Gastrointestinala stromala tumörer (GIST)


Uppdaterad den: 2019-07-05
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Gastrointestinala stromala tumörer (GIST) är sällsynta tumörer som utvecklas från förstadier till bindvävsceller i gastrointestinalkanalen. 

Epidemiologi

  • Incidensen är uppskattad till 1/100 000 årligen.
  • Medianåldern vid diagnos är 60–65 år.
  • De är oftast lokaliserade till ventrikeln (50–65 %), därefter till tunntarmen (30–35 %) och mindre vanligt till kolon/rektum, medan lokalisation i esofagus är sällsynt.

Etiologi och patogenes

  • Tumörerna är nodulära och utgår från tarmväggen
  • De kan bli mycket stora, de största över 10 cm i diameter
  • Cellerna i GIST uttrycker en tillväxtfaktorreceptor med tyrosinkinasaktivitet, kallad c-kit, som kan påvisas vid immunohistokemisk färgning för CD117:
    • Sannolikt är det mutationer i c-kit som har en huvudsaklig roll i patogenesen för GIST

ICD-10

  • C16 Malign tumör i magsäcken
  • C17 Malign tumör i tunntarmen
  • C18 Malign tumör i tjocktarmen

Anamnes

  • Tumörer i ventrikeln eller tunntarmen kan debutera med hematemes, medan de första symtomen vid tumörer i kolon/rektum kan vara ett ändrat avföringsmönster och/eller blödning.
  • En del patienter är asymtomatiska, och GIST påträffas av en tillfällighet under operation för andra besvär i cirka 30 % av fallen.

Kliniska fynd

  • Kliniska fynd beror på lokalisation och tumörstorlek.

Undersökning av GIST

  • Diagnosen kan misstänkas vid bilddiagnostiskt fynd av en komplex bukresistens med levermetastaser och frånvaro av lymfadenopati.
  • Diagnosen ställs med hjälp av biopsi och immunhistokemi.

Differentialdiagnoser

  • Neuroendokrina tumörer (NET)
  • Kolorektal cancer
  • Ventrikelcancer
  • Liposarkom i mjukdelar

Behandling av GIST

  • Kirurgi är det primära behandlingsalternativet för patienter med GIST och rekommenderas till alla med GIST ≥2 cm.
  • Tillväxt och metastasrisk för GIST <2 cm är okänd, och endoskopisk resektion är kontroversiellt på grund av risken för att inte ta hela tumören med marginal, tumörspridning och perforering:
    • Tumörerna kan följas upp med endoskopiskt ultraljud
  • Proteinkinashämmare kan ges i tillägg, eller som behandlingsalternativ, till kirurgi, i första hand Imatinib:
    • Alternativ läkemedelsbehandling är proteinkinashämmarna sunitinib (andrahandsalternativ) och regorafenib (tredjehandsalternativ)

Prognos

  • Vid metastaserande och inoperabel GIST har prognosen tidigare varit dålig, eftersom GIST har visat sig vara uttalat resistent mot såväl cytostatika- som strålbehandling.
  • Prognosen har förbättrats betydligt med nya behandlingsmetoder och majoriteten överlever många år.

Källor

  • ESMO/European Sarcoma Network Working Group. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2014 Sep;25 Suppl 3:iii21-6. PMID: 25210085
  • Zhao X, Yue C. Gastrointestinal stromal tumor. J Gastrointest Oncol. 2012 Sep. 3(3):189-208. PMID: 22943011
  • Demeteri GD, Morgan J, Raut CP. Epidemiology, classification, clinical presentation, and diagnostic work-up of gastrointestinal mesenchymal neoplasms including GIST. UpToDate, last updated Oct 23, 2018.

Annons
Annons
Annons