Fakta | Neurologi

Epilepsi


Uppdaterad den: 2019-10-17
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

Definition

  • Epilepsi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd med olika bakomliggande orsaker, anfallstyper och prognos, med en varaktig benägenhet för att få oprovocerade epileptiska anfall.
  • Epilepsidiagnos kan ställas hos patient som har haft:
    • Minst två oprovocerade epileptiska anfall med minst 24 timmars mellanrum eller
    • Ett oprovocerat epileptiskt anfall om risken för ytterligare anfall är >60 % (exempelvis strukturell hjärnpatologi som sannolikt är anfallsgenererande, epileptiforma EEG-förändringar) eller om den kliniska bilden överensstämmer med ett känt epilepsisyndrom
  • Provocerade anfall:
    • Exempel på kända faktorer som kan provocera epileptiska anfall:
      • Feber hos barn
      • Abstinens efter alkohol eller läkemedel (exempelvis bensodiazepiner)
      • Vissa läkemedel (exempelvis vissa neuroleptika och antidepressiva)
      • Akutfasen, det vill säga inom den första veckan, efter stroke, en traumatisk hjärnskada eller infektioner i CNS
      • Den postoperativa fasen efter intrakraniella operationer
      • Metabola rubbningar, exempelvis elektrolyrubbningar, hypoglykemi, uremi, hypoxi eller eklampsi
  • Oprovocerade anfall:
    • Om anfallet uppträder utan provocerande faktorer kallas det för oprovocerat anfall

Ny anfallsklassifikation

  • En ny anfallsklassifikation publicerades 2017.
  • Epileptiska anfall klassificeras utifrån om det har fokal (begränsar sig till en hjärnhalva) eller generaliserad (involverar bägge hjärnhalvor) start. Sekundär generalisering till bägge hjärnhalvor är möjlig vid fokal start.

Epidemiologi

  • Prevalens:
    • Cirka 0,6–0,7 % av befolkningen har aktiv epilepsi. Andelen är något lägre hos barn. Det innebär att det i Sverige finns mellan 60 000 och 70 000 personer med epilepsi, varav drygt 50 000 är vuxna och drygt 10 000 är barn
    • Livstidsprevalensen uppges till 3 %, men cirka 70 % av dessa går i remission
  • Incidens:
    • Är 40–50 nya fall per 100 000 per år, det vill säga cirka 4 000 – 5 000 nya fall årligen i Sverige
  • Ålder:
    • Epilepsi förekommer i alla åldersgrupper. Incidensen är högst bland barn och personer >65 år

Etiologi och patogenes

Etiologi

  • International League Against Epilepsy (ILAE) klassificerar sjukdomsorsakerna i 6 etiologiska kategorier:
    • Strukturell
    • Genetisk
    • Infektionsbetingad
    • Metabol
    • Immunologisk
    • Okänd
  • Vid epileptiska anfall med fokal start finns ofta en fokal hjärnskada, exempelvis, vaskulär lesion, hjärnskada eller tumör.

Ålder

  • Orsakerna till epilepsi varierar beroende på patientens ålder.
  • Barn och unga:
    • Genetiska sjukdomar och medfödda neurologiska hjärnskador dominerar
  • Vuxna:
    • Förvärvade skallskador och hjärntumörer är vanligare
  • Äldre:
    • Cerebrovaskulära sjukdomar och neurodegenerativa tillstånd är vanliga orsaker

Patogenes

  • En obalans mellan hämning och aktivering leder till en dominoeffekt med synkroniserad hyperaktivering av nervkretsar:
  • Hyperaktiveringen kan utvecklas både i tid och utbredning så att det uppstår ett anfall.

ICD-10

  • G40 Epilepsi
  • G41 Status epilepticus

Anamnes

  • Det är viktigt att kartlägga hur anfallen förlöper eftersom detta har betydelse för behandlingen:
    • Fokalt eller generaliserat anfall? Anfallsutlösande faktorer?
    • Anfallets utveckling och den postiktala fasen?
    • Skador under anfall? Tidigare skador?
    • Funktionspåverkan?
    • Komorbiditet?
    • Ärftlighet?
    • Predisponerande faktorer?
  • Komorbiditet:
    • Flera andra samtidiga tillstånd kan komplicera bedömning och planering av behandling, exempelvis inlärningssvårigheter, varaktiga neurologiska skador, progressiv neurologisk sjukdom, psykologiska och psykiatriska problem, och speciellt bland äldre patienter – andra samtidiga medicinska tillstånd

Kliniska fynd

  • Efter ett generaliserat toniskt-kloniskt anfall är patienten ofta desorienterad efter uppvaknande och har postiktal trötthet eller sömn under några timmar.
  • Undersökning utan anfall kan identifiera neurologiska skador, men är ofta normal.

Utredning av epilepsi

Bilddiagnostiska undersökningar

  • DT hjärna id misstanke om akut hjärnpåverkan.
  • MRT hjärna vid förstagångsutredning av misstänkt epilepsi.
  • Funktionell diagnostik med PET, SPECT, MR-spektroskopi och/eller fMR är mest aktuellt för patienter som är potentiella kandidater för epilepsikirurgi.

EEG

  • Används för diagnostisering, klassificering och lokalisering av epilepsifokus.
  • Epileptiform EEG-aktivitet kan påvisas hos cirka 90 % av patienter med epilepsi:
    • Ett normalt EEG utesluter inte epilepsi
    • Epileptiform EEG-aktivitet kan i enstaka fall förekomma hos personer utan anfall
    • Diagnosen epilepsi bör alltid ställas på kliniskt underlag med stöd av EEG-fynd, och inte på enbart EEG-fynd
  • Långtidsregistreringar över flera timmar, gärna i kombination med filminspelning och sömnregistreringar (vanligtvis efter sömndeprivation) ökar möjligheten att upptäcka förändringar.
  • Sömnregistreringar bör dessutom alltid utföras vid misstanke om epilepsi hos barn.

Differentialdiagnoser

  • Synkope
  • Psykogena icke-epileptiska anfall
  • Cerebrovaskulär sjukdom: TIA eller stroke
  • Kardiovaskulär sjukdom, arytmi
  • Migrän (basilaris)
  • Sömnstörningar
  • Hypoglykemi
  • Rörelsestörningar
  • Nattlig mardröm
  • Hyperventilering
  • Narkolepsi
  • Paroxysmala dyskinesier
  • Transitorisk global amnesi

Behandling av epilepsi

  • Sköts av neurolog.
  • Det finns många typer av epilepsi. Noggrann diagnostik är en förutsättning för rätt behandling.
  • Flertalet antiepileptika verkar genom att genom att öka inhibition, minska excitation eller hindra aberrant impulsavfyrning från neuroner.
  • Många nya antiepileptika har kommit ut på marknaden men dessa är i nuläget i regel inte aktuella som förstavalspreparat. För en mer detaljerad beskrivning av val av antiepileptika, se artikel i Läkartidningen (2018) under Källor.

Egenbehandling

Levnadsvanor

  • Personer med epilepsi bör ha regelbundna levnadsvanor. De ska undvika vaknätter, större mängder alkohol och ha regelbundna måltider.
  • Situationer som kan vara farliga i samband med anfall (till exempel att bada ensam, dyka, klättra i berg och att surfa) bör undvikas

Anfallsutlösande faktorer

  • Åtgärda eventuella anfallsutlösande faktorer, exempelvis läkemedelsslarv, alkohol, sömnbrist, stress, hormonsvängningar, andra läkemedel, feber eller blinkande ljus.
  • En del kvinnor med epilepsi får anfall i samband med hormonsvängningar i menstruationscykeln. Man kan då medicinera med förlängd cykel (långcykel) av kombinerade hormonella metoder (p-piller, p-ring eller p-plåster) för att få en stabil hormonnivå.

Skydd under anfall

  • Lägg ett mjukt underlag under patientens huvud.
  • Dra bort patienten från, eller avlägsna om möjligt, föremål som kan orsaka skada.

Läkemedelsbehandling

Anfallsförebyggande läkemedelsbehandling

  • Indikation:
    • Är indicerat efter >2 oprovocerade anfall eller efter ett anfall när det föreligger stor risk för ytterligare anfall (till exempel strukturella förändringar och/eller patologiskt EEG)
    • Ett första epileptiskt anfall motiverar sällan behandling då <50 % kommer att få ett nytt anfall:18
      • Förebyggande läkemedelsbehandling efter ett första anfall minskar sannolikt risken för ett nytt anfall inom 2 år, men påverkar inte prognosen och tillståndet på sikt
    • Om det har förekommit 2 oprovocerade anfall är risken 70 % att det kommer ett tredje under loppet av 4 år
  • Monoterapi:
    • De flesta blir anfallsfria med bara ett läkemedel
      • Karbamazepin provas ofta först vid fokal epilepsi
      • Valproat är ofta förstahandsval vid generaliserade epilepsianfall:
      • Valproat innebär risker för fostret och är därför kontraindicerat vid graviditetet samt också för fertila kvinnor såvida inte åtgärder i ett särskilt program följs.
      • Kvinnor som måste använda valproat ska använda effektiva preventivmedel
    • Om patienten inte blir anfallsfri efter upptrappning av det första läkemedlet till optimal dos eller om det uppstår besvärliga biverkningar, rekommenderar man att prova en annan monoterapi
  • Kombinationsbehandling:
    • Cirka 20 % av patienterna som har fortsatta anfall trots flera monoterapiförsök, kan uppnå anfallskontroll med kombinationsbehandling
    • Vid kombinationsbehandling bör läkemedel med fördelaktig biverkningsprofil användas. Interaktionsproblematiken kan vara komplex. Så kallad "rationell polyterapi" där man använder två läkemedel med olika verkningsmekanismer är omdiskuterat
    • Om en patient inte blir anfallsfri efter att ha provat 2–3 preparat för den specifika typen av epilepsi är sannolikheten liten att de kommer att uppnå anfallsfrihet med ytterligare ett läkemedel
  • Utsättning:
    • Utsättning av antiepileptika kan diskuteras hos vuxna efter 2–5 års anfallsfrihet och hos barn efter 2 års anfallsfrihet
    • Följande faktorer ger ökad risk för återfall:
      • Onormalt EEG (speciellt epileptiform aktivitet)
      • Känd orsak till epilepsin (inklusive mental retardation, perinatal skada, onormala fynd vid neurologisk undersökning och eller vid MRT)
      • Fokala anfall
      • Hög ålder
    • Patienten bör avrådas från utsättning om minst 2 av ovanstående faktorer föreligger
    • Det rekommenderas försiktighet med utsättning av antiepileptika bland patienter med juvenil myoklon epilepsi och Lennox-Gastaut syndrom
    • Utsättningen bör ske gradvis och långsamt
    • Observationsstudier har visat att omkring en tredjedel kommer att recidivera inom 2 år om behandlingen med antiepileptika avslutas

Graviditet

  • Indikation och typ av behandling bör planeras innan graviditet, och följas upp under och efter graviditeten av neurolog.
  • Monoterapi med antiepileptika och lägsta möjliga dos eftersträvas.
  • Folsyratillskott med hög dos (5 mg/dag) ska användas under den första trimestern. Därefter kan dosen minskas till 0,4 mg/dag:
    • Folsyratillskottet påbörjas helst en månad före graviditet, eller så snart som praktiskt möjligt

Läkemedel för att bryta anfall

  • Ett enskilt anfall som varar <5 minuter behöver ingen omedelbar behandling.
  • Vid anfall som varar >5 minuter eller vid upprepade anfall:
    • Vuxna:
      • Diazepam 10 mg intravenöst med 5 mg/min alternativt lorazepam 4 mg intravenöst alternativt midazolam 10 mg intramuskulärt
      • Effekt förväntas efter 3–5 minuter
    • Barn:
      • Antingen: midazolam buckalt 0,3 mg/kg (om tidigare dålig effekt av 0,3 mg/kg, ges 0,5 mg/kg), maximal totaldos 10 mg. Godkänt för användning från 6 månaders ålder. Midazolam munhålelösning kan också ges nasalt (0,3 mg/kg, max totaldos 10 mg), injektionsvätska kan ges intramuskulärt (0,25 mg/kg, max totaldos 10 mg)
      • Eller: diazepam rektalt 0,5 mg/kg upp till 10 mg (20 kg), därefter 0,3 mg/kg för varje kilogram över 20 kg, med max totaldos 20 mg

Anna behandling

  • Epilepsikirurgi:
    • Patienter som är läkemedelsresistenta bör remitteras till regionala epilepsiteam för utredning och bedömning av behandlingsalternativ, exempelvis epilepsikirurgi
  • Vagusnervstimulering:
    • Kronisk intermittent stimulering av vagusnerven är en icke-farmakologisk behandling av patienter med svårkontrollerbar epilepsi
  • Djup hjärnstimulerng:
    • Anfall med fokal start och medvetandepåverkan sprider sig i nätverk. Genom elektrisk stimulering av noder i dessa nätverk kan man påverka spridning av anfallet
    • Metoden är invasiv och dyr och finns tillgänglig endast på ett fåtal ställen i Sverige
  • Ketogen diet:
    • Kan användas vid behandlingsrefraktär epilepsi hos barn
    • Effekten är särskilt väldokumenterad vid myoklon atonisk epilepsi, Lennox–Gastauts syndrom, Dravets syndrom och tuberös skleros-komplexet
    • En dietist beräknar kostupplägget individuellt för varje barn och tar fram matrecept
    • Det krävs regelbundna kontroller och tillskott av vitaminer och mineraler

Komplikationer

  • Skador som uppkommit under anfallet:
    • Kroppsskador, brännsår, tungbett
  • Status epilepticus (SE):
    • De vanligast förekommande formerna av SE är generaliserad tonisk-klonisk SE, enkel och fokala SE
    • Generaliserad tonisk-klonisk SE är ett akut, allvarligt tillstånd som kräver akut behandling av vitala funktioner, specifik antiepileptisk behandling och inläggning på sjukhus

Prognos

  • Prognostiska faktorer:
    • Bäst prognos har patienter med epilepsi av okänd orsak, debut i barnaåren och utan neurologiska symtom eller strukturella hjärnskador
  • Behandlingens effekt:
    • De flesta med epilepsi får god eller fullständig anfallskontroll med läkemedel, men vissa patienter blir aldrig anfallsfria:
      • 60–70 % av patienterna blir anfallsfria med rätt behandling
      • Cirka 70 % går in i en remission, vilket betyder att de är anfallsfria i fem år med eller utan behandling
      • Efter ett första epileptiskt anfall får 60 % inga ytterligare anfall under en observationsperiod på två år
  • Mortalitet:
    • Personer med epilepsi har ökad risk för tidig död
    • Den ökade dödligheten beror framför allt på bakomliggande orsak

Källor

  • Läkemedelsbehandling av epilepsi – behandlingsrekommendation från Läkemedelsverket (2019)
  • Zelano J, Stödberg T, Tomson T. Nya reviderade klassifikationer av epilepsianfall och sjukdomstyp. Lakartidningen.se 2018-05-22
  • Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology.Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521
  • SBU. Diagnos och behandling av epilepsi 2018

Annons
Annons
Annons