Medicinsk översikt | Gynekologi/Obstetrik

Turners syndrom


Uppdaterad den: 2020-12-15
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Tillstånd med komplett eller delvis frånvaro av den andra könskromosomen hos fenotypiska kvinnor. 
  • Diagnosen kan ställas under fosterstadiet, vid födseln, under barndomen på grund av kortvuxenhet eller i tonåren/vuxen ålder vid utredning av bristande sexuell mognad, primär eller sekundär amenorré och/eller infertilitet.

Epidemiologi

  • Cirka 1 av 2 000 nyfödda flickor har Turners syndrom.

Etiologi och patogenes

  • Kvinnorna med Turners syndrom har karyotypen 45,X eller mosaicism 45X/46,XX.
  • De typiska dragen vid Turners syndrom (fenotyp) kan variera och bestäms utifrån när i embryogenesen som kromosomförlusten sker och genetisk bakgrund:
    • Barn med 45,X har störst sannolikhet att ha medfödda lymfödem
    • Vid mosaicism kan många typiska drag saknas, vilket medför att diagnosen Turners syndrom ofta ställs vid högre ålder:
      • Medelåldern för diagnos är cirka 10 år för dem med 45,X och 18 år för dem med mosaicism
      • Kvinnor med mosaicism 45,X/46,XX kan ha en viss ovariefunktion och även bli gravida

ICD-10

  • Q96 Turners syndrom

Anamnes

  • Tillväxthämning.
  • Primär amenorré och utebliven könsmognad:
    • Cirka 15 % av flickor med Turners syndrom har funktionell ovarievävnad och kommer spontant in i puberteten, men majoriteten har försenad pubertet och primär amenorré
    • Nästan alla som får menstruationer upplever prematur ovariell insufficiens, det vill säga förtidig menopaus

Kliniska fynd

  • Kortvuxenhet (obehandlad oftast <150 cm):
    • Tillväxthämning börjar ofta redan vid 18 månaders ålder, blir märkbar i 2–5 års ålder och blir väldigt tydlig i tidig skolålder6
  • Utebliven könsmognad.
  • Typiska fysiska drag vid Turners syndrom:
    • Medfött övergående lymfödem (hand, fotrygg) som kan vara under flera år
    • Bred bröstkorg med stort avstånd mellan bröstvårtorna
    • Bred hals – pterygium colli
    • Cubitus valgus (armbågar som inte kan sträckas helt)
    • Korta metakarpaler/metatarsaler
    • Hjärtmissbildningar (vanligast coarctatio aortae)
    • Njurmissbildningar – hästskonjure, dubbla urinledare – ger sällan renal dysfunktion
    • Öroninflammationer och hörselnedsättning
    • Ögonförändringar som skelning och ptos
    • Vid mosaicism kan många av de typiska dragen för Turners syndrom saknas, och vissa kan bli gravida och få barn

Utredning av Turners syndrom

Behandling av Turners syndrom

  • Tillväxthormonbehandling bör påbörjas när tillväxten börjar avvika från den normala tillväxtkurvan och pågå fram till att tillväxtökningen är mindre än 2 cm per år.
  • Östrogenbehandling för att skydda mot sjukdomar som beror på östrogenbrist (hjärt-kärlsjukdomar, osteoporos) och för att inducera pubertet/ge tillväxtspurt.
  • För detaljerad beskrivning av behandling hänvisas till Vårdprogram vid Turners syndrom 2012, Turnerförningen (vuxna)och Vårdprogram Turners syndrom, Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes (barn).Se även internationella riktlinjer (2017).
  • Vid universitetssjukhusen finns särskilda Turnercentrum med specialistkunskap om syndromet.

Egenbehandling

  • Regelbunden motion/fysisk aktivitet kan bidrar till att minska risken för övervikt och diabetes mellitus.

Komplikationer

  • I spädbarnsålder kan barn med Turners syndrom ha uttalade uppfödningsproblem med svårigheter att ammas och få mat från flaska.
  • Recidiverande öroninflammationer hos barn som följd av trånga förhållanden i örontrumpeten.
  • Malformation av ulnahuvudet kan ge reducerad extension i armbågen.
  • Hypotyreos förekommer hos 15–30 % och debuterar hos de flesta i 20-årsåldern.
  • Ökad förekomst av metabolt syndrom och diabetes mellitus.
  • Ökad förekomst av hjärt-kärlsjukdom, bland annat dissekerande aortaneurysm.
  • Ökad förekomst av leversjukdom, celiaki och inflammatorisk tarmsjukdom.
  • Dyspareuni förekommer på grund av liten vagina eller atrofisk slemhinna.
  • Dislokation av patella är vanlig liksom kroniska knäsmärtor.

Prognos

  • De flesta uppnår med tillväxthormonbehandling en i det närmaste normal kroppslängd.
  • En äldre (1998) dansk undersökning visade att förväntad livstid för patienter med Turner i genomsnitt var 69 år, vilket är något lägre än genomsnittet:
    • Översjuklighet och dödlighet var ökad på grund av diabetes och hjärt-kärlsjukdom

Källor

  • Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS et al. International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. PMID: 28705803.
  • Vårdprogram vid Turners syndrom 2012. Svenska Turnerakademin. Hämtad 2020-12-15
  • Vårdprogram Turners syndrom. Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes. Hämtad 2020-12-14.
  • När ska man skriva remiss till barnläkare? Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes. Hämtad 2020-12-15

Annons
Annons
Annons