Cerebral pares

Basfakta

Definition

• Cerebral pares (CP) är en samlingsbeteckning för en rad motoriska funktionshinder som beror på en hjärnskada som uppstått när hjärnan är under utveckling.^1-4
• Hjärnskadan:
  • Har en diffus anatomisk utbredning
  • Lesionerna är permanenta och progredierar inte, men den kliniska bilden ändrar sig till följd av att hjärnan mognar och växer
• Klinisk bild:
  • Tillståndet innehåller ett brett spektrum av olika utvecklingsstörningar och syndrom⁵
  • Karaktäristiska tecken är spasticitet, rörelsestörningar, muskelsvaghet, ataxi och rigiditet
• Utvecklingshämning:
  • Tillståndet ger inte bara motoriska störningar, det reducerar även barnets möjligheter att utvecklas och lära sig genom olika erfarenheter¹
  • Andra funktionella störningar kan bero på sensoriska, epileptiska, inlärningsmässiga, beteendemässiga och liknande utvecklingsstörningar⁶

Förekomst

• Incidens:
  • I Sverige är frekvensen 2,4 per 1 000 överlevande foster,⁷ vilket är i nivå med andra länder,⁸ det vill säga cirka 250 nya fall varje år:^9-12
    • Siffror från svenska födelseregister visar högre förekomst bland barn födda i vecka 37 (RR 1,9), vecka 38 (RR 1,3) och vecka 42 (RR 1,4) jämfört med födsel i vecka 40¹³
  • Internationellt ses samma incidens och den har varit stabil i de flesta länder under de senaste åren¹⁴
  • Incidensen är högre bland prematura barn och tvillingar.^15-16 För barn födda före vecka 28 är förekomsten av CP 60–80 per 1 000 levande födda, jämfört med 1–1,5 per 1 000 för fullgångna barn
• Förekomsten är beroende av:
  • Graviditetsvård och neonatal vård
  • Omfattningen av prematura födslar

Etiologi

• Hjärnan utvecklas under de två första åren av livet och fram till dess kan cerebral pares uppstå.¹⁷
• Hjärnskadan kan uppstå pre-, peri- eller postnatalt, och bakgrundsfaktorerna beror delvis på om det rör sig om för tidigt födda barn eller fullburna barn:^18-19
  • Cerebrala cirkulationsstörningar anses vara en viktig orsak hos för tidigt födda barn
• I omkring 30 % av fallen går det inte att påvisa en bestämd orsak till hjärnskadan.
• Data visar en förekomst på 11 % hos barn med en Apgar-poäng på < 3, och 0,1 % vid en Apgar-poäng på 10 (OR 53):⁷
  • För barn med en födelsevikt över 2 500 gram är OR (odds ratio) 153 för att de ska utveckla cerebral pares om de har en Apgar-poäng på < 4 jämfört med barn med en Apgar-poäng på > 8

Prenatalt

• Utgör 70–80 % av fallen och uppstår i stort sett av okända orsaker.³
• Cirkulations- och perfusionsstörningar i placenta som leder till intrauterin tillväxthämning.
• Medfödda defekter.
• Transplacentärt överförda intrauterina infektioner.

Perinatalt och neonatalt

• Utgör omkring 20–30 % av fallen.
• Mindre än 10 % har haft förlossningsasfyxi.²⁰
• Hypoxi och intrakraniell blödning hos barnet i samband med komplicerad förlossning.
• Prematur födsel med asfyxi och subependymal blödning hos barnet.
• Hyperbilirubinemi.
• Följdtillstånd efter återupplivning.

Postnatalt

• Utgör 5 % av fallen.
• Purulenta meningiter och encefaliter.
• Huvudtrauma.
• Allvarliga allmänna infektioner och förgiftningar.
• Central ventrombos vid dehydrering.

Patofysiologi

• Cerebral pares beror på en permanent och stabil skada i hjärnan. Vid hemipares sitter skadan oftast i relation till cerebrala motorcortex. PVL (periventrikulär leukomalaci), skada i den vita substansen runt hjärnans hålrum, ses ofta vid dipares. Dyskinetisk CP är förknippad med skador i thalamus och de basala ganglierna.²¹
• Även om själva lesionen inte förändras så förändras de kliniska konsekvenserna allteftersom barnet växer och utvecklas.
• De motoriska färdigheterna blir bättre hos de flesta barn med cerebral pares allteftersom de växer, men framstegen sker långsammare än hos friska barn.²²
• De kliniska manifestationerna av de neurologiska skadorna beror på omfattningen och typen av skada i det centrala nervsystemet, lokalisationen och det centrala nervsystemets förmåga att anpassa sig och omorganisera sig efter skadan.

Patologi i det centrala nervsystemet i samband med cerebral pares^23-24

• Blödning i det centrala nervsystemet.
• Mekanisk skada i ryggmärgen eller hjärnstammen.
• Djup hypoxi i centrala nervsystemet eller hypoxi i cerebrala cortex.
• Övergående eller irreversibel ischemi.
• Hypoxi verkar ligga bakom mindre än 50 % av fallen.
• Vissa områden i hjärnan är mer sårbara för skador än andra.²

Diverse effekter på motoriska nervbanor

• Skador i övre motorneuron försvagar deras kortikala påverkan på de reticulospinala och kortikospinala nervbanorna, som i sin tur påverkar den motoriska kontrollen, minskar antalet effektiva motoriska enheter och ger onormal muskelkontroll och svaghet.
• Förlust av hämmande påverkan på de reticulospinala nervbanorna och andra system ökar exitabiliteten av gamma- och alfaneuron och ger spasticitet.
• Spasticitet kan ge muskelskelettkomplikationer som kontrakturer, smärta och subluxation.
• Skador på de extrapyramidala systemen kan ge rörelsestörningar som atetos, korea, dystoni och rigiditet (sällsynt).

Predisponerande faktorer

• Prematur födsel:
  • Är den starkaste riskfaktorn, även om tre av fyra barn med cerebral pares föds efter vecka 36
  • Vid fullgången graviditet har ett norskt material visat att förekomsten är vanligast i vecka 37 och i vecka ≥ 42 ¹³
  • Prematur födsel ökar särskilt risken för cerebral blödning och hyperbilirubinemi
• Flerbördsgraviditet.
• Korioamnionit.
• Infektioner hos modern med mikroorganismer som överförs transplacentärt:
  • Toxoplasmos
  • Röda hund
  • Cytomegalovirus
  • Herpes simplex-virus
• Barnets födelsevikt:
  • Risken för cerebral pares ökar vid hög vikt och vid för låg vikt²⁵
• Fetala anoxiska händelser.

Klassifikationer

Topografi

• Hemipares:
  • Ensidiga försvagningar i arm och ben på samma sida dominerar bilden
• Dipares:
  • Motoriska försvagningar i först och främst benen, eventuellt med något mindre påverkan på armarna
• Tetrapares:
  • Alla fyra extremiteterna, och faktiskt hela kroppen, är funktionellt påverkad

Motoriska störningar vid cerebral pares, europeisk klassifikation¹⁹

• Spastisk cerebral pares:
  • Har minst två av följande:
    • Onormalt rörelsemönster när det gäller hållning/ställning eller rörelser
    • Ökad muskeltonus – inte nödvändigtvis hela tiden
    • Patologiska reflexer
    • Ökade reflexer, hyperreflexi eller pyramidala tecken, till exempel inverterad plantarreflex
• Spastisk bilateral cerebral pares:
  • Diagnostiseras om extremiteterna på båda sidor är involverade
• Spastisk unilateral cerebral pares:
  • Diagnostiseras om extremiteterna på ena sidan är involverade
• Ataktisk cerebral pares:
  • Kännetecknas av både:
    • Onormalt mönster när det gäller hållning/ställning och rörelser
    • Förlust av koordinerade muskelrörelser så att rörelserna utförs med onormal kraft, rytm och precision
• Dyskinetisk cerebral pares:
  • Domineras av både:
    • Onormalt mönster när det gäller hållning/ställning och rörelser
    • Ofrivilliga, okontrollerade, upprepade och ibland stereotypa rörelser
• Dystonisk cerebral pares:
  • Domineras av både:
    • Hypokinesi med reducerade aktiviteter och stela rörelser
    • Hypertoni – ökad muskeltonus
• Koreoatetotisk cerebral pares:
  • Domineras av både:
    • Hyperkinesi – ökad aktivitet, kraftiga rörelser
    • Hypotoni – nedsatt muskeltonus

Grad av cerebral pares, grov indelning baseras på den motoriska funktionen hos barn mellan sex och tolv år.²⁶ GMFCS, Gross Motor Function Classification System

• Nivå I:
  • Går utan begränsningar
  • Hämmas bara vid mer avancerade motoriska färdigheter
• Nivå II:
  • Går utan hjälpmedel
  • Begränsningar i hur mycket patienten klarar av att gå utomhus, ute i samhället
• Nivå III:
  • Går med stödutrustning
  • Klara begränsningar av rörelsefriheten utomhus, ute i samhället
• Nivå IV:
  • Kan förflytta sig själv i begränsad grad
  • Barnet behöver transport eller använder elektrisk rullstol utomhus och ute i samhället
• Nivå V:
  • Betydligt reducerad förmåga att förflytta sig själv med hjälp av teknisk utrustning

ICD-10

• G80 Cerebral pares
  • G80.0 Spastisk tetraplegisk cerebral pares
  • G80.1 Spastisk diplegisk cerebral pares
  • G80.2 Spastisk hemiplegisk cerebral pares
  • G80.3 Dyskinetisk cerebral pares
  • G80.4 Ataktisk cerebral pares
  • G80.8 Annan specificerad form av cerebral pares
  • G80.9 Cerebral pares, ospecificerad

ICD-10 Primärvård

• G80- Cerebral pares

Diagnos

Diagnoskriterier

• Det kan vara svårt att ställa diagnosen under det första levnadsåret.
• Den motoriska utvecklingen är försenad i förhållande till andra utvecklingsaspekter.
• Vanligt är varierande hypotoni som efter hand ersätts av spasticitet, tonusväxling, ofrivilliga rörelser, koordinationsstörningar och tydligare pares.
• De primitiva reflexerna kan vara onormalt starka och ihållande.

Differentialdiagnoser

• Psykisk utvecklingsstörning.
• Långsamt progressiva encefalopatier.
• Subdural blödning.
• Hydrocefalus.
• Skador eller tumörer i hjärnan eller medulla spinalis.
• Neuromuskulära sjukdomar.

Anamnes

• Tillståndet upptäcks vanligtvis inom loppet av de första 12–18 månaderna med undantag för de mildaste fallen.

Tidiga kliniska symtom på cerebral pares:

• Sug- och sväljsvårigheter som gör att barnet dreglar.
• Avsaknad av dygnsrytm.
• Bristande intresse för ljud och synintryck.
• Bristfällig kontroll av huvudrörelser.
• Asymmetriska rörelser och ställningar.
• Ovanlig muskelstelhet.
• Försenade motoriska milstolpar.

Specifik klinisk bild vid olika typer av motorisk dysfunktion

• Spasticitet:
  • Utgör 80 % av fallen
  • Barnet är oftast stelt och spastiskt och utvecklar ofta felställningar och kontrakturer
• Dyskinesi:
  • Under det första levnadsåret har barnet ofta slapp hållning till följd av reducerad muskeltonus
  • Ofrivilliga rörelser uppträder i regel under det andra levnadsåret
• Ataxi:
  • Barnet har problem med koordination och har svårigheter med balans och rörelsetempo
• Blandade former:
  • Vanligt förekommande

Komplicerande handikapp

• Krampanfall och epilepsi förekommer hos cirka hälften.
• Perceptionsrubbningar till följd av hörsel-, syn- och talstörningar och nedsatt förmåga att bearbeta sinnesintryck:
  • Språkstörningar
• Nedsatt kognitiv förmåga ses hos 30–50 % av barn med cerebral pares.
• Ät- och näringsproblem förekommer i synnerhet vid allvarliga former av cerebral pares, till exempel vid spastisk tetrapares och dyskinetiska former.

Sociala konsekvenser

• Barn med kroniska funktionella begränsningar har mycket fler sociala och beteendemässiga svårigheter än andra barn.²⁷
• Intellektuella och beteendemässiga problem kan medföra att dessa barn avvisas av sina jämnåriga och har svårt att få kompisar och riskerar att utsättas för mobbning.²⁸

Kliniska fynd

• Tonusstörningar, varierande spasticitet:
  • Spastisk hemiplegi, diplegi eller tetraplegi
  • De berörda extremiteterna kan ha ökade senreflexer, tremor, muskulär hypertoni, försvagning och karaktäristisk saxgång och tågång
• Persisterande primitiva reflexer:
  • Positivt Babinskis fenomen
  • Mororeflexen kan finnas kvar efter sex månader
• Dyskoordination:
  • Dålig balans, dysartri, nedsatt finmotorik, intensionstremor, dysdiadokokinesi, ataxi, bredare gång
• Ökande kontrakturer i leder.
• Ofrivilliga och/eller asymmetriska rörelser i form av korea, atetos och dystoni drabbar 5–10 %.
• Kognitiva brister och inlärningssvårigheter.^29-30
• Avvikelser i språk-, hörsel- och synfunktion.³¹
• Ätproblem som präglas av dregling och reflux.
• Urininkontinens är vanligt (cirka 20 %).³²

Bedöm följande:

• Kroppshållning – symmetri/asymmetri
• Ryggraden
• Gång – om patienten kan gå
• Aktiva och passiva ledrörelser
• Sensibilitet
• Motorisk styrka
• Muskeltonus (spasticitet)
• Rörelseinskränkningarnas typ och omfattning
• Är någon extremitet deformerad?

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Det är ofta naturligt att göra bedömningen av den psykomotoriska utvecklingen i primärvården tillsammans med lokal sjuksköterska och fysioterapeut.

Andra undersökningar

Specialistundersökning

• Neuroradiologiska undersökningar: CT/MR.
• Neurofysiologiska undersökningar: elektroencefalografi/ elektromyografi/ reaktionspotentialer.
• Neurometabola undersökningar.
• Neurootologiska och -oftalmologiska undersökningar.
• Gånganalys:³³
  • Tredimensionell databaserad gånganalys ger en detaljerad registrering av gångavvikelser, vilket inte är möjligt med enbart en klinisk bedömning
  • Metoden är särskilt nyttig vid val av behandling för barn med spastisk cerebral pares
  • Att göra en gånganalys är lämpligt för att dokumentera behandlingsresultat och för att definiera eventuella kvarvarande gångproblem

När remittera?

• Barn med fynd som ger misstanke om cerebral pares bör remitteras till barnläkare med neurologisk inriktning för närmare undersökningar och diagnostik.

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Tillståndet kan inte botas.

Tvärvetenskaplig habilitering krävs för att:

• Säkerställa optimal motorisk och psykosocial utveckling.
• Förebygga kontrakturer och felställningar.

Behandlingen i korthet

• Under de senaste 10 till 15 åren har nya metoder och justeringar av etablerade metoder förändrat bedömningen och behandlingen av cerebral pares betydligt. Barn och ungdomar med cerebral pares erhåller tvärprofessionella insatser genom Barn- och Ungdomshabiliteringen, som finns inom varje region.
• En rad personer med olika yrken spelar en viktig roll i habiliteringsarbetet under olika perioder: fysioterapeut, sjuksköterska, specialpedagog, logoped, habiliteringsläkare och olika medicinska specialister, psykolog, kurator, arbetsterapeut och eventuellt boendepersonal.³⁴
• Det är viktigt att göra en kontinuerlig bedömning av barnet och dess utveckling, och behoven av eventuella hjälpmedel måste justeras löpande.
• Ofta är det lämpligt att upprätta en ansvarsgrupp som består av de personer som är mest centrala för tillfället, så att man behåller en översikt och kan koordinera den samlade insatsen.
• Ett nära samarbete med föräldrarna är avgörande för ett lyckat habiliteringsarbete.
• Åtgärderna spänner från utvecklingsmässiga, fysiska, medicinska, kirurgiska och kemiska åtgärder till tekniska hjälpmedel som främjar olika funktioner.
• En ökad grad av specialisering gör att man bör överväga att centralisera vissa delar av behandlingen. CPUP, dvs uppföljningsprogram för Cerebral Pares, är ett nationellt kvalitetsregister, där alla regioner deltar. Ett syfte med CPUP är att genom regelbunden kontroll och tidiga insatser förhindra luxation och kontrakturer.^34-36

Egenbehandling

• Daglig tålmodig träning är viktigt för att få en så bra utveckling som möjligt.

Läkemedelsbehandling

• Antiepileptika är ofta aktuellt.
• Botulinumtoxin:
  • Studier har kommit fram till att injektioner med botulinumtoxin A är säkert och effektivt vid lokaliserad eller segmentell spasticitet
  • Injektioner med botulinumtoxin A kombineras alltid med fysioterapi/arbetsterapi och ofta med ortoser eller gips (spetsfot)
    • Injektionsbehandling med botulinumtoxin A minskar spasticitet och dystoni vid CP-skador och främjar därmed fysioterapisk rehabilitering³⁷
  • Övergående smärta i vaden efter injektion i musculus triceps surae är den mest frekventa rapporterade biverkningen³⁸
  • Det är inte känt om behandlingen kan ha biverkningar på lång sikt, men det finns inga grunder för att varna för upprepade injektioner^39-41
• Baklofen:
  • Syntetisk GABA-agonist, gammaaminobutansyra
  • Det saknas dokumentation för att rekommendera eller avråda användning av baklofen⁴²
  • Hög biverkningsfrekvens Delvis på grund av att ämnet har svårt att passera blod-hjärnbarriären och det behövs därför stora doser:
    • Trötthet, blodtrycksfall och yrsel
    • Biverkningar i centrala nervsystemet
    • Försvagad muskelstyrka i friska muskler
  • På grund av detta administreras läkemedlet ofta via en baklofenpump som opereras in under huden med kateter bak till spinalkanalen
• Diazepam:
  • Ökar responsen och mängden av lokalt frisatt GABA
  • Kan övervägas för kortvarig behandling av generell spasticitet⁴²
  • Verkar muskelavslappnande och sederande
  • Biverkningar:
    • Trötthet och ökad sömnighet
    • Nedsatt minnesförmåga och inlärningsproblem
    • Paradoxal oro och ångest

Fysioterapi

• Mål:
  • Förhindra deformiteter
  • Korrigera onormala ställningar och rörelsemönster
  • Öka barnets vardagsfungerande och motilitet
• Metoder:
  • Motorisk träning sker med olika inrikning inom Barn- och Ungdomshabiliteringen.
  • Metoder bygger på barnets egen viljemässiga aktivitet och målsättning.
  • Exempel på träningsmodeller - styrketräning - målinriktad funktionell träning - specifik handträning
  • Få metoder är evidensbaserade, även om det görs fler och fler utvärderingar.
  • Intensiva behandlingsåtgärder med träningstillfällen upp till flera gånger per dag har inte heller dokumenterats vara mer effektivt än vanlig vård⁴³
  • En Cochranerapport visade att konditionsträning kan ge en liten förbättring av grovmotorik, men att det inte förbättrar gångtempo, grovmototrik eller livskvalitet⁴⁴
• Effekt:
  • Det finns få kvalitetsstudier²
  • Men framgångsrika medicinska och kirurgiska åtgärder är beroende av fysioterapeutisk och arbetsterapeutisk behandling för att bästa möjliga effekt ska uppnås

Annan behandling

• Ortopedkirurgisk:
  • Två typer:
    • Förlängning eller friläggning av senor och skelett för att normalisera obalans mellan muskelagonister och -antagonister
    • Korrigering av skelettdeformiteter
  • Det finns en hög incidens av höftdislokation bland barn med cerebral pares³⁵
• Selektiv dorsal rhizotomi:⁴⁵
  • Selektiv genomskärning av dorsalrötterna från Lumbal-1 till Sakral-2 för att minimera eller eliminera spasticitet⁴⁶
  • För att uppnå mer permanent lindring av spasticitet
• Baklofen intratekalt:⁴⁷
  • Mot spasmer
  • Kan titrera den antispasmodiska effekten

Tekniska hjälpmedel

• Det finns starka bevis för att tidig anskaffning av till exempel elektrisk rullstol kan få mycket positiva konsekvenser när det gäller sociala, språkliga, beteendemässiga och fysiska färdigheter.⁴⁸
• Detta gäller även andra typer av utrustning.

Habiliteringsresurser

• Barn- och Ungdomshabiliteringen, som tillhandahåller tvärprofessionella insatser, finns i varje region. Behandlingsmålet är optimalt deltagande i familjen, i förskolan/skolan samt i fritidsaktiviteter och andra sociala sammanhang.
• En målinriktad habilitering måste ta hänsyn till både den motoriska funktionsnedsättningen och till associerade funktionshinder.
• Det tvärvetenskapliga teamet består ofta av barnläkare, fysioterapeut, arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog, specialpedagog och fritidspedagog.

Förebyggande åtgärder

• En optimal graviditetsvård är viktigt för att minimera risken för prematur födsel och pre- och perinatala skador.
• Antenatal magnesiumsulfatbehandling till kvinnor med risk för prematur födsel minskar risken för cerebral pares hos barnet (NNT = 63):⁴⁹
  • Minskar även förekomsten av grovmotorisk dysfunktion
  • Ingen signifikant skillnad i mortalitet eller andra neurologiska störningar under barnens första levnadsår kunde ses
  • Ej heller några allvarliga komplikationer hos modern

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Cerebral pares omfattar en rad tillstånd med permanent icke-progredierande hjärnskada.
• Under de första levnadsåren förändras den kliniska bilden något eftersom hjärnan växer och mognar.

Komplikationer

• Krampanfall – epilepsi:
  • Omkring 50 % av patienterna med cerebral pares har haft olika krampanfall under neonatalperioden eller spädbarnsåldern
  • Epilepsi som kräver behandling ses hos 25 % och är vanligast vid spastisk hemiplegi och tetraplegi
• Perceptionsrubbningar:
  • Åtföljande syn- och hörselstörningar ökar den motoriska osäkerheten och skapar ofta svårigheter i sociala sammanhang
• Nedsatt kognitiv förmåga:
  • Ses i varierande grad hos 30–50 % av barn med cerebral pares
  • Oftast har den kognitiva utvecklingen nått längre än den motoriska utvecklingen
• Dåligt utvecklat socialt nätverk är tyvärr vanligt och man bör sträva efter att skapa förutsättningar för social samvaro, både med funktionsfriska personer och andra med funktionshinder.
• Stressulkus?
  • Hos en del av patienterna med svårast tetraplegi har stressulkus och hematemes beskrivits
• Uttalad dysfagi med risk för aspiration förekommer relativt ofta hos de allvarligast drabbade barnen.
• Motilitetsstörningar i tarmen i form av bland annat förstoppning är relativt utbrett.

Prognos

• Prognosen beror helt och hållet på skadans omfattning och tilläggshandikapp.
• Mortaliteten är högre och livslängden kortare hos barn med allvarlig tetrapares, hydrocefalus, bristfälliga basalfunktioner, refraktära kramper och svårare utvecklingsstörning.^50-52
• De flesta med cerebral pares lever till vuxen ålder, men den genomsnittliga livslängden är förkortad.
• Barn utan väsentlig komorbiditet har en förväntad livslängd som ligger nära den allmänna befolkningslivslängden.⁵⁰
• Knappt 20 % lever ett nästintill normalt liv.

Patientinformation

Skriftlig patientinformation

• Cerebral pares

Patientföreningar

• Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar

Uppföljning

Plan

• En rad personer med olika yrken spelar en viktig roll i habiliteringsarbetet under olika perioder: fysioterapeut, sjuksköterska, arbetsterapeut, specialpedagog, logoped, habiliteringsläkare och olika medicinska specialister, psykolog, kurator och eventuellt boendepersonal, beroende på vilka resurser som finns inom respektive Barn- och Ungdomshabilitering. Alla barn med CP bör följas inom det nationella kvalitetsregistret.³⁴
• Det är viktigt att göra en kontinuerlig bedömning av barnet och dess utveckling, och behoven av eventuella hjälpmedel måste justeras löpande.
• Det är ofta lämpligt att upprätta en ansvarsgrupp som består av de mest centrala personerna för tillfället.
• Ett nära samarbete med föräldrarna är avgörande.

Vad bör kontrolleras?

• Det är viktigt med frekventa kontroller av barnets utveckling och färdigheter så att eventuella hjälpmedel hela tiden är anpassade efter barnet och inte hämmar dess utveckling.