Nefrotiskt syndrom
Bakgrund
- Ett tillstånd som kännetecknas av hypoalbuminemi på grund av stora proteinförluster (proteinuri) med associerade symtom/fynd som hyperlipidemi, ödem och olika komplikationer såsom tromboembolism och ökad risk för infektioner.
Epidemiologi
- Barn:
- 2–3 barn per 100 000/år
- Tillståndet är dubbelt så vanligt hos pojkar som hos flickor
- Insjuknandet sker vanligen före skolåldern
- Vuxna:
- 3 per 100 000/år
- Ingen könsskillnad i vuxen ålder
Etiologi och patogenes
- Nefrotiskt syndrom uppstår till följd av en ökad permeabilitet i glomerulus.
- Primär njursjukdom, idiopatiskt nefrotiskt syndrom:
- Barn:
- MCNS (minimal change nephrotic syndrome) är orsaken i cirka 80 % av barn 1–12 år
- En annan vanlig orsaker är FSGS (fokal segmentell glomeruloskleros)
- Andra orsaker är ovanligare
- Vuxna:
- 80–90 % av alla fall av nefrotiskt syndrom är idiopatiska
- Membranös nefropati och FSGS är vanligast, därefter MCNS och IgA-nefropati
- Hos svarta personer är FSGS vanligast
- Barn:
- Sekundär nefrotiskt syndrom:
- Exempel på sekundära orsaker:
- Diabetes
- SLE (vanligt)
- Amyloidos
- Immunologiska sjukdomar
- Läkemedel, till exempel litium eller NSAID
- Infektioner
- Allergi
- Läkemedel
- Ärftliga tillstånd
- Cancersjukdomar
- Preeklampsi
- Exempel på sekundära orsaker:
ICD-10
- N04 Nefrotiskt syndrom
Anamnes
- Ödem:
- Ödemet uppstår vanligen gradvis och är av pitting typ:
- Ödem i nedre extremiteter är vanligt, särskilt senare på dagen
- Ödem förekommer även periorbitalt (särskilt på morgonen)
- Ödem i buken (ascites) och i genitalier uppträder senare
- Lungödem är ovanligt
- Ödemet kan ge kraftig viktuppgång (>10 kg)
- Ödemet uppstår vanligen gradvis och är av pitting typ:
- Tecken på proteinuri:
- Skummande urin kan förekomma
- Tecken på komplikationer:
- Djup ventrombos, lungemboli, njurvenstrombos
- Bakteriell peritonit
- Cellulit
- Buksmärtor som kan tala för hypoperfusion av tarmar eller tarmödem
- Allmänna symtom:
- Trötthet
- Symtom/tecken som talar för bakomliggande sjukdom.
Kliniska fynd
- Tecken på ödem:
- Ödem kan ge pleuraexsudat, perikardexsudat, svullnad i skrotum, svullna knäleder, ökat bukomfång (ascites) och hos barn buksmärtor på grund av ödem i mesenteriet
- Blodtryck:
- Hypertoni förekommer i 25 % av fallen
- Hypovolemi, med tecken såsom takykardi och perifert nedsatt cirkulation, förekommer och kan vara allvarlig
- Tecken på komplikationer:
- Ensidigt ödem i ett ben tidigt på morgonen kan tala för djup ventrombos
- Feber och andra tecken på infektion
- Bakomliggande orsaker:
- Leta efter tecken på bakomliggande orsaker som till exempel SLE eller malignitet
Utredning av nefrotiskt syndrom
- Vuxna:
- Blodprover som kan ingå är till exempel blodstatus, koagulationsprover, njurfunktion, elektrolyter inklusive kalcium, leverprover inklusive albumin, glukos/HbA1c, kolesterol, triglycerider
- Kompletterande prover såsom virusserologi, proteinfraktioner, serologiska antikroppstester och komplementprover kan ingå
- Bilddiagnostik:
- Vid misstanke om komplikationer
- Njurbiopsi:
- Rekommenderas ofta för att få en morfologisk diagnos, bedöma sjukdomsaktiviteten, bekräfta diagnosen – till exempel amyloidos eller SLE
Differentialdiagnoser
- Andra orsaker till ödem eller proteinuri.
Behandling av nefrotiskt syndrom
- Behandlingen är en uppgift för en njurspecialist.
- Behandlingsalternativ hos vuxna:
- Minskat saltintag
- Behandling med (ofta högdos) diuretika som peroral eller intravenös behandling vid symtomgivande ödem
- Behandling med ACE-hämmare eller ARB för att minska proteinurin
- Antikoagulation
- Behandling med immunmodulerande läkemedel, såsom glukokortikoider
- Behandling med statiner
Komplikationer
- Tromboembolisk sjukdom
- Aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom
- Infektioner
- Akut njursvikt
- D-vitaminbrist
- Katabolt tillstånd
- Kronisk njursvikt
Prognos
- Prognosen är starkt beroende av grundsjukdomen och behandlingen.
Källor
- Svensk barnnefrologisk förening. Nefrotiskt syndrom. 2018 (Hämtad 2021-03-19).
- Kodner C. Diagnosis and Management of Nephrotic Syndrome in Adults. Am Fam Physician. 2016;93(6):479-485.
-
NetdoktorPro rapporterar från AAD
Här samlar vi kongressrapporter, referat och intervjuer med experter som som deltagit under det årliga mötet American academy of Dermatology (AAD).
-
Onkologi: Fortbilda dig här
Genom NetdoktorPro:s fortbildningar inom onkologi kan du testa din medicinska kunskap om diagnostisering, sjukdomsorsak och behandlingsalternativ vid olika tillstånd.
-
NetdoktorPro rapporterar från ACR-kongressen
Här samlar vi kongressrapporter och intervjuer med medicinska experter som deltagit under American College of Rheumatology (ACR).
-
NetdoktorPro bevakar ECTRIMS-kongressen
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från ECTRIMS, den årliga konferensen om multipel skleros (MS).
-
NetdoktorPro rapporterar från årets största diabetesmöten
Här samlar vi vår kongressbevakning från ADA och EASD. Ta del av kongressrapporter och intervjuer med deltagare.
-
Fortbildningar inom infektion
I NetdoktorPro:s fortbildningar inom infektion får du bland annat möjlighet att följa ett patientfall om hepatit C. Eller varför inte uppdatera dig kring infektion orsakad av pneumokocker och insatser för att förebygga allvarlig sjukdom.
-
NetdoktorPro rapporterar från ESC
Här samlar vi vår kongressbevakning från den europeiska kardiologföreningen (ESC) årliga möte. Ta del av de senaste nyheterna inom kardiologi.
-
KOL, kroniskt obstruktiv lungsjukdom
KOL är egentligen ett samlingsbegrepp för flera olika sjukdomstillstånd i luftvägar och lungor som uttrycks olika starkt hos olika individer. Ofta finner man hos en och samma individ olika sjukdomsmönster lokaliserade till olika delar av en och samma lunga. I praktiken är rökning den dominerande orsaksfaktorn men även icke-rökare drabbas.