Nytt fynd kan lösa gåtan om ALS

– Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger professor Peter Andersen vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet.

Det är i genen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser, både hos patienter med sporadisk och familjär ALS. Resultaten bygger på studier bland 426 ALS-patienter vars släktingar också haft sjukdomen.

Inte bara behandla ALS

Alla människor har denna gen som kodar för bildningen av ett protein som transporterar ämnen mellan cellen och synapsen i friska nervceller. Det är sedan tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar orsakas av mutationer i KIF5A. Skillnaden är att vid ALS sker mutationen i en annan del av genen.

– Att olika sorters mutation i samma gen kan ge upphov till fyra olika sjukdomar kan få betydelse för behandling då läkemedel som utvecklas för att ersätta det protein som genen styr eventuellt också kan få effekt på fler sjukdomar, säger Peter Andersen.

Varje år insjuknar cirka 230 personer i ALS i Sverige, varav hälften avlider inom tre år från diagnos. Därför är upptäckten av stor betydelse för dessa patienter och ger hopp om ny behandling.

Läs hela studien om ALS här.