Så kan dystoni behandlas
Med mängder av olika symtom är dystoni en diagnos som kan vara svår att ställa. Neurologen Jan Linder och neurokirurgen Patric Blomstedt reder ut differentialdiagnoser och behandlingsmetoder, bland annat deep brain stimulation, DBS.
Den ovanliga neurologiska diagnosen dystoni kan ge symtom i hela eller delar av kroppen, i form av allt från svårigheter att öppna ögonen till skrivkramp, vridna nackar eller ryckningar i armar och ben som deformerar kroppen. Med symtom som skakningar och stelhet kan dystoni förväxlas med bland annat tics, essentiell tremor eller Parkinsons sjukdom.
– Men parkinson innebär ju så mycket mer än bara skakningar. Sjukdomen kännetecknas framför allt av bland annat ett långsammare rörelsemönster, något som dystonipatienter inte behöver lida av. Och både parkinsonpatienter och dystonipatienter kan besväras av smärta, men för parkinsonpatienterna handlar det mer om att de är stela, medan dystonipatienterna i princip får träningsvärk, eftersom deras muskler hela tiden drar som under ett pågående gympass, säger Jan Linder, överläkare vid Neurocentrum på Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Sjukdomen kan också misstas för spasticitet, där patienterna kan få väldigt lättutlösta, snudd på spontanutlösta, reflexer.
– Men dystonipatienter har ofrivilliga pågående muskelkramper, som inte har något med reflexer att göra.
Hur är det att leva med LHON?
Lebers hereditära optikusneuropati, LHON, är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till att synen snabbt blir allvarligt försämrad i det centrala synfältet. Majoriteten drabbas av en permanent förlust av synen på båda ögonen.
148-2023-MARK
Botulinumtoxin vanlig behandling mot dystoni
När andra diagnoser väl har uteslutits och dystonidiagnosen har ställts är det viktigt att ta reda på vilken typ av dystoni man har att göra med för att kunna ge rätt behandling.
– Det finns en variant som kallas för DRD, doparesponsiv dystoni, som alltså innebär att patienterna svarar fantastiskt bra på parkinsonmedicinen L-dopa i ganska måttliga doser och även under lång tid. De här personerna kan leva ett förhållandevis normalt liv med medicinering. På det viset är det en tacksam diagnos att ställa, säger han.
Andra typer av dystoni kan behandlas med injektioner med botulinumtoxin i väl avvägda doser eller med läkemedel som trihexifenidyl, benzodiazepiner eller baclofen.
– Om man trappar upp dessa tre läkemedel försiktigt brukar man kunna hitta en dos som ger effekt utan allt för mycket biverkningar, säger Jan Linder.
"DBS-patienterna tillhör våra mest nöjda patienter"
Med tiden kan dock effekten minska och då kan behandlingsformen DBS, deep brain stimulation, komma i fråga. Många patienter blir hjälpta av denna metod som innebär att elektroder i hjärnan kopplas till en pacemaker på bröstet. Allra bäst resultat får patienter med primär dystoni, alltså dystoni som inte orsakats av någon annan sjukdom, som stroke, ms eller skallskador. När neurokirurgen Patric Blomstedt först hörde talas om DBS ville han genast lära sig mer, eftersom effekterna, som han säger, var ”slående”:
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
– För patienterna med primär dystoni blir i princip alla hjälpta och får en symtomlindring på i snitt 70 procent. De som har sekundär dystoni har ungefär en femtioprocentig chans att få god effekt av behandlingen. DBS-patienterna tillhör våra mest nöjda patienter.
Han menar att metoden är välkänd bland neurologer men mindre känd inom läkarkåren i övrigt.
– Eftersom det är en liten behandlingsmetod är det nog många som har en begränsad uppfattning om hur mycket vi faktiskt kan göra med DBS och hur bra resultaten är. Kirurgiskt sett är det en mindre operation, där vi inte haft några dödsfall och mycket få komplikationer av allvarligare natur.
Patric Blomstedt och Jan Linder är dock överens om att det krävs ett stort team med kunnig personal runt patienten för att alla delar i processen ska bli lyckade, från utredning till operation och kontinuerlig kontakt efteråt. Jan Linder anser att centralisering underlättar rätt vård till landets dystonipatienter.
– Eftersom dystoni trots allt är en så pass ovanlig sjukdom är det viktigt att vården centraliseras så att specialintresserade läkare får tillräckligt stort patientunderlag. Vi i Umeå har blivit duktiga på att ta hand om de här dystonipatienterna bland annat genom just mängdträning, säger han.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis)? Lämna din e-postadress här »
-
Multipel skleros (MS)
Symtombilden vid multipel skleros (MS) kan vara komplex och mångfacetterad. I början av sjukdomen MS är besvären ofta beskedliga och övergående varför de kan förbises av patienten och primärvårdsläkaren som uppfattar besvären som ”domningar” eller ”klumpighet”.
-
Optikusneuropati – komplext och brett område
Ögonsjukdomar och ögonbesvär är ett brett och komplext område. De vanligaste orsakerna till obehag i ögonen i primärvården är konjunktivit, korneaerosion och hordeolum. Sällsynta ögonsjukdomar kan exempelvis omfatta synnervssjukdom, ämnesomsättningssjukdom och ärftlig n...
-
Förekomsten av myasthenia gravis ökar – men så gör även behandlingsalternativen
Myasthenia gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där antikroppar mot muskelreceptorer leder till en onormal trötthet och svaghet av skelettmuskler. De senaste trenderna tyder på att prevalensen ökar, mest hos äldre personer, troligen till stor del till följd...
-
Heltäckande epilepsiregister – en utmaning
Heltäckande kvalitetsregister för epilepsi är en stor utmaning – men helt nödvändig för att på sikt få kunskap om vårdens kvalitet.
-
Nytt läkemedel mot Alzheimer – men till vilket pris?
Förväntningarna på nya monoklonala antikropps-läkemedel för personer med Alzheimers sjukdom är skyhöga, men det finns också stora utmaningar. Här sammanfattar Mats Halldin, läkare och medicinsk chef på NetdoktorPro det senaste inom området.
-
Facialispares
-
Willis-Ekboms sjukdom (WED)/Restless legs (RLS)
Troligen är det dopaminerga systemet är inblandat. Det finns också forskning som talar för att järnbrist i hjärnan är av betydelse.
-
Migrän är den tredje mest invalidiserande sjukdomen
Migrän innebär en betydande börda för samhället och individen, det visar en kartläggning från Institutet för Sjukvårds- och Hälsoekonomi (IHE). Globalt rankas dessutom migrän som den tredje mest invalidiserande sjukdomen i åldrarna 25–40.