Varje år föds närmare 20 barn med cystisk fibros och sjukdomen orsakas av olika mutationer i genen CFTR, cystic fibrosis transmembrane regulator. Proteinet återfinns på cellmembranets yta hos exempelvis submukösa körtlar i slemhinnan där den bland annat agerar som kloridkanal. De olika mutationerna i CFTR leder till att körtlarna sekreterar ett slem som är för visköst. Det påverkar främst lungorna eftersom bakterier enklare kan etableras i andningsvägarna och orsaka svårläkta infektioner i lungvävnaden.
Men cystisk fibros påverkar även andra organ, däribland mag- och tarmkanalen samt bukspottkörteln. En del patienter med cystisk fibros utvecklar en särskild form av diabetes som kallas CFRD, cystic fibrosis related diabetes.

Diabetesformen får lite uppmärksamhet

Närmare 20 procent av unga med cystisk fibros utvecklar CFRD, som är en kombination utav diabetes typ 1 och typ 2.

– Bland vuxna med cystisk fibros har närmare hälften av patienterna den här diabetesformen. Det är alltså ett stort problem vi har att göra med här, säger Jarl Hellman som är överläkare vid sektionen för endokrioniologi och diabetologi, Akademiska sjukhuset.

Hos dessa patienter ses en tydlig fibrosutveckling av bukspottkörteln. Vanligtvis är närmare hälften av betacellerna reducerade vilket leder till brist på insulin. Dock är den inte lika absolut som vid diabetes typ 1, en CF-patient producerar i stället mindre insulin succesivt. Det kan däremot förekomma varierande nivåer av insulinresistens beroende på graden av inflammation i bukspottkörteln.
Trots att en stor del av CF-patienterna är drabbade av diabetes har få vetenskapliga studier utförts inom området.

– Inte heller Socialstyrelsen tog upp CFRD när de nyligen reviderade sina riktlinjer om diabetes. Detta trots att diabetesformen försämrar lungprognosen och överlevnaden hos patienter med cystisk fibros, säger Jarl Hellman.