Genvarianter som ökar risken för SLE identifierade 

Den autoimmuna reumatiska sjukdomen SLE (Systemisk lupus erythematosus) orsakar mycket lidande med smärta och ledinflammation hos de drabbade. Majoriteten, 90 procent, av patienterna är kvinnor. Ny forskning har nu identifierat en riskgenvariant som kan förklara varför vissa drabbas av sjukdomen och i vilken grad. 

– Detta är den första studie som visar att patienter som bär på en viss riskgenvariant i STAT4, har en ökad känslighet för överaktivering av T-celler som driver på inflammationsprocessen vid SLE. Förutom en ökad risk att utveckla sjukdomen och få ett svårare förlopp, löper dessa personer ökad risk för akut njurinflammation och stroke, säger Niklas Hagberg, forskare inom reumatologi vid Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet, i ett pressmeddelande. 

Fyndet öppnar upp för nya sätt att behandla sjukdomen. Detta uppmärksammas i samband med internationella SLE-dagen den 10 maj. 

Ny behandling som biter på SLE 

Uppsalaforskarna har gått vidare och upptäckt att SLE-patienter med denna specifika riskgenvariant svarar bra på en substans som är kandidat till nya läkemedel, en så kallad selektiv Januskinashämmare. 

– Bättre förståelse av hur riskvarianter i gener i immunsystemet påverkar cellulära funktioner kan förhoppningsvis leda till att vi i framtiden kan dela in patienterna i flera grupper som svarar på olika behandlingar och därmed erbjuda effektivare terapier, säger Niklas Hagberg.