Ögonförändringar vid Downs syndrom

Basfakta

Definition

• Se separat beskrivning av Downs syndrom.
• Personer med Downs syndrom har högre förekomst av en rad ögonsjukdomar och andra tillstånd som involverar ögonen.
• Karakteristiskt för många av dessa tillstånd är dock att de ofta kan behandlas med relativt enkla åtgärder som till exempel glasögon.
• Kunskap om dessa förhållanden är därför viktig för att se till att alla med Downs syndrom får optimal utveckling och användning av synen.

ICD-10

• Q90 Downs syndrom
  • Q90.0 Trisomi 21, meiotisk nondisjunction
  • Q90.1 Trisomi 21, mosaicism (mitotisk nondisjunction)
  • Q90.2 Trisomi 21, translokation
  • Q90.9 Downs syndrom, ospecificerat

ICD-10 Primärvård

• Q90- Downs syndrom

Ögontillstånd vid Downs syndrom

Brytningsfel

• Det är känt att individer med Downs syndrom har hög förekomst av brytningsfel.
• Detta gäller både hypermetropi (långsynthet), myopi (närsynthet) och astigmatism (ojämnt välvda hornhinnor).
• Långsynthet:
  • Den dominerande formen av brytningsfel hos personer med Downs syndrom¹
• Närsynthet:
  • De som utvecklar närsynthet tycks ofta få höggradig närsynthet
• Emmetropisering hos barn med Downs syndrom:
  • Hos barn, som inte har Downs syndrom utvecklas brytningsförhållandena i ögonen under de första levnadsåren från måttlig översynthet till emmetropi (normalsynthet) eller obetydlig långsynthet
  • Denna process, som tycks vara en aktiv, styrd process i normalt seende ögon, kallas emmetropisering
  • Emmetropiseringsprocessen uteblir hos många barn med Downs syndrom, då många förblir avsevärt översynta eller till och med får ökande översynthet med åren¹

Ackommodationssvaghet

• Barn med Downs syndrom har ofta svag ackommodation.¹
• Förekomst:
  • Beroende på undersökningsmetod tycks detta gälla mellan 50 % och 80 %
• Konsekvenser:
  • Detta har viktiga konsekvenser både för synutvecklingen och den dagliga synfunktionen
  • För det första förstärker svag ackommodation de problem som är knutna till den höga förekomsten av översynthet, eftersom ackommodationsmekanismen är ögonens möjlighet att kompensera för översynthet:
    • En kombination av betydlig översynthet och dålig ackommodation hos ett barn med Downs syndrom kan i vissa fall leda till dubbelsidig synnedsättning (amblyopi)
  • För det andra hindras optimal funktion, även för de barn som har mer måttlig översynthet, av den nedsatta förmågan att fokusera på nära håll. Detta gäller inte minst vid skolstart då det ställs ökade krav på synen
• Orsak:
  • Det är osäkert vad som är den bakomliggande orsaken till försvagad ackommodation
  • Det kan vara förändringar i konsistensen på själva linsen, förändringar i ciliarmuskeln, att den neurogena kontrollen av ackommodationen är onormal, eller eventuellt en kombination av dessa faktorer

Strabism

• Hos personer med Downs syndrom är förekomsten av strabism hög.
• Både konvergent, divergent och vertikal strabism kan förekomma.
• Samtliga studier som föreligger om strabism vid Downs syndrom visar dock att konvergent strabism är klart vanligast.
• Det är förvärvad (inte medfödd) konvergent strabism som vanligast och den förekommer oftare hos barn med nedsatt ackommodation och högre grad av översynthet.²
• Det finns dock även en hög andel (40–50 %) med bra djupseende (stereopsis) bland Downs syndrom-barn med strabism.
• Detta kan tyda på att dessa barn i princip har nästan normal förmåga till djupseende, och att glasögonkorrektion för hypermetropi och nedsatt ackommodation (bifokala eller progressiva glas) är extra viktig hos dessa barn för att stabilisera djupseendet.

Katarakt

• Många har uppfattningen att medfödd katarakt är relativt vanligt hos barn med Downs syndrom.
• Detta tycks inte vara fallet, eftersom incidensen endast ligger omkring 5 % högre än i normalbefolkningen, där incidensen är 5–15 per 100 000 födslar.
• Åldersrelaterad katarakt är dock vanlig och manifesteras vanligtvis i mycket yngre ålder än i normalbefolkningen – ofta i 20–30-årsåldern.
• Detta ger upphov både till besvärande bländning och nedsatt synskärpa.
• Med kataraktkirurgi genom mycket små öppningar i hornhinnan kan katarakt hos vuxna med Downs syndrom idag opereras med ungefär lika stor framgång som i övriga befolkningen.³ Dock är narkos som regel nödvändig vid ingreppet.

Keratokonus

• Hornhinnan hos personer med Downs syndrom är tunnare än normalt.⁴
• Detta är sannolikt en viktig orsak till att keratokonus är mycket vanligare hos personer med Downs syndrom än i normalbefolkningen (8–10 % jämfört med < 0,1 %).
• Keratokonus manifesterar sig oftast i tonåren eller tidiga 20-årsåldern.
• Patofysiologi:
  • Vid keratokonus blir hornhinnan centralt betydligt förtunnad och antar gradvis en alltmer spetsig form
• Hydrops corneae:
  • Mindre sällsynt är episoder med så kallad hydrops corneae
  • Detta är ett tillstånd där det uppstår en defekt i den inre delen av hornhinnan (Descemets membran), och vätska strömmar in i ett lokaliserat område av hornhinnans stroma
  • Ses som en gråaktig förtjockning av hornhinnan
  • Samtidigt blir ögat ofta rött, irriterat och smärtande
• Brytningsfel:
  • Först och främst ger dock keratokonus stora och oregelbundna brytningsfel, så att synintrycken blir mycket oklara
  • Hos friska patienter med keratokonus där hårda kontaktlinser inte längre ger tillfredsställande optiska förhållanden är hornhinnetransplantation aktuell och ger ofta ett mycket bra synresultat
• Hornhinnetransplantationer:
  • Hos personer med Downs syndrom eller mental retardation av annan orsak ger transplantation inte lika bra resultat som hos normala individer
  • Detta beror först och främst på sämre förmåga att samarbeta och iaktta nödvändig försiktighet med det transplanterade ögat i den postoperativa fasen
  • En modifierad form av transplantation av hornhinnan där donatorns hornhinna läggs utanpå värdens kan vara ett alternativ till vanlig (genomgripande) hornhinnetransplantation hos keratokonuspatienter med mental retardation⁵
  • Denna operationsmetod som lämnar ögongloben intakt och förstärker patientens egen hornhinna ger avsevärt mindre risk för allvarliga postoperativa komplikationer, även om inte synen blir riktigt lika bra som vid en lyckad genomgripande transplantation
  • Ett annat alternativ kan vara crosslinking av hornhinnan. Hornhinnan förstärks då med riboflavin och UV-ljus, och sjukdomen stoppas. Det är viktigt att detta utförs tidigt i förloppet

Andra ögontillstånd

• Det finns flera andra ögonfynd som också förekommer oftare hos personer med Downs syndrom än hos andra.
• Detta gäller särskilt konjunktivit (både bakteriell och allergisk), blefarit och trånga tårkanaler.
• Dessa tillstånd ska behandlas på vanligt sätt.
• Glaukom?
  • Glaukomforskning har visat att central hornhinneförtjockning är en viktig indikator i förhållande till utveckling av glaukom hos patienter med okulär hypertoni⁶
  • Påvisning av nedsatt hornhinneförtjockning hos personer med Downs syndrom är intressant i detta sammanhang
  • Emellertid finns det idag inga studier kring intraokulärt tryck eller förekomst av glaukom vid Downs syndrom

Screening

Förslag till screeningprogram

• Ett ögonmedicinskt screeningprogram föreslås med följande innehåll:
• 1 månad:
  • Röd reflex
• 1 år:
  • Brytningsförhållande, ackommodation, strabism
• 2–3 år:
  • Som ovan
• Skolstart:
  • Som ovan
• 10 år:
  • Som ovan
• 15 år:
  • Som ovan, + observera keratokonusutveckling
• 20 år:
  • Som ovan, + observera kataraktutveckling
• Fortsatt:
  • Regelbundna ögonundersökningar vart femte år, särskilt med hänsyn till utveckling av katarakt, keratokonus och tidig presbyopi
• OBS: Vid avvikande fynd:
  • Exempelvis brytningsfel, strabism eller nedsatt ackommodation
  • Kontrollerna måste vara mycket frekventare och planeras individuellt av ögonläkaren

Betydelse för språkinlärning

• Moderna metoder för språkinlärning hos barn med Downs syndrom utnyttjar barnets syn i större utsträckning (teckenspråk, användning av bildkort och liknande) eftersom forskarna har funnit att dessa barn har avsevärt större visuell än auditiv förmåga.
• Det är därför särskilt viktigt även hos förskolebarn att både brytningsfel och ackommodationssvaghet undersöks och korrigeras med glasögon.

Glasögon

• När det gäller förskrivning av glasögon till barn och unga med Downs syndrom är det särskilt två saker som bör läggas vikt vid.
• Fler bör använda glasögon:
  • För det första tycks det vara klart att många fler barn och unga med Downs syndrom än vad som är vanligt idag bör få bifokala eller progressiva glasögon på grund av den dåliga ackommodationsfunktionen
  • Detta är viktigt att förklara både för föräldrar, förskollärare och lärare, så att de förstår syftet med sådana glasögon
  • Om detta inte sker är det stor risk att uppföljningen från föräldrar och andra omsorgspersoner blir dålig

Patientinformation

Skriftlig patientinformation

• Downs syndrom

Patientorganisation

• Riksförbundet FUB För barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning