En av tre med epilepsi har läkemedelsresistent epilepsi
En tredjedel av alla som har epilepsi i Sverige har läkemedelsresistent epilepsi, vilket betyder att minst två olika läkemedel inte förhindrar anfallen. Läkemedelsresistent epilepsi är förknippad med en betydande neurologisk och psykiatrisk samsjuklighet och ökad dödlighet.
Epilepsi är den vanligaste kroniska neurologiska sjukdomen och i Sverige lever cirka 80 000 personer med diagnosen. En tredjedel av dessa har läkemedelsresistent epilepsi.
Med tanke på epilepsins multifaktoriella genes – där bland annat inflammation, celltypsspecifik celldöd och en fallerande blod-hjärnbarriär kan vara orsaker – är det viktigt att patienter med allvarlig och behandlingsresistent epilepsi får genomgå multidisciplinär utredning och individualiserad behandling och rehabilitering.
Introduktion av nyare antiepileptiska
Det finns ett flertal olika läkemedel tillgängliga som tilläggsbehandling vid läkemedelsresistent epilepsi. Klinisk erfarenhet visar att enskilda personer svarar olika bra på olika antiepileptika.
Under det senaste decenniet har fem ”tredje generationens” antiepileptika introducerats som tilläggsbehandling vid behandling av fokala anfall: brivaracetam, cenobamat, eslikarbazepinacetat, lakosamid och perampanel.
Hur är det att leva med LHON?
Lebers hereditära optikusneuropati, LHON, är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till att synen snabbt blir allvarligt försämrad i det centrala synfältet. Majoriteten drabbas av en permanent förlust av synen på båda ögonen.
148-2023-MARK
I en så kallad nätverksmetaanalys jämfördes data från 16 randomiserade, placebokontrollerade studier av tredje generationens antiepileptika. Cenobamat visade sig vara det bästa behandlingsalternativet när det gällde effektutfall (efficacy outcomes) och brivaracetam och lakosamid var de bäst tolererade läkemedlen vid fokal epilepsi. Även om nätverksmetaanalyser inte ersätter direkta jämförelser, kan de ge värdefull jämförande information olika interventioner.
Kirurgisk behandling kan vara ett alternativ
Vid fokal epilepsi kan resektiv kirurgi, där man avlägsnar en del anfallsutlösande hjärnvävnad i det aktuella området, vara framgångsrik till en låg till måttlig kostnad per kvalitetsjusterat levnadsår (QALY). En SBU-rapport från 2018 konkluderar att epilepsikirurgi är en effektiv men lågt utnyttjad behandling med starkt vetenskapligt underlag för noggrant selekterade personer med läkemedelsresistent epilepsi.
Den kirurgiska behandlingen kan antingen vara i form av öppen kirurgi eller genom ett minimalinvasivt ingrepp såsom laserablation, LITT.
Vagusnervstimulering (VNS)
Vagusnervstimulering innebär att man med en pulsgenerator ger elektriska signaler som via vagusnerven når hjärnan och ges som tillägg till antiepileptiska läkemedel när annan epilepsikirurgi inte är aktuell. Studier har visat signifikant anfallsminskning samt en förbättrad livskvalitet).
Ketogen kostbehandling
Ketogen diet är en väletablerad behandling vid läkemedelsresistent epilepsi hos barn och ungdomar och innebär en kost som består av hög andel fett, det dagliga behovet av protein och ett minimum av kolhydrater. Fettet omvandlas ketonkroppar som transporteras över blod–hjärnbarriären och kan användas som alternativ energikälla i hjärnan. Detta metabola skifte kan leda till minskad neuronal retbarhet och därmed bättre anfallskontroll.
Responsiv neurostimulering (RNS)
RNS är en behandlingsform för patienter med läkemedelsresistent epilepsi som inte kan eller vill genomgå resektiv kirurgi. I Europa är RNS dock ännu inte godkänt.
Teorin är en implanterad dosa som analyserar EEG-signaler och vid begynnande anfall ger en kort (200 ms) puls som avbryter anfallet. Uppföljningsdata visar att mer än hälften av patienterna fått halverad anfallsfrekvens och att omkring 20 procent verkar ha uppnått långvarig anfallsfrihet. EEG-data kan dessutom kontinuerligt analyseras av vårdpersonal.
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd. Öka din kunskap om migrän
Genterapi
En möjlig behandling som diskuterats under flera år är genterapi. Man kan dela upp genterapi i två typer: direkt genterapi och indirekt genterapi.
Vid direkt genterapi förs en ny gen in i patientens celler med hjälp av en viral vektor, medan man vid indirekt genterapi först genmodifierar celler som sedan implanteras. En fördel jämfört med konventionell farmakologisk behandling är möjligheten att, genom att administrera celler eller en viral vektor till ett epileptiskt fokus, behandla en definierad region i hjärnan och därmed minska eventuella bieffekter och nedsatt kognitiv funktion.
I framtiden kan man tänka sig att flera genterapimetoder används i kombination, kanske som komplement till konventionella läkemedel, utifrån patientens specifika behov.
Spänningsstyrda jonkanaler
Även om jonkanaler är lovande mål för medicinsk behandling har alla försök att inrikta sig på dem hittills misslyckats. Ett problem är att de är väldigt lika hjärt- eller muskelkanaler, vilket gör det svårt att påverka deras funktion utan att orsaka problematiska biverkningar.
En ny metod, baserad på maskininlärning, är under utveckling för att designa modulatorer för neuronala spänningsstyrda jonkanaler i syfte att behandla sjukdomar som läkemedelsresistent epilepsi. Med maskininlärning kan svar på frågor om membranproteiners funktion från olika tekniker integreras i en sammanhållande modell, med förhoppningen om att det kommer att påskynda designen av molekyler som rationellt kan modulera jonkanalens funktion.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis)? Lämna din e-postadress här »
-
Lattanzi S. New evidence in adjunctive treatment of focal-onset seizures in adults: a critical appraisal.Glob Reg Health Technol Assess. 2022 Jun 28;9(Suppl 2):14-19.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9796607/
-
SBU-rapport nr 281, publicerad 2018-05-07
- https://www.sbu.se/contentassets/fbdd3dd5237148c988ce02cd2907306d/diagnos-och-behandling-av-epilepsi_281.pdf
-
Läkartidningen, 2018-05-22
- https://lakartidningen.se/klinik-och-vetenskap-1/artiklar-1/temaartikel/2018/05/andra-behandlingsalternativ-vid-svarbehandlad-epilepsi/
-
Neurologi i Sverige. Genterapi – en framtida behandling av epilepsi? (2019-05-07) - https://www.neurologiisverige.se/genterapi-en-framtida-behandling-av-epilepsi/
-
Neurologi i Sverige. Ny metod för att modulera jonkanaler kan bota epilepsi (2022-10-17) - https://www.neurologiisverige.se/ny-metod-for-att-modulera-jonkanaler-kan-bota-epilepsi/
-
Läkemedelsbehandling av epilepsi – behandlingsrekommendation (Läkemedelsverket, 3 oktober 2019) - https://lakartidningen.se/klinik-och-vetenskap-1/artiklar-1/temaartikel/2018/05/andra-behandlingsalternativ-vid-svarbehandlad-epilepsi/
-
Hjärnfonden - https://www.hjarnfonden.se/
-
Neurologi i Sverige. European-Epilepsy – Geneva, Juli 2022 - https://www.neurologiisverige.se/wp-content/uploads/2022/09/European-Epilepsy-opt.pdf
Källor
-
Multipel skleros (MS)
Symtombilden vid multipel skleros (MS) kan vara komplex och mångfacetterad. I början av sjukdomen MS är besvären ofta beskedliga och övergående varför de kan förbises av patienten och primärvårdsläkaren som uppfattar besvären som ”domningar” eller ”klumpighet”.
-
Optikusneuropati – komplext och brett område
Ögonsjukdomar och ögonbesvär är ett brett och komplext område. De vanligaste orsakerna till obehag i ögonen i primärvården är konjunktivit, korneaerosion och hordeolum. Sällsynta ögonsjukdomar kan exempelvis omfatta synnervssjukdom, ämnesomsättningssjukdom och ärftlig n...
-
Förekomsten av myasthenia gravis ökar – men så gör även behandlingsalternativen
Myasthenia gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där antikroppar mot muskelreceptorer leder till en onormal trötthet och svaghet av skelettmuskler. De senaste trenderna tyder på att prevalensen ökar, mest hos äldre personer, troligen till stor del till följd...
-
Heltäckande epilepsiregister – en utmaning
Heltäckande kvalitetsregister för epilepsi är en stor utmaning – men helt nödvändig för att på sikt få kunskap om vårdens kvalitet.
-
Migrän är den tredje mest invalidiserande sjukdomen
Migrän innebär en betydande börda för samhället och individen, det visar en kartläggning från Institutet för Sjukvårds- och Hälsoekonomi (IHE). Globalt rankas dessutom migrän som den tredje mest invalidiserande sjukdomen i åldrarna 25–40.
-
Willis-Ekboms sjukdom (WED)/Restless legs (RLS)
Troligen är det dopaminerga systemet är inblandat. Det finns också forskning som talar för att järnbrist i hjärnan är av betydelse.
-
Parkinsons sjukdom
Med dagens behandlingsmöjligheter verkar inte mortaliteten vid Parkinsons sjukdom vara förhöjd under de första tio åren, men den tycks däremot något ökad under de påföljande åren.
-
Facialispares