Missbildningar och utstående öron

Basfakta

Definition

• Medfödda missbildningar orsakas antingen av ett fel under embryogenesen (malformationer) eller intrauterina händelser som påverkar embryots eller fostrets tillväxt.
• Medfödda missbildningar i ytterörat kan vara ensidiga eller dubbelsidiga:¹
  • Mikroti – missbildat ytteröra
  • Anoti – avsaknad av ytteröra
  • Preaurikulär fistel
  • Aurikulärt bihang
  • Auris alatae – utstående öron
• Det kan också förekomma missbildningar i hörselgången, mellanörat eller trumhinnan.

Förekomst

• Utstående ytteröron är relativt vanligt.
• Atresi av hörselgången är relativt sällsynt.

Klinisk anatomi

• Ytterörat består av öronmusslan/ytterörat (auricula, pinna) och örsnibb (tragus) samt hörselgången.

Etiologi och patogenes

• Medfödda missbildningar av öronmusslan kan vara ärftliga.
• Andra möjliga förklaringar är virusinfektion eller ototoxiska mediciner som intagits under graviditeten.

Normalutveckling

• Auricula:
  • Skapas efter en fusion av sex mjukvävnadsstrukturer på hudytan på embryot
  • Tre av dessa strukturer härstammar från första visceralbågen och tre från andra visceralbågen i 5:e och 6:e graviditetsveckan
  • Tillväxt av denna sammansmälta vävnad samt tryck och drag från de inre musklerna i örat ger de veck som skapar helix, antihelix och tragus
• Hörselgången:
  • Skapas av invagination av ytepitelet i femte graviditetsveckan
  • Denna cellsamling möter en motsvarande utbuktning med celler från farynx
  • Vid sammansmältningen skapas trumhinnan och det är först i andra trimestern som den yttre hörselgången öppnas åter

Mikroti

• Ofullständig utveckling och tillväxt av öronmusslan kan resultera i en liten, deformerad eller frånvarande öronmussla.
• Mikroti och anoti förekommer hos 1–3 av 10 000 nyfödda.²
• Mikroti och anoti kan vara en isolerad missbildning, men kan också vara förknippad med andra missbildningar.

Utstående öron

• Orsakas vanligtvis av ofullständig bildning av antihelixvecket.

Preaurikulär fistel

• Små fördjupningar som är placerade framför öronmusslan och ovanför örsnibben.
• Tillståndet kan vara förknippat med permanent hörselnedsättning.³

Aurikulära bihang

• Består av hud, subkutant fett och/eller brosk – kallas även preaurikulära bihang.
• Är placerade nära ytterörat eller någonstans längs den främre kanten av m. sternocleidomastoideus.

Aural atresi

• Bristande invaginering av den yttre hörselgången och kan leda till att hörselgången saknas eller är stenotisk och ofullständig bildning av trumhinnan.
• Bristande omkanalisering under den andra trimestern leder till membranös stenos eller atresi.

ICD-10

• Q16 Medfödda öronmissbildningar som orsakar nedsatt hörsel
  • Q16.0 Medfödd brist på auricula
  • Q16.1 Atresi och striktur eller brist på yttre hörselgång (medfött)
  • Q16.2 Ingen tuba auditiva
  • Q16.3 Medfödda missbildningar av öronben
  • Q16.4 Andra medfödda missbildningar av mellanörat
  • Q16.5 Medfödd missbildning av innerörat
  • Q16.9 Ospecificerad öronmissbildning som orsakar nedsatt hörsel
• Q17 Andra medfödda öronmissbildningar
  • Q17.0 Accessorisk auricula
  • Q17.1 Makroti
  • Q17.2 Mikroti
  • Q17.3 Andra öronmissbildningar
  • Q17.4 Felplacerat öra
  • Q17.5 Utstående öron
  • Q71.8 Andra specificerade medfödda öronmissbildningar
  • Q17.9 Ospecificerad medfödd öronmissbildning

ICD-10 Primärvård

• Q17-P Missbildning av öra

Diagnos

Diagnoskriterier

• Deformerad auricula.
• Undersök om hörselgången är öppen.
• Utstående öron varierar från lätta grader till uttalad deformitet.

Differentialdiagnoser

• Traumatisk deformitet

Kliniska fynd

• Typen av missbildning klarläggs vid inspektion av öronen.
• Otoskopi klargör om det finns förändringar i hörselgång och trumhinna.
• Överväg alltid möjligheten för andra missbildningar,^1,4 bland annat hörseln.

Kompletterande undersökningar

• Audiometri kan vara aktuellt för att utesluta nedsatt hörsel.

Andra undersökningar

• Ytterligare undersökningar och bedömningar görs av specialist eller specialistavdelning.

När remittera?

• Vid missbildningar av öronen rekommenderas remiss till ÖNH-läkare.
• Ett undantag är utstående öron, utom där graden av obehag eller genans är av betydelse.
• Om ett barn ska behandlas för utstående öron bör behandlingen utföras före skolstart.

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Korrektion av missbildningar.

Allmänt om behandlingen

• Kirurgisk om nödvändigt.
• Mikroti:
  • Intervention för ensidiga defekter utförs inte förrän barnet har blivit fyra till sex år, innan barnet har börjat i skolan och när öronmusslan har uppnått 80 % av vuxenstorlek
  • Ingreppet är komplext och kräver ofta flera ingrepp,⁵ och det kosmetiska resultatet kan variera
• Hörselnedsättning vid atresi:
  • Kan behandlas med operation (> 5 år) eller benförankrad hörapparat (BAHA)
  • Före behandling ska hörapparat med benledare erbjudas snarast vid dubbelsidig hörselnedsättning
• Utstående öron:
  • Otoplastik rekommenderas ofta av kosmetiska eller psykologiska skäl när barnet är fyra till sex år⁶
  • Av psykologiska och praktiska skäl bör operationen utföras strax före skolstart
• Preaurikulära fistlar:
  • Kräver vanligtvis inte operation såvida de inte blir infekterade med jämna mellanrum eller läcker vätska
• Aurikulära bihang/preaurikulära bihang:
  • Avlägsnas vanligtvis av kosmetiska skäl

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Tidig diagnostik avseende hörsel är viktigt.
• Avvaktar med CT till senare i de flesta fall.

Uppföljning

Plan

• Uppföljning planeras och leds av ÖNH-läkare och plastikkirurg.

Vad bör kontrolleras?

• Hörselgång
• Hörsel