Hydrocefalus

Basfakta

Definition

• Hydrocefalus är utvidgade hjärnventriklar på grund av en ökad mängd intraventrikulär cerebrospinalvätska (CSF).
• Tillståndet beror på en ökad produktion eller förhindrat dränage av CSF.
• Det kan vara medfött eller förvärvat.
• Indelas i kommunicerande och icke kommunicerande hydrocefalus beroende på om det finns eller inte finns passage mellan ventrikelsystemet och subaraknoidalrummet.

Förekomst

• Incidensen av medfödd hydrocefalus är omkring 3 per 1 000 som föds levande.¹
• Incidensen av förvärvad hydrocefalus och normaltryckshydrocefalus är okänd:
  • Det finns uppgifter som tyder på att normaltryckshydrocefalus är orsak till mindre än 5 % av alla fall av demens²

Etiologi och patogenes

Medfödd hydrocefalus

• Utgör omkring 60 % av alla fall av hydrocefalus.
• Beror som regel på felutveckling i hjärnan och cirkulationen av cerebrospinalvätska.
• De vanligaste orsakerna är:¹
  • Akveduktstenos (33 %)
  • Myelomeningocele/Arnold-Chiari-malformation (28 %)
  • Dandy-Walker-missbildningar (7 %)
  • Agenesi av foramen Monroi
  • Medfödd toxoplasmos
  • Bickers-Adams syndrom

Förvärvad hydrocefalus

• Kan bero på en för hög produktion av CSF:
  • Plexuspapillom/-karcinom
• Reducerad dränering/resorption av CSF:
  • Tumörer i närheten av foramen Monroi, akvedukten eller den fjärde ventrikeln
  • Blod i CSF eller i subaraknoidalrummet, speciellt vid subaraknoidalblödning (SAB)
  • Intraventrikulär blödning hos prematura
  • Var i resorptionsapparaten på hjärnans översida vid meningit
  • Förhöjt ventryck eller trombosering av de stora venerna
• Kan ses som konsekvens av huvudskada (traumatisk hydrocefalus):
  • På grund av obstruktion av cerebrospinalt vätskedränage på grund av blod i ventriklar eller basala cisterner
• Vid atrofisk hydrocefalus/hydrocefalus ex vacuo är det intrakraniella trycket normalt men ventriklarna är passivt förstorade:
  • Bland annat vid Alzheimers sjukdom
• Normalt intrakraniellt tryck ses också vid normaltryckshydrocefalus:³
  • Ett tillstånd som beror på nedsatt absorption av cerebrospinalvätskan⁴

Predisponerande faktorer

• Medfödda tillstånd som förhindrar dränering av CSF.
• Förvärvade tillstånd som ökar produktionen eller förhindrar dränering av CSF, bland annat tumörer, hjärnblödning och infektioner.

ICD-10

• G91 Hydrocefalus (vattenskalle, ökad mängd hjärnkammarvatten)
  • G91.0 Kommunicerande hydrocefalus
  • G91.1 Obstruktiv hydrocefalus
  • G91.2 Normaltryckshydrocefalus (Lågtryckshydrocefalus)
  • G91.3 Posttraumatisk hydrocefalus, ospecificerad
  • G91.8 Annan specificerad hydrocefalus
  • G91.9 Hydrocefalus, ospecificerad
• P37.1 Medfödd toxoplasmos
• Q03 Medfödd hydrocefalus (vattenskalle)
  • Q03.0 Missbildning av aquaeductus Sylvii
  • Q03.1 Atresi av foramina Magendi och Luschkae
  • Q03.8 Annan medfödd hydrocefalus
  • Q03.9 Medfödd hydrocefalus, ospecificerad

ICD-10 Primärvård

• G91- Hydrocefalus
• Q03- Medfödd hydrocefalus

Diagnos

Diagnoskriterier

• Utvidgade hjärnventriklar på grund av en ökad mängd intraventrikulär cerebrospinalvätska (CSF).

Differentialdiagnoser

• Andra tillstånd med förhöjt intrakraniellt tryck.
• Hjärntumörer hos vuxna
• Hjärntumörer hos barn
• Kroniskt subduralhematom
• Demenstillstånd
• Epilepsi
• Migrän
• Stroke och TIA
• Meningit
• Psykisk utvecklingsstörning
• Cerebral pares

Anamnes

• Anamnesen beror i hög grad på patientens ålder:
  • Hos vuxna och äldre barn beror de flesta symtomen vid hydrocefalus på ett förhöjt intrakraniellt tryck (ICP)
  • Hos spädbarn (< 1 år) är kraniet så eftergivligt att trycket ofta inte blir så högt. Då är mätning av huvudets omkrets mycket viktig
• Vid medfödd hydrocefalus ses onormal huvudtillväxt:
  • I Sverige mäts huvudets omkrets rutinmässigt vid hälsokontroller under de första året och noteras i ett percentilschema
  • Stora avvikelser, det vill säga korsning av flera kanaler, ska följas upp
  • Symtomen hos småbarn kan vara irritabilitet, dålig viktökning, kräkningar och epilepsi
• Vid förvärvad huvudvärk ses klassiska symtom på förhöjt ICP:
  • Huvudvärk, illamående, kräkningar, synrubbningar, yrsel, epileptiska anfall
  • I allvarliga fall föreligger medvetandepåverkan och hernieringssymtom
• Vid atrofisk hydrocefalus och hydrocefalus ex vacuo:
  • Är det intrakraniella trycket normalt
• Normaltryckshydrocefalus:
  • Ger progressiv demensutveckling, gångataxi och urininkontinens, och patienten är som regel äldre än 60 år

Kliniska fynd

• Medfödd hydrocefalus:
  • Betydligt förstorat huvud
  • Spänd främre fontanell
  • Breda suturer (suturdiastas/sutursprängning)
  • Tunn hud på skalpen
  • Ökade venteckningar i panna/tinning
  • Solnedgångsblick – bristande förmåga att lyfta blicken över horisontalplanet
• Vid medfödd hydrocefalus – se efter tecken på underliggande sjukdom:
  • Prominerande bakhuvud vid Dandy Walker
  • Chorioretinit vid kongenital infektion (CMV, toxoplasmos)
  • Flektionsdeformitet av tummen (X-bunden hydrocefalus)
• Vid förvärvad hydrocefalus – tecken på progredierande förhöjt intrakraniellt tryck:
  • Solnedgångsblick (blickpares uppåt), staspapiller och medvetandepåverkan, ostadig gång

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Neurologisk undersökning, inklusive oftalmoskopi.

Andra undersökningar

På sjukhus

• Ultraljud:
  • Medfödd hydrocefalus diagnostiseras ofta vid rutinmässiga ultraljudsundersökningar under graviditeten
  • Vid misstanke om tillståndet hos små barn kan ultraljud göras via fontanellerna
• CT:
  • Görs vid misstanke om hydrocefalus och är bra som uppföljningsundersökning
• MR:
  • För alla nya fall
• Långtidsregistrering av intrakraniellt tryck
• Angiografi/ventrikulografi:
  • Vid misstanke om vaskulär orsak
• Infusionstest:
  • Mäter tryckökning som funktion av vätskeinfusion
  • Test av absorptionsförmåga
• Lumbalpunktion:
  • Vid klinisk misstanke där MRI är negativ kan det intrakraniella trycket mätas genom en lumbalpunktion

När remittera?

• Remittera alltid vid misstanke om hydrocefalus.

Behandling

Behandlingsmål

• Förhindra/minska skador på grund av förhöjt intrakraniellt tryck.
• Hos barn är målet att uppnå en så normal utveckling som möjligt.

Allmänt om behandlingen

• Behandlingen utformas i enlighet med allvarlighetsgrad och orsak.
• Vid hydrocefalus som uppstått akut är det mycket viktigt med en snabb diagnos och intensiv behandling under transporten till neurokirurgisk avdelning.
• Kausal behandling kan vara aktuell vid vissa former av intrakraniella processer.
• Läkemedelsbehandling med furosemid eller azetazolamid användes tidigare för att minska trycket vid posthemoragisk hydrocefalus hos spädbarn, men denna behandling rekommenderas inte längre.⁵
• 75 % av alla patienter med hydrocefalus blir permanent beroende av en shunt som avlastar trycket.

Egenbehandling

• Det viktigaste är att känna till symtomen på shuntsvikt.

Läkemedelsbehandling

• Inga läkemedel har visat sig kunna hjälpa.

Annan behandling

• Symtomgivande hydrocefalus behandlas som regel antingen med temporärt externt ventrikeldrän eller permanent ventrikuloperitoneal shunt.
• Ventrikuloperitoneal shunt är lika effektiv som ventrikuloatrial och ger färre komplikationer.⁶
• Även vid normaltryckshydrocefalus kan vissa patienter ha nytta av shuntbehandling.^7-8
• Endoskopisk tredjeventrikelstomi verkar vara ett bra behandlingsalternativ för patienter som är äldre än sex månader med behandlingskrävande icke-kommunicerande hydrocefalus.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Ett stigande intrakraniellt tryck kommer utan behandling att leda till en transtentoriell herniering (inkarceration) av hjärnstammen med påföljande respirationsuppehåll.
• Obehandlad medfödd hydrocefalus leder till ett betydligt förstorat kranium och allvarliga neurologiska skador.

Komplikationer

• Obehandlat ger hydrocefalus betydliga neurologiska följder och leder som regel till döden.
• Neurologiska följder är inte ovanliga trots behandling:
  • Epilepsi
  • Synrubbningar
  • Kognitiv dysfynktion
  • Inkontinens
  • Gångataxi
• Komplikationer på grund av shuntbehandling är inte ovanliga:⁹
  • Peroperativa blödningar (sällsynt)
  • Infektioner (8–10 %):
  • Shuntsvikt (hos 30–40 % inom loppet av det första året efter shuntning, hos 50 % efter fem år)
  • Tromboembolier (mycket sällsynta, endast vid VA-shunt)
  • Överdränering – en del får huvudvärk och yrsel efter shuntinläggning på grund av lågt intrakraniellt tryck

Prognos

• Beror på grundsjukdomen.
• Vid medfödd hydrocefalus kommer en stor andel av barnen uppleva en viss grad av problem:
  • Tre av fyra barn kan gå i vanlig skola och i samma årskurs som sina jämnåriga. Hälften av dem behöver stödundervisning, många gånger på grund av finmotoriska problem
  • 70 % utvecklas normalt intellektuellt (men i det nedre normalområdet)
  • Om barn med myelomeningocele undantas kan hälften av barnen delta i normala fysiska aktiviteter
  • En tredjedel får epilepsi och en femtedel behöver behandling med antiepileptiska läkemedel
  • Föräldrarna kan räkna med att shunten måste kontrolleras en eller flera gånger

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Patienter med shunt bör informeras noggrant om symtom och tecken på ökat intrakraniellt tryck och att de omedelbart ska kontakta läkare om detta uppstår.

Skriftlig patientinformation

• Information om hydrocefalus

Uppföljning

Vad bör kontrolleras

• Vid medfödd hydrocefalus ska barnet följas noggrant med upprepade mätningar av huvudomkrets, ultraljudsundersökning av huvudet och grundliga neurologiska undersökningar.
• Det kan vara nödvändigt att följa upp med CT-/MRI-undersökningar.
• Regelbundna undersökningar av shuntsystemet.