Så kan dystoni behandlas
Med mängder av olika symtom är dystoni en diagnos som kan vara svår att ställa. Neurologen Jan Linder och neurokirurgen Patric Blomstedt reder ut differentialdiagnoser och behandlingsmetoder, bland annat deep brain stimulation, DBS.
Den ovanliga neurologiska diagnosen dystoni kan ge symtom i hela eller delar av kroppen, i form av allt från svårigheter att öppna ögonen till skrivkramp, vridna nackar eller ryckningar i armar och ben som deformerar kroppen. Med symtom som skakningar och stelhet kan dystoni förväxlas med bland annat tics, essentiell tremor eller Parkinsons sjukdom.
– Men parkinson innebär ju så mycket mer än bara skakningar. Sjukdomen kännetecknas framför allt av bland annat ett långsammare rörelsemönster, något som dystonipatienter inte behöver lida av. Och både parkinsonpatienter och dystonipatienter kan besväras av smärta, men för parkinsonpatienterna handlar det mer om att de är stela, medan dystonipatienterna i princip får träningsvärk, eftersom deras muskler hela tiden drar som under ett pågående gympass, säger Jan Linder, överläkare vid Neurocentrum på Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Sjukdomen kan också misstas för spasticitet, där patienterna kan få väldigt lättutlösta, snudd på spontanutlösta, reflexer.
– Men dystonipatienter har ofrivilliga pågående muskelkramper, som inte har något med reflexer att göra.
FORTBILDNING: Uppdatera dig på bältros, dess komplikationer och behandlingsalternativ, på tio minuter >>
Botulinumtoxin vanlig behandling mot dystoni
När andra diagnoser väl har uteslutits och dystonidiagnosen har ställts är det viktigt att ta reda på vilken typ av dystoni man har att göra med för att kunna ge rätt behandling.
– Det finns en variant som kallas för DRD, doparesponsiv dystoni, som alltså innebär att patienterna svarar fantastiskt bra på parkinsonmedicinen L-dopa i ganska måttliga doser och även under lång tid. De här personerna kan leva ett förhållandevis normalt liv med medicinering. På det viset är det en tacksam diagnos att ställa, säger han.
Andra typer av dystoni kan behandlas med injektioner med botulinumtoxin i väl avvägda doser eller med läkemedel som trihexifenidyl, benzodiazepiner eller baclofen.
– Om man trappar upp dessa tre läkemedel försiktigt brukar man kunna hitta en dos som ger effekt utan allt för mycket biverkningar, säger Jan Linder.
"DBS-patienterna tillhör våra mest nöjda patienter"
Med tiden kan dock effekten minska och då kan behandlingsformen DBS, deep brain stimulation, komma i fråga. Många patienter blir hjälpta av denna metod som innebär att elektroder i hjärnan kopplas till en pacemaker på bröstet. Allra bäst resultat får patienter med primär dystoni, alltså dystoni som inte orsakats av någon annan sjukdom, som stroke, ms eller skallskador. När neurokirurgen Patric Blomstedt först hörde talas om DBS ville han genast lära sig mer, eftersom effekterna, som han säger, var ”slående”:
– För patienterna med primär dystoni blir i princip alla hjälpta och får en symtomlindring på i snitt 70 procent. De som har sekundär dystoni har ungefär en femtioprocentig chans att få god effekt av behandlingen. DBS-patienterna tillhör våra mest nöjda patienter.
Han menar att metoden är välkänd bland neurologer men mindre känd inom läkarkåren i övrigt.
– Eftersom det är en liten behandlingsmetod är det nog många som har en begränsad uppfattning om hur mycket vi faktiskt kan göra med DBS och hur bra resultaten är. Kirurgiskt sett är det en mindre operation, där vi inte haft några dödsfall och mycket få komplikationer av allvarligare natur.
Patric Blomstedt och Jan Linder är dock överens om att det krävs ett stort team med kunnig personal runt patienten för att alla delar i processen ska bli lyckade, från utredning till operation och kontinuerlig kontakt efteråt. Jan Linder anser att centralisering underlättar rätt vård till landets dystonipatienter.
– Eftersom dystoni trots allt är en så pass ovanlig sjukdom är det viktigt att vården centraliseras så att specialintresserade läkare får tillräckligt stort patientunderlag. Vi i Umeå har blivit duktiga på att ta hand om de här dystonipatienterna bland annat genom just mängdträning, säger han.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis)? Lämna din e-postadress här »
-
NetdoktorPro bevakar ECTRIMS-kongressen
Här samlar vi kongressrapporter, intervjuer och de största nyheterna från ECTRIMS, den årliga konferensen om multipel skleros (MS).
-
Multipel skleros (MS)
Symtombilden vid multipel skleros (MS) kan vara komplex och mångfacetterad. I början av sjukdomen MS är besvären ofta beskedliga och övergående varför de kan förbises av patienten och primärvårdsläkaren som uppfattar besvären som ”domningar” eller ”klumpighet”.
-
De här är de största utmaningarna inom MS-vården
Omhändertagandet av MS kräver mycket av vården. NetdoktorPro frågar Petra Nilsson, överläkare vid Neurologen, Skånes Universitetssjukhus, vilka som är de största utmaningarna idag och framgent.
-
Sjukdomsförloppet vid MS kan följas genom blodprov
Att hitta biomarkörer för bättre diagnostik, prognos och utvärdering av behandling vid MS. Och det ska bli lika enkelt som att ta en snabbsänka. Detta är något som professor Jan Lycke lyssnade extra noga på under ECTRIMS-kongressen 2021. Det är också ett område som han själv forskar på.
-
ADHD hos barn och ungdomar
ADHD har en prevalens på 2-5 procent. Genetiska faktorer har i de flesta fall avgörande betydelse för uppkomsten av ADHD. Idag anser man att ett flertal gener är inblandade i ett komplext mönster.
-
Fler epilepsibehandlingar kan kopplas till autism
Barn till kvinnor som tar vissa epilepsiläkemedel under graviditeten löper ökad risk för autism. Det visar en ny stor nordisk studie.
-
Parkinsons sjukdom
Med dagens behandlingsmöjligheter verkar inte mortaliteten vid Parkinsons sjukdom vara förhöjd under de första tio åren, men den tycks däremot något ökad under de påföljande åren.
-
Smärta bakom ögat - ett vanligt debutsymptom vid MS
Överläkare Petra Nilsson svarar på frågor kring symtom och behandling vid multipel skleros (MS).