Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

 

Definition

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är en mitokondriell sjukdom som framför allt drabbar synnervens nervceller (mitokondrierna är strukturer inuti cellen, där energi skapas). Sjukdomen beror på förändringar/mutationer i mitokondriens DNA, mtDNA, som ärvts via äggcellen från modern. En man med sjukdomen kan alltså inte föra mutationen i mitokondriens DNA vidare till sina barn. 

Förekomst

Det är inte känt hur många som har sjukdomen i Sverige, men uppskattningsvis cirka två per 100 000, det vill säga omkring 200 personer. En av 9000 bär på mutationerna, men de flesta med en mutation utvecklar aldrig sjukdom. Antalet kända mutationer ökar med utvidgad diagnostik, men fortfarande står tre mutationer för 90 procent av sjukdomsfallen.

Symtom

Karakteristiskt för sjukdomen är ett smärtfritt, snabbt framskridande centralt synbortfall på ena ögat. Om inte båda ögonen drabbas samtidigt, tar det som regel endast veckor till månader innan båda ögonen är drabbade.

Synen försämras gradvis under några månader, varefter stabilisering sker, för att därefter i vissa fall kunna förbättras något. Synen blir i regel inte återställd. Omfattningen på synbortfallet varierar från minskad synskärpa till blindhet och varierar från person till person. Relativt bibehållen pupillreaktion har rapporterats hos LHON-patienter oberoende av svårighetsgraden av synnedsättning och optikusatrofi (1).

Diagnostik

Vid misstanke om LHON ska patienten remitteras till ögonläkare för utredning och behandling. Initialt sker undersökningar av synnervscellernas funktion med ögonbottenundersökning, synfältsundersökning etc. Diagnosen är klinisk, där påvisande av patogen mutation i mitokondriellt DNA är bekräftande.

I de sällsynta fall där det finns symtom från andra organ utöver ögonen kan det vara befogat med ytterligare utredning. Exempelvis kan magnetkameraundersökning av hjärnan vara motiverad om patienten har andra neurologiska symtom.

Behandling

Det finns ännu ingen botande behandling, utan insatserna består främst i att kompensera för synskadan samt information om förebyggande livsstilsfaktorer (avstå från rökning och begränsa alkoholintaget).

Viss positiv effekt har setts vid användning av läkemedlet idebenone, särskilt om behandlingen påbörjas tidigt i förloppet. Behandling rekommenderas i nuläget pågå i tolv månader och därefter utvärderas behandlingseffekten (3). Vid utebliven förbättring avslutas behandlingen, men fortsatt behandling kan övervägas vid konstaterad behandlingseffekt.

Prognos

Trots att synen vanligen försämras till svår synnedsättning i centrala synfältet eller blindhet, har de flesta personer med LHON en varierande grad av seende som gör att de kan leva ett relativt självständigt liv. Med god synrehabilitering och med hjälp av synhjälpmedel kan många återgå till yrkeslivet.

Referenser

1. Moura AL et al, The Pupil Light Reflex in Leber's Hereditary Optic Neuropathy: Evidence for Preservation of Melanopsin-Expressing Retinal Ganglion Cells, Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Jul; 54(7): 4471–4477

2. Carelli V et al, International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy, J Neuroophthalmol. 2017 Dec;37(4):371-381