Hemolytiska anemier
PATIENTFALL: Här lär du dig det senaste om follikulära lymfom »
Definition
- Hemolytisk anemi är ett tillstånd där erytrocyternas livslängd är reducerad (<120 dagar) på grund av ökad nedbrytning.
- Anemi uppstår när hemolysen överstiger benmärgens förmåga till produktionsökning.
Bakgrund och epidemiologi
- Ovanligt bland infödda nordbor, men relativt vanligt hos en del grupper av utlandsfödda.
Etiologi och patogenes
- Orsaken till hemolys är förvärvad eller ärftlig.
- Vanliga orsaker är autoantikroppar, läkemedel eller underliggande malign sjukdom.
- Tillståndet kan också bero på en rad ärftliga tillstånd såsom hemoglobinopatier.
- Hemolytisk anemi kan vara ärftlig, även om den debuterar i vuxen ålder – hereditär sfärocytos, hemoglobinopatier, enzymdefekter.
ICD-10
- D58 Andra ärftliga hemolytiska anemier
- D59 Förvärvad hemolytisk anemi
Anamnes och kliniska fynd
- Anemisymtom som slöhet, ökad uttröttbarhet, dyspné, hjärtklappning, yrsel, huvudvärk, öronsusningar och svimning.
- Angina pectoris eller claudikatio kan utlösas eller förvärras.
- Anamnes med avseende på etiologi:
- Förekomst av hemolytisk anemi i familjen – sfärocytos, talassemier?
- Användning av läkemedel, exempelvis metyldopa och penicillin?
- Alkohol – levercirrhos, hypersplenism?
- Blodtransfusioner nyligen?
- Kraftig fysisk ansträngning?
- Varierar enligt grad av hemolys, förmåga till ökning av erytropoesen, underliggande orsak.
- Tecken på svår akut hemolys: feber, frossa, huvudvärk, rygg- och nacksmärtor, hemoglobinuri.
- Hud:
- Eventuellt ikterus och anemi
- Eventuellt utslag vid SLE
- Splenomegali?
- Ses vid kronisk hemolys och vid många tillstånd som kan ge hemolys – till exempel kronisk lymfatisk leukemi, lymfom, mononukleos
- Ledförändringar?
- Eventuellt vid SLE, reumatoid artrit
- Bensår?
- Förekommer vid till exempel sicklecellanemi
- Generaliserad lymfadenopati?
- Tyder på lymfoproliferativ sjukdom såsom kronisk lymfocytär leukemi och non-Hodgkins lymfom
- Feber?
- Infektion?
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Blodstatus (HB, leukocyter, trombocyter), SR, CRP, erytrocytindices, retikulocyter, LD, haptoglobin, bilirubin, kreatinin, ALP, ALAT, GT, albumin
- Anemin är vanligen normocytär, det vill säga normalt MCV
- Ett hemolytiskt tillstånd är mycket sannolikt vid kombinationen högt bilirubin, lågt haptoglobin, högt LD. Retikulocytos är typiskt
- När retikulocytos är visad utförs Coombs test/direkt antikroppstest (DAT):
- Positivt test indikerar ett autoimmunt hemolytiskt tillstånd, men testet är negativt hos 5–10 % av patienterna
- Vid negativt Coombs-prov finns det många diagnostiska möjligheter och utredningen måste individualiseras
Differentialdiagnoser
- Järnbristanemi.
- Megaloblastär anemi (brist på vitamin B12 eller folat).
- Aplastisk anemi.
- Anemi vid kronisk sjukdom.
- Leukemi.
Allmänt
- Beror på orsaken/klassificeringen av den hemolytiska anemin.
Egenbehandling
- Eventuellt undvika exponering för kyla.
Läkemedelsbehandling
- Beror på typen av hemolys (förvärvad, autoimmun genes, ärftlig).
- Autoimmun hemolytisk anemi, förvärvad, DAT positivt:
- Eventuell underliggande sjukdom behandlas
- Varm hemolys:
- Behandlas med prednisolon initialt
- Refraktära fall kan kräva splenektomi, intravenöst gammaglobulin, plasmaferes, cytotoxiska medel
- Rituximab har efterhand blivit ett aktuellt alternativ
- Kall hemolys:
- Prednisolon, splenektomi eller intravenöst gammaglobulin är utan effekt
- Transfusionsbehandling?
- Läkemedelsinducerad hemolytisk anemi, förvärvad:
- Utlösande agens seponeras
- Eventuellt kortikosteroider om ingen förbättring efter tre veckor (vid positivt DAT)
- Andra typer av förvärvad hemolytisk anemi:
- Orsaker kan vara infektion, bakteriella toxiner, hemolys efter extrem fysisk belastning, klaffel, trombotisk trombocytopenisk purpura, paroxysmal nokturn hemoglobinuri, leversjukdom, thermal skada, hypersplenism
- Ärftliga tillstånd:
- Behandling beror på underliggande tillstånd
Förlopp
- Beror på bakomliggande orsak.
Prognos
- Bra vid autoimmun hemolytisk anemi, särskilt efter splenektomi.
Komplikationer
- Svår anemi.
- Aplastisk kris.
- Gallsten.
- Järnbrist.
- Tromboemboliska händelser.
PATIENTFALL: Här lär du dig det senaste om follikulära lymfom »
-
Helt nya behandlingsmöjligheter vid myelom
Tack vare nya forskningsframsteg har den progressionsfria överlevnaden vid multipelt myelom på kort tid ökat med flera år. Samtidigt kommer inte nya läkemedel till nytta för svenska cancerpatienter såsom de skulle behövas, menar myelomspecialisten Hareth Nahi.
-
Multipelt myelom – ett steg närmare normal livslängd
I en kongressrapport skriver Haret Nahi, specialist och lektor i hematologi, om de största nyheterna om myelom som presenterades under ASH 2020.
-
Tillgången till effektiv cancerbehandling skiljer sig åt i landet
Immunterapi med CAR-T är idag en överlevnadsmöjlighet för svårt sjuka cancerpatienter. Tillgången till behandlingen ser dock väldigt olika ut, berättar hematologen Olle Werlenius.
-
Han var pionjär inom immunterapi vid cancer
Redan 1974 disputerade Håkan Mellstedt, professor vid Karolinska Institutet, med sin doktorsavhandling om immunologiska studier vid blodcancer. Sedan dess har han lett forskning och varit med och utvecklat metoder som står som grund för vad som idag ses som den fjärde hörnpelaren i cancerbehandling.
-
CAR-T – ett genombrott inom cancervården
Näst efter sjukdom i cirkulationsorganen är cancer vanligaste orsaken till att svenskar under 80 år dör. Behovet av nya effektiva cancerterapier har därför länge varit stort. Nu ger en ny form av immunterapi hopp om att det efterlängtade genombrottet är här.