Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Kardiologi

Hypertrofisk kardiomyopati


Uppdaterad den: 2024-01-22

Annons

Bakgrund

  • Förkortas ofta som HCM.
  • Förekomst av ökad tjocklek av vänsterkammare som inte enbart förklaras av ökad belastning.
  • HCM är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Tidig diagnos kan bidra till att förhindra plötslig död.

Epidemiologi

  • Förefaller vara cirka 1 per 500–1 000 vuxna men det finns många subkliniska fall där sjukdomen aldrig upptäcks.

Etiologi och patogenes

  • Sjukdomen beror oftast (upp till 60 %) på olika mutationer som leder till felaktiga proteinkomponenter i sarkomeren.
  • Nedärvningen är vanligen autosomalt dominant med varierande grad av penetrans.
  • Hjärthypertrofin kan leda till utflödesobstruktion (så kallad obstruktiv HCM) i vila och/eller vid ansträngning, diastolisk dysfunktion samt ischemi på grund av ett ökat syrebehov.
  • I senare skede av sjukdomen kan också vänsterkammarens systoliska funktion bli sänkt.
  • Inte sällan ses en associerad mitralisinsufficiens.
  • Förmaks- och kammararytmier är också vanligt förekommande.
Annons
Annons

ICD-10

  • I42.1 Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati
  • I42.2 Annan hypertrofisk kardiomyopati

Anamnes

  • Många har inga symtom alls.
  • Ansträngningsrelaterad dyspné, bröstsmärta, hjärtklappning, presynkope och synkope (kan upplevas som yrsel) – ofta tilltagande med ålder.
  • Hos barn kan takypné, matningssvårigheter, svettningar och tillväxtrubbningar uppstå.
  • Hos unga personer kan plötslig hjärtdöd vara den första presentationen.
  • Andra ansträngande situationer för hjärtat kan vara kärlvidgande läkemedel, intag av mat, alkohol och vätskebrist.
  • Övrigt:
    • Förekomst av plötslig hjärtdöd, oförklarlig hjärtsvikt, behov av pacemaker i släkten?
    • Tidigare/nuvarande sjukdomar? Känd aortastenos? 
    • Läkemedel?

Kliniska fynd

  • Oftast få/inga fynd.
  • Auskultationsfynd som kan finnas på hjärtat:
    • Hos patienter med utflödesobstruktion hörs ett mitt/sensystoliskt ejektionsbiljud utefter vänstra sternalranden som varierar i intensitet beroende på obstruktionens omfång (ökar vid Valsalva)
    • Biljuden utstrålar vanligen inte mot halspulsådern, men till aorta- och mitralisområdet
    • Det andra hjärtljudet är normalt vid aortastället
    • Det kan ibland höras en 4:e hjärtton över apex
    • Ofta föreligger samtidigt en mitralisinsufficiens, hörs ett pansystolisk biljud med utstrålning till axillen
  • Blodtryck.
  • Lungor.

Utredning av hypertrofisk kardiomyopati

  • Blodprover:
    • Kan påvisa tillstånd som kan förvärra tillståndet (vid påvisad HCM):
      Blodstatus, glukos, ALAT/ASAT, LD, eGFR (kreatinin och/eller cystatin C), leverfunktionsprover (PK-INR, albumin), elektrolyter och urat
  • EKG:
    • EKG är patologiskt hos >90 %
  • Transtorakal ekokardiografi (TTE):
    • Påvisning av förtjockad vänster kammare, oftast septum, men även andra områden inklusive höger kammare
    • Oförklarlig väggförtjockning ≥15 mm är tillräckligt för att ställa diagnosen hos en vuxen person
    • Utflödesobstruktion i kammare definieras som en tryckgradient ≥30 mmHg i vila eller vid ansträngning:
      • En tryckgradient ≥50 mmHg anses ha kliniska hemodynamiska konsekvenser
    • Särskilt hos patienter med symtom rekommenderas stressekokardiografi med cykelergometri eller gångmatta
    • Förekomst av andra anomalier kan bedömas, såsom mitralisinsufficiens, andra obstruerande tillstånd och specifika tecken som tillhör vissa specifika bakomliggande sjukdomar (såsom inlagringssjukdomar)
    • Diastolisk och systolisk funktion kan bedömas
    • För förstagradssläktingar patient med HCM räcker en väggtjocklek på ≥13
      mm för diagnosen
  • Andra undersökningar:
    • Arbets-EKG
    • MRT hjärta
  • Genetisk utredning:
    • Sker på specialistklinik
Annons
Annons

Differentialdiagnoser

  • Hypertensiv hjärtsjukdom
  • Klaffsjukdom
  • Inlagringssjukdomar, neurologiska sjukdomar, hyperparathyreoidism
  • Fysiologisk hypertrofi ("idrottshjärta")

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

  • Utflödesobstruktion behandlas i första hand med betablockad. Ospecifka kalciumflödeshämmare (verapamil, diltiazem) kan också användas.
  • Vid kvarstående utflödesobstruktion kan också disopyramid användas. Nya läkemedel för behandling av uflödesobstruktion, så kallade myosinhämamre, finns men är ännu ej tillgängliga i Sverige.
  • Symtomatiska fall utan utflödesobstruktion kan i vissa fall behandlas med betablockad eller kalciumantagonister.
  • HCM med sänkt vänsterkammarfunktion (VKEF<50%) ska behandlas med sedvanliga HFrEF-mediciner.
  • Förmaksflimmer/-fladder är alltid en indikation för orala antikoagulantia oavsett CHA₂DS₂-VASc Score.
  • Diuretikabehandling, pacemakerbehandling, kirurgisk behandling, ablationsbehandling och hjärttransplantation kan också bli aktuellt.

Egenbehandling

  • Undvika dehydrering och överkonsumtion av alkohol.
  • Viktnedgång.
  • Restriktion av fysisk aktivitet:
    • Patienter med HCM bör möjligen inte delta i tävlingsidrotter som utsätter dem för stora fysiska belastningar

Komplikationer

  • Plötslig död vid fysisk ansträngning eller vid kammartakykardi/flimmer.
  • Tilltagande hjärtsvikt.
  • Förmaksflimmer och tromboemboliska komplikationer.
  • Infektiös endokardit.
Vill du lära dig mer? Prenumerera på våra utskick

Du kan avsäga dig våra utskick när som helst genom att klicka på en länk som finns i alla utskick. Läs mer om NetdoktorPros personuppgiftspolicy här .

Prognos

  • Många personer samma förväntad livstid som den övriga befolkningen.
  • Dödligheten vid HCM består vanligen av hjärtsvikt, tromboembolier eller plötslig hjärtdöd, risken är cirka 1–2 % per år.

Källor


Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.