Nefrotiskt syndrom
Bakgrund
- Ett tillstånd som kännetecknas av hypoalbuminemi på grund av stora proteinförluster (proteinuri) med associerade symtom/fynd som hyperlipidemi, ödem och olika komplikationer såsom tromboembolism och ökad risk för infektioner.
Epidemiologi
- Barn:
- 2–3 barn per 100 000/år
- Tillståndet är dubbelt så vanligt hos pojkar som hos flickor
- Insjuknandet sker vanligen före skolåldern
- Vuxna:
- 3 per 100 000/år
- Ingen könsskillnad i vuxen ålder
Etiologi och patogenes
- Nefrotiskt syndrom uppstår till följd av en ökad permeabilitet i glomerulus.
- Primär njursjukdom, idiopatiskt nefrotiskt syndrom:
- Barn:
- MCNS (minimal change nephrotic syndrome) är orsaken i cirka 80 % av barn 1–12 år
- En annan vanlig orsaker är FSGS (fokal segmentell glomeruloskleros)
- Andra orsaker är ovanligare
- Vuxna:
- 80–90 % av alla fall av nefrotiskt syndrom är idiopatiska
- Membranös nefropati och FSGS är vanligast, därefter MCNS och IgA-nefropati
- Hos svarta personer är FSGS vanligast
- Barn:
- Sekundär nefrotiskt syndrom:
- Exempel på sekundära orsaker:
- Diabetes
- SLE (vanligt)
- Amyloidos
- Immunologiska sjukdomar
- Läkemedel, till exempel litium eller NSAID
- Infektioner
- Allergi
- Läkemedel
- Ärftliga tillstånd
- Cancersjukdomar
- Preeklampsi
- Exempel på sekundära orsaker:
ICD-10
- N04 Nefrotiskt syndrom
Anamnes
- Ödem:
- Ödemet uppstår vanligen gradvis och är av pitting typ:
- Ödem i nedre extremiteter är vanligt, särskilt senare på dagen
- Ödem förekommer även periorbitalt (särskilt på morgonen)
- Ödem i buken (ascites) och i genitalier uppträder senare
- Lungödem är ovanligt
- Ödemet kan ge kraftig viktuppgång (>10 kg)
- Ödemet uppstår vanligen gradvis och är av pitting typ:
- Tecken på proteinuri:
- Skummande urin kan förekomma
- Tecken på komplikationer:
- Djup ventrombos, lungemboli, njurvenstrombos
- Bakteriell peritonit
- Cellulit
- Buksmärtor som kan tala för hypoperfusion av tarmar eller tarmödem
- Allmänna symtom:
- Trötthet
- Symtom/tecken som talar för bakomliggande sjukdom.
Kliniska fynd
- Tecken på ödem:
- Ödem kan ge pleuraexsudat, perikardexsudat, svullnad i skrotum, svullna knäleder, ökat bukomfång (ascites) och hos barn buksmärtor på grund av ödem i mesenteriet
- Blodtryck:
- Hypertoni förekommer i 25 % av fallen
- Hypovolemi, med tecken såsom takykardi och perifert nedsatt cirkulation, förekommer och kan vara allvarlig
- Tecken på komplikationer:
- Ensidigt ödem i ett ben tidigt på morgonen kan tala för djup ventrombos
- Feber och andra tecken på infektion
- Bakomliggande orsaker:
- Leta efter tecken på bakomliggande orsaker som till exempel SLE eller malignitet
Utredning av nefrotiskt syndrom
- Vuxna:
- Blodprover som kan ingå är till exempel blodstatus, koagulationsprover, njurfunktion, elektrolyter inklusive kalcium, leverprover inklusive albumin, glukos/HbA1c, kolesterol, triglycerider
- Kompletterande prover såsom virusserologi, proteinfraktioner, serologiska antikroppstester och komplementprover kan ingå
- Bilddiagnostik:
- Vid misstanke om komplikationer
- Njurbiopsi:
- Rekommenderas ofta för att få en morfologisk diagnos, bedöma sjukdomsaktiviteten, bekräfta diagnosen – till exempel amyloidos eller SLE
FORTBILDNING: Hypogonadism – Genom att följa ett patientfall får du den senaste kunskapen om symtomgivande testosteronbrist »
Differentialdiagnoser
- Andra orsaker till ödem eller proteinuri.
Behandling av nefrotiskt syndrom
- Behandlingen är en uppgift för en njurspecialist.
- Behandlingsalternativ hos vuxna:
- Minskat saltintag
- Behandling med (ofta högdos) diuretika som peroral eller intravenös behandling vid symtomgivande ödem
- Behandling med ACE-hämmare eller ARB för att minska proteinurin
- Antikoagulation
- Behandling med immunmodulerande läkemedel, såsom glukokortikoider
- Behandling med statiner
Komplikationer
- Tromboembolisk sjukdom
- Aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom
- Infektioner
- Akut njursvikt
- D-vitaminbrist
- Katabolt tillstånd
- Kronisk njursvikt
Prognos
- Prognosen är starkt beroende av grundsjukdomen och behandlingen.
Källor
- Svensk barnnefrologisk förening. Nefrotiskt syndrom. 2018 (Hämtad 2021-03-19).
- Kodner C. Diagnosis and Management of Nephrotic Syndrome in Adults. Am Fam Physician. 2016;93(6):479-485.
-
Njursjukdom med komorbiditet – skillnader i landet
Renovaskulär hypertoni fortsätter att vara den dominerande grundsjukdomen vid primär njursjukdom, följt av övriga specificerade njursjukdomar och diabetesnefropati. Många av patienterna har även andra sjukdomar som bidragande orsaker till njursjukdomen eller som samsjuk...
-
Njurcancer
Njurcancer utgör 2–3 procent av maligna tumörer hos människan med ca 1200 nya fall per år i Sverige. Njurcancer är ovanligt före 40 års ålder med den högsta incidensen i 70-årsåldern (65-75) vid diagnostillfället.
-
ESMO 2022: Höjdpunkter om njurcancer och urinblåsecancer
Sedan intåget av immunterapi som antitumoral behandling har överlevnaden för flertalet cancerdiagnoser ökad avsevärt. Inom njurcancer har ett stort fokus legat på att kombinera olika behandlingsstrategier med bland annat immunterapi och tyrosinkinashämmare. Här återger ...
-
EASD: revolutionerande behandling – njureffekt oavsett diabetes
Missade du EASD, den stora årliga europeiska världskongressen inom diabetes? NetdoktorPro:s diabetesexpert Jarl Hellman redogör för de största nyheterna och viktigaste kunskapen som lyftes under hösten möte. Läs hans kongressrapport här.
-
Hypokalemi