Turners syndrom

Bakgrund

• Tillstånd med komplett eller delvis frånvaro av den andra könskromosomen hos fenotypiska kvinnor. 
• Diagnosen kan ställas under fosterstadiet, vid födseln, under barndomen på grund av kortvuxenhet eller i tonåren/vuxen ålder vid utredning av bristande sexuell mognad, primär eller sekundär amenorré och/eller infertilitet.

Epidemiologi

• Cirka 1 av 2 000 nyfödda flickor har Turners syndrom.

Etiologi och patogenes

• Kvinnorna med Turners syndrom har karyotypen 45,X eller mosaicism 45X/46,XX.
• De typiska dragen vid Turners syndrom (fenotyp) kan variera och bestäms utifrån när i embryogenesen som kromosomförlusten sker och genetisk bakgrund:
  • Barn med 45,X har störst sannolikhet att ha medfödda lymfödem
  • Vid mosaicism kan många typiska drag saknas, vilket medför att diagnosen Turners syndrom ofta ställs vid högre ålder:
    • Medelåldern för diagnos är cirka 10 år för dem med 45,X och 18 år för dem med mosaicism
    • Kvinnor med mosaicism 45,X/46,XX kan ha en viss ovariefunktion och även bli gravida

ICD-10

• Q96 Turners syndrom

Anamnes

• Tillväxthämning.
• Primär amenorré och utebliven könsmognad:
  • Cirka 15 % av flickor med Turners syndrom har funktionell ovarievävnad och kommer spontant in i puberteten, men majoriteten har försenad pubertet och primär amenorré
  • Nästan alla som får menstruationer upplever prematur ovariell insufficiens, det vill säga förtidig menopaus

Kliniska fynd

• Kortvuxenhet (obehandlad oftast <150 cm):
  • Tillväxthämning börjar ofta redan vid 18 månaders ålder, blir märkbar i 2–5 års ålder och blir väldigt tydlig i tidig skolålder6
• Utebliven könsmognad.
• Typiska fysiska drag vid Turners syndrom:
  • Medfött övergående lymfödem (hand, fotrygg) som kan vara under flera år
  • Bred bröstkorg med stort avstånd mellan bröstvårtorna
  • Bred hals – pterygium colli
  • Cubitus valgus (armbågar som inte kan sträckas helt)
  • Korta metakarpaler/metatarsaler
  • Hjärtmissbildningar (vanligast coarctatio aortae)
  • Njurmissbildningar – hästskonjure, dubbla urinledare – ger sällan renal dysfunktion
  • Öroninflammationer och hörselnedsättning
  • Ögonförändringar som skelning och ptos
  • Vid mosaicism kan många av de typiska dragen för Turners syndrom saknas, och vissa kan bli gravida och få barn

Utredning av Turners syndrom

• Remiss till barnläkare vid misstanke om tillståndet eller vid kortvuxenhet:
  • För barn <3 år är en längdposition under -2,5 till -3 SDS en indikation för remiss
  • Se även När ska man skriva remiss till barnläkare? Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes
• Se Vårdprogram vid Turners syndrom 2012, Turnerförningen (vuxna) och Vårdprogram Turners syndrom. Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes (barn).

Behandling av Turners syndrom

• Tillväxthormonbehandling bör påbörjas när tillväxten börjar avvika från den normala tillväxtkurvan och pågå fram till att tillväxtökningen är mindre än 2 cm per år.
• Östrogenbehandling för att skydda mot sjukdomar som beror på östrogenbrist (hjärt-kärlsjukdomar, osteoporos) och för att inducera pubertet/ge tillväxtspurt.
• För detaljerad beskrivning av behandling hänvisas till Vårdprogram vid Turners syndrom 2012, Turnerförningen (vuxna)och Vårdprogram Turners syndrom, Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes (barn).Se även internationella riktlinjer (2017).
• Vid universitetssjukhusen finns särskilda Turnercentrum med specialistkunskap om syndromet.

Egenbehandling

• Regelbunden motion/fysisk aktivitet kan bidrar till att minska risken för övervikt och diabetes mellitus.

Komplikationer

• I spädbarnsålder kan barn med Turners syndrom ha uttalade uppfödningsproblem med svårigheter att ammas och få mat från flaska.
• Recidiverande öroninflammationer hos barn som följd av trånga förhållanden i örontrumpeten.
• Malformation av ulnahuvudet kan ge reducerad extension i armbågen.
• Hypotyreos förekommer hos 15–30 % och debuterar hos de flesta i 20-årsåldern.
• Ökad förekomst av metabolt syndrom och diabetes mellitus.
• Ökad förekomst av hjärt-kärlsjukdom, bland annat dissekerande aortaneurysm.
• Ökad förekomst av leversjukdom, celiaki och inflammatorisk tarmsjukdom.
• Dyspareuni förekommer på grund av liten vagina eller atrofisk slemhinna.
• Dislokation av patella är vanlig liksom kroniska knäsmärtor.

Prognos

• De flesta uppnår med tillväxthormonbehandling en i det närmaste normal kroppslängd.
• En äldre (1998) dansk undersökning visade att förväntad livstid för patienter med Turner i genomsnitt var 69 år, vilket är något lägre än genomsnittet:
  • Översjuklighet och dödlighet var ökad på grund av diabetes och hjärt-kärlsjukdom

Källor

• Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS et al. International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. PMID: 28705803.
• Vårdprogram vid Turners syndrom 2012. Svenska Turnerakademin. Hämtad 2020-12-15
• Vårdprogram Turners syndrom. Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes. Hämtad 2020-12-14.
• När ska man skriva remiss till barnläkare? Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och Diabetes. Hämtad 2020-12-15