Whipples sjukdom
Bakgrund
- Whipples sjukdom är en infektionssjukdom som orsakas av bakterien Tropheryma whipplei.
Epidemiologi
- Whipples sjukdom är sällsynt med en incidens på <1/1 000 000 individer per år.
Etiologi och patogenes
- Bakterien har isolerats i vatten, vilket innebär att en fekal–oral smittväg förutsätts.
- Alla blir inte sjuka. Det är inte känt varför vissa personer utvecklar sjukdomen och andra inte.
- Behandling med immunosuppressiva läkemedel (etanercept, metotrexat, kortikosteroider) kan utlösa/förvärra sjukdomen.
ICD-10
- K90 Malabsorption (bristfälligt näringsupptagande från tarmen)
- K908 Annan intestinal malabsorption
- M14 Artropatier vid andra sjukdomar som klassificeras annorstädes
- M148 Atropatier vid andra specificerade sjukdomar som klassificeras annorstädes
Anamnes
- Ledsymtom:
- Är oftast debutsymtom och kommer innan de andra symtom uppkommer, förekommer hos 80 % av patienterna
- Uppträder som intermittenta, migrerande ledsmärtor, ledinflammationer eller både och
- Gastrointestinala symtom:
- Ofta något senare i förloppet
- Består av intermittenta vattentunna diarréer, blodiga diarréer, krampande buksmärta och viktnedgång (80–90 %)
- Feber:
- Hos 25–40 % av patienterna
- Neurologiska symtom:
- Rapporteras hos 6–63 %
- Symtomen som förekommer varierar betydligt och kan påminna om snart sagt alla neurologiska sjukdomar
- Kardiella symtom:
- Rapporteras hos 17–55 %
- Endokardit och klaffpåverkan är vanligt, men perikard, myokard, kranskärl och endokard kan alla vara påverkade
- Lymfvävnad:
- Lymfadenopati förekommer hos hälften av alla patienter
- Isolerade neurologiska manifestationer:
- Till exempel demens, supranukleär oftalmoplegi, nystagmus och myokloni
Inflammationsfrihet är inte tillräckligt för god livskvalitet hos patienter med IBD
Ett otillräckligt uppmärksammat område enligt Stefan Lindgren, professor emeritus vid Lunds universitet och tidigare överläkare i gastroenterologi vid Skånes universitetssjukhus.
Kliniska fynd
- Se Anamnes.
Utredning av Whipples sjukdom
- En rad ospecifika fynd kan förekomma, till exempel förhöjda värden av akutfasreaktanter, anemi, leukocytos, trombocytos och laboratoriemässiga indikationer på malabsorption och inflammatorisk tarmsjukdom (förhöjt kalprotektin).
- Den klassiska metoden för att diagnostisera Whipples sjukdom är PAS-färgning av biopsier från tunntarmen och eventuell annan vävnad.
- PCR-testning för 16S rRNA:
- Kan användas för att påvisa T. whipplei på ett icke invasivt sätt i prover från olika vävnader, kroppsvätskor och feces
- Endoskopi.
- Undersökning av cerebrospinalvätska.
Differentialdiagnoser
- Inflammatorisk reumatisk sjukdom.
- Malabsorption – celiaki, sarkoidos, lymfom.
- Malign sjukdom – lymfom.
- Addisons sjukdom.
- Bindvävssjukdomar.
- Diverse neurologiska sjukdomar.
- Diverse hjärtsjukdomar.
- Hiv-infektion.
- Tuberkulos.
- Ankyloserande spondylit.
Behandling av Whipples sjukdom
- Består av antibiotikabehandling.
Läkemedelsbehandling
- Induktionsbehandling i två veckor med antibiotika intravenöst:
- Till exempel ceftriaxon 2 gram 1 x 1 eller kombination av bensylpenicillin 1,2 gram var 4:e timme
- Vid engagemang av det centrala nervsystemet dubbleras doseringen av bensylpenicillin
- Underhållsbehandling i ett år:
- Trimetoprim-sulfametoxazol tablett 160/800 mg 1 x 2
- Vid allergi mot sulfametoxazol:
- Doxycyklin 100 mg 1 x 2 och hydroxiklorokin 200 mg 1 x 3
Komplikationer
- Beroende av vilken vävnad som är angripen.
Prognos
- Obehandlad är sjukdomen kronisk och progredierande och leder till slut till döden.
- Recidiv trots antibiotikabehandling förekommer i 9–15 % av fallen.
- Årlig uppföljning rekommenderas efter avslutad behandling för att upptäcka recidiv.
Källor
- Puéchal X. Whipple's disease. Ann Rheum Dis. 2013 Jun;72(6):797-803.
- Melas N, Haji Younes A, Egerszegi P. Whipples sjukdom: sällsynt, dödlig utan behandling, men lätt botad.
-
Ulcerös kolit, UC
I Sverige har idag cirka 33 000 Ulcerös kolit (UC), vilket ingår i inflammatoriska tarmsjukdomar. Den sammanlagda prevalensen för IBD närmar sig en procent, som en följd av låg insjuknandeålder och minskad mortalitet.
-
Nyheter och insikter om IBD från DDW 2023 - Mikael Lördal sammanfattar
Viktig forskning och nya upptäckter inom gastroenterologi presenterades på Digestive Disease Week (DDW) 2023 i Chicago. Här sammanfattar Mikael Lördal, överläkare inom gastroenterologi, sektionen för gastroenterologi och hepatologi, Medicinkliniken, Danderyds sjukhus, s...
-
Gastrodagarna 2023: Framtidens behandlingar och utmaningar vid IBD
Fokus låg på precisionsmedicin, framtidens behandlingar och följsamhet vid inflammatorisk tarmsjukdom på årets Gastrodagar i Örebro. Specialistsjuksköterska och medicine doktor Katarina Pihl Lesnovska delar med sig av sina erfarenheter från kongressen.
-
Psykisk hälsa och IBD – se webbinariet
Den 19 maj på Världs IBD-dagen 2023 sändes ett webbinarium om inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD) och psykisk hälsa. Syftet med webbinariet var att belysa ämnet, bryta stigmatiseringen samt ge konkreta tips och råd gällande den psykiska hälsan. Här kan du se en inspeln...
-
Mikroskopisk kolit
En inflammatorisk tarmsjukdom som leder till kroniska, icke blodiga diarréer och indelas i två subgrupper: kollagen kolit och lymfocytär kolit.