Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Gastroenterologi

Gastrointestinala stromala tumörer (GIST)


Uppdaterad den: 2019-07-05

Annons

Bakgrund

  • Gastrointestinala stromala tumörer (GIST) är sällsynta tumörer som utvecklas från förstadier till bindvävsceller i gastrointestinalkanalen. 

Epidemiologi

  • Incidensen är uppskattad till 1/100 000 årligen.
  • Medianåldern vid diagnos är 60–65 år.
  • De är oftast lokaliserade till ventrikeln (50–65 %), därefter till tunntarmen (30–35 %) och mindre vanligt till kolon/rektum, medan lokalisation i esofagus är sällsynt.

Etiologi och patogenes

  • Tumörerna är nodulära och utgår från tarmväggen
  • De kan bli mycket stora, de största över 10 cm i diameter
  • Cellerna i GIST uttrycker en tillväxtfaktorreceptor med tyrosinkinasaktivitet, kallad c-kit, som kan påvisas vid immunohistokemisk färgning för CD117:
    • Sannolikt är det mutationer i c-kit som har en huvudsaklig roll i patogenesen för GIST
Annons
Annons

ICD-10

  • C16 Malign tumör i magsäcken
  • C17 Malign tumör i tunntarmen
  • C18 Malign tumör i tjocktarmen

Anamnes

  • Tumörer i ventrikeln eller tunntarmen kan debutera med hematemes, medan de första symtomen vid tumörer i kolon/rektum kan vara ett ändrat avföringsmönster och/eller blödning.
  • En del patienter är asymtomatiska, och GIST påträffas av en tillfällighet under operation för andra besvär i cirka 30 % av fallen.

Kliniska fynd

  • Kliniska fynd beror på lokalisation och tumörstorlek.

Undersökning av GIST

  • Diagnosen kan misstänkas vid bilddiagnostiskt fynd av en komplex bukresistens med levermetastaser och frånvaro av lymfadenopati.
  • Diagnosen ställs med hjälp av biopsi och immunhistokemi.
Annons
Annons

Differentialdiagnoser

  • Neuroendokrina tumörer (NET)
  • Kolorektal cancer
  • Ventrikelcancer
  • Liposarkom i mjukdelar

Behandling av GIST

  • Kirurgi är det primära behandlingsalternativet för patienter med GIST och rekommenderas till alla med GIST ≥2 cm.
  • Tillväxt och metastasrisk för GIST <2 cm är okänd, och endoskopisk resektion är kontroversiellt på grund av risken för att inte ta hela tumören med marginal, tumörspridning och perforering:
    • Tumörerna kan följas upp med endoskopiskt ultraljud
  • Proteinkinashämmare kan ges i tillägg, eller som behandlingsalternativ, till kirurgi, i första hand Imatinib:
    • Alternativ läkemedelsbehandling är proteinkinashämmarna sunitinib (andrahandsalternativ) och regorafenib (tredjehandsalternativ)

Prognos

  • Vid metastaserande och inoperabel GIST har prognosen tidigare varit dålig, eftersom GIST har visat sig vara uttalat resistent mot såväl cytostatika- som strålbehandling.
  • Prognosen har förbättrats betydligt med nya behandlingsmetoder och majoriteten överlever många år.

Källor

Vill du lära dig mer? Prenumerera på våra utskick

Du kan avsäga dig våra utskick när som helst genom att klicka på en länk som finns i alla utskick. Läs mer om NetdoktorPros personuppgiftspolicy här .


Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.

Annons