Brugadas syndrom

Basfakta

Definition

• Ärftligt tillstånd med retledningsstörning i hjärtat och ökad risk för ventrikulär arytmi, synkopeer och plötslig död.¹.
• Karakteristiska EKG-förändringar (Brugada-mönster): ST-höjning i V1-V3 som kan vara intermittent samt höger grenblocksmönster.
• Brugadas syndrom: Karakteristiskt EKG och tilläggskriterier (se diagnostiska kriterier).
• Beskrevs första gången av Brugada och Brugada år 1992.¹

Förekomst

• Prevalensen utav EKG-förändringar har man funnit vara 0,05 % i Europa, och 0,4 % i Japan - men den kan i vissa delar av Sydostasien vara uppe i 1 %.²
• Antas vara en av de vanligaste orsakerna till plötslig död hos män under 40 år i länder med hög förekomst.
• Brugadas syndrom är åtta gånger vanligare hos män än hos kvinnor.

Etiologi och patogenes

• Bara devis känd etioligi.
• Räknas som autosomalt ärftligt, orsaken till den avvikande könsfördelningen är okänd.
• Man har diagnostiserat genmutation hos 20–30 % av patienterna i genen SCN5A. Denna gen kodar för hjärtats natriumkanaler:
  • Man tror att det också kan finnas okända förändringar i andra gener

Predisponerande faktorer

• Ärftlig disposition.

ICD-10

• I 49.9. Hjärtarytmi, ospecificerad

ICD-10 Primärvård

• I49- Hjärtarytmi UNS

Diagnos

Diagnoskriterier

• Brugada-mönster på EKG hos personer med ett strukturellt normalt hjärta, eventuellt efter administrering av natriumkanalblockerare:^3-4
  • Hög avgång av den sista delen av QRS-komplexet (prominent J-våg)
  • Idiopatisk förhöjning av den nedåtstigande delen av ST-segmentet
  • Negativ T-våg i minst två av de högersidiga prekordiala avledningar (V1-V3)
  • Dessa speciella EKG-förändringar vid kammarens repolarisering är ofta associerade med höger grenblock utseende (komplett eller inkomplett) och normalt QT-intervall
• Brugadas syndrom:
  • Brugada-mönster på EKG - och ett eller flera tilläggskriterier:
    • Dokumenterat kammarflimmer
    • Polymorf kammarltakykardi
    • Familjeanamnes med plötslig hjärtdöd hos person under 45 år
    • Familjemedlemmar med Brugada-mönster på EKG
    • Inducerbar kammartakykardi med programmerad elektrisk stimulering
    • Synkope av okänd orsak
    • Sömnapné
• EKG-förändringarna kan vara intermittenta och kan provoceras fram av olika faktorer:
  • Feber
  • Antiarytmika, till exempel flekainid
  • Överdos av tricykliska antidepressiva
  • Kokainanvändning
  • Anestesimedel
  • Stor alkoholkonsumtion
  • Stora måltider
• Provokationstest: Tillförsel av flekainid kan utlösa förändringarna:
  • Testet har en okänd sensitivitet och används bara på speciella indikationer

Differentialdiagnoser

• Långt QT-tid syndrom:
  • Störning av jonkanal, med ökad risk för kammartakykardi, synkopeer och plötslig död
• ST-höjning hos vältränade idrottsutövare:
  • ST-segmentet horisontellt eller uppåtstigande

Anamnes

• Symtomdebut är ofta synkope, eventuellt plötslig död.
• Det påstås att det är typiskt att synkopeerna eller dödsfallen förekommer under vila eller sömn.

Kliniska fynd

• Karakteristiska EKG-förändringar i ett för övrigt friskt hjärta.
• EKG-förändringarna kan vara intermittenta och bara förekomma under påverkan av yttre faktorer/läkemedel.

Kompletterande undersökningar i primärvården

• EKG vid misstanke:
  • Synkope utan annan uppenbar förklaring
  • Sömnapné
  • Familjeanamnes med plötslig död före 45-års ålder

Andra undersökningar

• Gentestning kan bli aktuell hos familjemedlemmar till patienter med diagnosen Brugada syndrom:
  • Nyttan av gentestning är begränsad eftersom mutationer bara hittats hos 20–30 % av patienterna med syndromet
• Elektrofysiologisk utredning för att bedöma risk hos genbärare utan symtom.
• Programmert elektrisk ventrikkel-stimulering (PES).
  • Kan bidra till att identifiera patienter med ökad risk för arytmi
  • En studie visar en ökad risk för ventrikulära arytmier vid⁵:
    • Tidigare synkope
    • Spontan typ 1 EKG
    • Inducerbar kammararytmi genom elektrisk stimulering (PES)
  • Patienter med alla tre faktorer hade 4,3% årlig risk för ventrikulär arytmi, mot 0,1% årlig risk i avsaknad av faktorer

När remittera?

• Remiss till kardiolog vid misstanke om tillståndet.

Behandling

Behandlingsmål

• Förebygga plötslig död vid diagnostiserat Brugada syndrom.

Allmänt om behandlingen

• Undvika läkemedel som kan utlösa arytmien:
  • Antiarytmika klass Ia och Ic (C 01B A).
  • Betablockerare
  • Tricykliska antidepressiva
  • Lokalanestetika
  • Propofol (generellt anestetikum)
  • Litium
  • Kokain
• Var liberal med febernedsättande behandling vid behov:
  • Paracetamol eller ibuprofen
• Det rekommenderas att man ska hålla tillbaka med intensiva sportaktiviteter.⁶

Läkemedelsbehandling

• Kinidin har rapporterats kunna normalisera EKG-förändringarna, men ytterligare forskning krävs för att reda ut läkemedlets ställning i behandlingen.⁷

Annan behandling

• Implantation av defibrillator hos patienter med hög risk.
• Detta har visat sig vara bra hos patienter med synkope i anamnesen och vid oprovocerat patologiskt EKG.^8-9
• Det förekommer för övrigt ingen generell enighet om riskbedömning och indikationer för implantering av en defibrillator.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Eftersom EKG-förändringarna kan vara intermittenta är det inte möjligt att säkert beräkna prevalensen.
• Tillståndets naturliga förlopp är inte känt.

Komplikationer

• Kammartakykardi eller ventrikelflimmer och plötslig död.

Prognos

• Inte möjligt att ange prognos.

Uppföljning

Plan

• Individuell uppföljningsplan beroende på bedömd risk.
• Patienter som behandlas med defibrillator följs av kardiolog.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Kända utlösande faktorer.
• Brugada syndrom som diagnostiserats via EKG, kliniskt eller genetiskt och med symtom kan medföra begränsningar för yrkesutövning, rätt att framföra motorfordon eller för att erhålla en försäkring: individuell bedömning.

Skriftlig patientinformation

• Patientinformation om Brugada syndrom

Animationer

• Hjärtats retledningssystem