Wilms tumör

Basfakta

Definition

• Wilms tumör är en odifferentierad tumör som utgår från embryonalt mesoderm i njuren.
• Tumören kallas också nefroblastom.

Stadieindelning^1-2

• Stadieindelningen är baserad på patologiska och kirurgiska fynd.
• Stadium I:
  • Tumören är begränsad till renalt parenkym
• Stadium II:
  • Tumören breder ut sig till njurbäcken eller njurkapsel
• Stadium III:
  • Tumören har spritt sig i området runt njuren
• Stadium IV:
  • Fjärrmetastaser vid tidpunkten för diagnos
• Stadium V:
  • Bilateral tumör – i bägge njurar

Förekomst

• Mycket sällsynt, endast några enstaka fall årligen i Sverige.³
• >75 % av tumörerna diagnostiseras mellan 1–5 års ålder, vanligen i 3 årsåldern.¹
• >95 % diagnostiseras <10 års ålder.²
• Uppträder oftast sporadiskt men, är ibland kopplat till andra symtom eller syndrom:
  • Urogenitala missbildningar som hypospadi, kryptorkism och renal fusion förekommer hos 4–8 % av patienter med unilateral sjukdom och upp till 13 % hos patienter med bilateral sjukdom^4-5
  • I cirka 10 % av fallen uppträder Wilm's tumör som en del av ett genetiskt syndrom, bland annat WAGR-syndromet och Beckwith-Wiedemann syndrom
• Uppträder familjärt i cirka 1 % av fallen,^4,6 och är då associerad med:
  • Aniridi (avsaknad av iris)
  • Urogenitala missbildningar
  • Intellektuell funktionsnedsättning

Etiologi och patogenes

• Sjukdomen antas ha samband med en störning i Wilms-tumörgen på kromosom 11 som kodar för ett protein som nedreglerar tillväxtfaktorn IGF-2.^7-9
• Genetiska studier av patienter med familjär sjukdom indikerar att det även förekommer andra Wilms-tumörgener.⁵
• De flesta tumörerna är solitära.²

ICD-10

• C64.9 Malign tumör i njure med undantag för njurbäcken

ICD-10 Primärvård

• C64-P Malign tumör i njure

Diagnos

Diagnoskriterier

• Ultraljudsundersökning av den palpabla tumören är den initiala undersökningen. Ultraljud är sensitivt, kräver inte smärtlindring och är lättillgängligt.
• DT- eller MR-undersökning ger information om tumörens utbredning, förhållandena i den kontralaterala njuren och regionala lymfkörtlar.

Differentialdiagnoser

• Neuroblastom:
  • Utgår från binjuren eller sympatiska ganglier
  • Skiljs från Wilms tumör med hjälp av ultraljud/DT
  • Neuroblastom, i motsats till Wilms tumör, korsar ofta mittlinjen och innehåller ofta förkalkningar som kan ses radiologiskt
• Andra njurtumörer (sällsynta):
  • Adenocarcinom i njuren, malignt lymfom, rabdomyosarkom, njurcystor
  • Mesoblastiskt nefrom är ett benignt hamartom som radiologiskt inte går att skilja från Wilms tumör, och som diagnostiseras först vid patologisk undersökning efter nefrektomi
• Andra orsaker till tumör i buken:
  • Intestinal obstruktion
  • Hepatosplenomegali
  • Hydronefros
• Andra orsaker till buksmärtor och feber.

Anamnes

• Det vanligaste är en asymtomatisk expansivitet i buken, upptäckt av en tillfällighet, se bild i artikel i Läkartidningen.¹⁰
• Buksmärtor med utspänd buk, illamående, kräkningar.
• Feber.
• Hematuri är ett ovanligt symtom.
• Hypertoni kan förekomma till följd av förhöjd reninnivå.

Kliniska fynd

• Palpabel resistens i buken som kan vara öm vid palpation:
  • Man bör undvika onödig palpation eftersom detta anses kunna öka risken för tumörspridning
• Generella tumörsymtom som avmagring kommer ofta sent.

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Vid misstänkt tumör ska barnet läggas in akut på barnavdelning.

Andra undersökningar

På sjukhus

• Ultraljud/DT buk/MR:
  • DT och MR anses vara likvärdiga^11-12
• DT/röntgen thorax för att se eventuella metastaser.
• Histologisk bekräftelse.

När remittera?

• Alltid vid välgrundad misstanke (akut).

Behandling

Behandlingen i korthet

• Omfattande behandling är nödvändig, men prognosen är god.¹³
• Kirurgi är den huvudsakliga behandlingen:
  • Oftast radikal nefrektomi med transabdominell metod
  • Biopsi av regionala lymfkörtlar (njurhilus, paraaortalt) och noggrann exploration av kontralaterala njuren och övriga intraabdominella organ ger viktig information om stadieindelning
  • Mycket viktigt med noggrann, varsam kirurgi för att undvika spridning av tumörvävnad som kan medföra lokalt recidiv av sjukdomen
• Nästan alla får tillägg av cytostatika – antal kurer och intensitet beror på stadium och histologi.
• Vid metastaser eller resttumör efter operation ges också strålbehandling.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Tumören håller sig länge inkapslad men infiltrerar senare lokalt och kan metastasera till lungor och lever.
• Hos 10–15 % av patienterna påvisas metastaserande sjukdom vid tidpunkten för diagnos. De vanligaste organen som metastaser sprids till är:
  • Lungor (85–95 %)
  • Regionala lymfkörtlar (25 %)
  • Lever (10–15 %)
  • Metastaser till skelett och hjärna är sällsynta

Komplikationer

• Strålskador, fibros och adherenser i buken.
• Sekundära maligniteter.

Prognos

• Prognosen är generellt god:
  • Svenska siffror visar en femårsöverlevnad för hela gruppen på 88 %¹⁰
• De histologiska fynden i tumören delar in patienterna i två prognostiska grupper:¹⁴
  • Dålig prognos: tumören uppvisar fokala eller diffusa anaplastiska element eller två andra element som inte är varianter av Wilms tumör, klarcellssarkom eller rhabdoid tumör
  • God prognos: tumör utan anaplasi
• Recidiv har observerats upp till tio år efter primärsjukdomen.

Uppföljning

Plan

• Sjukdomen har visats kunna recidivera i upp till tio år efter debuten och bör därför kontrolleras regelbundet efter behandlingen.
• Kontroller görs inom specialiserad enhet.

Vad bör kontrolleras?

• Klinisk undersökning, inklusive blodtryck.
• Njurfunktion.
• Röntgen thorax (metastaser) och ultraljud buk (lokalt recidiv) var 3:e månad under 2 år och därefter var 6:e månad under 2 år.¹

Patientinformation

Skriftlig patientinformation

• Wilms tumör
• För dig som äter lite – kostråd

Lindrande behandling vid långt framskriden cancersjukdom

• Palliativ medicin
• Illamående och kräkningar
• Förstoppning
• Muntorrhet
• Andningsbesvär
• Avmagring
• Depression
• Delirium

Patientföreningar

• Cancerfonden