Transposition av de stora artärerna (TGA)

Basfakta

Definition

• Medfött hjärtfel som innebär att aorta och arteria pulmonalis har bytt plats, så att aorta går från höger kammare och arteria pulmonalis från vänster kammare.

Förekomst

• Transposition av de stora artärerna (TGA – Transposition of the great arteries) är ett av de vanligaste medfödda hjärtfelen.
• Tillståndet utgör 5–7 % av alla medfödda hjärtfel, det vill säga en incidens på 0,22–0,44 per 1 000 nyfödda.

Etiologi och patogenes

Etiologi

• Orsaken till TGA är okänd.
• De flesta fall är sporadiska.
• Familjära fall är extremt sällsynta.
• Inga kromosomdefekter eller genetiska syndrom förknippas med tillståndet.

Patogenes

• TGA beror på en avvikande utveckling av konus (segment som binder samman ventriklarna med de stora artärerna).
• I den normala embryogenesen lyfter muskulaturen i konus arteria pulmonalis framåt och mot vänster, så att artären blir liggande i längdriktningen till höger kammares utflödesområde. Aorta blir liggande baktill i längdriktningen till vänster kammare.
• Vid TGA sker det motsatta: aorta lyfts framåt och mot höger och blir liggande i längdriktningen till höger kammare. Arteria pulmonalis blir liggande baktill till vänster, i längdriktningen till vänster kammare.

Patofysiologi

• Vid TGA pumpas systemiskt venöst blod ut via höger kammare till aorta, medan pulmonellt venöst blod (syresatt blod) pumpas via vänster kammare till arteria pulmonalis.
• Därmed uppkommer två separata parallella blodcirkulationer.
• De flesta nyfödda med TGA överlever tack vare samtidigt öppet foramen ovale och persisterande ductus arteriosus:
  • Via dessa förbindelser blandas blodet i det pulmonella systemet med blodet i den systemiska cirkulationen
  • När motståndet i den pulmonella cirkulationen minskar vid födseln, bildas en shunt från aorta till arteria pulmonalis via ductus arteriosus
  • Shunten ökar blodflödet genom lungorna och därmed tillbakaflödet till vänster förmak.
  • Trycket i vänster förmak ökar och blir högre än trycket i höger förmak
  • Därmed uppstår en vänster-till-högershunt genom foramen ovale
  • På detta sätt kommer syresatt blod till höger kammare, som pumpar ut blodet till systemcirkulationen via aorta
  • Vid slutning av ductus arteriosus minskar det pulmonella blodflödet markant och mängden syresatt blod i systemcirkulationen minskar
• Hos 30–35 % finns det förutom ovan nämnda mekanismer en kammarseptumdefekt (VSD):
  • Den här defekten ökar blandningen mellan de två parallella cirkulationerna.
  • När motståndet i den pulmonella cirkulationen minskar vid födseln shuntas blod från höger till vänster kammare
  • En stor VSD ökar den här shunten och därmed det pulmonella blodflödet
  • Det syresatta blodet kommer på samma sätt som beskrivits ovan tillbaka till vänster förmak och shuntas över i höger förmak, höger kammare och delvis ut genom aorta
  • Det finns således ett direkt samband mellan storleken på kammarseptumdefekten och graden av syresättning i systemcirkulationen
  • En sådan defekt skapar dock ett högt lungartärtryck, något som kan leda till obstruktiv lungsjukdom de första levnadsåren
  • Kombinationen TGA och VSD är dessutom starkt förknippad med coarctatio aortae:
    • Dessa barn utvecklar allvarlig hjärtsvikt med acidos och cirkulationskollaps när ductus sluts
• Cirka 10 % har kombinationen TGA, VSD och pulmonalstenos.
• En tredjedel av patienterna har dessutom anatomiska avvikelser i kornarartärerna, den vanligaste är att ramus circumflexus utgår från höger huvudstam.

Predisponerande faktorer

• Man känner till mycket få disponerande faktorer för TGA.
• Familjär förekomst ökar risken i mycket liten grad.
• Maternell diabetes mellitus är en känd riskfaktor.¹

ICD-10

• Q20 Medfödda missbildningar i hjärtats kammare och förbindelser
  • Q20.3 Diskordant kammar-arteriell förbindelse

ICD-10 Primärvård

• Q24-PMedfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

• Misstanke väcks vid uttalad cyanos hos en nyfödd. Diagnosen bekräftas med ekokardiografi /doppler. Tricuspid atresi.

Differentialdiagnoser

• Andra allvarliga medfödda hjärtfel med snabb utveckling av cyanos.
• Truncus arteriosus.
• Septisk chock.
• Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum.

Anamnes

• Neonatal cyanos med blåfärgning av läppar, hud och slemhinnor är vanligast.
• Hos barn som kompenserar under det första levnadsdygnet ses även allmänna sjukdomstecken, till exempel takypné och dåligt matintag.

Kliniska fynd

• De kliniska tecknen debuterar som regel få timmar efter födseln.
• De viktigaste fynden är hypoxi och central cyanos (läppar, nagelbäddar):
  • Hypoxin är särskilt uttalad vid intakt kammarseptum
  • Vid samtidig VSD kan hypoxin vara lätt och symtom och tecken inte så dominerande det första levnadsdygnet
  • Vid kombinationen TGA, VSD och pulmonalisstenos är symtomen ofta uttalade, särskilt om pulmonalisstenosen är uttalad
• Tecken på hjärtsvikt utvecklas ofta under några få veckor hos obehandlade barn: takypné, blekhet, hepatomegali, svaga perifera pulsationer och dålig viktökning.
• Vid auskultation hörs den andra hjärttonen tydligt, ofta utan klyvning.
• Vid samtidig VSD uppkommer som regel ett holosystoliskt biljud.
• Det är viktigt att undersöka pulsarna i ljumskar/nedre extremiteter med tanke på samtidig coarctatio.

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Är sällan aktuella eftersom de flesta fall antingen upptäcks på sjukhuset eller omedelbart ska läggas in.

Andra undersökningar

• Arteriell blodgas.
• EKG:
  • Är normalt hos nyfödda
  • Hos äldre barn ses eventuellt axeldeviation åt höger och tecken på högerkammarhypertrofi (eftersom höger kammare blir den systemiska kammaren)
• Ekokardiografi:
  • Är den viktigaste undersökningen vid medfödda hjärtfel
  • Förutom att framställa kamrar, utflödesdelar och de stora artärerna är det viktigt att studera förmaks- och kammarseptum
• Angiografi:
  • Är sällan nödvändigt med dagens ultraljudsutrustning

När remittera?

• I Sverige remitteras alla nyfödda med TGA till ett barnhjärtkirurgiskt centrum (Göteborg, Lund) för kirurgisk behandling.

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Syftet med behandlingen är att barnet ska kunna växa upp förhållandevis obesvärat av hjärtsjukdomen och utvecklas normalt.

Allmänt om behandlingen

• Akutbehandling hos nyfödda med transposition:
  • Syrgas
  • Prostaglandin
  • Eventuellt diuretika
• Kirurgisk korrigering är nödvändig för överlevnad.

Läkemedelsbehandling

• Vätskebehandling.
• Syrgas, eventuellt intubering vid uttalad hypoxi
• Infusion av prostaglandin E1:²
  • Ökar det pulmonella blodflödet och trycket i vänster förmak och främjar vanligen vänster-till-högershunt mellan förmaken
  • Prostaglandin är särskilt bra vid TGA som kompliceras av VSD och/eller pulmonalisstenos. Vid isolerad TGA är effekten mer begränsad
• Eventuellt hjärtsviktsbehandling.
• Eventuellt korrigering av metabol acidos.

Annan behandling

• Ballongseptostomi är den vanliga förstahandsbehandlingen hos de flesta nyfödda med transposition:
  • De enda situationer där detta kan undvikas är vid stor förmaksseptumdefekt eller vid omedelbar korrigerande kirurgisk behandling
• Hos barn som i tillägg till TGA har uttalad pulmonalisstenos och oacceptabelt låg syremättnad är det indicerat att anlägga en systemisk-till-pulmonalisshunt (modifierad Blalock-Taussig-anastomos) i väntan på slutlig korrigering.
• Neonatal "arteriell switch" är den kirurgiska metod som föredras för slutlig korrigering av felen hos de flesta med TGA:³
  • Bör i de flesta fall göras före fyra veckors ålder och görs vanligtvis inom den första levnadsveckan
  • "Arterial switch" ger bättre resultat både på kort och lång sikt i förhållande till "atrial switch", som tidigare användes ofta^4-8
• Hos barn med både TGA och VSD görs som regel slutning av septumdefekten vid en "arteriell switch".
• Vid TGA, VSD och samtidig uttalad pulmonalstenos kan det vara nödvändigt att operera ad modum Rastelli/REV:
  • Metoden går ut på att förbinda vänster kammare med aorta genom kammarseptumdefekten
  • Samtidigt förbinder man höger kammare med arteria pulmonalis via en graft

Förebyggande åtgärder

• Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit före ingrepp som kan leda till bakteriemi är viktig vid kvarstående defekter efter operationen.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Obehandlat är mortalitet vid en vecka 30 %, mortalitet vid en månad 50 % och mortalitet vid ett år > 90 %.

Komplikationer

• Kortsiktiga komplikationer orsakas av bristande syresättning av systemcirkulationen.
• Koronara händelser (definierade som dödsfall på grund av koronar ischemi eller hjärtinfarkt, plötslig död, icke-fatal hjärtinfarkt och reoperation på grund av koronarstenos) efter kirurgisk korrigering är en förhållandevis vanlig och ofta förkommande dödsorsak hos den här patientgruppen:⁹
  • Gäller både i det tidiga postoperativa förloppet och på lång sikt
  • Mot bakgrund av detta rekommenderas noggrann uppföljning av patienter som har opererats för transposition
• Andra långsiktiga komplikationer:
  • Arytmier
  • Eisenmengers syndrom (irreversibel och progressiv vaskulär obstruktiv lungsjukdom)
  • Studier visar ökad förekomst av neurologiska problem, inlärningsbesvär, beteendestörningar och motoriska och verbala problem:^8,10-11
    • Eventuellt minskar detta problem efter införande av operationstekniken "arterial switch"

Prognos

• Beror på eventuell ytterligare morbiditet (VSD, öppen ductus, pulmonalstenos etc.).
• Cirka 95 % av barnen som överlever den kirurgiska korrigeringen har normal fysisk prestationsförmåga vid 5 års ålder.¹²
• För gruppen under ett år är långtidsöverlevnaden med modern behandling över 90 %.

Uppföljning

Plan

• På grund av hög förekomst av tidiga och sena koronara händelser rekommenderas regelbunden uppföljning, särskilt med tanke på koronarstenoser.
• Alla patienter som opererats för TGA bör följas regelbundet av en barnhjärtspecialist.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Information om tillståndet, behandling och prognos.
• Endokarditprofylax behövs vanligen inte, men kan vara aktuellt om restdefekter föreligger.

Skriftlig patientinformation

• Information om transposition av de stora artärerna
• Hjärtkateterisering av barn

Patientföreningar

• Hjärtebarnsförbundet