Gastrointestinala stromala tumörer (GIST)
Bakgrund
- Gastrointestinala stromala tumörer (GIST) är sällsynta tumörer som utvecklas från förstadier till bindvävsceller i gastrointestinalkanalen.
Epidemiologi
- Incidensen är uppskattad till 1/100 000 årligen.
- Medianåldern vid diagnos är 60–65 år.
- De är oftast lokaliserade till ventrikeln (50–65 %), därefter till tunntarmen (30–35 %) och mindre vanligt till kolon/rektum, medan lokalisation i esofagus är sällsynt.
Etiologi och patogenes
- Tumörerna är nodulära och utgår från tarmväggen
- De kan bli mycket stora, de största över 10 cm i diameter
- Cellerna i GIST uttrycker en tillväxtfaktorreceptor med tyrosinkinasaktivitet, kallad c-kit, som kan påvisas vid immunohistokemisk färgning för CD117:
- Sannolikt är det mutationer i c-kit som har en huvudsaklig roll i patogenesen för GIST
ICD-10
- C16 Malign tumör i magsäcken
- C17 Malign tumör i tunntarmen
- C18 Malign tumör i tjocktarmen
Anamnes
- Tumörer i ventrikeln eller tunntarmen kan debutera med hematemes, medan de första symtomen vid tumörer i kolon/rektum kan vara ett ändrat avföringsmönster och/eller blödning.
- En del patienter är asymtomatiska, och GIST påträffas av en tillfällighet under operation för andra besvär i cirka 30 % av fallen.
Kliniska fynd
- Kliniska fynd beror på lokalisation och tumörstorlek.
Undersökning av GIST
- Diagnosen kan misstänkas vid bilddiagnostiskt fynd av en komplex bukresistens med levermetastaser och frånvaro av lymfadenopati.
- Diagnosen ställs med hjälp av biopsi och immunhistokemi.
Differentialdiagnoser
- Neuroendokrina tumörer (NET)
- Kolorektal cancer
- Ventrikelcancer
- Liposarkom i mjukdelar
Behandling av GIST
- Kirurgi är det primära behandlingsalternativet för patienter med GIST och rekommenderas till alla med GIST ≥2 cm.
- Tillväxt och metastasrisk för GIST <2 cm är okänd, och endoskopisk resektion är kontroversiellt på grund av risken för att inte ta hela tumören med marginal, tumörspridning och perforering:
- Tumörerna kan följas upp med endoskopiskt ultraljud
- Proteinkinashämmare kan ges i tillägg, eller som behandlingsalternativ, till kirurgi, i första hand Imatinib:
- Alternativ läkemedelsbehandling är proteinkinashämmarna sunitinib (andrahandsalternativ) och regorafenib (tredjehandsalternativ)
Prognos
- Vid metastaserande och inoperabel GIST har prognosen tidigare varit dålig, eftersom GIST har visat sig vara uttalat resistent mot såväl cytostatika- som strålbehandling.
- Prognosen har förbättrats betydligt med nya behandlingsmetoder och majoriteten överlever många år.
Källor
- ESMO/European Sarcoma Network Working Group. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2014 Sep;25 Suppl 3:iii21-6. PMID: 25210085
- Zhao X, Yue C. Gastrointestinal stromal tumor. J Gastrointest Oncol. 2012 Sep. 3(3):189-208. PMID: 22943011
- Demeteri GD, Morgan J, Raut CP. Epidemiology, classification, clinical presentation, and diagnostic work-up of gastrointestinal mesenchymal neoplasms including GIST. UpToDate, last updated Oct 23, 2018.
-
Patientfall: Äldre kvinna med symtom på tarmcancer
Att diagnostisera kolorektalcancer i ett tidigt skede av sjukdomen är ofta en stor utmaning. Symtomen kan även variera beroende på var i tarmen som tumören sitter. Här kan du ta del av ett patientfall om kolorektalcancer för att öka din kunskap kring symtom, utredning och behandling.
-
Dysfagi (ät- och sväljsvårigheter)
Dysfagi är ett symtom och utgör ett samlingsbegrepp för ät- och sväljsvårigheter. Denna medicinska översikt avser förvärvad dysfagi hos vuxna, inte medfödda missbildningar som kan innebära olika ät- och sväljsvårigheter.
-
IBD-patienter vittnar om bristande information om behandling
Det finns ingen behandling som passar alla patienter med inflammatorisk tarmsjukdom, IBD. Dessutom visar ny forskning att tarmfloran hos dessa patienter förändras över tid – den behandling som passar nu kanske inte gör det om ett år. Något som gör det extra viktigt att involvera patienten genom att diskutera behandlingsalternativ och sätta upp mål.
-
Professor: Jag vill lyfta den farliga tystnaden kring tarmcancer
Trots flera medicinska framsteg inom forskningen för kolorektalcancer har inte Socialstyrelsen uppdaterat de nationella riktlinjerna sedan 2014. Något som gör att de på flera håll inte följs. Dessutom saknas nya uppföljande patientstudier. Det är en av de viktigaste frågorna i cancervården just nu, menar Mef Nilbert, professor onkologi.
-
Biosimilarer
Läkemedel som utgörs av proteiner som produceras av levande organismer, vilket skiljer preparaten från generiska produkter som framställs genom kemisk syntes. Biosimilarer är biologiska läkemedel som till stor del liknar originalläkemedlen.
-
Ulcerös kolit, UC
I Sverige har idag cirka 33 000 Ulcerös kolit (UC), vilket ingår i inflammatoriska tarmsjukdomar. Den sammanlagda prevalensen för IBD närmar sig en procent, som en följd av låg insjuknandeålder och minskad mortalitet.
-
Sambandet mellan fibromyalgi och tarmsjukdom kartlagt
En ny studie, publicerad i tidskriften Pain, bekräftar sambandet mellan fibromyalgi och gastroesofageal refluxsjukdom. Därför rekommenderar forskarna att rutinmässigt fråga fibromyalgipatienter om magtarmbesvär, och vise versa.
-
Kolorektalcancer (tjock- och ändtarmscancer)
En vanligt förekommande cancerform i Sverige, och i stora delar av världen, samt den tredje vanligaste orsaken till cancerdöd. Kolorektalcancer har varit modell för studier om canceruppkomst och under de senaste decennierna har stora framgångar gjorts i diagnostik och behandling med minskad dödlighet.