Fabrys sjukdom – mångsidig och svårdiagnostiserad

Fabrys sjukdom kan variera i svårighetsgrad och progredierar långsamt. Symtomen kan uppträda redan i tidig skolålder och varierar mellan individer och med åldern. Vanliga symtom inkluderar: 

• ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, arytmier och hypertrof kardiomyopati
• njursvikt och proteinuri
• TIA/stroke
• kronisk trötthet
• obstruktiva luftvägssymtom
• akroparestesier (brännande smärta i händer och fötter)
• diarré, illamående, förstoppning och andra symtom från mag-tarmkanalen
• nedsatt svettförmåga
• angiokeratom
• nedsatt hörsel

I sjukdomens början förekommer smärtepisoderna ofta i samband med feber, men de kan bli mer frekventa med tiden. Många patienter utvecklar även psykiska besvär såsom depression eller ångest.

Lång väg till diagnos

Fabrys sjukdom kan vara svår att diagnostisera då fenotypen skiljer mycket mellan patienter och få symtom är sjukdomsspecifika. Många patienter kommer också i kontakt med många olika specialister beroende på att symtombilden skiljer sig åt. Kvinnor kan dessutom påvisa normal enzymaktivitet trots sjukdom, eftersom Fabry är en X-bunden sjukdom.

- Hos män kan diagnosen ställas med ett blodprov som undersöker enzymets aktivitet i vita blodkroppar. Kvinnor kan ha normal enzymaktivitet och därmed kan genetisk testning för sekvensering av GLA-genen behövas för att bekräfta eller utesluta Fabrys sjukdom, säger Sara Berkö, Medical Advisor, Rare Diseases, Sanofi.

Eftersom Fabrys sjukdom är ärftlig är det viktigt att vägleda patienten i samband med diagnos, och erbjuda provtagning till släktingar som kan bära på mutationen. En studie har visat att för varje indexpatient i en familj är genomsnittet att det finns ytterligare fem patienter i släkten.

Kardiologisk och genetisk undersökning kan vara avgörande

Patienter med HCM är i de allra flesta fall lämpliga för genetisk utredning på grund av den starka ärftligheten och den relativt höga frekvensen av positiva fynd (> 55 %) vid genetisk utredning. För patienter med idiopatisk hypertrof kardiomyopati, har screening visat att Fabrys sjukdom finns hos mellan 0,5–3,0% av patienterna. Förutom genetisk utredning kan även förändringar i hjärtat ses vid MR-undersökning och EKG. Patienter med Fabrys sjukdom bör monitoreras årligen för att följa sjukdomens förlopp.

Det finns sjukdomsspecifik behandling för Fabrys sjukdom och det är viktigt att behandling sätts in i rätt tid, för att lindra symtom och för att förebygga komplikationer i drabbade organ, säger Sara Berkö.
 

För mer information om Fabrys sjukdom och hypertrofisk kardiomyopati, lyssna på podden KardiologKvarten. »

---

Referenser

1. Socialstyrelsen, Fabrys sjukdom (reviderad 2022), https://rb.gy/8yk63
2. Internetmedicin, Fabrys sjukdom (reviderade 2021), https://rb.gy/ny01c 
3. Laney DA and Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry Disease via Analysis of Family History. J Genet Counsel, 2008;17(1):79-83
4. Elliott P, Baker R, Pasquale F et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: the European Anderson-Fabry Disease Survey. Heart 2011;97:1957-60 
5. Nakao S, Takenaka T, Maeda M et al. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N Engl J Med 1995;333

MAT-SE-2300502 (v 1.0) June 2023