Medicinsk översikt

Amyloidos


Uppdaterad den: 2021-04-12
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Amyloidos är en grupp av sjukdomar där extracellulära amyloidfribriller orsakar skada på vävnad och organ. 
  • Det finns olika typer av amyloidos och klassificeras på bakgrund av typ av amyloidprotein. 
  • De vanligaste typerna är: 
    • AL-amyloidos
    • AA-amyloidos
    • ATTR-amyloidos: 
      • Ärftlig ATTRv-amyloidos är även känt som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan
  • Amyloidos kan vara associerat med andra underliggande sjukdomar till exempel reumatiska sjukdomar eller klonal plasmacellssjukdom.

Epidemiologi

  • AL-amyloidos (lättkedjeamyloidos) har en incidens på cirka 1/100 000 i västländerna.
  • Incidensen av icke-ärftlig amyloidos i Sverige (under perioden år 2001–2008) uppskattades till cirka 8 personer per miljon personår.

Etiologi och patogenes

  • Amyloidfibriller är normalt förekommande proteiner.
  • Vid amyloidos har fibrillerna förändrat sin tredimensionella struktur och är vikta på ett avvikande sätt vilket gör att de blir olösliga och istället lagras extracellulärt.

ICD-10

  • E85 Amyloidos

Anamnes

  • Amyloidos kan presentera sig olika beroende på vilket organ som är påverkat och har ofta en okarakteristisk symtombild. 

Kliniska fynd

  • Symtom och fynd uppstår på grund av extracellulär amyloidinfiltration i olika organ.
  • Njursvikt, hjärtsvikt, hepatomegali, andningsbesvär, blödning från mag - tarmkanalen och hudsymtom är fynd som kan associeras till amyloidos. 

Utredning av amyloidos

  • Biopsi för histologisk typning av amyloidos är viktigt för att bekräfta diagnos:
    • Biopsi från subkutan hud, påverkat organ eller rektalslemhinna används 

Differentialdiagnoser

  • Myelomatos/MGUS. 
  • Glomerulonefrit.
  • Njursvikt/nefrotiskt syndrom av annan orsak. 
  • Andra orsaker till bland andra hjärtsvikt, hepatomegali, splenomegali och neuropati.

Behandling av amyloidos

  • Behandlingen av amyloidos är i regel stödjande/palliativ och utförs inom specialiserad vård.
  • Behandling av eventuell underliggande sjukdom är viktig. 
  • Behandlingen beror på vilken typ av amyloidos som diagnostiserats.

Läkemedelsbehandling

  • Kemoterapi är ibland av värde. 

Annan behandling

  • Organtransplantation eller stamcellstransplantation kan bli aktuellt för vissa patienter.

Komplikationer

  • Påverkan av olika organ som till exempel lever, hjärta och njurar kan ses vid amyloidos. 

Prognos

  • Amyloidos har en dålig prognos för de flesta typerna. 

Annons
Annons
Annons