Medfödda hjärtfel

Basfakta

Definition

• Medfödda hjärtfel är defekter i hjärtat eller dess stora kärl som en följd av abnorm utveckling av hjärtat under olika stadier av fosterutvecklingen.
• Felen finns vid födseln, men upptäcks av och till senare.

Olika hjärtfel och förkortningar

• VSD betyder kammarseptumdefekt.
• PDA betyder ductus arteriosus persistens (persisterande ductus arteriosus).
• ASD betyder förmaksseptumdefekt (atrieseptumdefekt).
• TGA betyder transposition av stora artärer (transposition of the great arteries).
• Fallots anomali betyder en tetrad av VSD, överridande aorta, pulmonalisstenos och högerkammarhypertrofi.

Gradering av biljud

• Grad 1 – knappt hörbart.
• Grad 2 – svagt, men tydligt hörbart.
• Grad 3 – tydligt hörbart.
• Grad 4 – palpabelt svirr.
• Grad 5 – hörs med stetoskopet på kant.
• Grad 6 – hörs med stetoskopet utan hudkontakt.

Förekomst

• Drabbar 0,8 % av alla nyfödda.¹
• 80 % av alla hjärtfel är isolerade fall.

Olika fel uppkommer med varierande frekvens

• VSD 25 %
• PDA 11 %
• ASD 10 %
• Fallots anomali 10 %
• Pulmonalisstenos 8 %
• Coarctatio aortae 6 %
• Aortastenos 5 %
• TGA 5 %
• Övriga 20 %

I Sverige

• I Sverige behandlas varje år cirka 500 barn med öppen och 150 barn med sluten hjärtkirurgi.
• Öppen ductus arteriosus: cirka 65 barn per år behandlas med kirurgi eller kateterintervention.
• Förmaksseptumdefekter: cirka 65 barn per år behandlas med kirurgi eller kateterintervention.
• Kammarseptumdefekter: cirka 40 barn per år behandlas med huvudsakligen kirurgi.

Etiologi och patogenes

• 65–70 % av alla missbildningar har ingen känd orsak.
• 17–25 % av hjärtfelen förekommer tillsammans med sjukdomar utanför hjärtat, ofta som en del i ett syndrom på grund av kromosomfel.²
• I några fall finns en exogen orsak.
• En hypotes är att folatbrist kan vara en bidragande orsak:
  • I Kanada minskade förekomsten av allvarliga medfödda hjärtfel med 6 % efter att man införde tillsats av folat i livsmedel³

Syndrom

• Fetalt alkoholsyndrom åtföljs av hjärtfel i 30 % av alla fall.
• Vid trisomi 21 har i genomsnitt 45 % hjärtfel.
• Vid trisomi 13, 18 och 22 ser man hjärtfel hos 75 % av barnen.

Exogena orsaker

• Skadliga miljöfaktorer.
• Läkemedel (4–5 %):
  • Folesyreantagonister, talidomid, androgener, gestagener, antiepileptika, isoretinoin, warfarin, alkohol, indometacin
• Infektioner (2–3 %):
  • Toxoplasmos, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex
• Joniserande strålning (<1 %).
• Maternell metabol störning (1–2 %):
  • Diabetes mellitus, fenylketonuri, viriliserande tumör, alkoholism

Andra orsaker

• Ärftlig enkel gen/polygen (20 %).
• Kromosomavvikelser (3–5 %).

Predisponerande faktorer

• Infektioner under graviditeten.
• Metabol störning hos mamman.
• Användning av läkemedel under graviditeten.
• Förstagradssläkting med hjärtfel.
• Kromosomfel eller annat medfött fel.

ICD-10

• Q20 Medfödda missbildningar i hjärtats kammare och förbindelser
  • Q20.0 Truncus communis
  • Q20.1 Dubbelt utflöde från höger kammare
  • Q20,2 Dubbelt utflöde från vänster kammare
  • Q20.3 Diskordant ventrikulo-arteriell förbindelse
  • Q20.4 Dubbelt inflöde till kammare
  • Q20.5 Diskordant atrioventrikulär förbindelse
  • Q20.6 Förmaksisomerism
  • Q20.8 Andra specificerade medfödda missbildningar av hjärtats kamrar och förbindelser
  • Q20.9 Medfödda missbildningar i hjärtats kammare och förbindelser, ospecificerad
• Q21 Medfödda missbildningar av hjärtats skiljeväggar (septum cordis)
  • Q21.0 Kammarseptumdefekt
  • Q21.1 Förmaksseptumdefekt
  • Q21.2 Atrioventrikulär septumdefekt
  • Q21.3 Fallots tetrad
  • Q21.4 Aortopulmonal septumdefekt
  • Q21.8 Andra specificerade medfödda missbildningar av hjärtskiljeväggar
  • Q21.9 Medfödd missbildning av hjärtskiljevägg, ospecificerad
• Q22 Medfödda missbildningar av pulmonalis- och trikuspidalisklaffar
  • Q22.0 Atresi av pulmonalklaff
  • Q22.1 Medfödd stenos av pulmonalisklaff
  • Q22.2 Medfödd insufficiens av pulmonalisklaff
  • Q22.3 Andra medfödda missbildningar av pulmonalisklaff
  • Q22.4 Medfödd trikuspidalisstenos
  • Q22.5 Ebsteins anomali
  • Q22.6 Hypoplastiskt högerhjärtsyndrom
  • Q22.8 Andra medfödda missbildningar av trikuspidalisklaff
  • Q22.9 Medfödd missbildning av trikuspidalisklaff, ospecificerad
• Q23 Medfödda missbildningar av aorta- och mitralisklaffar
  • Q23.0 Medfödd aortaklaffstenos
  • Q23.1 Medfödd aortaklaffinsufficiens
  • Q23.2 Medfödd mitralisstenos
  • Q23.3 Medfödd mitralisinsufficiens
  • Q23.4 Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom
  • Q23.8 Andra specificerade medfödda missbildningar av aortaklaff och mitralisklaff
  • Q23.9 Medfödd missbildning av aortaklaff och mitralisklaff, ospecificerad
• Q24 Andra medfödda hjärtmissbildningar
  • Q24.0 Dextrokardi
  • Q24.1 Levokardi
  • Q24.2 Cor triatriatum
  • Q24.3 Infundibulär pulmonalisstenos
  • Q24.4 Medfödd subaortastenos
  • Q24.5 Kranskärlsmissbildning
  • Q24.6 Medfött hjärtblock
  • Q24.8 Andra specificerade medfödda hjärtmissbildningar
  • Q24.9 Medfödd hjärtmissbildning, ospecificerad
• Q25 Medfödda missbildningar av de stora artärerna
  • Q25.0 Öppetstående ductus arteriosus
  • Q25.1 Coarctatio aortae
  • Q25.2 Atresi av aorta
  • Q25.3 Stenos av aorta
  • Q25.4 Andra medfödda missbildningar av aorta
  • Q25.5 Atresi av lungartären
  • Q25.6 Stenos av lungartären
  • Q25.7 Andra medfödda missbildningar av lungartären
  • Q25.8 Andra specificerade medfödda missbildningar av de stora artärerna
  • Q25.9 Medfödd missbildning av de stora artärerna, ospecificerad

ICD-10 Primärvård

• Q24-P Medfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

• Den enskilda diagnosen ställs med hjälp av kliniska fynd och ekokardiografi.
• En allt större andel medfödda hjärtfel upptäcks vid prenatal ultraljudsundersökning.
• Rutinmässig pulsoximetri hos alla nyfödda har visat sig öka andelen som får diagnos ductusberoende medfött hjärtfel tidigt:⁴
  • Detta kommer troligtvis att förbättra prognosen för den här gruppen⁵

Differentialdiagnoser

Fysiologiska biljud

• "Musikaliskt" biljud.
• Venöst biljud.

Andra orsaker till dyspné och takypné

• Respiratoriska.
• Cerebrala.
• Anemi.
• Kardiovaskulära orsaker utöver medfödda hjärtfel.

Andra orsaker till ihållande cyanos

• Polycytemi
• Lungsjukdomar

Anamnes

• Den flesta barn med hjärtfel är utan symtom, och biljud över hjärtat upptäcks vid rutinkontroller.
• En stor andel av barnen med betydande hjärtfel utvecklar emellertid livshotande symtom under de första levnadsdygnen.

Vanliga besvär vid symtomgivande hjärtsjukdom

• Näringsproblem tillsammans med takypné, svettning och subkostala indragningar är typiskt.
• Ökad förekomst av luftvägsinfektioner.
• Ökad trötthet och dyspné, eventuellt cyanos.

Kliniska fynd

Inspektion

• Längd och vikt under ålderspercentilen.
• Ökade interkostala pulsationer och indragningar.
• Takypné och dyspné ses vid tillstånd med ökat pulmonellt blodflöde (till exempel PDA).
• Cyanos (vid shuntar från höger till vänster).
• Dilaterade halsvener.

Palpation

• Hepatomegali vid högersidig hjärtsvikt.
• Försvagad ljumskpuls vid coarctatio aortae.
• Fremissement, speciellt vid kammarseptumdefekter och stenoser i semilunarklaffar.

Auskultation

• Kännetecken för normala biljud:
  • "Musikaliskt" fysiologiskt biljud – lågfrekvent tidigt systoliskt med styrka 1–3 längs vänster sternalrand och apex. Ljuden minskar ofta i liggande ställning
  • Venöst biljud – kontinuerligt biljud av susande karaktär som hörs bäst under klavikeln. Ljuden minskar i liggande ställning
• Många defekter hörs inte förrän den pulmonella vaskulära resistensen minskar:
  • Stenoser hörs redan från födseln
  • Vänster-till-högershuntar är beroende av minskad pulmonell resistens och uppkommer därför först en tid efter födseln
• Biljuden bildas av turbulenta blodflöden och projiceras till bestämda ställen över thorax:
  • VSD – pansystoliskt blåsljud grad 3–6 med punctum maximum över fjärde interkostalrummet på vänster sida
    • Biljuden hörs ofta inte förrän vid sexveckorskontrollen på BVC
  • PDA - kontinuerligt biljud som hörs bäst över thorax mot vänster axel eller över ryggen
  • ASD – efter ökat blodflöde:
    • Konstant splittrad andraton är typiskt. Normala, friska barn har en varierande klyvning av andra hjärttonen

Kompletterande undersökningar

På sjukhus

• EKG.
• Röntgen av thorax.
• Ekokardiografi:
  • Ultraljud med eko-doppler är idag den viktigaste icke-invasiva undersökningsmetoden eftersom den visar både anatomiska och funktionella avvikelser
• MR:
  • Har blivit en allt viktigare del av utredningen, både hos vuxna och barn vid misstanke om medfött hjärtfel⁶
• Hjärtkateterisering och angiokardiografi görs vid komplicerade missbildningar.

När remittera?

Generellt

• Osäkerheten kring ett biljud över hjärtat bör normalt leda till remittering.
• Systoliska biljud med styrka 1–2 är ofta fysiologiska.
• Vid systoliskt biljud av styrka 3 eller högre bör patologi misstänkas.

Andra kriterier som bör leda till remittering

• Biljud över hjärtat i kombination med symtom som:
  • Ökad trötthet
  • Dyspné
  • Nedsatt fysisk prestationsförmåga.
  • Minskning eller avplaning av längd-/viktkurvor

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Optimal tillväxt och utveckling.

Behandlingen i korthet

• Behandling av hjärtfel är ett ansvar för en hjärtspecialist.
• En central problemställning är: När är det bättre med ett ingrepp än att inte åtgärda hjärtfelet?
  • Hur är det naturliga förloppet utan operation?
• Kateterbaserat ingrepp är en relativt ny behandlingsmetod där indikationerna jämfört med öppen kirurgi för tillfället kan vara oklar:
  • Innebär kateterbaserat ingrepp lägre risk för endokardit, lägre total sjukdom och dödlighet samt förbättrad funktionsförmåga?
  • Behandlingen är centraliserad

Läkemedelsbehandling

• Beror på grundsjukdom och svårighetsgrad.

Annan behandling

• Behovet av operation eller kateterbehandling bedöms av hjärtspecialist.
• Kateterbaserad stängning av öppen ductus arterosus ger goda resultat både i form av komplett stängning och på kort sikt i princip avsaknad av komplikationer:⁷
  • Behandlingen är förstahandsval vid den här typen av medfött hjärtfel
  • Långtidsresultaten är ännu okända
  • Kateterbaserad behandling, eller inventionskardiologi, har visat sig lämplig för flera typer av medfödda hjärtfel:
    • Resultaten vid förmaksseptumdefekt och kammarseptumdefekt är lovande

Kirurgi jämfört med kateterbehandling⁷

• Kirurgi:
  • Sjukhusvistelse minst en vecka
  • Smärtor i samband med ingreppet och det postoperativa förloppet
  • Rekonvalescens
  • Livslångt ärr
• Kateter:
  • Sjukhusvistelse högst natten före och efter
  • Knappt några smärtor
  • Ingen rekonvalescenstid
  • Obetydligt ärr i ljumsken

Graviditet och hjärtsjukdom

• Patienter med medfödd hjärtsjukdom representerar den största gruppen av gravida med hjärtsjukdom.⁸
• Genomföra graviditet?
  • De flesta kvinnor kan genomföra graviditet och förlossning utan ökad risk
  • Graviditet avrådes vid allvarlig pulmonell hypertension, Marfans eller Ehler-Danlos' syndrom med dilaterad aortarot, svår aortastenos och kraftigt nedsatt kammarfunktion
• Påverkan på hjärtat:
  • Under en graviditet ökar hjärtats minutvolym med 30–50 % och den kardiella belastningen ökar
  • Under förlossningen svänger hjärtats preload mycket, något som kan vara kritiskt vid pulmonell hypertension
• Bedömning före graviditet:
  • En sådan bör helst göras av specialist för att bedöma risken för hemodynamiska komplikationer
  • Kan innebära klinisk undersökning, ekokardiografi, arbetsprov, EKG-kontroll, MR eller hjärtkateterisering⁸
• Risken att fostrets drabbas av hjärtfel:
  • Risken för att barnet föds med ett hjärtfel är cirka 6 % om mamman har en medfödd hjärtsjukdom⁹
  • Fosterekokardiografi bör utföras runt vecka 20

Riskbedömning

• Enkla hjärtdefekter:
  • Förmaksseptumdefekt, kammarseptumdefekt och persisterande ductus arteriosus som opererats tidigt kräver ingen speciell behandling
  • Asymtomatiska vänster-till-högershuntar och måttlig pulmonalis stenos tolereras vanligtvis bra under en graviditet
  • Förmaksseptumdefekt utan pulmonell hypertension innebär bara en liten ökad risk, men innebär risk för paradoxal emboli under valsavaliknande manöver
• Kontraindikation mot graviditet:
  • Eisenmengers syndrom, pulmonell hypertension efter tidigare vänster-till-högershunt, primär pulmonell hypertension, svår aortastenos, Marfans syndrom med dilaterad aortarot, allvarlig kammardysfunktion med NYHA-klass III–IV
• Andra lesioner:
  • Systemisk högerkammare – predisponerar för supraventrikulära arytmier och hjärtsvikt vid graviditet
  • Volym- och tryckbelastad högerkammare – klarar oftast graviditet och förlossning utan väsentliga problem
  • Cyanotiska patienter – möjligheten för graviditet minskar i takt med graden av cyanos
  • Måttlig kammardysfunktion – kräver noggrann kontroll under graviditeten på grund av risk för försämrad kammarfunktion
  • Coarctatio aortae och måttlig aortastenos kan leda till arteriell hypertension

Antikonception

• Val av preventivmedel beror på hjärtsjukdomens karaktär och naturliga förlopp, annan medicinering, extrakardiella sjukdomar, trombostendens och patientens önskemål.
• Hormonella preventivmedel är effektiva och utan risk för del flesta.
• Minipiller:
  • Ökar inte risken för emboli, men kan leda till vätskeretention och vara ett problem vid ventrikulär dysfunktion
• P-piller:
  • Kan vara kontraindicerade vid ökad risk för tromboemboliska episoder:
    • Till exempel vid cyanotisk hjärtsjukdom, pulmonell hypertension, pulmonella arteriovenösa missbildningar, nedsatt kammarfunktion, dilaterad hjärtkammare, förmaksartymier, arteriell hypertension, Fontan cirkulation, ischemisk hjärtsjukdom, tidigare tromboemboliska episoder, warfarinbehandling
  • Bör inte heller användas vid förmaksseptumdefekt på grund av risk för paradoxal emboli
• Intrauterina preventivmedel:
  • Innebär en liten ökning av risken för endokardit, särskilt vid insättandet och patienten bör få endokarditprofylaxi vissa fall
  • Eventuell blödningsrisk vid antikoagulationsbehandling
• Sterilisering:
  • Bör övervägas i de fall graviditet är livshotande

Läkemedelsanvändning under graviditet

• Warfarin:
  • Innebär, förutom blödningsrisk, en teratogen effekt i första trimestern
  • Eventuellt heparin under den första trimestern och lågmolekylärt heparin under graviditetens sista veckor
• ACE-hämmare:
  • Är kontraindicerat under graviditet
  • Ökar risken för oligohydramnion och fetal och neonatal njursvikt
  • Under amning bör man välja preparat med låg fettlöslighet, till exempel kaptopril
• Amiodaron:
  • Kan ge fetal hypotyreos, som oftast är reversibel, men kan leda till mental retardation hos barnet
• Betablockerare:
  • Kan leda till intrauterin tillväxthämning, men tolereras oftast
• Multivitaminbehandling:
  • Om dessa ges tre månader före graviditeten tills den första trimestern är avslutad tycks de minska frekvensen hjärtfel hos befolkningen som helhet¹⁰

Förlossning

• Tidpunkten för förlossningen beror på flera faktorer.
• Vid omfattande intrauterin tillväxtretardation eller försämring av kvinnans tillstånd kan tidig förlossning vara det bästa.
• Om risken för mamman bedöms vara hög vid förlossning, väljer man ofta att sätta igång förlossningen vecka 36.
• Vaginal förlossning utan obstetrisk intervention är möjlig för de flesta kvinnor.
• Kejsarsnitt bör utföras på vid obstetrisk indikation för att undvika en långvarig förlossning.

Förebyggande åtgärder

• Folattillskott före och under graviditeten.³
• Endokarditprofylax när det är motiverat.
• Årligt influensavaccin vid svårare hjärtfel.
• Pneumokockvaccin.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Beror på grundsjukdom.
• Varierar från betydelselös till livshotande.

Komplikationer

Beror på grundsjukdom och svårighetsgrad.

• Luftvägsinfektioner.
• Dålig tillväxt och utveckling.
• Utveckling av polycytemi.
• Utveckling av Eisenmengers syndrom med risk för embolier till hjärnan.

Postoperativt

• Endokardit
• Sårinfektion

Prognos

• Beror på grundsjukdom.
• Mer än 80 % överlever till vuxen ålder⁸, men en studie visar att 70 % av dem som föds före vecka 36 dör under det första året, de flesta under den första månaden.¹¹
• De flesta barnen med hjärtfel behöver inte opereras:
  • Efter en lyckad slutning av öppen ductus arterious, förmaksseptumdefekt eller kammarseptumdefekt bör man kunna förvänta en normal livslängd för barnet
• Många VSD sluter sig spontant under de två, tre första levnadsåren.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Individuellt.
• Årlig vaccination mot influensa.
• Pneumokockvaccin.

Skriftlig patientinformation

• Information om coarctatio aortae
• Information om Fallot
• Information om medfött hjärtfel
• Information om öppetstående ductus
• Information om ASD eller VSD
• Information om transposition
• Om hjärtkateterisering

Animationer

• Hur fungerar hjärtklaffarna
• Medfött hjärtfel

Patientföreningar

• Hjärtebarnsförbundet

Uppföljning

Plan

• Individuell behandlings- och uppföljningsplan är ett specialistansvar.

Vad bör kontrolleras?

• Barn: Vanligt BVC-upplägg.