Gastrointestinala stromala tumörer (GIST)
Bakgrund
- Gastrointestinala stromala tumörer (GIST) är sällsynta tumörer som utvecklas från förstadier till bindvävsceller i gastrointestinalkanalen.
Epidemiologi
- Incidensen är uppskattad till 1/100 000 årligen.
- Medianåldern vid diagnos är 60–65 år.
- De är oftast lokaliserade till ventrikeln (50–65 %), därefter till tunntarmen (30–35 %) och mindre vanligt till kolon/rektum, medan lokalisation i esofagus är sällsynt.
Etiologi och patogenes
- Tumörerna är nodulära och utgår från tarmväggen
- De kan bli mycket stora, de största över 10 cm i diameter
- Cellerna i GIST uttrycker en tillväxtfaktorreceptor med tyrosinkinasaktivitet, kallad c-kit, som kan påvisas vid immunohistokemisk färgning för CD117:
- Sannolikt är det mutationer i c-kit som har en huvudsaklig roll i patogenesen för GIST
ICD-10
- C16 Malign tumör i magsäcken
- C17 Malign tumör i tunntarmen
- C18 Malign tumör i tjocktarmen
Anamnes
- Tumörer i ventrikeln eller tunntarmen kan debutera med hematemes, medan de första symtomen vid tumörer i kolon/rektum kan vara ett ändrat avföringsmönster och/eller blödning.
- En del patienter är asymtomatiska, och GIST påträffas av en tillfällighet under operation för andra besvär i cirka 30 % av fallen.
Inflammationsfrihet är inte tillräckligt för god livskvalitet hos patienter med IBD
Ett otillräckligt uppmärksammat område enligt Stefan Lindgren, professor emeritus vid Lunds universitet och tidigare överläkare i gastroenterologi vid Skånes universitetssjukhus.
Kliniska fynd
- Kliniska fynd beror på lokalisation och tumörstorlek.
Undersökning av GIST
- Diagnosen kan misstänkas vid bilddiagnostiskt fynd av en komplex bukresistens med levermetastaser och frånvaro av lymfadenopati.
- Diagnosen ställs med hjälp av biopsi och immunhistokemi.
Differentialdiagnoser
- Neuroendokrina tumörer (NET)
- Kolorektal cancer
- Ventrikelcancer
- Liposarkom i mjukdelar
Behandling av GIST
- Kirurgi är det primära behandlingsalternativet för patienter med GIST och rekommenderas till alla med GIST ≥2 cm.
- Tillväxt och metastasrisk för GIST <2 cm är okänd, och endoskopisk resektion är kontroversiellt på grund av risken för att inte ta hela tumören med marginal, tumörspridning och perforering:
- Tumörerna kan följas upp med endoskopiskt ultraljud
- Proteinkinashämmare kan ges i tillägg, eller som behandlingsalternativ, till kirurgi, i första hand Imatinib:
- Alternativ läkemedelsbehandling är proteinkinashämmarna sunitinib (andrahandsalternativ) och regorafenib (tredjehandsalternativ)
Prognos
- Vid metastaserande och inoperabel GIST har prognosen tidigare varit dålig, eftersom GIST har visat sig vara uttalat resistent mot såväl cytostatika- som strålbehandling.
- Prognosen har förbättrats betydligt med nya behandlingsmetoder och majoriteten överlever många år.
Källor
- ESMO/European Sarcoma Network Working Group. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2014 Sep;25 Suppl 3:iii21-6. PMID: 25210085
- Zhao X, Yue C. Gastrointestinal stromal tumor. J Gastrointest Oncol. 2012 Sep. 3(3):189-208. PMID: 22943011
- Demeteri GD, Morgan J, Raut CP. Epidemiology, classification, clinical presentation, and diagnostic work-up of gastrointestinal mesenchymal neoplasms including GIST. UpToDate, last updated Oct 23, 2018.
-
Ulcerös kolit, UC
I Sverige har idag cirka 33 000 Ulcerös kolit (UC), vilket ingår i inflammatoriska tarmsjukdomar. Den sammanlagda prevalensen för IBD närmar sig en procent, som en följd av låg insjuknandeålder och minskad mortalitet.
-
Nyheter och insikter om IBD från DDW 2023 - Mikael Lördal sammanfattar
Viktig forskning och nya upptäckter inom gastroenterologi presenterades på Digestive Disease Week (DDW) 2023 i Chicago. Här sammanfattar Mikael Lördal, överläkare inom gastroenterologi, sektionen för gastroenterologi och hepatologi, Medicinkliniken, Danderyds sjukhus, s...
-
Gastrodagarna 2023: Framtidens behandlingar och utmaningar vid IBD
Fokus låg på precisionsmedicin, framtidens behandlingar och följsamhet vid inflammatorisk tarmsjukdom på årets Gastrodagar i Örebro. Specialistsjuksköterska och medicine doktor Katarina Pihl Lesnovska delar med sig av sina erfarenheter från kongressen.
-
Psykisk hälsa och IBD – se webbinariet
Den 19 maj på Världs IBD-dagen 2023 sändes ett webbinarium om inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD) och psykisk hälsa. Syftet med webbinariet var att belysa ämnet, bryta stigmatiseringen samt ge konkreta tips och råd gällande den psykiska hälsan. Här kan du se en inspeln...
-
Mikroskopisk kolit
En inflammatorisk tarmsjukdom som leder till kroniska, icke blodiga diarréer och indelas i två subgrupper: kollagen kolit och lymfocytär kolit.