Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Kardiologi

Kardiomyopatier


Uppdaterad den: 2021-08-19
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Basfakta

Definition

  • Hjärtmuskelsjukdom med kardiell dysfunktion som följd.
  • Indelningen av kardiomyopatierna är en kompromiss mellan en klassisk beskrivning av anatomisk och funktionella former (dilaterad, hypertrofisk, restriktiv) och en etiologisk/patogenetisk indelning.
  • Kardiomyopati är en exklusionsdiagnos som förutsätter uteslutning av:
    • Ischemisk hjärtsjukdom
    • Hypertensiv hjärtsjukdom
    • Klaffsjukdom
    • Medfödd hjärtsjukdom
    • Cor pulmonale

Indelning

  • Dilaterad kardiomyopati:
    • Dilatation och nedsatt pumpfunktion i vänster kammare eller båda kamrarna
  • Hypertrofisk kardiomyopati:
    • Omtalas i ett eget dokument
  • Restriktiv kardiomyopati:
    • Restriktiv fyllnad och reducerad diastolisk volym i den ena eller båda kamrarna som följd av interstitiell fibros
    • Normal eller nästan normal systolisk funktion och väggtjocklek
    • Obliteration av apikala kammarkaviteter på grund av fibros och trombosering
  • Arytmogen högerkammarkardiomyopati:
    • Tilltagande dysplasi av myokardiet med fettinfiltration och fibros, huvudsakligen i höger kammare
  • Specifika kardiomyopatier (kan manifestas som dilaterad, hypertrofisk eller restriktiv kardiomyopati):
    • Hjärtmuskelsjukdomar som associeras med specifika kardiella eller systemiska sjukdomar
    • Inflammatorisk kardiomyopati (myokardit), metabolisk kardiomyopati, bindvävs-, infiltrativ- eller neuromuskulär sjukdom, och kardiomyopati i samband med graviditet

Förekomst

  • Dilaterad kardiomyopati är den vanligast förekommande formen:
    • Incidensen är 30–100 per 1 miljon invånare och år
    • Incidensen förefaller stiga, troligen på grund av förbättrad diagnostik (ekokardiografi)
    • Huvuddelen av patienterna är vuxna män med en genomsnittlig ålder på 40 år, men förekommer i alla åldrar och hos båda könen
    • Hos äldre kan tillståndet vara sekundärt till tidigare hypertoni
  • Restriktiv kardiomyopati:
    • Påminner sällan om dilaterad eller hypertrofisk kardiomyopati

Etiologi och patogenes

Typer av kardiomyopati

Dilaterad kardiomyopati

  • Oftast idiopatisk.
  • Kan vara slutstadiet i en rad olika orsaker till myokardskada som inflammation (myokardit), toxisk påverkan (alkohol, doxorubicin), endokrinopati/metabolisk skada, infiltrationssjukdom och hypertoni.
  • Familjär förekomst finns hos 1/3.
  • Genetiska faktorer kan ha väsentlig betydelse.
  • Patologiska förändringar:
    • Dilatation av alla kaviteter och frekvent bildning av murala tromber
    • Hjärtat har ökad vikt, men inte ökad väggtjocklek
    • Koronarartärerna är vanligen normala

Restriktiv kardiomyopati

  • Tillståndet kan vara idiopatiskt eller associeras med andra sjukdomar som inlagringssjukdomar (glykogen) eller infiltrativa tillstånd (amyloidos, hemokromatos)
  • Andra orsaker är sekvele efter läkt myokardit, endomyokardiell fibros, Löfflers endomyokardiell sjukdom (eosinofil myokardit med fibrotisk läkning) och systemsjukdomar (sklerodermi, med mera).
  • Patologiska förändringar:
    • Förmaken är förstorade, atrioventrikulärklaffarna förtjockade och endokardiet är fibröst förtjockat
    • Fibros och möjlig trombos i kamrarna leder till diastolisk dysfunktion och sekundärt till hjärtsvikt

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

  • Fettinfiltration och fibros primärt i höger kammarel, men kan också involvera vänster kammare, medan septum är opåverkat.
  • Familjär förekomst är vanlig, tillståndet är autosomalt dominant med inkomplett penetrans.
  • Det kan ge upphov till ventrikulära arytmier och plötslig död.

Specifika kardiomyopatier

  • Myokardit/inflammatorisk kardiomyopati kan orsakas av virus, bakterier och protozoer:
    • Manifesterar sig som dilaterad eller restriktiv kardiomyopati
  • Toxisk/fysisk påverkan:
    • Alkohol ger dilaterad kardiomyopati
    • Cytostatika och röntgenbestrålning ger övergångsform mellan dilaterad och restriktiv
  • Endokrin sjukdom:
    • Syndromen tyreotoxikos och karcinoid ger dilaterad kardiomyopati
    • Hyperparatyreoidism ger hypertrofisk kardiomyopati
    • Akromegali kan uppträda i olika former
  • Inlagringssjukdom:
    • Amyloidos och hemokromatos ger restriktiv kardiomyopati:
    • Fabrys sjukdom ger hypertrofisk kardiomyopati
  • Bristsjukdom:
    • Brist på tiamin, selen, koenzym Q och karnitin ger dilaterad kardiomyopati
  • Bindvävs- och systemsjukdom:
    • Systemisk lupus erythematosus ger dilaterad kardiomyopati
    • Polymyosit uppträder i olika former
    • Sklerodermi ger restriktiv kardiomyopati
    • Sarkoidos ger dilaterad kardiomyopati eller blandformer av kardiomyopati
  • Neuromuskulär sjukdom:
    • Friedreichs ataxi och progressiv muskeldystrofi ger hypertrofisk kardiomyopati
  • Graviditet och myokardsjukdom:
    • Somliga kvinnor utvecklar tecken på hjärtsvikt i graviditetens sista trimester eller under den första månaden efter förlossningen
    • Det rör sig troligen om en heterogen grupp med övergång till hypertensiv hjärtsjukdom och inflammatorisk (autoimmun) kardiomyopati
    • Det är oklart om kardiomyopatin är förknippad med graviditeten eller om den bara demaskerar en latent dilaterad kardiomyopati

ICD-10

  • I25 Kronisk ischemisk hjärtsjukdom
    • I25.5 Ischemisk kardiomyopati
  • I42 Kardiomyopati
    • I42.0 Dilaterad kardiomyopati
    • I42.1 Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati
    • I42.2 Annan hypertrofisk kardiomyopati
    • I42.4 Endokardiell fibroelastos
    • I42.5 Annan restriktiv kardiomyopati
    • I42.6 Alkoholrelaterad kardiomyopati
    • I42.7 Kardiomyopati som orsakas av läkemedel och andra yttre ämnen
    • I42.8 Andra specificerade kardiomyopatier
    • I42.9 Ospecificerad kardiomyopati
  • O90 Komplikationer post partum, ej klassificerad någon annanstans
    • O90.3 Kardiomyopati post partum
  • O99 Övriga sjukdomar hos mödrar som kan klassificeras på andra ställen men som komplicerar graviditet, förlossning och post partum
    • O99.4 Sjukdomar i cirkulationssystemet som komplicerar graviditet, förlossning och post partum

ICD-10 Primärvård

  • I25-P Kardiomyopati UNS
  • I42-P Kardiomyopati
  • I51-P Ofullständigt preciserad hjärtsjukdom och komplikationer till hjärtsjukdom
  • O90-P Komplikationer under barnsängstiden som ej klassificeras annorstädes
  • O99-P Annan komplikation till graviditet, förlossning och barnsängstid

Diagnos

Diagnoskriterier

  • Vanligen ställs diagnosen med hjälp av ekokardiografi.
  • Myokardbiopsi kan vara aktuellt.

Differentialdiagnoser

  • Angina pectoris.
  • Hjärtinfarkt.
  • Hypertensiv hjärtsjukdom.
  • Klaffsjukdom.
  • Medfödd hjärtsjukdom.
  • Cor pulmonale.

Dilaterad kardiomyopati

  • Specifik kardiomyopati med manifestationen dilaterad kardiomyopati.
  • Diffus ischemisk hjärtsjukdom utan typisk angina pectoris.

Restriktiv kardiomyopati

  • Specifika kardiomyopatier:
    • Sklerodermi, cytostatika, strålningsbehandling, metastatisk infiltration, inlagringssjukdom, infiltrativt tillstånd
  • Kronisk konstriktiv perikardit:
    • Kan behandlas med perikardiektomi

Anamnes

Dilaterad kardiomyopati

  • Patienterna kan länge vara asymtomatiska och många söker vård på grund av tillfälligtvis diagnostiserat förmaksflimmer eller vänstersidigt grenblock. Akuta eller subakuta tillstånd förekommer också.
  • Debutsymtomen är funktionsdyspné och trötthet med gradvis försämring över månader till år.
  • Tillståndet kan vara stationärt under längre perioder men visar oftast tecken på progression.
  • Senare i förloppet förekommer tilltagande vänstersidig hjärtsvikt med ortopné och paroxysmal nattlig dyspné.
  • Sent utvecklas högersidig hjärtsvikt med dilaterad halsven, leverstas och ödem:
    • Ödemtendens visas redan i starten hos 1/3
  • Det kan också förekomma okaraktäristiska bröstsmärtor och palpitationer (avspeglar supraventrikulära eller ventrikulära arytmier).
  • Emboliska komplikationer kan vara debutsymtom och ses i förloppet hos 15–20 % av patienterna.

Restriktiv kardiomyopati

  • Trötthet, klarar inte att öka minutvolymen och dyspné.
  • Patienter med Löfflers endomyokardiella sjukdom kan ha flera organ involverade och särskild risk för embolisering till systemkretsloppet.

Kliniska fynd

Dilaterad kardiomyopati

  • Det kan ses olika tecken på vänster- eller högersidig hjärtsvikt.
  • Auskultation kan uppvisa fynd som:
    • Snabb hjärtrytm
    • Diastolisk galopprytm
    • Systoliskt biljud som tyder på mitralis- och/eller trikuspidalinsufficiens
    • Paradoxal splittring av 2:a hjärttonen kan förekomma vid vänstersidigt grenblock

    Galopprytm: [Your browser does not support the audio element]

    Mitralisinsufficiens: [Your browser does not support the audio element]

  • Pulstrycket är ofta lågt.

Restriktiv kardiomyopati

  • Högersidiga stasfenomen (som följd av diastolisk dysfunktion).

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

  • Ger ventrikulära arytmier (utgått från höger kammare) och plötslig död hos ungdomar.
  • Arytmier och synkopeepisoder är typiskt.

Kompletterande undersökningar

Dilaterad kardiomyopati

  • Laboratorieundersökningar:
    • Biokemisk screening för specifik orsak till sjukdomen
    • Nt-proBNP/BNP, Elektrolyter, njurparametrar, vaniljmandelsyra/VMA (feokromocytom), tyreoideafunktion, leverfunktion med gamma-GT och CDT (alkohol), blodglukos (diabetes mellitus)
    • SR, CRP och ANA tas vid misstanke om kardial involvering vid bindvävssjukdom
    • Virusserologi tas vid misstanke om myokardit, men ger sällan konklusiva resultat
  • EKG:
    • Vanligen onormalt, de flesta typer av förändringar uppvisas
    • Vänstersidig hypertrofi och grenblock är vanliga fynd
    • Sinustakykardi och förmaksflimmer uppvisas också
    • AV-block är ovanligt

Restriktiv kardiomyopati

  • EKG:
    • Små utslag och ospecifika ST-T förändringar
    • Somliga har förmaksflimmer/fladder
    • Ledningsstörningar kan förekomma

Andra undersökningar

Dilaterad kardiomyopati

  • Thoraxröntgen:
    • Diffus förstoring av hjärtat, varierande grad av lungstas och eventuell pleuraeffusion
  • Ekokardiografi:
    • Viktigaste undersökningen
    • Ger diagnos, allvarlighetsgrad och möjlighet att utesluta klaffel och medfödd hjärtsjukdom
    • Isotopangiografi, ERNA eller MUGA kan användas till bedömning av ejektionsfraktionen i de fall då ekokardiografi inte kan genomföras tekniskt
  • 24-timmars-EKG:
    • Kan påvisa supraventrikulära eller ventrikulära arytmier (de senare associeras med dålig prognos)
  • Hjärtkateterisering:
    • Höger- och vänstersidig hjärtkateterisering med ventrikulografi och koronar-angiografi kan ingå i en fullständig utredning av oförklarlig hjärtsvikt
  • Myokardbiopsi:
    • Tas vanligen från höger kammarseptum
    • Kan hos 5–10 % bidra med specifik diagnos och i sällsynta fall till behandling (sarkoidos)
    • Har särskild användning vid uppföljning av myokardit och i transplantationsutvärderingar
  • Elektrofysiologisk undersökning:
    • Övervägs hos utvalda patienter med kammartakykardi (speciellt vid tidigare synkopetillfällen)
  • Multidetektor-CT (MDCT):
    • Hos patienter med dilaterad kardiomyopati med oklar etiologi och som behöver koronar evaluering så kan den här icke-invasiva undersökningen påvisa koronarstenos utan de komplikationer som är förbundna med angiografi1

Restriktiv kardiomyopati

  • Thoraxröntgen:
    • Tecken på förstorade förmak och i vissa fall lungstas
    • Vid eosinofili (Löfflers endomyokardiella sjukdom) kan lunginfiltrat påvisas
  • Ekokardiografi:
    • Normalstor vänster kammare med bevarad systolisk funktion, men diastolisk dysfunktion
    • Väggtjockleken är vanligen normal, men kan ha ökats vid amyloidos
  • Hjärtkateterisering:
    • Förhöjt slutdiastoliskt tryck, skiljer sig ofta åt mellan kamrarna (till skillnad från vid konstriktiv perikardit)

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

  • Diagnosen baseras på typiska fynd vid EKG, ekokardiografi, angiografi och myokardbiopsi.
  • MR kan visa myokardiell fettinfiltration.

När remittera?

  • Alltid vid misstanke om kardiomyopati.

Checklista vid remittering

Kardiomyopatier

  • Syftet med remissen
    • Bekräftande diagnostik? Behandling? Övrigt?
  • Anamnes
    • Debut och varaktighet? Ihållande, recidiverande, eventuellt progression?
    • Symtomatologi – grad av andningssvårigheter, nattliga andningssvårigheter, ödem, bröstsmärtor?
    • Utlösande eller underliggande sjukdom? Familjär disposition? Aktuella läkemedel?
    • Eventuellt genomförda behandlingar och resultat?
    • Konsekvenser - yrke , socialt, fysisk aktivitet, annat?
  • Kliniska fynd
    • Allmäntillstånd? Tecken på hjärtsvikt?
    • Blodtryck, puls, biljud från hjärtat?
  • Kompletterande undersökningar
    • Nt-proBNP/BNP, Hb, SR, CRP, glukos, FT4, TSH, elektrolyter, kreatinin, gamma-GT, CDT, eventuellt ANA
    • EKG

Behandling

Behandlingsmål

  • Dilaterad kardiomyopati:
    • Målet med behandlingen är att förbättra hjärtsvikt och förebygga arytmier
    • Det kan bli aktuellt med hjärttransplantation som behandlingsform
  • Restriktiv kardiomyopati:
    • Symtomlindring, men vid specifik kardiomyopati kan det bli aktuellt att prova etiologisk behandling

Behandlingen i korthet

Dilaterad kardiomyopati

  • Behandlas i stort sett som hjärtsvikt av andra orsaker.
  • Antiarytmisk behandling kan bli nödvändig, liksom antikoagulation.
  • Yngre och medelålders patienter bör hänvisas till myokardbiopsi och i vissa fall påföljande immunosuppressiv behandling.
  • Vid intraktabla arytmier eller bestående låg ejektionsfraktion kan automatisk defibrillator implanteras.
  • Hjärttransplantation är aktuellt liksom korttids eller långtids mekanisk hjärtpump.

Restriktiv kardiomyopati

  • Behandlingen är svår och begränsad till få medel, huvudsakligen diuretika.
  • Vasodilatation är kontraindicerat eftersom endast en liten reduktion i preload kan medföra signifikant reduktion av minutvolym med påföljande synkope.
  • Antiarytmisk behandling används med försiktighet, personer med amyloidos tål vanligen inte digitoxin.
  • Tafamidis en effektiv behandling av amyloidos med hjärtsvikt2
  • Ventömning och eventuell järnkelatbehandling kan bli aktuellt vid hemokromatos.
  • Vid endomyokardiell fibros kan operation av mitralis/trikuspidal-klaffarna bli aktuellt.

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

  • Kontroll av ventrikulära arytmier med betablockerare och eventuellt amiodaron.
  • Radiofrekvensablation av arytmogent fokus kan prövas.
  • Implantation av automatisk defibrillator krävs ofta.

Alkoholrelaterad kardiomyopati

  • Förutom att sluta med alkohol är det ofta effektivt att korrigera hypomagnesemi, hypofosfatemi och tiaminbrist.

Egen behandling

  • Fullständig avhållsamhet från alkohol vid alkoholrelaterad kardiomyopati.

Läkemedelsbehandling

Dilaterad kardiomyopati

  • Vanlig sviktbehandling:
    • ACE-hämmare, diuretika, nitrater och eventuellt digitoxin
  • Amiodaron är att föredra som antiarytmikum eftersom det har liten negativ inotrop effekt.

Restriktiv kardiomyopati

  • Diuretika är ofta basbehandlingen.
  • Arytmier behandlas vanligen med digitoxin och amiodaron.
  • Löfflers endomyokardiella sjukdom behandlas med kortikosteroider och hydroxyurea samt antikoagulation.

Annan behandling

  • Implanterbar defibrillator?
    • Förutom medicinsk standardbehandling kan implanterbara defibrillatorer ytterligare reducera mortaliteten hos selekterade patienter med icke-ischemisk kardiomyopati (ejektionsfraktion < 35 %)3

Förebyggande åtgärder

  • Adekvat behandling av hypertoni.
  • Uppmaning till reducerat alkoholintag.
Annons
Annons

Förlopp, komplikationer och prognos.

Förlopp

Dilaterad kardiomyopati

  • Graden av kammardysfunktion (uttalad dilatation och låg ejektionsfraktion) och NYHA-klass (grad av hjärtsvikt) är betydelsefullt för förloppet.

Restriktiv kardiomyopati

  • Utvecklar sig ofta gradvis, och när symtomen visar sig är sjukdomen vanligen i framskridet stadium.

Komplikationer

Dilaterad kardiomyopati

  • Cirka 65 % av patienter som har ett dödligt förlopp, får progressiv hjärtsvikt.
  • 25 % dör plötsligt (arytmier).
  • 10 % dör som följd av tromboemboliska komplikationer.

Restriktiv kardiomyopati

  • Arytmier och embolier.
  • Klaffsjukdom vid endomyokardiell fibros.

Prognos

Dilaterad kardiomyopati

  • Patienter med genomgången myokardit som efter 0,5–1 år uppvisar en bild av dilaterad kardiomyopati har en dålig prognos.
  • Gruppen som helhet har en mortalitet på cirka 50 % de första två till fem åren efter diagnostidpunkten.

Restriktiv kardiomyopati

  • Tvåårsmortaliteten är omkring 50 %.

Patientinformation

Vad finns det för skriftlig information?

  • Alkohol och hjärt- och kärlsjukdom

Källor

  • Lorentzen I, Bendixen G, Hansen NE (red). Medicinsk Kompendium 15. utgave. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck 1999
  • Tierney LM, McPhee SJ, Papadakis MA (eds). Current Medical Diagnosis & Treatment. Stamford: Appleton & Lange 1998
Annons
Annons

Annons
Annons
Annons

Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.

Annons