Sponsrad av Sanofi
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal inlagringssjukdom orsakad av en mutation i GLA-genen. Mutationen leder till en brist på eller total avsaknad av enzymet alfagalaktosidas A som normalt bryter ner glykosfingolipider.
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal inlagringssjukdom orsakad av en mutation i GLA-genen. Mutationen leder till en brist på eller total avsaknad av enzymet alfagalaktosidas A som normalt bryter ner glykosfingolipider.
Urtikaria (nässelutslag) på armar.
Urtikaria uppstår när histamin, bradykinin, leukotrien C4, prostaglandin D2 och ett antal andra vasoaktiva substanser frisätts från mastceller och basofiler i huden. Dessa substanser orsakar klåda och vätskeläckage från venolerna i dermis, vilket leder till ett dermalt ödem, samt stimulering av omyeliniserade kutana c-nervfibrer, vilket orsakar rodnad.
Annons