Hyperaldosteronism, primär
Bakgrund
- Hyperaldesteronism innefattar olika tillstånd med förhöjda aldesteronnivåer i blodet.
- Det skiljs mellan primär (dominerande) och sekundär hyperaldosteronism/aldosteronism:
- Vid PA finns orsaken i binjurebarken. Conns sjukdom/Conns syndrom beror på ett aldosteronproducerande adenom i binjurebarken
- Sekundär hyperaldosteronism orsakas ett överaktivt renin-angiotensin-aldosteron-system (RAAS), vanligen till en adekvat nivå på grund av andra tillstånd
- Denna text handlar främst om primär hyperaldosteronism, PA.
Epidemiologi
- PA är den vanligaste orsaken till sekundär hypertoni (5–13 %).
- Prevalensen i primärvården varierar från drygt 1 % till drygt 8 % av alla hypertonipatienter.
Etiologi och patogenes
Etiologi primär hyperaldosteronism
- Idiopatisk bilateral hyperplasi (cirka två tredjedelar)
- Aldosteronproducerande adenom i binjurebarken (Conns syndrom, cirka en trejdedel).
- Primär, unilateral adrenal hyperplasi (ovanlig orsak).
- Aldosteronproducerande binjurecancer (sällsynt).
- Familjär hyperaldosteronism (sällsynt).
- Ektopisk aldosteronproducerande adenom eller cancer (sällsynt).
Etiologi sekundär hyperaldosteronism
- Levercirros med ascites
- Hjärtsvikt
- Njurartärstenos
- Diuretikabehandling
- Reninom (sällsynt)
Patogenes primär hyperaldosteronism
- Överproduktion av aldosteron kan leda till volymexpansion/hypervolemi (hypertoni), ökad utsöndring av kalium (hypokalemi) och ökad utsöndring av H+ (metabol alkalos).
- PA kan leda till ökad risk för hjärt-kärlsjukdom (exempelvis förmaksflimmer, koronarsjukdom, hjärtsvikt, njursvikt och stroke), oavsett om hypertoni förekommer eller inte.
Patogenes sekundär hyperaldosteronism
- Olika tillstånd kan göra att njurarna känner av en för låg extracellulär volym. Som en (ofta fysiologisk) reaktion ökar aldosteronnivåerna i blodet. De kan leda till samma följdsjukdomar som primär hyperaldesteronism.
ICD-10
- E26 Hyperaldosteronism
Anamnes
- Ofta föreligger inga symtom.
- Symtom på hypokalemi kan förekomma, såsom trötthet och muskelsvaghet.
Fabrys sjukdom – mångsidig och svårdiagnostiserad
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal inlagringssjukdom orsakad av en mutation i GLA-genen. Mutationen leder till en brist på eller total avsaknad av enzymet alfagalaktosidas A som normalt bryter ner glykosfingolipider. Vid Fabrys sjukdom lagras istället globotriaocylceramid (Gb3) in i framförallt hjärta, njurar och blodkärl i hjärnan.
Kliniska fynd
- Hypertoni föreligger ofta, men inte alltid.
Utredning av hyperaldosteronism, aldosteronism
- Förhöjd aldosteron/renin-kvot (ARR) med bekräftande prov:
- Bekräftande prov kan bestå av fludrokortisonhämningstest, oral/intravenös saltbelastning eller kaptopriltest
- Screening för ARR rekommenderas i följande fall:
- Hypertoni och samtidig hypokalemi
- Hypertoni hos personer <40 år:
- Europeiska rekommendationer: personer <40 år med 160–179 mmHg systoliskt och/eller 90–99 mmHg diastoliskt eller hypertoni som barn
- Behandlingsresistent hypertoni (≥3 läkemedel, inkluderande ett diuretikum)
- Svårbehandlad hypertoni (≥4 läkemedel)
- Svår hypertoni (≥150/100)
- Europeiska rekommendationer: ≥180 mmHg och/eller ≥110 mmHg
- Ärftlighet för hypertoni <40 års ålder, för primär hyperaldesteronism eller för kardiovaskulär sjukdom/cerebrovaskulär sjukdom <40 års ålder
- Binjureincidentalom och samtidig hypertoni
- Hypertoni och sömnapnésyndrom
- Hypertoni och hypertoniorsakade organskador (stroke, ischemisk hjärtsjukdom, påvisat artärplack, perifer artärsjukdom, hjärtsvikt, förmaksflimmer)
Differentialdiagnoser
- Essentiell hypertoni.
- Andra orsaker till hypokalemi.
- Pseudohyperaldesteronism:
- Högt laktritsintag
- Steroidsyntesenzymdefekter, kongenital adrenal hyperplasi
- Kortisolresistens
- "Syndrome of apparent mineralocorticoid excess":
- Exogent intag
- Medfödda förändringar
- Liddles syndrom
Behandling av hyperaldesteronism
- Behandling genom kirurgi eller läkemedel kan minimera riskökningen för kardiovaskulär sjukdom som PA medför.
- Behandlingen beror på den underliggande orsaken:
- Läkemedelsbehandling
- Kirurgi
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Läkemedelsbehandling
- Behandling med mineralkortikoidreceptorantagonist (MRA) ges till alla som inte opereras eller vid bilateral aldosteronöverproduktion.
- Behandling av sekundär hyperaldosteronism beror på den bakomliggande orsaken.
Annan behandling
- Kirurgi:
- Adrenalektomi genom minimalinvasiva kirurgiska metoder
Komplikationer
- Ökad risk för hjärt-kärlsjukdom (oberoende förekomsten av hypertoni) – se Etiologi.
- Komplikationer av hypertoni.
Prognos
- Såväl kirurgisk som medicinsk behandling leder till lägre risk för kardiovaskulär sjukdom.
- En liten del har persisterande sjukdom efter kirurgi.
Källor
- Regionala cancercentrum i samverkan. Nationellt vårdprogram binjuretumörer. 2020-02-11 (Hämtad 2020-09-21)
- Buffolo F, Monticone S, Tetti M, Mulatero P. Primary aldosteronism in the primary care setting. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2018;25(3):155-159.
- Ragnarsson O, Muth A, Johannsson G, Wängberg G. Primär aldosteronism är en underdiagnostiserad orsak till hypertoni. Läkartidningen. 2015;112:DRFR.
-
Hon vill förbättra kunskapen kring jod och struma
Med ett fullspäckat schema arbetar NetdoktoPro:s endokrinologiexpert Helena Filipsson Nyström bland annat för att öka kunskapen kring jod och struma.
-
Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en ärftlig lysosomal sjukdom som orsakas av brist på enzym alfa-galaktosidas A. Enzymbristen leder till att skadliga kemiska substanser i lysosomer inte bryts ner utan istället lagras i olika celler.
-
Diabetesfoten – hur förebygga fotsår och få dessa att läka
En av de mest hotande diabeteskomplikationerna är fotsår och amputation. För att förhindra uppkomsten av fotsår är det av yttersta vikt att regelbundet följa dessa patienter med noggranna fotinspektioner.
-
Fråga efter symtom på hypogonadism hos män med depressiva besvär
Den generella uppfattningen bland läkarna är att män med hypogonadism är svåra att diagnostisera. En av förklaringarna kan vara att de diagnostiska kriterierna för testosteronbrist är ganska diffusa.
-
Så är det att leva med hypogonadism
Manlig hypogonadism ger ofta diffusa symtom och det kan vara svårt att ställa diagnos. I en patientenkät berättar män om hur de upplever sin testosteronbrist, vilket kan vara till hjälp för att känna igen dessa patienter.