Polands syndrom

Basfakta

Definition

• Polands syndrom är en medfödd missbildning med underutvecklad muskulatur i skuldergördeln (i synnerhet pectoralis-musklerna) och syndaktyli på samma sida, men missbildningens grad och omfattning varierar.¹

Förekomst

• Incidensen av Polands syndrom är 1 per 32 000 levandefödda barn,¹ men tillståndet uppges variera från 1 per 7 000 till 1 per 100 000.²
• Syndaktyli förekommer hos 1 av 2 500 levandefödda barn och cirka 10 % av dessa har Polands syndrom.
• Syndromet är vanligare hos pojkar än flickor, och i 75 % av fallen finns missbildningen på kroppens högra sida.

Etiologi och patogenes

• Etiologin bakom syndromet är okänd, men man tror att vaskulära missbildningar medför för dålig blodtillförsel till utvecklingen av skuldergördeln och de övre extremiteterna, vilket gör att dessa inte utvecklas som de ska. Detta är i så fall en missbildning som uppstår omkring den sjunde gestationsveckan.²
• Hypoxi framkallad av olika orsaker i fosterlivet kan också vara en orsak till att syndromet utvecklas (läkemedel och självinducerade försök att framkalla abort).
• Avvikelsen i bröstkorgen kan omfatta hypoplasi eller avsaknad av en eller flera muskler och strukturer. Detta gäller musklerna pectoralis major, pectoralis minor, deltoideus, serratus anterior, externus obliqueus, latissimus dorsi, missbildningar i revben, nyckelben, bröstben, Sprengels deformitet, skolios, hemivertebra, dextrocardia och avsaknad av eller underutvecklat bröst.
• Deformiteterna i de övre extremiteterna kan karaktäriseras som syndaktyli, hypoplasi eller avsaknad av metakarpaler eller falanger, avsaknad av extensor- eller flexorsenor, karpal sammanväxning/hypoplasi, förkortning av humerus, radius och/eller ulna, radioulnar synostos och underutvecklade naglar.

Associerade anormaliteter

• Fotdeformiteter
• Möbius syndrom
• Bonnevie-Ullrich syndrom
• Trombocytopeni
• Leukemier
• Lymfom
• Sfärocytos

Predisponerande faktorer

• Trauman eller läkemedel under graviditeten, i synnerhet under den första trimestern.

ICD-10

• Q79 Medfödd missbildning av muskler och skelett som ej klassificeras annorstädes
  • Q79.8 Andra medfödda missbildningar av muskler och skelett

ICD-10 Primärvård

• Q79-PMedfödd missbildning av muskler och skelett som ej klassificeras annorstädes

Diagnos

Diagnoskriterier

• Kombination av deformitet i bröstkorgen och extremitet med syndaktyli på samma sida.

Differentialdiagnoser

• Enskild deformitet som inte ingår i något syndrom.
• Andra medfödda deformiteter.
• Förvärvad deformitet.

Anamnes

• Diagnosen ställs utifrån kliniska fynd, men man kan försöka utreda om det fanns komplikationer eller förhållanden under graviditeten som modern bör undvika under eventuella framtida graviditeter.
• Det är möjligt att syndromet har en ärftlig komponent, men den är i så fall obetydlig.

Kliniska fynd

• Eventuella synliga deformiteter upptäcks genom en grundlig undersökning av kroppen.

Andra undersökningar

• Röntgen av bröstkorgen, eventuellt extremiteterna.
• Differentialräkning av blodkroppar.

När remittera?

• Patienter med syndaktyli bör remitteras till plastikkirurg under det första levnadsåret.

Behandling

Behandlingsmål

• Korrigera deformiteterna i den grad det är möjligt, och undvika att deformiteten förvärras.

Allmänt om behandlingen

• Polands syndrom varierar i allvarlighetsgrad, men i de flesta fall får barnet inte några särskilda funktionsnedsättningar. Det finns dock ofta behov av plastikkirurgiska ingrepp av kosmetiska skäl.
• Vid syndaktyli:
  • Verkar det som om separation av benfragmenten under det första levnadsåret ger ett mer funktionellt resultat, men vanligtvis utförs inte detta innan barnet har fyllt ett år av hänsyn till anestesi (barnet tål ingreppet bättre då)
  • Vid ett års ålder finns det fortfarande mycket fettvävnad på dorsalsidan av handen, vilket gör att nervvävnad kan växa och det är lättare att anpassa sårkanterna
  • Man måste dock ofta göra ett transplantat av hud med full tjocklek från till exempel ljumsken
• Den thorakala deformiteten:
  • Har ofta mer kosmetisk än funktionell betydelse, men i svåra fall får barnet nedsatt kraft i skuldergördeln
  • Vissa kirurger rekommenderar tidigt kirurgiskt ingrepp på grund av att den friska sidan drar i den deformerade sidan och kan på så sätt förvärra deformiteten³
  • Den här deformiteten kan korrigeras genom en transposition av delar av latissimus dorsi
  • Postpubertala kvinnor kan ha hjälp av en submuskulär bröstkorgsförstärkning och eventuellt bröstreduktion på motsatt sida
  • Rekonstruktion med hjälp av proteser eller transplantation av revben kan användas för att ersätta aplastiska revben²

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Medfödd sjukdom som kan förvärras under uppväxten.

Komplikationer

• 95 % av patienterna som genomgår ett kirurgiskt ingrepp har inga komplikationer, men bortstötning av transplantat, hårväxt i transplantatet, flexionskontrakturer och återkommande sammanväxningar/iatrogen syndaktyli förekommer.
• Vid okorrigerade tillstånd kan bröstdeformiteterna leda till att broskbildningen i revbenen på den sjuka sidan blir mer utstående och att sternum vrids, vilket leder till att deformiteten blir större med åren.

Prognos

• Prognosen beror på graden av missbildning, men de flesta kan leva med tillståndet utan stora fysiska handikapp. Några plastikkirurgiska åtgärder är ofta nödvändigt.