Hemolytiska anemier
Definition
- Hemolytisk anemi är ett tillstånd där erytrocyternas livslängd är reducerad (<120 dagar) på grund av ökad nedbrytning.
- Anemi uppstår när hemolysen överstiger benmärgens förmåga till produktionsökning.
Bakgrund och epidemiologi
- Ovanligt bland infödda nordbor, men relativt vanligt hos en del grupper av utlandsfödda.
Etiologi och patogenes
- Orsaken till hemolys är förvärvad eller ärftlig.
- Vanliga orsaker är autoantikroppar, läkemedel eller underliggande malign sjukdom.
- Tillståndet kan också bero på en rad ärftliga tillstånd såsom hemoglobinopatier.
- Hemolytisk anemi kan vara ärftlig, även om den debuterar i vuxen ålder – hereditär sfärocytos, hemoglobinopatier, enzymdefekter.
ICD-10
- D58 Andra ärftliga hemolytiska anemier
- D59 Förvärvad hemolytisk anemi
Anamnes och kliniska fynd
- Anemisymtom som slöhet, ökad uttröttbarhet, dyspné, hjärtklappning, yrsel, huvudvärk, öronsusningar och svimning.
- Angina pectoris eller claudikatio kan utlösas eller förvärras.
- Anamnes med avseende på etiologi:
- Förekomst av hemolytisk anemi i familjen – sfärocytos, talassemier?
- Användning av läkemedel, exempelvis metyldopa och penicillin?
- Alkohol – levercirrhos, hypersplenism?
- Blodtransfusioner nyligen?
- Kraftig fysisk ansträngning?
- Varierar enligt grad av hemolys, förmåga till ökning av erytropoesen, underliggande orsak.
- Tecken på svår akut hemolys: feber, frossa, huvudvärk, rygg- och nacksmärtor, hemoglobinuri.
- Hud:
- Eventuellt ikterus och anemi
- Eventuellt utslag vid SLE
- Splenomegali?
- Ses vid kronisk hemolys och vid många tillstånd som kan ge hemolys – till exempel kronisk lymfatisk leukemi, lymfom, mononukleos
- Ledförändringar?
- Eventuellt vid SLE, reumatoid artrit
- Bensår?
- Förekommer vid till exempel sicklecellanemi
- Generaliserad lymfadenopati?
- Tyder på lymfoproliferativ sjukdom såsom kronisk lymfocytär leukemi och non-Hodgkins lymfom
- Feber?
- Infektion?
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Blodstatus (HB, leukocyter, trombocyter), SR, CRP, erytrocytindices, retikulocyter, LD, haptoglobin, bilirubin, kreatinin, ALP, ALAT, GT, albumin
- Anemin är vanligen normocytär, det vill säga normalt MCV
- Ett hemolytiskt tillstånd är mycket sannolikt vid kombinationen högt bilirubin, lågt haptoglobin, högt LD. Retikulocytos är typiskt
- När retikulocytos är visad utförs Coombs test/direkt antikroppstest (DAT):
- Positivt test indikerar ett autoimmunt hemolytiskt tillstånd, men testet är negativt hos 5–10 % av patienterna
- Vid negativt Coombs-prov finns det många diagnostiska möjligheter och utredningen måste individualiseras
Differentialdiagnoser
- Järnbristanemi.
- Megaloblastär anemi (brist på vitamin B12 eller folat).
- Aplastisk anemi.
- Anemi vid kronisk sjukdom.
- Leukemi.
Allmänt
- Beror på orsaken/klassificeringen av den hemolytiska anemin.
Egenbehandling
- Eventuellt undvika exponering för kyla.
Läkemedelsbehandling
- Beror på typen av hemolys (förvärvad, autoimmun genes, ärftlig).
- Autoimmun hemolytisk anemi, förvärvad, DAT positivt:
- Eventuell underliggande sjukdom behandlas
- Varm hemolys:
- Behandlas med prednisolon initialt
- Refraktära fall kan kräva splenektomi, intravenöst gammaglobulin, plasmaferes, cytotoxiska medel
- Rituximab har efterhand blivit ett aktuellt alternativ
- Kall hemolys:
- Prednisolon, splenektomi eller intravenöst gammaglobulin är utan effekt
- Transfusionsbehandling?
- Läkemedelsinducerad hemolytisk anemi, förvärvad:
- Utlösande agens seponeras
- Eventuellt kortikosteroider om ingen förbättring efter tre veckor (vid positivt DAT)
- Andra typer av förvärvad hemolytisk anemi:
- Orsaker kan vara infektion, bakteriella toxiner, hemolys efter extrem fysisk belastning, klaffel, trombotisk trombocytopenisk purpura, paroxysmal nokturn hemoglobinuri, leversjukdom, thermal skada, hypersplenism
- Ärftliga tillstånd:
- Behandling beror på underliggande tillstånd
Förlopp
- Beror på bakomliggande orsak.
Prognos
- Bra vid autoimmun hemolytisk anemi, särskilt efter splenektomi.
Komplikationer
- Svår anemi.
- Aplastisk kris.
- Gallsten.
- Järnbrist.
- Tromboemboliska händelser.
-
Misstänk MPN vid höga blodvärden och trombocyter
Alldeles för få patienter med Myeloproliferativa sjukdomar, MPN, upptäcks i primärvården. – Om du ser en patient som har för högt blodvärde, eller höga trombocyter, och utan känd sjukdom, tänk på MPN som möjlighet och diskutera gärna med en hematolog, säger överläkare o...
-
"Allmänläkare behöver uppdatera sina kunskaper i hematologi"
Som allmänläkare förväntas du klara av att utreda och behandla patienter med benign hematologi utan att remittera dem vidare till specialist. Trots det saknar många läkare uppdaterade utredningsrekommendationer. Vad ska man göra och varför?
-
Hemofili A och B
Hemofili (blödarsjuka typ A och B) orsakas av brist på koagulationsfaktorn i blodet (faktor VIII och faktor IX). Dessa medfödda sjukdomar förekommer hos cirka 900 män i Sverige och kan ge komplicerade blödningar vid till exempel trauman och kirurgiska ingrepp.
-
Din patient har lågt blodvärde och förstorade lymfkörtlar på halsen
Carlos, 55 år, remitterades från primärvården till dig som läkare på en hematologisk mottagning. Genom denna inte alltför ”vanliga” fallbeskrivningen får du veta hur det kan te sig och vad man skall tänka på vid misstänkt lymfom.
-
Det ska du tänka på när du misstänker kronisk blodcancer
Symtomen vid kronisk leukemi är till en början diskreta och det är inte alltid som blodprov avslöjar sjukdomen. Hur kan diagnostiken förenklas? Vad ska remitteras och vad ska följas i primärvården?
-
Blodcancersjuka dör i väntan på behandling
Tack vare framgångsrika behandlingar med nya läkemedel överlever allt fler blod- och blodcancersjuka i Europa. Samtidigt har införandet av dessa behandlingar varit trögt i Sverige. Detta diskuteras under en debatt i Almedalen.
-
Kunskapsluckor om kronisk blodcancer fylls
Många som tidigare var hopplösa blodcancerfall går idag att behandla och patienterna får leva ett längre och friare liv. Nu arrangerar Blodcancerförbundet en turné, där bland annat hematologen Kourosh Lotfi föreläser.
-
Råd till din patient med polycytemia vera
I det fjärde avsnittet av miniserien om polycytemia vera ger specialistläkarna Peter Johansson och Lina Wide råd om vad patienten själv kan göra.