Syringomyeli

Basfakta

Definition

• Hålrum i ryggmärgen (syrinx = flöjt) som är omgiven av gliavävnad.
• Oftast ett medfött tillstånd, men kan också vara förvärvat.
• Vid utbredning till hjärnstammen kallas tillståndet syringobulbi.

Förekomst

• Sällsynt tillstånd, prevalens 8–10 per 100 000.
• Uppstår hos cirka 20 % efter traumatisk ryggmärgsskada.¹

Etiologi och patogenes

• Medfödd syringomyeli:
  • Oftast i samband med andra neuralrörsmissbildningar²
  • Utvecklingen av syrinx börjar i den grå substansen kring canalis centralis, oftast cervikalt
  • Syrinx innehåller klar vätska och omges av gliavävnad
  • Dilateras under förloppet och utövar press mot medulla
  • Förhöjt intramedullärt tryck är orsaken till flera av symtomen och relaterat till prognos³
  • I synnerhet påverkas banor som korsar mittlinjen i commisura anterior
• Förvärvad variant:
  • Beror vanligtvis på columnatrauma med svår medullär kontution eller laseration⁴
  • Syrinx uppstår som regel på grund av direkt medullär lesion med central nekros och degeneration av långa ledningsbanor
• Kan också uppstå sekundärt till intramedullära tumörer, i synnerhet ependymom.

Predisponerande faktorer

• Neuralrörsmissbildningar:
  • Arnold-Chiari II missbildning, myelomeningocel, Arnold-Chiari I missbildning⁵
• Traumatisk skada i columna.

ICD-10

• G95.0 Syringomyeli och syringobulbi

ICD-10 Primärvård

• G98-P Annan sjukdom i nervsystemet

Diagnos

Diagnoskriterier

• Klassisk anamnes ger misstanke om tillståndet och diagnosen bekräftas genom MR.

Differentialdiagnoser

• Intramedullär tumör med syrinxbildning.
• Myelopati av annan orsak.
• Multipel skleros.
• Amyotrofisk lateralskleros.
• Spinal epiduralabscess eller -blödning.
• Medulloblastom.
• Neuropatier, diabetes- eller andra.
• Hydrocefalus.
• Limb-girdle muskeldystrofi.

Anamnes

• Debutålder 25–40 år vid medfödd variant.
• Som regel stegvis förvärring.
• Symtomen beror på lesionens lokalisering och är ofta relativt lindriga:
  • Sensoriska störningar
  • Smärta
  • Eventuellt motoriska bortfall

Kliniska fynd

• Kommisuralt syndrom med dissocierade sensibilitetsrubbningar:⁶
  • Segmentalt påverkad smärt- och temperaturkänsla
  • I stort sett bevarad ställnings- och vibrationskänsla
• Påverkan av långa ledningsbanor ger symtom från underextremiteterna:
  • Parapares, hyperflexi, inverterad plantarreflex, spasticitet
• Vid syringobulbi uppstår symtom från ansikte och svalg.
• Vid traumatisk syringomyeli uppstår symtomen först flera år efter traumat:
  • Ryggsmärtor och sensoriska utfall som sprider sig i kraniell riktning över den tidigare lesionsnivån

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Inga särskilda.

Andra undersökningar

• Diagnosen ställs via MR.
• Eventuellt kontrastmyelografi, CT och lumbalpunktion.

När remittera?

• Remittera alltid till neurolog vid misstanke om syringomyeli.

Behandling

Behandlingsmål

• Begränsa symtom och förhindra komplikationer.

Allmänt om behandlingen

• Behandlingen är som regel symtominriktad.
• Många olika kirurgiska metoder är utvecklade från syrinx, beroende på grundtillstånd.

Läkemedelsbehandling

• Inga läkemedel har dokumenterad nytta för att förhindra eller minska utbredningen av syrinx.
• Symtomatisk behandling mot epilepsi och spasticitet.⁷

Egenbehandling

• Omfattande rehabilitering och träning kan vara nödvändigt för att träna upp eller underhålla neurologiska funktioner vid pareser.

Annan behandling

• Shuntning av syrinx till externt cerebrospinalvätskerum eller peritoneum.
• Öppen kirurgisk fenestrering vid bakre mittlinjemyelotomi.
• Vid intramedullär tumör räcker det ofta att ta bort tumören.

Förebyggande behandling

• Undvik traumatisk skada av columna.
• Rehabiliterande behandling för att förebygga komplikationer.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Vanligen progressivt förlopp med stegvis förvärring.
• De flesta behöver kirurgi.

Komplikationer

• Myelopati är den mest allvarliga komplikationen och ger sekundära problem:
  • Para-/tetraplegi
  • Recidiverande pneumonier
  • Dekubitus
  • UVI

Prognos

• Beror på grundtillstånd, omfattning och lokalisering av syrinx.
• Prognosen är direkt relaterad till graden av symtom vid diagnostidpunkten.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Vanligtvis långsamt förlopp. De flesta, men inte alla, behöver efterhand kirurgisk behandling.

Skriftlig patientinformation

• Syringomyeli