Medicinsk översikt

Nefrotiskt syndrom


Uppdaterad den: 2021-03-23
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Ett tillstånd som kännetecknas av hypoalbuminemi på grund av stora proteinförluster (proteinuri) med associerade symtom/fynd som hyperlipidemi, ödem och olika komplikationer såsom tromboembolism och ökad risk för infektioner.

Epidemiologi

  • Barn:
    • 2–3 barn per 100 000/år
    • Tillståndet är dubbelt så vanligt hos pojkar som hos flickor
    • Insjuknandet sker vanligen före skolåldern
  • Vuxna:
    • 3 per 100 000/år
    • Ingen könsskillnad i vuxen ålder

Etiologi och patogenes

  • Nefrotiskt syndrom uppstår till följd av en ökad permeabilitet i glomerulus.
  • Primär njursjukdom, idiopatiskt nefrotiskt syndrom:
    • Barn:
      • MCNS (minimal change nephrotic syndrome) är orsaken i cirka 80 % av barn 1–12 år
      • En annan vanlig orsaker är FSGS (fokal segmentell glomeruloskleros)
      • Andra orsaker är ovanligare
    • Vuxna:
      • 80–90 % av alla fall av nefrotiskt syndrom är idiopatiska
      • Membranös nefropati och FSGS är vanligast, därefter MCNS och IgA-nefropati
      • Hos svarta personer är FSGS vanligast
  • Sekundär nefrotiskt syndrom:
    • Exempel på sekundära orsaker:
      • Diabetes
      • SLE (vanligt)
      • Amyloidos
      • Immunologiska sjukdomar
      • Läkemedel, till exempel litium eller NSAID
      • Infektioner
      • Allergi
      • Läkemedel
      • Ärftliga tillstånd
      • Cancersjukdomar  
      • Preeklampsi

ICD-10

  • N04 Nefrotiskt syndrom

Anamnes

  • Ödem:
    • Ödemet uppstår vanligen gradvis och är av pitting typ:
      • Ödem i nedre extremiteter är vanligt, särskilt senare på dagen
      • Ödem förekommer även periorbitalt (särskilt på morgonen)
      • Ödem i buken (ascites) och i genitalier uppträder senare
    • Lungödem är ovanligt
    • Ödemet kan ge kraftig viktuppgång (>10 kg)
  • Tecken på proteinuri:
    • Skummande urin kan förekomma
  • Tecken på komplikationer:
    • Djup ventrombos, lungemboli, njurvenstrombos
    • Bakteriell peritonit
    • Cellulit
    • Buksmärtor som kan tala för hypoperfusion av tarmar eller tarmödem
  • Allmänna symtom:
    • Trötthet
  • Symtom/tecken som talar för bakomliggande sjukdom.

Kliniska fynd

  • Tecken på ödem:
    • Ödem kan ge pleuraexsudat, perikardexsudat, svullnad i skrotum, svullna knäleder, ökat bukomfång (ascites) och hos barn buksmärtor på grund av ödem i mesenteriet
  • Blodtryck:
    • Hypertoni förekommer i 25 % av fallen
    • Hypovolemi, med tecken såsom takykardi och perifert nedsatt cirkulation, förekommer och kan vara allvarlig 
  • Tecken på komplikationer:
    • Ensidigt ödem i ett ben tidigt på morgonen kan tala för djup ventrombos
    • Feber och andra tecken på infektion
  • Bakomliggande orsaker:
    • Leta efter tecken på bakomliggande orsaker som till exempel SLE eller malignitet

Utredning av nefrotiskt syndrom

  • Vuxna:
    • Blodprover som kan ingå är till exempel blodstatus, koagulationsprover, njurfunktion, elektrolyter inklusive kalcium, leverprover inklusive albumin, glukos/HbA1c, kolesterol, triglycerider
    • Kompletterande prover såsom virusserologi, proteinfraktioner, serologiska antikroppstester och komplementprover kan ingå
  • Bilddiagnostik:
    • Vid misstanke om komplikationer
  • Njurbiopsi:
    • Rekommenderas ofta för att få en morfologisk diagnos, bedöma sjukdomsaktiviteten, bekräfta diagnosen – till exempel amyloidos eller SLE

Differentialdiagnoser

  • Andra orsaker till ödem eller proteinuri.

Behandling av nefrotiskt syndrom

  • Behandlingen är en uppgift för en njurspecialist.
  • Behandlingsalternativ hos vuxna:
    • Minskat saltintag
    • Behandling med (ofta högdos) diuretika som peroral eller intravenös behandling vid symtomgivande ödem
    • Behandling med ACE-hämmare eller ARB för att minska proteinurin
    • Antikoagulation
    • Behandling med immunmodulerande läkemedel, såsom glukokortikoider
    • Behandling med statiner

Komplikationer

  • Tromboembolisk sjukdom
  • Aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom
  • Infektioner
  • Akut njursvikt
  • D-vitaminbrist
  • Katabolt tillstånd
  • Kronisk njursvikt

Prognos

  • Prognosen är starkt beroende av grundsjukdomen och behandlingen.

Källor

  • Svensk barnnefrologisk förening. Nefrotiskt syndrom. 2018 (Hämtad 2021-03-19).
  • Kodner C. Diagnosis and Management of Nephrotic Syndrome in Adults. Am Fam Physician. 2016;93(6):479-485. 

Annons
Annons
Annons