Coarctatio aortae

Basfakta

Definition

• Medfödd förträngning av aorta.^1-3
• Det är vanligt att skilja mellan enkel och komplex koarktation:
  • Enkel koarktation består av en isolerad förträngning av aorta med eller utan öppen ductus arteriosus
  • Vid komplex koarktation finns även intrakardiella missbildningar, till exempel kammarseptum- eller förmaksseptumdefekter, aortastenos eller transposition av de stora artärerna
• Obehandlad koarktation innebär ofta tidig död, och bland dem som lever i tvåårsåldern är medellivslängden högst 30–40 år.⁴
• Tillståndet beskrevs första gången 1760 av Giovanni Morgagni.

Förekomst

• Koarktation av aorta förekommer hos 6–8 % av barnen med medfödda hjärtsjukdomar.
• I Sverige föds årligen cirka 60 barn med koarktation.
• Tillståndet är vanligare hos pojkar än flickor (förhållandet är nästan 3:1), men är särskilt vanlig bland flickor med Turners syndrom.

Etiologi och patogenes

• Orsaken till koarktation av aorta är inte helt klarlagd.
• Morfologi:
  • Proximala aorta är alltid involverad, som regel precis ovanför avgången av ductus arteriosus
  • Dessutom kan delar av abdominella aorta vara drabbad
  • Förträngningens grad och längd kan variera från patient till patient
  • Associerade missbildningar:
    • Hos en stor andel (20–85 %) förknippas koarktation med bikuspid aortaklaff
    • Öppen ductus arteriosus
    • Kammarseptum- eller förmaksseptumdefekt
    • Aortastenos
    • Transposition av de stora artärerna
    • Andra vaskulära anomalier som förknippas med koarktation är bland annat variationer i avgången av huvudartärerna från aortabågen och aneurysm i cirulus Willisi
• Patofysiologi:
  • Koarktationen leder till en ökad afterload för vänster kammare:
    • Ökningen är beroende av förträngningsgrad och storleken på kollateraler
  • Ökningen av afterload leder till högre väggstress i vänster kammare, något som på sikt ger hypertrofi
  • Vid allvarlig koarktation eller snabb utveckling (som hos nyfödda när ductus arteriosus sluts) kan akut vänsterkammardysfunktion uppkomma:
    • Vänsterkammardysfunktion leder till nedsatt hjärtminutvolym, ökat slutdiastoliskt tryck i vänster kammare och lungödem
  • Vid komplex koarktation förstärker de associerade missbildningarna ofta problemet, och hjärtsvikt utvecklas snabbare

Predisponerande faktorer

• De flesta fall är sporadiska.
• Familjär koarktation förekommer, men är sällsynt.
• Turners syndrom (45,X) förknippas med koarktation. Tillståndet förekommer hos cirka 15–20 % av dessa flickor.

ICD-10

• Q25 Medfödda missbildningar av de stora artärerna
  • Q25.1 Coarctatio aortae

ICD-10 Primärvård

• Q24-PMedfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

• Diagnosen ställs med hjälp av ekokardiografi.

Differentialdiagnoser

• Septisk chock.
• Andra orsaker till chock.
• Aortastenos, medfödd eller förvärvad.
• Kardiomyopati.

Anamnes

• Vid enkel koarktation med bra passage kan patienten vara asymtomatisk under lång tid:
  • Tillståndet upptäcks av en tillfällighet på grund av systolisk hypertension (i de övre extremiteterna) och biljud
  • Symtom på hjärtsvikt kan uppkomma efter lång tid
• Spädbarn med uttalad koarktation utvecklar som regel allvarlig hjärtsvikt 7–14 dagar efter förlossningen (när ductus arteriosus sluts).

Kliniska fynd

• Det klassiska fyndet vid koarktation är betydligt högre systoliskt blodtryck (minst 20 mm Hg) och pulsamplitud i de övre extremiteterna jämfört med de undre extremiteterna:
  • Det diastoliska trycket är som regel detsamma i över- och underextremiteter
• Tecken på hjärtsvikt är takykardi, tendens till svettningar, irritabilitet, takypné, hyperpné, dyspné, hepatosplenomegali.
• Biljud:
  • På grund av bikuspid aortaklaff hörs ofta ett systoliskt ejektionsbiljud över apex och vid den övre högra sternalranden
  • Andra hjärttonen är ofta förstärkt
  • Koarktationen kan ge ett systoliskt biljud längs den övre vänstra sternalranden och till vänster interskapulärt
  • Vid välutvecklade kollateraler hörs ofta ett kontinuerligt biljud över hela prekordiet och mot axillen
  • Vid komplex koarktation hörs ofta andra biljud, beroende på ytterligare missbildningar

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Sällan aktuellt.

Andra undersökningar

• Arteriell blodgas:
  • Vid hjärtsvikt orsakad av svår koarktation ses ofta allvarlig acidos
• EKG:
  • Hos spädbarn med akut debut visar EKG ofta axeldeviation åt höger och eventuellt tecken på ischemi
  • Vid sen debut ses som regel tecken på vänsterkammarhypertrofi
• Ekokardiografi med Doppler:
  • Ekokardiografi är den viktigaste metoden för att ställa diagnosen
  • Stenosens längd och grad kan visas direkt
  • Med hjälp av Doppler går det att uppskatta tryckgradienten över förträngningen
  • Eventuellt associerade intrakardiella missbildningar kan också påvisas
• Röntgen av thorax:
  • Är ofta normal, men kan visa det stenotiska området och poststenotisk dilatation
  • Det kan finnas kardiomegali och usurer på revbenen som en följd av kompenserande dilatation av interkostala artärer (kollateraler)
• Angiografi:
  • Är som regel inte nödvändig för att visa koarktationen
  • Används ibland för att få en bättre bild av associerade missbildningar vid komplex koarktation

När remittera?

• Remittera till specialist i pediatrik eller kardiolog vid misstanke om koarktation.

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Målet är att upptäcka tillståndet tidigt, så att patienten får en bra behandling och således kan slippa allvarliga komplikationer på kort och lång sikt.

Allmänt om behandlingen

• Vid allvarlig hjärtsvikt hos spädbarn med koarktation är snabb medicinsk stabilisering viktig i väntan på definitiv kirurgisk behandling.
• Kirurgisk korrigering är den viktigaste behandlingen för att säkerställa goda långtidsutsikter för patienten:
  • Vid asymtomatisk koarktation rekommenderas ofta elektiv korrigering i tre- till femårsåldern

Läkemedelsbehandling

• Aktuella läkemedel:
  • Inotropa substanser
  • Diuretika
  • Prostaglandin E kan ges för att hålla ductus arteriosus öppen hos nyfödda:⁵
    • Detta ger ofta bättre perfusion till områden distalt om koarktationen
    • Initial dos är 0,05–0,4 mikrogram/kg/min
    • Så snart man har nått önskad effekt, minskas infusionshastigheten till 0,01 mikrogram/kg/min

Annan behandling

• Kirurgi:
  • Det finns flera olika metoder
  • Historiskt sett har kirurgisk resektion av det involverade segmentet av aorta varit den föredragna tekniken med goda resultat På senare tid har ballongdilatation och placering av en endovaskulär stent blivit vanligare, framför allt hos större patienter och patienter som inte lämpliga för kirurgi⁶
  • Kirurgi anses fortfarande vara den bästa metoden för behandling av spädbarn med kritisk koarktation
  • Under många år trodde man att operationen botade tillståndet och att patienten inte hade behov av systematisk uppföljning Senare dokumentation har visat att många patienter fick senkomplikationer som rekoarktation, aortaaneurysm, ökad ateroskleros och hypertension^7-9
• Perkutan intervention/angioplastik:
  • Metoden används allt oftare
  • Resultaten är speciellt goda vid behandling av recidiv med ballongangioplastik¹⁰
  • Ballongangioplastik är en trygg och effektiv behandling för att korrigera koarktation hos ungdomar och vuxna¹¹
  • Enstaka studier tyder på att ballongangioplastik är säkert och har goda långtidseffekter också hos små barn < tolv månader,¹² men detta är fortsatt omdiskuterat
  • Endovaskulär stent har börjat användas vid elektiva ingrepp hos äldre barn, ungdomar och vuxna
• Postoperativa komplikationer:
  • Kan vara akuta eller sena och omfattar bland annat kvarstående hypertension, rekoarktation, aortaaneurysm

Förebyggande åtgärder

• Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit kan vara aktuellt, framför allt under de första sex månaderna efter stentbehandling.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Förloppet beror på förträngningens grad och längd och omfattningen av eventuella associerade problem.
• Nyfödda barn med komplex koarktation dör vanligtvis i spädbarnsåldern om de inte får behandling.
• Vid lindrigare koarktationer uppkommer symtomen ofta sent i förloppet:
  • Utan behandling dör individer i den här gruppen i genomsnitt vid cirka 34 års ålder

Komplikationer

• Multiorgansvikt kan uppkomma mycket snabbt hos nyfödda med komplex koarktation och hjärtsvikt:
  • Njursvikt
  • Nekrotiserande enterokolit
  • Död
• Långtidskomplikationer vid måttliga, obehandlade koarktationer:
  • Hjärtsvikt
  • Aortaruptur och aortadissektion
  • Bakteriell endokardit
  • Hypertension
  • Intrakraniella blödningar
• Postoperativa långtidskomplikationer:¹³
  • Recidiv efter behandling av koarktation är förhållandevis vanligt
  • Hypertension framkallad av aktivitet

Prognos

• Utan behandling är prognosen dålig. 90 % av patienterna är döda vid 50 års ålder, ofta av hypertensiva komplikationer.
• Den operativa mortaliteten är låg hos äldre barn och vuxna, men förhållandevis hög hos spädbarn med komplex koarktation.
• Recidivfrekvensen är hög vid korrigering det första levnadsåret.
• Efter ett elektivt ingrep i tre till fem års ålder hos barn med koarktation är prognosen mycket god.
• Långtidsprognosen är sämre efter korrigering hos vuxna än hos barn.

Uppföljning

• Det finns en tydlig risk för senkomplikationer, något som kräver systematisk uppföljning av dessa patienter.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Information om tillståndet, behandling och prognos.
• Information till föräldrar (och senare till barnet) om att endokarditprofylax kan var aktuellt i vissa situationer.

Skriftlig patientinformation

• Information om koarktation av aorta
• Hjärtkateterisering av barn