Långt QT-syndrom

Bakgrund

• Långt QT-syndrom, LQTS, är en arytmi som kännetecknas av ett långt QT-intervall. 
• Arytmin ger en ökad risk för plötslig hjärtdöd och synkope.
• Delas in ett medfött och förvärvat LQTS.

Epidemiologi

• Medfödd variant:
  • Ovanlig sjukdom
  • Nedärvningen är autosomalt dominant men de sjuka allelerna ärvs oftare ner till kvinnliga avkomlingar:
  • Genomsnittsåldern för den första manifestationen är 14 år, men sjukdomen kan också presentera sig i högre åldrar
• Förvärvat LQTS:
  • Vanligare än den medfödda varianten

Etiologi och patogenes

Medfött LQTS

• De former som ärvs autosomalt dominant kallas för Romano-Ward syndrom och är vanligast. 10–20 % av LQTS beror på de novo mutationer.

Förvärvat LQTS

• Förvärvat LQTS beror oftast på läkemedel som ger en förlängd QT-tid:^1-3
  • Andra orsaker är elektrolytrubbningar (hypokalemi, hypomagnesemi), bradykardi (sick sinus syndrome, AV-block), strukturella hjärtsjukdomar (hjärtinfarkt, myokardhypertrofi) eller akuta neurologiska händelser
  • En utförlig lista över läkemedel som kan ge förlängd QT-tid finns på CredibleMeds 

Patofysiologi

• Medfött LQTS beror på en fördröjd kardiell repolarisering till följd av förändringar i olika jonkanalfunktioner. 
• Faran med patologisk förlängd QT- tid är risken för utveckling av en specifik form av polymorf ventrikulär takykardi som kallas torsades de pointes (QRS komplexet under takykardi roterar runt baslinjen och varierar i frekvens och amplitud):
  • Inför utvecklingen av torsades de pointes uppstår ofta extrasystolier med ökning av extrasystolisk QT-tid
  • Torsades de pointes karakteriseras av en kammarfrekvens över 200 slag per minut och av att QRS-komplexet förändrar polaritet omkring baslinjen
  • Kliniskt leder detta till palpitationer, svimning och plötslig död (kammarflimmer)

ICD-10

• I49 Andra hjärtarytmier

Anamnes

• Patienten söker i regel kontakt efter att det har skett en klinisk händelse såsom synkope.
• Viktiga anamnestiska uppgifter:
  • Palpitationer
  • Tidigare synkope:
    • Kan presentera sig som ett plötsligt fall
    • Behov av HLR
    • Presynkope kan beskrivas som yrsel
  • Krampanfall
  • Utlösande faktorer, se nedan
  • Familjeanamnes:
    • Kända hjärtsjukdomar
    • Plötslig hjärtdöd
    • ICD-bärare
    • Familjär epilepsi
    • Dövhet
    • Drunkning
    • Trafikolyckor
  • Användning av läkemedel
  • Hörselnedsättning talar för Jervell och Lange-Nielsens syndrom (mycket sällsynt)

Kliniska fynd

• Fynden är vanligtvis normala vid fysisk undersökning:
  • Eventuella tecken på bakomliggande hjärtsjukdom

Utredning av långt QT-syndrom

• Enligt ESC (European Society of Cardiology), minst ett av följande:
  • QTc (frekvenskorrigerad QT-tid) ≥480 ms i upprepade 12-avlednings-EKG
  • LQTS Risk Score >3 poäng
  • Bekräftad, patogenetisk LQTS-mutation (oberoende av QT-tid)
• Diagnosen ska övervägas vid QTc ≥460 ms och oförklarliga tillfällen med synkope.
• Kompletterande utredning:
  • Standard-EKG med beräkning av QTc-tiden och T-vågens morfologi är det viktigaste testet
  • Kontroll av kalium, natrium, kalcium och magnesium
  • Eventuellt gentester
  • Långtids-EKG/Telemetri:
    • Vid behov av differentialdiagnostik gentemot andra rytmstörningar
  • Bilddiagnostik

Differentialdiagnoser

• Primära arytmisyndrom:
  • Brugadas syndrom
  • Katekolamininducerad polymorf ventrikeltakykardi
• Strukturella hjärtsjukdomar med arytmirisk
• Andra orsaker till synkope eller palpitationer

Behandling av långt QT-syndrom

• Behandlingsalternativ vid medfött LQTS:
  • Livsstilsåtgärder, undvika utlösande faktorer
  • Undvika läkemedel som kan öka QT-tiden
  • Läkemedelsbehandling
  • ICD-implantation
  • Sympatektomi
• Förvärvat LQTS:
  • Korrigera/behandla bakomliggande orsaker

Egenbehandling

• Undvika utlösande faktorer:
  • Högintensiv träning är kontraindicerad
• Undvika elektrolytrubbningar:
  • Diarré, kräkningar
  • Användning av diuretika
  • Bantning, svält
  • Dehydrering (värme, långvarig träning)

Läkemedelsbehandling

• Undvika vissa läkemedel som kan ge QT-förlängning.
• Betablockerare i form av propranolol är förstahandsval för patienter med medfött LQTS.

Annan behandling

• Implantation av defibrillator (ICD).
• Implantation av pacemaker.
• Sympatektomi.

Komplikationer

• Plötslig hjärtdöd.
• Skador i samband med synkope.

Prognos

• De flesta personer har en god prognos med betablockadbehandling.
• De flesta episoder med torsades de pointes är självbegränsade, men cirka 5 % av episoderna är dödliga.

Källor

• Region Västerbotten. Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus. Diagnostik och behandling av individ med långt QT syndrom. Version 190103 (Hämtad 2021-04-16).
• El-Sherif N, Turitto G, Boutjdir M. Acquired Long QT Syndrome and Electrophysiology of Torsade de Pointes. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2019;8(2):122-130.