Binjurebarksvikt (Addisons sjukdom)
Bakgrund
- Binjurebarksvikt definieras oftast som kortisolbrist, men ibland förekommer samtidig brist på mineralokortikoider och androgener beroende på genes till tillståndet.
- Binjurebarksvikt kan vara endogen eller läkemedelsutlöst.
Epidemiologi
- Primär binjurebarkssvikt:
- Sverige:
- I Sverige finns uppskattningsvis 1 300 personer med Addisons sjukdom
- Cirka 1 per 100 000 invånare insjuknar årligen i Sverige
- Globalt:
- Prevalensen globalt uppskattas till 82–144 per 1 000 000 invånare
- Incidensen globalt uppskattas till 4,4–6,0 per 1 000 000 invånare
- Sverige:
- Sekundär/central binjurebarksvikt:
- Prevalensen är uppskattad till 150–280 personer per 1 000 000 globalt
Etiologi och patogenes
- Primär binjurebarksvikt:
- Uppkommer som en följd av bristande produktion av kortisol, mineralkortikoider och androgener på grund av destruktion av binjurebarken
- Sekundär binjurebarksvikt:
- Orsakas av ACTH-brist, som i sin tur orsakas av:
- Hypofysära tumörer
- Hypotalamiska tumörer
- Operation i hypofys/hypotalamusområdet
- Strålbehandling av hypofysen/hypotalamus
- Autoimmuna sjukdomar i hypofysen/hypotalamus
- Hjärnskada, subaraknoidalblödning
- Inflammation och infektion
- Hypofysit vid behandling med checkpointhämmare
- Orsakas av ACTH-brist, som i sin tur orsakas av:
ICD-10
- E27 Andra rubbningar i kolhydratomsättningen:
- E27.1 Primär binjurebarkinsufficiens
- E27.2 Addisonkris
- E27.3 Läkemedelsutlöst binjurebarksinsufficiens
- E27.4 Annan och ospecificerad binjurebarkinsufficiens
Anamnes
- Symtomen kan komma smygande under loppet av månader eller år, på så sätt att patienten själv ofta inte reagerar förrän sent i förloppet.
Fabrys sjukdom – mångsidig och svårdiagnostiserad
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal inlagringssjukdom orsakad av en mutation i GLA-genen. Mutationen leder till en brist på eller total avsaknad av enzymet alfagalaktosidas A som normalt bryter ner glykosfingolipider. Vid Fabrys sjukdom lagras istället globotriaocylceramid (Gb3) in i framförallt hjärta, njurar och blodkärl i hjärnan.
Kliniska fynd
- Primär binjurebarksvikt:
- Hyperpigmentering observeras i 90 % av fallen av primär binjurebarksvikt
- Ortostatisk hypotoni
- Feber
- Förlust av androgen kroppsbehåring hos kvinnor
- Sekundär binjurebarksvikt:
- Den kliniska bilden är i stort sett densamma som vid den primära formen
- Skillnaden består i:
- Att hyperpigmentering inte förekommer
- Att dehydrering och hypotoni är mindre uttalade, eftersom aldosteronproduktionen är intakt
- Att patienten i ostressat tillstånd oftast är mindre påverkad
- Utredning av binjurebarksvikt
- Provtagning:
- Dels bör allmänna prover tas
- Specifika prover tas oftast på endokrinmottagning:
- Kortisolsvikt diagnostiseras genom påvisad låg kortisolnivå på morgonen och avsaknad/suboptimalt s-kortisolsvar vid synachtentest (synachten är syntetiskt ACTH)
- Samtidiga mätningar av kortisol och ACTH skiljer primär från sekundär sjukdom
Behandling av binjurebarksvikt
- Substituering av binjurebarkens hormonproduktion är en livslång behandling.
- Fludrokortison och hydrokortison är oftast förstahandsvalet.
Egenbehandling
- Patienten ska förses med ett informationskort där det framgår att han/hon har kortisolbrist och är beroende av behandling med hydrokortison.
- Även viktigt att patienten är informerad och utbildad kring dosering vid stress.
- Patienter med binjurebarksvikt bör ha tillgång till hydrokortison i injektionsform (SoluCortef) om de inte kan ta tabletter, till exempel på grund av illamående och kräkningar eller om denna inte räcker till. Injektionspreparatet ordineras vanligtvis av endokrinolog.
Läkemedelsbehandling
- Kortison:
- Traditionellt ges hydrokortison i tablettform:
- Hydrokortison liknar i sina effekter mest den kroppsegna kortisol, men har en kort halveringstid och behöver tas flera gångar dagligen. Hydrokortison finns även som depottablett (Plenadren®) som dock inte ingår i högkostnadsskyddet
- Vanlig underhållsdos för vuxna:
- Hydrokortison 10 mg på morgonen och 5 mg på eftermiddagen
- Några patienter behöver högre doser och en del flera doser per dag
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Annan behandling
- Dosjustering vid stress:
- En del patienter kan behöva lägga till 5–10 mg hydrokortison till den normala regimen kort före ansträngande aktiviteter
- Allvarligare fysiologisk stress som feber kräver en fördubblad dos tills patienten är frisk igen
Komplikationer
- Addisonkris:
- Ett livshotande tillstånd
- Kännetecknas av dehydrering, illamående, kräkningar, buksmärtor och feber
- Tillståndet kan utvecklas till chock
Prognos
- Tillståndet kräver livslång behandling.
- Huruvida mortaliteten är förhöjd jämfört med befolkningen i stort är omdiskuterat:
- Finns en stor svensk studie från sekelskiftet som visar det, medan det finns en norsk studie där man inte såg någon ökad mortalitetsgrad
- Sammantaget verkar ökad mortalitet vara kopplat till adrenal kris (Addisonkris)
Källor
- Charmandari E, Nicolaides NC,Chrousos GP. Adrenal insufficiency. Lancet. 2014 Jun 21;383(9935):2152-67. doi: 10.1016/S0140-6736(13)61684-0
- Management of endocrine disease: Epidemiology, quality of life and complications of primary adrenal insufficiency: a review. Bensing S, Hulting AL, Husebye ES, Kämpe O, Løvås K.Bensing S, et al. Eur J Endocrinol. 2016 Sep;175(3):R107-16. doi: 10.1530/EJE-15-1242. Epub 2016 Apr 11
- Socialstyrelsen. Sällsynta hälsotillstånd, Addisons sjukdom. Senast reviderad 2019-06-03. Hämtad 2020-06-04. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/addisons-sjukdom/
-
Hon vill förbättra kunskapen kring jod och struma
Med ett fullspäckat schema arbetar NetdoktoPro:s endokrinologiexpert Helena Filipsson Nyström bland annat för att öka kunskapen kring jod och struma.
-
Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal sjukdom som orsakas av brist på enzym alfa-galaktosidas A. Enzymbristen leder till att skadliga kemiska substanser i lysosomer inte bryts ner utan istället lagras i olika celler.
-
Diabetesfoten – hur förebygga fotsår och få dessa att läka
En av de mest hotande diabeteskomplikationerna är fotsår och amputation. För att förhindra uppkomsten av fotsår är det av yttersta vikt att regelbundet följa dessa patienter med noggranna fotinspektioner.
-
Fråga efter symtom på hypogonadism hos män med depressiva besvär
Den generella uppfattningen bland läkarna är att män med hypogonadism är svåra att diagnostisera. En av förklaringarna kan vara att de diagnostiska kriterierna för testosteronbrist är ganska diffusa.
-
Så är det att leva med hypogonadism
Manlig hypogonadism ger ofta diffusa symtom och det kan vara svårt att ställa diagnos. I en patientenkät berättar män om hur de upplever sin testosteronbrist, vilket kan vara till hjälp för att känna igen dessa patienter.