Kardiovaskulär bedömning av idrottare

Basfakta

Definition

• Generellt sett minskar regelbunden fysisk aktivitet risken för hjärt-kärlsjukdom och förtida död.¹
• Högintensiv träning kan dock leda till allvarlig arytmi eller ischemi i hjärtat med risk för plötslig hjärtdöd hos predisponerade individer.
• Kardiovaskulär bedömning av idrottare innebär screening för att upptäcka tillstånd och sjukdomar som innebär risk för kardiovaskulär sjukdom i samband med fysisk aktivitet, främst hjärtstopp och plötslig hjärtdöd (sudden cardiac death SCD).^1-5
• De allra flesta idrottare som får ett hjärtstopp har en bakomliggande kardiell riskfaktor, anomali eller sjukdom, men hos långt ifrån alla är det känt.
• Många har inga tydliga föregående symtom och tecken vilket gör dem svåra att identifiera.
• Man drar ofta i litteraturen en gräns på 35 års ålder för att skilja yngre från äldre då patogenesen är olika i de olika grupperna:¹
  • Orsaken till plötslig hjärtdöd hos de yngre är oftast en medfödd sjukdom eller anomali, hos de äldre dominerar ischemisk hjärtsjukdom

Förekomst

• Incidensen av plötslig hjärtdöd hos aktiva idrottare är inte helt fastställd på grund av ofullständig rapportering och olika definitioner av idrottare:
  • Incidensen uppskattas till 1:50 000 i åldersgruppen 9–40 år⁶
• Risken ökar med stigande ålder och är högre för män.¹

Etiologi och patogenes

• Bland de över 35 år är kranskärlssjukdom den allra vanligaste orsaken till SCD och utgör 80% av fallen^1,7
• Majoriteten av de yngre (under 35 år) har en ärftlig eller medfödd kardiovaskulär anomali eller sjukdom men den kan vara oupptäckt:
• Hos en betydande andel (upp till 44% i vissa studier), är hjärtat strukturellt helt normalt vid biopsi, den benämns ibland sudden arrythmic death syndrome, SADS:⁷
  • Dessa fall kan orsakas av tillstånd som ej kan upptäckas vid obduktion eller att kvaliteten på undersökningen inte varit tillräckligt bra
• De vanligaste kardiovaskulära orsakerna till plötslig död hos unga idrottsutövare, baserat på en svenk studie (2000–2010):⁸
  • Sudden arrythmic death syndrome, SADS (24%)
  • Hypertrofisk kardiomyopati(16 %)
  • Arytmogen kardiomyopati (13%)
  • Myokardit (11%)
  • Koronarartärsjukdom (11%)
  • Ospecifik kardiomyopati (10%)
  • Dilaterad kardiomyopati (6%)
• Andra orsaker som förekommer är:⁹
  • Ärftliga/medfödda arytmier:
    • Långt QT-tid syndrom
    • Brugadas syndrom
    • Elektriska retledningsstörningar (Wolff Parkinson White syndrom)
    • Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT)¹⁰
  • Mitralisklaffprolaps
  • Marfans syndrom (ökad risk för aortaruptur och mitralisklaffprolaps)
  • Aortastenos
  • Kardiell sarkoidos
  • Commotio cordis, hjärtkontusion:¹¹
    • Trubbigt våld mot bröstkorgen kan orsaka ventrikelflimmer
  • Hjärtmuskelbrygga:¹²
    • Medfödd anomali där kranskärl går in under myokardiet ("tunneled artery")

Tillstånd som kan orsaka plötslig hjärtdöd vid ansträngning:

Hypertrofisk kardiomyopati

• Hypertrofisk kardiomyopati är vanligaste orsaken till idrottsrelaterad plötslig död tillsammans med SADS^8,13
• Ärftlig sjukdom:
  • Det kan finnas tidig plötslig död, recidiverande synkopé eller livshotande arytmier i familjeanamnesen
• Många är asymtomatiska men tillståndet kan orsaka:
  • Ansträngningsutlösta bröstsmärtor
  • Presynkope eller synkope
  • Livshotande arytmier och plötslig död i ung ålder
• Ofta få kliniska fynd, kan ge ett spektrum av auskultatoriska biljud
• EKG är oftast patologiskt och visar vänstersidig kammarhypertrofi.
• Screening av förstagradssläktingar och/eller genetisk utredning är rekommenderat

Aortastenos

• Aortastenos är hos äldre ofta orsakat av degenerativa förändringar, hos yngre i regel medfödd biskupid aortaklaff.
• Tillståndet är ofta asymtomatiskt men kan orsaka:
  • Ansträngningsutlösta bröstsmärtor, och andfåddhet
  • Presynkope eller synkope
• I regel hörs ett systoliskt blåsljud, ett ejektionsljud som hörs bäst längs med den övre högra sternumkanten, från och till grad 3 eller högre.
• Ofta ses ett patologiskt EKG.

Brugadas syndrom

• Brugadas syndrom är en ärftlig retledningsstörning med risk för ventrikulär arytmi, synkope och plötslig död.
• Den fysikaliska undersökningen är utan anmärkning.
• EKG är patologiskt med karaktäristiska förändringar som dock kan uppträda intermittent

Kranskärlssjukdom

• Kranskärlssjukdom orskat av förvärvad ateroskleros eller medfödda anomalier i kranskärlen.
• Kan föreligga en familjeanamnes för tidig kranskärlssjukdom, plötslig död i unga år eller hjärtanomalier.
• Kan ge ansträngningsutlösta bröstsmärtor och dyspné.
• Den fysikaliska undersökningen är vanligtvis normal.
• Vilo-EKG är i regel normalt.

Långt QT-syndrom

• Vid långt QT-tid syndrom kan det finnas en familjeanamnes gällande plötslig död i unga år.¹⁴
• I sällsynta fall förekommer också dövhet vid Jervell och Lange-Nielsens syndrom.¹⁵
• Symtom i form av hjärtklappning och återkommande oförklarliga svimningsepisoder förekommer.
• Den fysikaliska undersökningen är utan anmärkning.
• EKG är i regel patologiskt och diagnosen bör övervägas vid förlängd frekvenskorrelerad QT-tid, QTc. 

Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi

• Genetisk sjukdom som leder till störd kalciumjonbalans med ökad risk för ventrikulär takykardi eller flimmer.
• Ökad risk för plötslig död framförallt hos barn och unga vuxna.
• Anfall av ventrikeltakykardi vid sympatikuspåslag vid fysisk aktivitet eller känslomässig stress.
• Vanligtvis är klinisk undersökning och EKG normalt mellan anfallen.
• Gendefekten ärvs autosomalt dominant, men är i många fall en följd av spontan mutation.
• Genetisk testning är rekommenderat.

Marfans syndrom

• Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom där familjeanamnes kan finnas gällande Marfans syndrom eller plötslig död i unga år.
• Symntomen kan vara lindriga och diagnosen svår att ställa.
• Typiskt är en lång och smal kroppskonstitution med långa ben, arachnodactyli (långa fingrar), långa armar, armvidden större än kroppens bredd, hög och smal gom som kan ge tandträngsel, kyfos, mitralisklaffprolaps, myopi, linsluxation och pectus excavatum (trattbröst).
• EKG är i regel normalt. 

Myokardit 

• Myokardit kan orsaka influensaliknande symtom, trötthet, ansträngningsdyspné, synkope, palpitationer, arytmier eller symtom på hjärtsvikt. 
• Insjuknandet kan vara akut eller subkliniskt.
• Infektionssymtom kan ha funnits tidigare i förloppet.
• Den fysikaliska undersökningen kan vara normal men den kan också påvisa extrasystolier, galoppljud och andra tecken på hjärtsvikt. Ibland förekommer gnidningsljud på grund av associerad perikardit.
• EKG är ofta patologiskt.

Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)

• Vid arytmogen högerkammarkardiomyopati kan det finnas en familjeanamnes med plötslig död i unga år.
• Symtom kan vara hjärtklappning eller återkommande svimningsepisoder.
• Den fysikaliska undersökningen är ofta utan anmärkning.
• EKG är patologiskt i 50 % av fallen.

Kardiovaskulär bedömning

• Standardiserade frågor och en standardiserad fysikalisk undersökning kan öka chanserna att hitta riskindivider vid screening.
• American heart association rekommenderar användning av ett standardiserat formulär med 14 punkter:^3,16
  • De amerikanska riktlinjerna gällande undersökning av tävlande barn och ungdomar i åldern 12–25 år innefattar generellt anamnes och status och EKG som riktad undersökning³
  • I USA används inte EKG generellt som screening:
    • Vid kostnadsanalys av EKG som tillägg till klinisk intervju och klinisk undersökning, drog man slutsatsen att införande av rutinmässiga EKG-undersökningar ökar sensitiviteten av undersökningen men att specificiteten är för låg^3,5,16
• Kombinationen av begränsad sensitivitet och specificitet av vilo-EKG och låg prevalens av latent kardiovaskulär sjukdom medför att de allra flesta med onormala fynd har falskt positiva resultat:
  • Med mer noggrann precisering av vad som är signifikanta EKG-förändringar kan man påtagligt reducera andelen som behöver undersökas vidare ^17-18
• De europeiska riktlinjerna (ESC) omfattar förutom anamnes (inklusive ärftlighet/familjeanamnes) och status även vilo-EKG.⁵
• Internationella olympiska kommittéen, IOK, rekommenderar hjärtundersökning inkluderande EKG för tävlande idrottare (enligt Lausanne guidelines).¹⁹

Svenska riktlinjer

• Svenska riktlinjer rekommenderar screening av elitidrottsutövare 16 års ålder:^1-2
  • Det är upp till idrottsförbunden att definiera vilka som ingår i elitgruppen
  • Elever i riksidrottsgymnasieskolor innefattas
  • Anamnes, status och vilo-EKG ingår, samt vidare utredning vid misstanke om ärftligt tillstånd

Anamnes

• Anamnesen är viktig och kan ge mer relevant information än den fysikaliska undersökningen.^20-21
• Det kan vara bra att även be föräldrarna svara på frågor.²²
• Om någon av frågorna nedan ger ett positivt svar, bör det följas upp med tilläggsfrågor och undersökningar.

Screeningfrågor 

Screeningfrågor baserat på American Heart Association, The 14-Element AHA Recommendations for Preparticipation Cardiovascular Screening of Competitive Athletes:¹⁶

• Har du någon gång svimmat, eller nästan svimmat, under eller efter kraftigare ansträngning?
• Har du någon gång känt av obehag, smärtor eller tryck över bröstet vid fysisk ansträngning?
• Har du märkt att ditt hjärta slår onormalt fort eller att hjärtat hoppar över slag under fysisk ansträngning?
• Blir du betydligt mer andfådd eller trött i samband med fysisk ansträngning än de andra som du tränar tillsammans med?
• Har läkare (eller annan vårdpersonal) någon gång sagt att du har högt blodtryck, högt kolesterol, biljud på hjärtat eller inflammation i hjärtat?
• Har du fått genomgå hjärtundersökning som EKG eller ekokardiografi?
• Har någon i familjen dött av hjärtproblem eller av plötslig död före 50 års ålder?
• Har någon i din familj fått hjärtproblem före 50 års ålder?
  • Enligt European Society of cardiology bör man fråga efter hjärtinfarkt eller plötslig död före 55 års ålder hos män och 65 års ålder för kvinnor⁵
• Har någon i familjen:
  • Marfans syndrom?
  • Hypertrofisk eller dilaterad kardiomyopati?
  • Långt QT-syndrom eller annan kardiell jonkanalsjukdom?
  • Kliniskt signifikant arytmi?
  • Kända ärftliga hjärtsjukdomar?
• Har du tidigare blivit avrådd från att delta i idrottslig aktivitet?

Fysikalisk undersökning

• Centralt i undersökning är:^5,16
  • Mätning av blodtryck
  • Palpation av radial och femoral puls
  • Hjärtauskultation 
  • Klinisk undersökning av eventuella fynd tydande på Marfans syndrom
• Blodtryck:
  • Mäts på sedvanligt sätt med rätt storlek på manschetten över brachialartären med patienten sittande
  • Blodtryck över 140/90 mm Hg vid mer än ett tillfälle bör följas upp
• Palpation av pulsar:
  • Radial och femoralpuls
  • Hjärtfrekvens, rytm och kvalitativa pulsegenskaper
  • Hög pulsamplitud kan vara tecken på aortainsufficiens
  • Onormal hastighet eller oregelbunden rytm kan vara tecken på arytmi eller retledningsstörning
  • Sinusarytmi och sinusbradykardi är emellertid vanligt hos unga idrottsutövare som följd av ökat vaguspåslag¹⁸
• Hjärtundersökning:
  • Inspektion
    • Asymmetri, thoraxform (till exempel pectus excavatum)
  • Palpation
    • Biljud som är kännbara, läget för spetsstöten vid apex
  • Auskultation
    • Finns kluven första eller andra ton, föreligger flera hjärttoner, biljud?
    • Biljud ska karaktäriseras i förhållande till när de kommer, var de hörs bäst, karaktär och intensitet
  • Bedömning av eventuella biljud när patienten reser sig från hukande ställning till stående och under Valsalvas manöver, dynamisk auskultation
  • Se även blåsljud på hjärtat hos barn, blåsljud på hjärtat hos vuxna
• Tecken på Marfans syndrom:
  • Lång och smal kroppskonstitution med långa ben, arachnodactyli (långa fingrar) och långa armar, armvidden är större än kroppens bredd.
  • Hög och smal gom som kan ge tandträngsel
  • Kyfos och pectus excavatum (trattbröst)
  • Myopi och/eller linsluxation
  • Tecken till mitralisklaffprolaps

Kompletterande undersökningar

• Svenska riktlinjer rekommenderar hjärtundersökning med EKG för elitidrottsutövare från 16 års ålder.
• Rutinmässig ekokardiografi är mer resurskrävande än EKG och rekommenderas inte annat än i riktade fall:
  • En italiensk studie av 6 000 EKG-screenade idrottare visade en minimal extra fördel med ekokardiografi²³
• Det är rekommenderat med vidare utredning som hjärteko, arbetsprov, angiografi, MR eller holter-EKG i riktade fall vid misstanke om patologi men inte som rutinmässig undersökning.⁵ 

EKG 

Vanliga icke signifikanta EKG-förändringar hos idrottare¹⁸

• Sinusbradykardi (vilopuls >30slag/min)
• Tecken till vänsterkammarhypertrofi med hög R eller S-våg på grund av fysiologisk hypertrofi (kan vara svårt att skilja från hypertrofisk kardiomyopati).
• Inkomplett höger grenblock
• AV-blockering i lägre grad förekommer oftare hos vältränade och är i regel benignt:
  • AV-block grad I
  • AV-block grad II, typ 1 (Mobitz I, Wenckebach):  
    • AV-block grad II, typ 1 (Mobitz I, Wenckebach) som normaliseras av aktivitet talar för vagoton orsak och är benignt²⁴
    • AV-block II Mobitz typ 2 (Mobitz II) eller AV-block III, totalblock uppträder däremot sällan hos friska idrottare och bör föranleda utredning
• Tidig repolarisation (höga ST-avgångar)

Patologiska EKG-förändringar

Följande förändringar bör utredas vid misstanke och vid två eller fler fynd (men kan vara normalfynd då de uppträder isolerat utan andra symtom):¹⁸

• P-våg:
  • Förstorat vänster förmak:
    • Negativ del av P-vågen i ledningen V1 ≥0,1 mV på djupet och ≥0,04 s i varaktighet
  • Förstorat höger förmak:
    • Spetsig P-våg i ledningarna II och III eller V1 ≥0,25 mV i amplitud
• QRS-komplex:
  • Högerställd elaxel ≥ + 120 ° eller vänsterställd elaxel -30 ° till -90 ° 
  • Komplett höger grenblock

Patologiska förändringar som bör föranleda vidare utredning: 

• QRS-komplex:
  • Patologiska Q-vågor
  • Komplett vänster grenblock
  • QRS> 0,12s ²⁴
  • Epsilonvågor (sen depolarisation mellan QRS-komplxets slut och T-vågens början i V1-V3) kan ses vid ARVC
• ST-segment, T-vågor och QT-intervall:
  • ST-sänkning och T-vågsutjämning, eller inversion, i två eller flera intilliggande avledningar
  • Negativa T-vågor i V5 / V6 är alltid patologiska
  • Förlängt QT-intervall: 
    • QTc anses normalt ≤ 440 ms hos män och ≤460 ms hos kvinnor
    • Det finns delade meningar om vilket värde som bör föranleda utredning
    • European Society of Cardiology (ESC) ger inget definitivt gränsvärde
    • Amerikanska källor rekommenderar utredning vid QTc ≥ 470ms hos män och 480ms hos kvinnor¹⁸
    • Kortare tid kan vara patologisk, framförallt vid andra fynd²⁴ se LQTS)
  • Kort QT-tid:
    • Definieras enl ESC som QTc ≤330ms
    • Det kan finnas anledning att utesluta utlösande faktorer som hypekcalcemi, hyperkalemi, hyperterm eller, acidos vid QTc ≤380ms²⁴ 
  • Brugadamönster ST-sträcka se Brugadas syndrom
• Rytmrubbning och retledningshinder:
  • Ventrikulära arytmier:
    • Ventrikulära extraslag, VES, kan vara godartat men är misstänkt patologiska om de är frekventa, kopplade och/eller att de ökar vid ansträngning²⁵
  • Sinusbradykardi med vilopuls <30 slag per minut, PR-intervall ≥ 400 ms eller paus >3 sekunder
  • Supraventrikulära takykardier, förmaksfladder eller förmaksflimmer
  • Ventrikulär preexcitation, PR-intervall <0,12s och/eller deltavåg

När remittera?

Röd flagg

• Svimningsepisoder och svimningstendenser utlösta av ansträngning:
  • Personer med ansträngningsutlösta svimningsepisoder och svimningstendens kräver en noggrannare undersökning för att utesluta strukturell hjärt- och kärlsjukdom⁵
  • Kardiell synkope kan orsakas av arytmi, strukturell hjärtsjukdom eller vaskulära orsaker
  • Differentialdiagnos kan vara vasovagal svimning
  • I avvaktan på ytterligare utredning bör inte dessa idrottare delta i idrottsutövning²⁶
  • Om det inte hittas någon rimlig orsak till svimningsepisoder och svimningstendens bör personen remitteras till kardiolog
• Ansträngningsutlöst bröstsmärta:
  • Ansträngningsutlöst bröstsmärta kan bero på strukturell hjärtsjukdom, till exempel hypertrofisk kardiomyopati eller en medfödd hjärtanomali¹³
  • Kardiell orsak behöver uteslutas
  • Differentialdiagnos kan vara ansträngningsutlöst astma
• Palpitationer:
  • Kan vara ett tecken på arytmi:
    • Är det snabbt påkommet?
    • Hur är pulsen? Snabb? Oregelbunden?
    • Hur ofta kommer det och i vilka situationer?
    • Fråga efter intag av koffein, tobak, alkohol och eventuella droger och dopningsmedel
  • Plötslig snabb hjärtfrekvens kan tyda på supraventrikulär takykardi, mer sällan är förklaringen kammartakykardi, arytmogen högerkammarkardiomyopati eller långt QT-syndrom
  • Palpitationer i kombination med föregående infektionssymtom och eventuellt förhöjt CRP bör föranleda misstanke om myokardit:
    • Genomgången myokardit hos idrottare föranleder individuell bedömning och rekommendationen är i regel att avstå måttlig till intensiv träning underupp till 6 månader⁷
  • Differentialdiagnos kan vara infektion, hypertyreos, elektrolytrubbning eller anemi
  • Om orsaken till hjärtklappningen inte är klar efter kontroll av blodprover och EKG, bör fysisk aktivitet begränsas tills vidare undersökning skett hos kardiolog
• Familjeanamnes med plötslig död i låg ålder (< 50 år) eller allvarlig hjärtsjukdom:
  • Det är viktigt med fördjupad anamnes ¹
  • Möjliga orsaker kan vara hypertrofisk kardiomyopati, långt QT-tid syndrom, arytmogen högerkammarkardiomypati, Marfans syndrom och hjärtanomalier
  • Då flera tillstånd är ärftliga kan det finnas skäl för genetisk utredning hos förstagradssläktningar framförallt vid känd sjukdomsorsakad mutation med risk för plötslig hjärtdöd hos förstagradssläktning:
    • Europeiska rekommendationer finns för testning vid misstänkt ärftlig hjärtmuskelsjukdom²⁷
    • Det saknas generella svenska och nordiska riktlinjer för genetisk testning hos idrottare¹
    • I många fall vet man att de med utvecklad hjärtsjukdom har ökad risk för komplikationer vid elit- eller tävlingsidrott, men sambandet är inte ofta inte klarlagt vad gäller friska anlagsbärare¹
  • EKG, ekokardiografi, arbets-EKG och och utredning av riskfaktorer för ischemisk hjärtsjukdom bör övervägas

Fynd vid fysikalisk undersökning

• Biljud:
  • Idrottsutövare med biljud som allmänläkaren misstänker är patologiska, remitteras till en kardiolog och bör under mellantiden inte delta i ansträngande idrott
• Vid andra misstänkta eller patologiska fynd vid fysikalisk undersökning (EKG, blodtryck, pulsar) av idrottare bör också kardiolog konsulteras

Förebyggande åtgärder

• Man har sett en påtaglig minskning av antalet dödsfall i plötslig hjärtdöd hos unga idrottare i Sverige under senare år, vilket man kan förmoda är en effekt av förebyggande åtgärder:¹
  • En svensk studie visade på en halvering av antalet fall under perioden 2000–2010 jämfört med 1990–1999⁸
• Viktiga förebyggande åtgärder innefattar:¹
  • God kännedom om ärftliga hjärtsjukdomar inom sjukvård, skolhälsovård och idrottsföreningar för att kunna hitta förstagradssläktingar med ökad risk för plötslig hjärtdöd
  • Observans på ansträngningsrelaterade symtom som svimning, bröstsmärta, hjärtklappning och onormal andfåddhet hos idrottsutövare
  • Hjärtkontroller enligt svenska riktlinjer av elitidrottare från 16 års ålder
  • Beredskap för tidig hjärt-lungräddning vid plötsligt hjärtstopp samt eventuellt hjärtstartare vid idrottsarenor

Prognos

• Överlevnaden vid hjärtstopp utanför sjukhus är generellt låg:
  • Svenska HLR-registret visade år 2020 överlevnad på 10% 30 dagar efter hjärtstopp utanför sjukhus (jämfört med 35% vid hjärtstopp på sjukhus)²⁸
• Vid plötsligt hjärtstopp utanför sjukhus i samband med idrottande är överlevnaden betydligt högre, en svensk studie visade på mer en dubbelt så hög överlevnad efter 30 dagar:²⁹
  • Den förbättrade prognosen kan vara relaterad till dels yngre ålder och mindre förekomst av kranskärlssjukdom hos de idrottande, men också att hjärtstoppen i högre grad är bevittnade vilket kan leda till snabbare HLR samt tillgång till hjärtstartare
• Tiden till att HLR påbörjas och tiden till defibrillering med hjärtstartare är den viktigaste faktorn för överlevnad och påverkar även risken för påverkan cerebrala funktioner i efterförloppet.^1,28

Patientinformation

Skriftlig patientinformation

• Kan plötslig död hos idrottsutövare förhindras?
• Policy kring plötsliga dödsfall i samband med idrottsutövning, Riksidrottsförbundet