Förmaksseptumdefekt

Basfakta

Definition

• Medfödd öppning i septum mellan höger och vänster förmak, ASD.
• Det finns fyra undergrupper av ASD:
  • Ostium primum-defekt
  • Ostium secundum-defekt
  • Sinus venosus-defekt
  • Sinus coronarius-defekt

Förekomst

• Isolerad ASD utgör cirka 7–10 % av alla medfödda hjärtfel.
• Förekomsten är cirka 0,5–2 per 1 000 levandefödda.
• I Sverige föds varje år cirka 70 barn med ASD.
• Fler flickor än pojkar drabbas (förhållandet är cirka 2:1).
• ASD svarar för nästan 40 % av alla acyanotiska medfödda hjärtfel hos vuxna.
• Ostium secundum-defekt är vanligast (utgör 75–80 %), därefter kommer ostium primum-defekt (cirka 15 %). Sinus venosus- och sinus coronarius-defekter utgör mindre än 10 %.

Etiologi och patogenes

Etiologi

• De flesta fall av ASD uppkommer spontant.
• Ostium primum-defekt ses ofta tillsammans med trisomi 21 (Downs syndrom):
  • Hos barn med trisomi 21 har 25–35 % ostium primum ASD, oftast i kombination med en kammarseptumdefekt, VSD (atrioventrikulär defekt)
• Familjära fall av ostium secundum-defekt ses bland annat i samband med Holt-Orams syndrom (autosomalt dominant ärftligt tillstånd).

Morfologi

• Ostium primum-defekter:
  • Defekt i nedre främre delen av förmaksseptum
  • Förknippas ofta med kluven mitralisklaff eller atrioventrikulär septumdefekt
• Ostium secundum-defekter:
  • Defekt i foramen ovale-området i förmaksseptum
  • Beror på ett fel vid bildandet av septum secundum eller onormalt stor ostium secundum
  • Man måste skilja detta från öppetstående foramen ovale, eftersom det inte är en defekt i septum och ingen shunting uppstår vid normalt förmakstryck
• Sinus coronarius ASD:
  • Defekt i den del av förmaksseptum som ligger mellan öppningen på sinus coronarius och vänster förmak
  • Förknippas ofta med mer komplexa medfödda hjärtsjukdomar

Patofysiologi

• Graden av shuntning genom defekter i förmaksseptum beror i huvudsak på defektens storlek, tryck och kärlmotstånd i det systemiska kretsloppet och lungkretsloppet samt relativ compliance i höger och vänster kammare:
  • Före födseln är kärlmotståndet i lungkretsloppet högt och blod shuntas fysiologiskt genom foramen ovale
  • Vid födseln sjunker kärlmotståndet i lungkretsloppet snabbt och trycket i det systemiska kretsloppet blir relativt högre Eftersom ASD:n inte stängs, som foramen ovale normalt ska göra, uppstår en vänster-till-högershunt genom defekten
  • Compliance är till att börja med densamma i höger och vänster kammare och därför shuntas lite blod genom ASD:n
  • När barnet blir äldre sjunker relativ compliance i höger kammare, något som ger en ökad vänster-till-högershunt
  • Signifikanta pulmonella stenoser är undantagna, eftersom det då kan uppkomma höger-till-vänstershunt genom ASD:n
• De patofysiologiska konsekvenserna beror på shuntningens omfattning:
  • Defekter med en pumonell-systemisk flödesratio som är mindre än 1,5:1–2:1 leder sällan till komplikationer och behöver ofta inte behandlas
  • Vid ökad shuntning ökar belastningen på höger kammare och lungkretsloppet, och om detta inte behandlas kan det leda till pulmonell hypertension och Eisenmengers syndrom

Predisponerande faktorer

• Familjär förekomst av ASD ökar risken två till tre gånger.
• Trisomi 21 (Downs syndrom).
• Holt-Orams syndrom.

ICD-10

• Q21 Medfödda missbildningar av hjärtats skiljeväggar (septum cordis)
  • Q21.1 Förmakseptumdefekt (ASD)

ICD-10 Primärvård

• Q24-P Medfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

• Diagnosen ställs genom ekokardiografiskt påvisande av defekt i förmaksseptum.

Differentialdiagnoser

• Atrioventrikulär septumdefekt.

Anamnes

• De flesta mindre ASD:er är asymtomatiska.
• Isolerade ostium secundum-defekter och sinus coronarius-defekter ger sällan symtom i barndomen, oavsett storlek.
• Barn med betydande defekter kan ha nedsatt fysisk kapacitet och utveckla tecken på hjärtsvikt i ett-till tvåårsåldern.
• Måttliga och stora defekter som inte korrigeras i ung ålder ger som regel symtom före 40 års ålder:
  • Funktionsdyspné på grund av begynnande hjärtsvikt är ofta det första symtomet
  • Andra debutsymtom kan vara supraventrikulära arytmier, högersidig hjärtsvikt, embolier och recidiverande pneumonier

Kliniska fynd

• Vid auskultation hörs en tydligt kluven andra hjärtton som inte förändras vid andning.
• Ökad flöde genom pulmonalisklaffen kan ge ett systoliskt biljud av grad 1–3/6 med punctum maximum längs övre vänstra sternalranden.
• Vid stor vänster-till-högershuntning av blod hörs ett mittdiastoliskt biljud med punctum maximum längs nedre vänstra sternalranden på grund av ökat flöde genom trikuspidalisklaffen.
• Tecken på hjärtsvikt vid större defekter är takykardi, tendens till svettningar, irritabilitet, takypné, hyperpné, dyspné, hepatosplenomegali.

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Sällan aktuellt

Andra undersökningar

• Ekokardiografi med Doppler:
  • Den viktigaste undersökningen för att påvisa ASD
  • Ekokardiografi kan ofta påvisa själva defekten, i tillägg till eventuell förstoring av höger förmak och kammare:
    • Sinus venosus-defekter kan dock vara svåra att påvisa¹
  • Dopplerultraljud visar flödet genom shunten och kan användas för att beräkna pulmonell-systemisk flödesratio
  • Det är viktigt att påvisa eventuell mitralisinsufficiens med tanke på kirurgiskt ingrepp
• Transesofagal ekokardiografi:
  • Ofta nödvändig för att kartlägga defektens storlek och betydelse, framför allt på äldre patienter
• EKG:
  • Kan vara normalt
  • Högerställd el-axel är vanlig:
    • Vid ostium primum-defekt ses ofta vänsterställd el-axel
  • Komplett eller inkomplett högersidigt grenblock ses ofta
• Röntgen av thorax:
  • Vid större shunter kan man se förstorad hjärtkontur och ökade kärlteckning i lungorna
• Angiografi:
  • Är sällan nödvändig för diagnostisering eller preoperativ bedömning
  • Kan vara aktuell för att utreda eventuell pulmonell hypertension

När remittera?

• Vid misstanke om icke-diagnostiserad ASD ska patienten remitteras till pediatriker eller barnkardiolog för bedömning.

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Eftersträva normal uppväxt för barnet och förhindra tidiga och sena komplikationer.

Behandlingen i korthet

• De flesta ASD:er, särskilt ostium secundum-defekter, kräver ingen behandling.
• Större defekter behöver slutas, vilket nu för tiden oftast kan göras med kateterteknik när det gäller ostium secundum-defekter. De allra största secundum-defekterna opereras, liksom övriga typer av ASD (sinus venosus, primum och sinus coronarius-defekter).
• Vid komplicerande mitralisinsufficiens bör tidpunkten för kirurgi som regel påskyndas.
• Frågan om hur defekter som blir symtomgivande efter 40 års ålder ska behandlas har varit omstridd:^2-4
  • Flera studier de senaste åren visar minskad mortalitet och färre fall av hjärtsvikt vid kirurgisk behandling jämfört med medicinsk behandling^5-7
  • Kirurgisk behandling verkar också återställa den fysiska uthålligheten hos dessa patienter⁸
  • Kirurgi minskar dock inte förekomsten av arytmier, och förekomsten av kardiovaskulära komplikationer är större vid kirurgisk korrigering i vuxen ålder än i barndomen⁹

Läkemedelsbehandling

• Eventuellt symtomatisk behandling i väntan på kirurgi eller kateterbehandling, bland annat vid hjärtsvikt.

Kateterbehandling/kirurgi

• Rekommenderas vid en pulmonell-systemisk flödesratio > 1,5:1.^5,9
• Den optimala tidpunkten är troligen tre till fyra års ålder.¹⁰
• Öppen kirurgi har varit standardingreppet under flera decennier och är fortfarande den enda metoden för att sluta ostium primum-defekter.
• Defekten sutureras eller täcks med en autolog eller en syntetisk patch.
• Ostium secundum-defekter kan oftast slutas med kateterbaserad teknik.¹¹

Förebyggande åtgärder

• Endokarditprofylax:
  • Behövs inte vid ostium secundum-defekter eller sinus coronarius-defekter, men kan vara aktuell efter operation med kvarstående restshunt och de första månaderna efter slutning med kateterteknik.
  • Profylax kan vara aktuellt vid ostium primum-defekter och bör oftast ges vid åtföljande klaffel

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Förloppet vid ostium secundum-ASD:er beror på defektens storlek:¹²
  • Nästan alla defekter med diameter < 3 mm hos nyfödda sluts spontant
  • Cirka 80 % av defekterna med diameter 5–8 mm sluts spontant före 18 månaders ålder
  • ASD:er > 8 mm sluts sällan spontant
• Ostium primum-defekter sluts sällan spontant.

Komplikationer

• Hjärtsvikt.
• Arytmier:
  • Förmaksflimmer och förmaksfladder sekundära till kronisk dilatation av höger förmak är särskilt vanliga^9,13
  • Förekomsten av arytmier och risken för att förmaksflimmer eller förmaksfladder ska blir kroniska ökar med åldern vid kirurgisk behandling
• Död.
• Pumonell hypertension och Eisenmengers syndrom.
• Det är omstritt om mindre ASD:er i sig själva kan leda till embolier och stroke, eller om dessa beror på en ökad förekomst av förmaksarytmier.
• Infektiös endokardit.
• Postoperativa komplikationer:
  • Postpericardiotomi syndrom
  • Skador på ductus thoracicus och nervus phrenicus

Prognos

• Vid korrekt bedömning för eventuell kirurgisk/kateterbaserad intervention i barndomen är prognosen god.
• Låg operativ mortalitet:
  • Sämre prognos vid preoperativ hjärtsvikt
• Primum-defekt är allvarligare än secundum-defekt.
• Större defekter som inte sluts ökar risken för arytmier, hjärtsvikt och andra komplikationer i vuxen ålder.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Information om tillståndet, behandling och prognos.
• Information till föräldrar (och senare till barnet) om behovet av endokarditprofylax för de enstaka barn som behöver sådan.
• Fritidsdykning är kontraindicerad hos personer med obehandlad ASD.

Skriftlig patientinformation

• Septumdefekter hos barn
• Hjärtkateterisering av barn

Animationer

• Så fungerar hjärtklaffarna
• Medfött hjärtfel