Medicinsk översikt | Gastroenterologi

Whipples sjukdom


Uppdaterad den: 2019-07-02
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Whipples sjukdom är en infektionssjukdom som orsakas av bakterien Tropheryma whipplei.

Epidemiologi

  • Whipples sjukdom är sällsynt med en incidens på <1/1 000 000 individer per år.

Etiologi och patogenes

  • Bakterien har isolerats i vatten, vilket innebär att en fekal–oral smittväg förutsätts.
  • Alla blir inte sjuka. Det är inte känt varför vissa personer utvecklar sjukdomen och andra inte. 
  • Behandling med immunosuppressiva läkemedel (etanercept, metotrexat, kortikosteroider) kan utlösa/förvärra sjukdomen. 

ICD-10

  • K90 Malabsorption (bristfälligt näringsupptagande från tarmen)
    • K908 Annan intestinal malabsorption
  • M14 Artropatier vid andra sjukdomar som klassificeras annorstädes
    • M148 Atropatier vid andra specificerade sjukdomar som klassificeras annorstädes

Anamnes

  • Ledsymtom:
    • Är oftast debutsymtom och kommer innan de andra symtom uppkommer, förekommer hos 80 % av patienterna
    • Uppträder som intermittenta, migrerande ledsmärtor, ledinflammationer eller både och
  • Gastrointestinala symtom:
    • Ofta något senare i förloppet
    • Består av intermittenta vattentunna diarréer, blodiga diarréer, krampande buksmärta och viktnedgång (80–90 %)
  • Feber:
    • Hos 25–40 % av patienterna
  • Neurologiska symtom:
    • Rapporteras hos 6–63 %
    • Symtomen som förekommer varierar betydligt och kan påminna om snart sagt alla neurologiska sjukdomar
  • Kardiella symtom:
    • Rapporteras hos 17–55 %
    • Endokardit och klaffpåverkan är vanligt, men perikard, myokard, kranskärl och endokard kan alla vara påverkade
  • Lymfvävnad:
    • Lymfadenopati förekommer hos hälften av alla patienter
  • Isolerade neurologiska manifestationer:
    • Till exempel demens, supranukleär oftalmoplegi, nystagmus och myokloni

Kliniska fynd

  • Se Anamnes.

Utredning av Whipples sjukdom

  • En rad ospecifika fynd kan förekomma, till exempel förhöjda värden av akutfasreaktanter, anemi, leukocytos, trombocytos och laboratoriemässiga indikationer på malabsorption och inflammatorisk tarmsjukdom (förhöjt kalprotektin).
  • Den klassiska metoden för att diagnostisera Whipples sjukdom är PAS-färgning av biopsier från tunntarmen och eventuell annan vävnad.
  • PCR-testning för 16S rRNA:
    • Kan användas för att påvisa T. whipplei på ett icke invasivt sätt i prover från olika vävnader, kroppsvätskor och feces
  • Endoskopi.
  • Undersökning av cerebrospinalvätska.

Differentialdiagnoser

  • Inflammatorisk reumatisk sjukdom.
  • Malabsorption – celiaki, sarkoidos, lymfom.
  • Malign sjukdom – lymfom.
  • Addisons sjukdom.
  • Bindvävssjukdomar.
  • Diverse neurologiska sjukdomar.
  • Diverse hjärtsjukdomar.
  • Hiv-infektion.
  • Tuberkulos.
  • Ankyloserande spondylit.

Behandling av Whipples sjukdom

  • Består av antibiotikabehandling.

Läkemedelsbehandling

  • Induktionsbehandling i två veckor med antibiotika intravenöst:
    • Till exempel ceftriaxon 2 gram 1 x 1 eller kombination av bensylpenicillin 1,2 gram var 4:e timme
    • Vid engagemang av det centrala nervsystemet dubbleras doseringen av bensylpenicillin
  • Underhållsbehandling i ett år:
    • Trimetoprim-sulfametoxazol tablett 160/800 mg 1 x 2
    • Vid allergi mot sulfametoxazol:
      • Doxycyklin 100 mg 1 x 2 och hydroxiklorokin 200 mg 1 x 3 

Komplikationer

  • Beroende av vilken vävnad som är angripen.

Prognos

  • Obehandlad är sjukdomen kronisk och progredierande och leder till slut till döden.
  • Recidiv trots antibiotikabehandling förekommer i 9–15 % av fallen.
  • Årlig uppföljning rekommenderas efter avslutad behandling för att upptäcka recidiv.

Källor

  • Puéchal X. Whipple's disease. Ann Rheum Dis. 2013 Jun;72(6):797-803.
  • Melas N, Haji Younes A, Egerszegi P. Whipples sjukdom: sällsynt, dödlig utan behandling, men lätt botad.

Annons
Annons
Annons