Hemolytiska anemier

Definition

• Hemolytisk anemi är ett tillstånd där erytrocyternas livslängd är reducerad (<120 dagar) på grund av ökad nedbrytning.
• Anemi uppstår när hemolysen överstiger benmärgens förmåga till produktionsökning.

Bakgrund och epidemiologi

• Ovanligt bland infödda nordbor, men relativt vanligt hos en del grupper av utlandsfödda.

Etiologi och patogenes

• Orsaken till hemolys är förvärvad eller ärftlig.
• Vanliga orsaker är autoantikroppar, läkemedel eller underliggande malign sjukdom.
• Tillståndet kan också bero på en rad ärftliga tillstånd såsom hemoglobinopatier.
• Hemolytisk anemi kan vara ärftlig, även om den debuterar i vuxen ålder – hereditär sfärocytos, hemoglobinopatier, enzymdefekter.

ICD-10

• D58 Andra ärftliga hemolytiska anemier
• D59 Förvärvad hemolytisk anemi

Anamnes och kliniska fynd

• Anemisymtom som slöhet, ökad uttröttbarhet, dyspné, hjärtklappning, yrsel, huvudvärk, öronsusningar och svimning.
• Angina pectoris eller claudikatio kan utlösas eller förvärras.
• Anamnes med avseende på etiologi:
  • Förekomst av hemolytisk anemi i familjen – sfärocytos, talassemier?
  • Användning av läkemedel, exempelvis metyldopa och penicillin?
  • Alkohol – levercirrhos, hypersplenism?
  • Blodtransfusioner nyligen?
  • Kraftig fysisk ansträngning?
• Varierar enligt grad av hemolys, förmåga till ökning av erytropoesen, underliggande orsak.
• Tecken på svår akut hemolys: feber, frossa, huvudvärk, rygg- och nacksmärtor, hemoglobinuri.
• Hud:
  • Eventuellt ikterus och anemi
  • Eventuellt utslag vid SLE
• Splenomegali?
  • Ses vid kronisk hemolys och vid många tillstånd som kan ge hemolys – till exempel kronisk lymfatisk leukemi, lymfom, mononukleos
• Ledförändringar?
  • Eventuellt vid SLE, reumatoid artrit
• Bensår?
  • Förekommer vid till exempel sicklecellanemi
• Generaliserad lymfadenopati?
  • Tyder på lymfoproliferativ sjukdom såsom kronisk lymfocytär leukemi och non-Hodgkins lymfom
• Feber?
  • Infektion?

Diagnostik och undersökning

• Basprover:
  • Blodstatus (HB, leukocyter, trombocyter), SR, CRP, erytrocytindices, retikulocyter, LD, haptoglobin, bilirubin, kreatinin, ALP, ALAT, GT, albumin
  • Anemin är vanligen normocytär, det vill säga normalt MCV
  • Ett hemolytiskt tillstånd är mycket sannolikt vid kombinationen högt bilirubin, lågt haptoglobin, högt LD. Retikulocytos är typiskt
• När retikulocytos är visad utförs Coombs test/direkt antikroppstest (DAT):
  • Positivt test indikerar ett autoimmunt hemolytiskt tillstånd, men testet är negativt hos 5–10 % av patienterna
  • Vid negativt Coombs-prov finns det många diagnostiska möjligheter och utredningen måste individualiseras

Differentialdiagnoser

• Järnbristanemi.
• Megaloblastär anemi (brist på vitamin B12 eller folat).
• Aplastisk anemi.
• Anemi vid kronisk sjukdom.
• Leukemi.

Allmänt

• Beror på orsaken/klassificeringen av den hemolytiska anemin.

Egenbehandling

• Eventuellt undvika exponering för kyla.

Läkemedelsbehandling

• Beror på typen av hemolys (förvärvad, autoimmun genes, ärftlig).
• Autoimmun hemolytisk anemi, förvärvad, DAT positivt:
  • Eventuell underliggande sjukdom behandlas
  • Varm hemolys:
    • Behandlas med prednisolon initialt
    • Refraktära fall kan kräva splenektomi, intravenöst gammaglobulin, plasmaferes, cytotoxiska medel
    • Rituximab har efterhand blivit ett aktuellt alternativ
  • Kall hemolys:
    • Prednisolon, splenektomi eller intravenöst gammaglobulin är utan effekt
  • Transfusionsbehandling?
• Läkemedelsinducerad hemolytisk anemi, förvärvad:
  • Utlösande agens seponeras
  • Eventuellt kortikosteroider om ingen förbättring efter tre veckor (vid positivt DAT)
• Andra typer av förvärvad hemolytisk anemi:
  • Orsaker kan vara infektion, bakteriella toxiner, hemolys efter extrem fysisk belastning, klaffel, trombotisk trombocytopenisk purpura, paroxysmal nokturn hemoglobinuri, leversjukdom, thermal skada, hypersplenism
• Ärftliga tillstånd:
  • Behandling beror på underliggande tillstånd

Förlopp

• Beror på bakomliggande orsak.

Prognos

• Bra vid autoimmun hemolytisk anemi, särskilt efter splenektomi.

Komplikationer

• Svår anemi.
• Aplastisk kris.
• Gallsten.
• Järnbrist.
• Tromboemboliska händelser.