Friedreichs ataxi
Basfakta
Friedreichs ataxi är en ärftlig fortskridande neurologisk sjukdom, som kännetecknas av ataxi och ofrivilliga ögonrörelser. Det är den vanligaste ärftliga ataxisjukdomen som förekommer hos mellan två och fyra personer per 100 000 invånare.
Sjukdomen orsakas av förändringar i genen FXN på kromosom 9 (9q21.11). FXN är en mall för tillverkningen av proteinet frataxin. Hos personer med Friedreichs ataxi finns det en instabilitet i ett område av FXN, vilket orsakar en brist på frataxin. Frataxinbrist leder till en ansamling av järn inne i mitokondrierna och till en nedsatt energiomvandling. Varför detta enbart drabbar vissa celler och organ vid Friedreichs ataxi är fortfarande inte helt klarlagt, men frataxin kan normalt påvisas i hjärnan, hjärtat, bukspottkörteln och levern samt i muskelvävnaden.
Det första sjukdomstecknet är gång- och balanssvårigheter som orsakas av svårigheter att samordna muskelrörelser (ataxi). Symtomen brukar visa sig mellan 10 och 15 års ålder, ibland något senare, och fortskrider olika snabbt. Det finns ingen behandling som botar eller bromsar sjukdomsförloppet.
Läs mer om Friedreichs ataxi i Socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser:
Nytt resevaccin ska förebygga denguefeber
Qdenga är det nya resevaccinet som numera är godkänt i Sverige för att förebygga denguefeber.
C-APROM/SE/QDE/0013
