Gilberts syndrom

Basfakta

Definition

• Ärftligt tillstånd där förmågan att konjugera bilirubin är nedsatt och nivån av okonjugerat bilirubin därför är förhöjd.¹
• Ökning av bilirubinnivån i samband med sjukdom eller stress kan leda till episoder av gulsot.
• Övriga leverprover är normala.
• Tillståndet är ofarligt och kräver ingen behandling.

Förekomst

• Förekommer hos 2–5 % av befolkningen i västvärlden.^2-3

Etiologi och patogenes

• Ärftligt tillstånd med vanligtvis autosomal recessiv nedärvning.⁴
• Defekt i den gen som kodar för enzymet glukuronyltransferas (UDT-GT) och ger nedsatt förmåga att konjugera bilirubin i levercellerna.
• Detta leder till förhöjning av okonjugerat bilirubin i blodet. Konjugering är nödvändig för att bilirubinet ska kunna utsöndras i galla eller urin.

Predisponerande faktorer

• Arv.
• Tillfällig ökning av bilirubinnivån kan ses vid infektioner, fasta, uttorkning, fysisk utmattning och sömnbrist.
• Läkemedel:
  • De som inhiberar glykuronyltransferas kan leda till ökning av bilirubinnivån och eventuellt utlösa gulsot
  • Exempel: gemfibrozil, proteasinhibitorer

ICD-10

• E80 Rubbningar i omsättningen av porfyrin och bilirubin
  • E80.4 Gilberts syndrom

Diagnos

Diagnoskriterier

• Diagnosen ställs vid:
  • Fynd av okonjugerad hyperbilirubinemi
  • Övriga leverprover är normala
  • Frånvaro av sjukdomstecken
  • Inga tecken på hemolys
• Diagnosen bekräftas vid upprepat förhöjt (okonjugerat) bilirubin (månader och år) utan andra tecken på leversjukdom.

Differentialdiagnoser

• Sällsynta former av isolerad okonjugerad hyperbilirubinemi:
  • Crigler-Najjars syndrom typ 1/2
• Överproduktion av bilirubin:
  • Hemolys

Anamnes

• Tillståndet är asymtomatiskt.
• Okarakteristiska magsmärtor och trötthet har beskrivits i relation till stigande bilirubin, men detta är med större sannolikhet orsakat av eventuella utlösande orsaker (infektion, stress).
• Vid nedsatt konjugering finns inte de typiska tecknen på kolestas som mörk urin eller ljus avföring.

Kliniska fynd

• Inga fynd utöver eventuellt lätt ikterus.
• Ingen bilirubinutsöndring i urinen.

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Bilirubin:
  • Hyperbilirubinemi, vanligast <50 µmol/L men upp till ungefär 100 µmol/L vid fasta, feber och fysisk ansträngning
  • Huvudsakligen okonjugerat (> cirka 70 %)
• ALP, GT, ALAT för att kontrollera kolestas eller leverskada/-sjukdom.
• Haptoglobin och LD:
  • För att kontrollera eventuell hemolys som orsak till förhöjt bilirubin eller gulsot
• Bilirubin i urinen är negativ, eftersom okonjugerat bilirubin inte är vattenlösligt.

Andra undersökningar

• Inga, om inga andra patologiska leverprover föreligger.
• Vid tveksamhet om diagnosen kan genetisk analys kan användas.³

När remittera?

• Vid bilirubin >100 µmol/L för att bedöma om Crigler-Najjar typ 1/2 föreligger.
• Vid misstanke om allvarlig orsak till hyperbilirubinemi.
• Vid osäker diagnos.

Behandling

Behandlingsmål

• Tillståndet kräver ingen behandling.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Ikterus kan avlösas av normalt bilirubin i långa perioder.
• Bilirubinet stiger vid interkurrenta sjukdomar, vid feber och fasta.
• Nedsatt tarmmotilitet, till exempel vid fasta, gör att bilirubinnivån ökar till följd av ökad reabsorption från tarmen:
  • Fasta i 24–36 timmar kommer att öka hyperbilirubinemin

Prognos

• Prognosen är god, utan påverkan på den förväntade livslängden.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Detta är ett ofarligt tillstånd och de avvikande blodvärdena har ingen betydelse.
• Upplys om tillståndet vid blodprovstagning eller inläggning på sjukhus.

Skriftlig patientinformation

• Gilberts syndrom

Uppföljning

Plan

• Inga kontroller är nödvändiga.