Kabukisyndromet

Basfakta

Kabukisyndromet är ett medfött tillstånd som ger ett karaktäristiskt utseende, försenad utveckling och olika typer av missbildningar. Orsaken är genetisk, och syndromet beskrevs första gången 1981 av de båda japanska genetikerna Yoshikazu Kuroki och Norio Niikawa. Till att börja med trodde man att det främst förekom i Japan, men numera vet man att det är ungefär lika vanligt i resten av världen. Förutom det karaktäristiska utseendet är de vanligaste symtomen lindrig utvecklingsstörning, tillväxthämning, skelettavvikelser och bulliga fingertoppar.

Läs mer om kabukisyndromet i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser:

Kabukisyndromet