Tics och Tourettes syndrom

Basfakta

Definition

• I DSM-5 kategoriseras tics och Tourettes syndrom under utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser.¹
• I ICD-11 kategoriseras tics och Tourettes syndrom under nervsystemets sjukdomar, rörelsesjukdomar (movement disorders).²
• Tourettes syndrom enligt DSM-5:¹
  • Multipla motoriska tics och minst ett vokalt tics, med debut före 18 års ålder och varaktighet i mer än ett år, som inte beror inte på effekter av någon substans eller annan sjukdom
• Tourettes syndrom enligt ICD-11 (fritt översatt):²
  • Kroniskt tillstånd som kännetecknas av motoriska och vokala tics, med debut under barndomen (developmental period)
  • Motoriska och vokala tics definieras som plötsliga, snabba, icke-rytmiska och återkommande rörelser eller läten
  • För diagnos Tourettes syndrom krävs förekomst av både motoriska och vokala tics under minst ett år, även om de kanske inte förekommer samtidigt eller hela tiden under tidsperioden
• Övergående tics:
  • Kriterierna för Tourettes syndrom är uppfyllda med undantag för att tics funnits kortare tid än ett år 
• Ihållande (kroniska) motoriska eller vokala tics:
  • Kriterierna för Tourettes syndrom är uppfyllda med undantag för att det bara rör sig om en typ av tics, motoriska eller vokala 

Förekomst

• Tics:
  • Tics är normalt och ses hos 15–25 % av alla barn.³
• Tourettes syndrom:
  • Prevalensen är cirka 1 % i åldersgruppen 5–18 år i de flesta länder^4-5
  • Tillståndet är cirka 3–5 gånger vanligare hos pojkar jämfört med flickor⁶
  • Ålder vid diagnos är i genomsnitt 9 år⁷

Etiologi och patogenes

• Genetik:^8-9
  • Genetiska faktorer påverkar Tourettes syndrom.
  • Släktingar till drabbade visar högre förekomst av tics, tvångssyndrom och ADHD.
  • Den genetiska komponenten sammansatt och involverar flera gener och genlokalisationer.
• Patofysiologi:^10-11
  • Tics och komorbiditeter kan förbättras med hjälp av selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) och dopaminreceptorblockerande läkemedel, något som indikerar att de dopaminerga och serotonerga systemen spelar en roll i patofysiologin vid Tourettes syndrom.
  • Den höga densiteten av dopaminerga och serotonerga neuroner i striatum och förekomsten av tics vid andra tillstånd med striatal dysfunktion tyder på att Tourettes syndrom har att göra med störning i de basala ganglierna.
  • Rapporter om förbättringar efter stimulering, djupt inne i hjärnan, av globus pallidus interna eller talamus ger ytterligare stöd för denna teori,liksom bilddiagnostiska data.
• Psykiatrisk samsjuklighet:
  • Det är vanligt att Tourettes syndrom finns samtidigt med tvångssyndrom (20–60 %), eller ADHD (50 %)^8,12-14
  • Sannolikheten att en person med Tourettes syndrom också har autism (5 %) är också ökad¹⁵
  • Depression, ångest och beteendeproblem kan vara mer besvärande än ticsen, alternativt förvärra dem
  • Sömnstörning är vanligt bland barn med Tourettes syndrom, till exempel insomningsproblem, nattliga uppvakningar, rituella beteenden vid insomning, sömngång och restless legs¹⁶
• Intellektuell förmåga:
  • Är normalfördelad bland barn med Tourettes syndrom, men neuropsykologiska drag som dysgrafi, dyslexi, inlärningssvårigheter, störd visuomotorisk integration kan utgöra inlärningsmässiga hinder¹⁷

Predisponerande faktorer

• Ärftliga faktorer har betydelse.

ICD-10

• F95 Tics
  • F95.0 Övergående tics
  • F95.1 Kroniska motoriska eller vokala tics
  • F95.2 Kombinerade vokala och multipla motoriska tics [de la Tourette]
  • F95.8 Andra specificerade tics
  • F95.9 Tics, ospecificerade

ICD-10 Primärvård

• F95- Tics

Diagnos

Diagnoskriterier

• Se Definition ovan.

Differentialdiagnoser

• Andra tillstånd med ofrivilliga rörelser på grund av neurologisk sjukdom, skada eller annan cerebral dysfunktion.
• Huntingtons sjukdom:
  • Ofrivilliga rörelser som flyttar sig från kroppsdel till kroppsdel på ett slumpmässigt och oförutsägbart sätt – medan Tourettes syndrom består av ett visst antal bestämda tics eller tics-mönster som upprepas på ett förutsägbart och stereotypiskt sätt
• Dystoni.
• Myoklonus:
  • Är en snabbare, plötslig, ofrivillig ryckning i en eller flera muskler

Anamnes

• Tics:
  • Ofrivilliga eller halvt frivilliga, hastiga, kortvariga, intermittenta, upprepade rörelser (motoriska) eller läten (vokala):¹⁸
    • Delas in i enkla och komplexa tics
  • De kan minskas vid koncentration eller distraktion och förvärras av stress, utmattning eller upphetsning¹⁹
  • Långvarigt undertryckande av tics kan ge en inre spänning som kan leda till mer dramatiska tics eller utbrott av tics
  • Barn kan uppleva en "frigörelse" av tics-aktivitet när de kommer hem från skolan och då ha mycket tics hemma, men mindre i skolan
  • Allvarlighetsgraden av tics kan variera i olika miljöer
  • Cirka 80 % har föraningar om att ett anfall av tics är på väg i formen av parestesi eller dystesi (det bränner eller kliar i ögonen, obehag i halsen eller muskelspänningar). Denna känsla blir tillfälligt lindrad efter rörelsen
• Koprolali:
  • Att säga obscena ord, i mer sällsynta fall meningar
  • Förekommer hos cirka 15 % av personer med Tourettes syndrom och uppkommer ofta först senare i tonåren²⁰
  • Skillnaden mellan koprolali och att säga fula ord utan att det rör sig om koprolali är att koprolali upplevs som oemotståndligt och i regel förekommer i opassande situationer

Utveckling av tillståndet⁶

• Symtomen börjar vanligen med tics i ansiktet, exempelvis blinkning med ögonen eller grimasering, som efter hand sprider sig från ansiktet till resten av kroppen (cranio-caudal utbredning).
• Besvären börjar vanligen vid 4–6 års ålder.²¹
• Vokala tics börjar ofta flera år senare än motoriska tics.
• Tics når som regel sitt maximum runt 10–12 års ålder, för att därefter avta gradvis. Hela 80 % av barn med något tics-syndrom upplever förbättring i sådan grad att de vid 18 års ålder inte känner sig besvärade av ticsen även om de flesta objektivt har kvarstående milda tics.^21-22
• Cirka 40 % av barn med Tourettes syndrom blir helt symtomfria. Det är inte klarlagt vilka faktorer som bestämmer om tics kvarstår eller försvinner i vuxen ålder.

Föräldra-/familjesamtal

• Tics kartläggs bäst om både föräldrar och barn deltar i utredningen.
• Utredning av Tourettes syndrom görs i första hand inom barn- eller vuxenpsykiatrin och delar av nedanstående kartläggs främst på psykiatrisk vårdnivå.
• Symtomutveckling: 
  • Patienter med tics kan undertrycka dem i kortare eller längre perioder, till exempel under ett läkarbesök
  • Begreppet "tics" är inte självklart för alla. Därför är det viktigt att läkaren vid en utredning aktivt frågar om ofrivilliga muskelryckningar och/eller läten och helst demonstrerar dem
  • Det kan vara till stor hjälp om någon, exempelvis föräldrar, filmar ticsen
  • Aktuella symtom?
  • I vilken grad påverkar symtomen barnets samspel med familj, skola/arbete och vänner?
  • Upplever patinten själv sina symtom som besvärande?
  • Föreligger andra symtom i form av tvångs- och/eller beteendeproblem?
  • Ytterligare symtom i form av uppmärksamhetsstörningar och/eller inlärningssvårigheter?
  • Symtom i form av nedstämdhet/depression?
• Utlösande faktorer:
  • Det är viktigt att fråga systematiskt om förkänningar, eftersom det kan öppna en möjlighet att påverka ticsen
  • Många upplever försämring av tics i stressiga situationer. Andra upplever det motsatta, det vill säga en ökning av tics när de slappnar av. Det kan vara bra att ta reda på i vilka situationer som patienten får tics
• Utvecklingsanamnes:
  • Vilka tillgångar, starka sidor, har barnet?
• Tidigare sjukdomar?
• Samsjuklighet med neuropsykiatriska/psykiatriska tillstånd, se Etiologi och patogenes ovan?
• Liknande tillstånd och andra eventuella utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser i familjen? 

Kliniska fynd

• Tics är plötsliga, upprepade, snabba, ofrivilliga rörelser utan synbart syfte som kan likna normalt beteende. Vanligen av kort duration, en sekund.
• Tics kan ibland undertryckas kortare tid och behöver därför inte synas vid en läkarundersökning.
• Neurologisk och somatisk undersökning är normal.¹²

Olika typer av tics

• Enkla, motoriska tics:
  • Att blinka, rynka på näsan, grimaser, kasta med huvudet eller rycka på axlarna
  • Involverar en enda muskel eller muskelgrupp och kan vara kortvarig (klonisk), något förlängd (dystonisk) eller ihållande som en isometrisk kontraktion (tonisk)
  • Sådana tics låter sig lätt kamoufleras som viljestyrda rörelser och uppmärksammas sällan
• Komplexa, motoriska tics:
  • Är mer koordinerade rörelser som liknar normala, motoriska funktioner
  • De uppträder gärna utanför sitt normala sammanhang eller i opassande situationer och skapar uppmärksamhet för att de upprepas och är överdrivna och starka
  • Kan vara att hoppa, springa, spotta eller att tvångsmässigt röra vid sig själv eller andra
  • Socialt opassande rörelser, inklusive obscena gester (kopropraxi) och att härma andras beteende (ekopraxi) kan vara särskilt besvärliga
• Enkla, vokala tics:
  • Är ofta meningslösa yttringar eller läten som patienten gärna vill dölja
  • Till exempel harklingar, hostningar, fnysningar, smackanden, grymtande, visslingar och skrik
• Komplexa, vokala tics:
  • Är ord och fraser
  • Kan bestå av att patienten upprepar särskilda, ibland socialt oacceptabla, ofta obscena, ord (koprolali, förekommer hos cirka 15 %) eller läten eller ord (palilali)²⁰

Andra undersökningar

• Somatisk/neurologisk undersökning.

Andra undersökningar

• Utredning av Tourettes syndrom görs i första hand inom barn- eller vuxenpsykiatrin:
  • Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) kan användas för bedömning av tics:^22-23
    • Semistrukturerad intervju med symtomchecklista och skattning av kliniker
  • Själv- eller föräldraskattningsformulär:
    • Premonitory Urge for Tics Scale (PUTS)²⁴
    • Gilles de la Tourette Syndrom Quality of Life Scale (GTS-QOL)²⁵
    • Parent Tic Questionnaire (PTQ)²⁶
  • Neuropsykiatrisk utredning vid misstanke om samsjuklighet som exempelvis ADHD eller autism

När remittera?

• Utredning av Tourettes syndrom görs i första hand inom barn- eller vuxenpsykiatrin.

Behandling

Behandlingsmål

• Copingstrategier för kontroll över/känsla av självständighet i förhållande till symtomen. Barn och ungdomar har ofta utvecklat egna strategier för att minska och dölja tics. Ofta fungerar de bra och kan uppmuntras.
• Föhindra eller minska sociala eller känslomässiga problem eller påverkan på skol- eller arbetsprestationer.

Behandlingen i korthet

• Information (psykoedukation) till patient och anhöriga är viktigast som första insats:²⁷
  • Eventuellt även till klasskamrater och lärare
• Kognitiv beteendeterapi (KBT) eller läkemedelsbehandling:^27-28
  • Övervägs om tics ger subjektivt obehag (exempelvis smärta), sociala eller känslomässiga problem eller påverkar skol- eller arbetsprestationer

Psykoedukation och anpassning i skolan

• Information till familj, lärare, klasskamrater och andra berörda i skolan kan skapa en accepterande miljö för ett barn med Tourettes syndrom.
• Informationen kan innehålla:
  • Förklaring av vad tics är – hur de definieras, att de är ofrivilliga och går att hålla tillbaka enbart kortare stunder, att de kan påverkas av exempelvis stress och att tics och Tourettes syndrom till stor del beror på ärftlighet
  • Beskrivning av diagnoskriterier för olika former av tics och Tourettes syndrom, se Definition ovan
  • Förklara att Tourettes syndrom är ett ganska vanligt tillstånd och att vokala tics med obscena ord är ganska ovanligt (15 %) bland personer med Tourettes syndrom
  • Beskriv det vanliga förloppet vid Tourettes syndrom eller ihållande motoriska eller vokala tics:^21-22
    • Stegring av besvären så att de ofta är som värst i 10–12 årsåldern för att sedan avta
    • De flesta (80 %) känner sig vid 18 års ålder inte besvärade av ticsen även om de flesta objektivt har kvarstående milda tics
  • Diskussion om förkänningar:
    • Att de kan vara jobbiga, men inte farliga
    • Att försöka stoppa tics inte är farligt och inte kan öka ticsen i framtiden
  • Diskussion om att närstående inte bör kommentera ticsen i onödan eftersom det kan öka ticsen
  • Diskussion om behandlingsalternativ och deras effekter med förtydligande om att ingen behandling helt kan bota tics
• Pedagogiska åtgärder för att anpassa skolsituationen:
  • Viktigt även vid lättare fall av Tourettes syndrom eftersom mycket kan uppnås genom att låta eleven få fler pauser och vara i en trygg miljö för att minska anspänningen

Psykologisk behandling

• Det finns ett par olika former av KBT som har vetenskapligt stöd vid behandling av Tourettes syndrom och ihållande motoriska eller vokala tics:²⁹
  • Habit reversal training (HRT):^30-31
    • Medvetandeträning så att personen blir medveten om när tics håller på att komma och att hen sedan lär sig en motrörelse som förhindrar att tics kommer
    • Dessutom ingår socialt stöd, vilket är bekräftelse om korrekt utförd motrörelse och påminnelse om motrörelse (oftast av förälder)
    • Vid en utökad version av HRT, så kallad Comprehensive behavioral intervention for tics (CBIT) ingår även psykoedukation, avslappningsövningar och funktionell analys med åtgärder
  • Exponering med responsprevention (ERP):³²
    • Personen tränar att motstå sina tics längre och längre stunder
    • Som tillägg till ovan exponeras personen efterhand för tankar eller situationer som triggar tics medan hen fortfarande ska försöka motstå att utföra ticsen
• Både HRT och ERP rekommenderas i europeiska riktlinjer för barn/ungdomar och vuxna.²⁷

Läkemedelsbehandling

• Bör övervägas om symtomen så svåra att det har stor inverkan på funktion och livskvalitet, om patienten riskerar att skada sig själv (exempelvis slitage på halskotor) samt om det är lämpligt med läkemedelsbehandling av samtidiga andra tillstånd där effekt kan finnas även på ticsen.
• Antispykotika används ibland, framförallt risperidon och aripiprazol.^9,33-34
• En systematisk översikt (2016) rekommenderade i första hand alfa-a2-agonister (klonidin och guanfacin) med tanke på behandlingseffekt i förhållande till biverkningar. I andra hand, i de fall där alfa-a2-agonister inte tolereras eller har effekt, rekommenderade översikten att överväga antipsykotiska läkemedel.³⁵
• Guanfacin har även bra effekt vid samtidig vid samtidig ADHD.³⁶

Annan behandling

• I mycket sällsynta fall, om patienten har svåra symtom som skadar patienten och där annan behandling inte har haft effekt, kan djup hjärnstimulering (Deep Brain Stimulation, DBS) vara ett alternativ:³⁶
  • Behandlingen innefattar ett neuriokirurgiskt ingrepp där elektroder förs in i de delar av hjärnan som ska stimuleras. Elektroderna kopplas till en neuropacemaker som placeras under nyckelbenet i en subkutan ficka³⁷

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Se Utveckling av tillståndet under Anamnes.

Prognos

• Det finns få längre uppföljningsstudier. Tillstånden kan vara livslånga, men hos många kvarstår bara minimala symtom i vuxen ålder:
  • Även om många har kvar tics i vuxen ålder avtar lidandet på grund av tics betydligt med stigande ålder
• Prognosen bero på hur väl barnet klarar att behålla en positiv självbild, få jämnåriga vänner, samt graden av  associerade tillstånd som ADHD, tvångssyndrom och depression.

Uppföljning

• För att bedöma effekt av genomförd behandling bör YGTSS genomföras före och efter behandling liksom vid förutbestämda uppföljningar för att undvika att man bedömer naturliga variationer i symtom (skov). 

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Se Psykoedukation och anpassning i skolan ovan.

Skriftlig patientinformation

• Tics och Tourettes syndrom

Patientorganisation

• Riksförbundet Attention