Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)
Lebers hereditära optikusneuropati, LHON, är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till att synen snabbt blir allvarligt försämrad. Majoriteten drabbas av en permanent förlust av synen på båda ögonen. Tillståndet drabbar främst män, och de flesta drabbas innan de fyllt 40 år. Båda könen kan dock drabbas av LHON och sjukdomen kan debutera i alla åldrar.
Definition
Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är en mitokondriell sjukdom som framför allt drabbar synnervens nervceller (mitokondrierna är strukturer inuti cellen, där energi skapas). Sjukdomen beror på förändringar/mutationer i mitokondriens DNA, mtDNA, som ärvts via äggcellen från modern. En man med sjukdomen kan alltså inte föra mutationen i mitokondriens DNA vidare till sina barn.
Förekomst
Det är inte känt hur många som har sjukdomen i Sverige, men uppskattningsvis cirka två per 100 000, det vill säga omkring 200 personer. En av 9000 bär på mutationerna, men de flesta med en mutation utvecklar aldrig sjukdom. Antalet kända mutationer ökar med utvidgad diagnostik, men fortfarande står tre mutationer för 90 procent av sjukdomsfallen.
Hur är det att leva med LHON?
Lebers hereditära optikusneuropati, LHON, är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till att synen snabbt blir allvarligt försämrad i det centrala synfältet. Majoriteten drabbas av en permanent förlust av synen på båda ögonen.
148-2023-MARK
Symtom
Karakteristiskt för sjukdomen är ett smärtfritt, snabbt framskridande centralt synbortfall på ena ögat. Om inte båda ögonen drabbas samtidigt, tar det som regel endast veckor till månader innan båda ögonen är drabbade.
Synen försämras gradvis under några månader, varefter stabilisering sker, för att därefter i vissa fall kunna förbättras något. Synen blir i regel inte återställd. Omfattningen på synbortfallet varierar från minskad synskärpa till blindhet och varierar från person till person. Relativt bibehållen pupillreaktion har rapporterats hos LHON-patienter oberoende av svårighetsgraden av synnedsättning och optikusatrofi (1).
Diagnostik
Vid misstanke om LHON ska patienten remitteras till ögonläkare för utredning och behandling. Initialt sker undersökningar av synnervscellernas funktion med ögonbottenundersökning, synfältsundersökning etc. Diagnosen är klinisk, där påvisande av patogen mutation i mitokondriellt DNA är bekräftande.
I de sällsynta fall där det finns symtom från andra organ utöver ögonen kan det vara befogat med ytterligare utredning. Exempelvis kan magnetkameraundersökning av hjärnan vara motiverad om patienten har andra neurologiska symtom.
Behandling
Det finns ännu ingen botande behandling, utan insatserna består främst i att kompensera för synskadan samt information om förebyggande livsstilsfaktorer (avstå från rökning och begränsa alkoholintaget).
Viss positiv effekt har setts vid användning av läkemedlet idebenone, särskilt om behandlingen påbörjas tidigt i förloppet. Behandling rekommenderas i nuläget pågå i tolv månader och därefter utvärderas behandlingseffekten (3). Vid utebliven förbättring avslutas behandlingen, men fortsatt behandling kan övervägas vid konstaterad behandlingseffekt.
Prognos
Trots att synen vanligen försämras till svår synnedsättning i centrala synfältet eller blindhet, har de flesta personer med LHON en varierande grad av seende som gör att de kan leva ett relativt självständigt liv. Med god synrehabilitering och med hjälp av synhjälpmedel kan många återgå till yrkeslivet.
Riktlinjer för Lebers hereditära optikusneuropati
Läs även Riktlinjer för Lebers hereditära optikusneuropati.
Referenser
-
Moura AL et al, The Pupil Light Reflex in Leber's Hereditary Optic Neuropathy: Evidence for Preservation of Melanopsin-Expressing Retinal Ganglion Cells, Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Jul; 54(7): 4471–4477
-
Carelli V et al, International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy, J Neuroophthalmol. 2017 Dec;37(4):371-381
-
Näthinneavlossning, regmatogen
Vid näthinneavlossning lossnar näthinnan från det underliggande pigmentepitelet. Om en näthinneavlossning inte opereras snarast är risken stor för bestående synnedsättning.
-
"Fler bör vaccinera sig mot bältros"
Då varicella zostervirus, som orsakar bältros, sitter i nervsystemet kan det påverka hela kroppen. Skulle folk veta hur allvarligt bältros är skulle fler vaccinera sig, menar professor Lars Lindquist vid Karolinska Institutet.
-
Smärta bakom ögat - ett vanligt debutsymptom vid MS
Överläkare Petra Nilsson svarar på frågor kring symtom och behandling vid multipel skleros (MS).
-
Måttliga förväntningar på nya mediciner mot glaukom
Framstegen i behandlingsmetoder av glaukom går långsamt framåt samtidigt som nya läkemedel väntar runt hörnet. Det här diskuterades under Nordiska glaukommötet i Bergen.
-
Fortsatt långa väntetider för glaukompatienter
Orsaken är att botbara åkommor prioriteras högre än kroniska ögonsjukdomar, det menar Boel Bengtsson, docent vid Lunds universitet. Nya och osäkra ST-läkare är sannolikt en annan anledning till att väntetiderna förlängs.