Nyhet | Neurologi

Nytt fynd kan lösa gåtan om ALS

Upptäckten gäller en genförändring som kan förklara orsaken bakom ALS. Det öppnar upp för nya sätt att angripa sjukdomen, visar forskning publicerad i den vetenskapliga tidskriften Brain.


Caroline
Publicerad den: 2018-01-15
Författare: Caroline Holmqvist, Redaktör, Netdoktor, NetdoktorPro

Annons

– Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger professor Peter Andersen vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet.

Det är i genen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser, både hos patienter med sporadisk och familjär ALS. Resultaten bygger på studier bland 426 ALS-patienter vars släktingar också haft sjukdomen.

Inte bara behandla ALS

Alla människor har denna gen som kodar för bildningen av ett protein som transporterar ämnen mellan cellen och synapsen i friska nervceller. Det är sedan tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar orsakas av mutationer i KIF5A. Skillnaden är att vid ALS sker mutationen i en annan del av genen.

Annons
Annons

– Att olika sorters mutation i samma gen kan ge upphov till fyra olika sjukdomar kan få betydelse för behandling då läkemedel som utvecklas för att ersätta det protein som genen styr eventuellt också kan få effekt på fler sjukdomar, säger Peter Andersen.

Varje år insjuknar cirka 230 personer i ALS i Sverige, varav hälften avlider inom tre år från diagnos. Därför är upptäckten av stor betydelse för dessa patienter och ger hopp om ny behandling.

Läs hela studien om ALS här.

Annons
Annons

    Källor

  • Umeå universitet - http://www.umu.se/om-universitetet/pressinformation/pressmeddelanden/nyhetsvisning//ny-genforandring-upptackt-som-kan-orsaka-als.cid289337

Kommentarer

Du måste logga in för att kunna skriva kommentarer. Logga in.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons