Whipples sjukdom
Infektionssjukdomen orsakas av bakterien Tropheryma whipplei, som har isolerats i vatten vilket innebär en fekal–oral smittväg. Mag- och ledbesvär är vanliga debutsymtom.
Bakgrund
- Whipples sjukdom är en infektionssjukdom som orsakas av bakterien Tropheryma whipplei.
Epidemiologi
- Whipples sjukdom är sällsynt med en incidens på <1/1 000 000 individer per år.
Etiologi och patogenes
- Bakterien har isolerats i vatten, vilket innebär att en fekal–oral smittväg förutsätts.
- Alla blir inte sjuka. Det är inte känt varför vissa personer utvecklar sjukdomen och andra inte.
- Behandling med immunosuppressiva läkemedel (etanercept, metotrexat, kortikosteroider) kan utlösa/förvärra sjukdomen.
ICD-10
- K90 Malabsorption (bristfälligt näringsupptagande från tarmen)
- K908 Annan intestinal malabsorption
- M14 Artropatier vid andra sjukdomar som klassificeras annorstädes
- M148 Atropatier vid andra specificerade sjukdomar som klassificeras annorstädes
Anamnes
- Ledsymtom:
- Är oftast debutsymtom och kommer innan de andra symtom uppkommer, förekommer hos 80 % av patienterna
- Uppträder som intermittenta, migrerande ledsmärtor, ledinflammationer eller både och
- Gastrointestinala symtom:
- Ofta något senare i förloppet
- Består av intermittenta vattentunna diarréer, blodiga diarréer, krampande buksmärta och viktnedgång (80–90 %)
- Feber:
- Hos 25–40 % av patienterna
- Neurologiska symtom:
- Rapporteras hos 6–63 %
- Symtomen som förekommer varierar betydligt och kan påminna om snart sagt alla neurologiska sjukdomar
- Kardiella symtom:
- Rapporteras hos 17–55 %
- Endokardit och klaffpåverkan är vanligt, men perikard, myokard, kranskärl och endokard kan alla vara påverkade
- Lymfvävnad:
- Lymfadenopati förekommer hos hälften av alla patienter
- Isolerade neurologiska manifestationer:
- Till exempel demens, supranukleär oftalmoplegi, nystagmus och myokloni
Kliniska fynd
- Se Anamnes.
Utredning av Whipples sjukdom
- En rad ospecifika fynd kan förekomma, till exempel förhöjda värden av akutfasreaktanter, anemi, leukocytos, trombocytos och laboratoriemässiga indikationer på malabsorption och inflammatorisk tarmsjukdom (förhöjt kalprotektin).
- Den klassiska metoden för att diagnostisera Whipples sjukdom är PAS-färgning av biopsier från tunntarmen och eventuell annan vävnad.
- PCR-testning för 16S rRNA:
- Kan användas för att påvisa T. whipplei på ett icke invasivt sätt i prover från olika vävnader, kroppsvätskor och feces
- Endoskopi.
- Undersökning av cerebrospinalvätska.
Differentialdiagnoser
- Inflammatorisk reumatisk sjukdom.
- Malabsorption – celiaki, sarkoidos, lymfom.
- Malign sjukdom – lymfom.
- Addisons sjukdom.
- Bindvävssjukdomar.
- Diverse neurologiska sjukdomar.
- Diverse hjärtsjukdomar.
- Hiv-infektion.
- Tuberkulos.
- Ankyloserande spondylit.
Behandling av Whipples sjukdom
- Består av antibiotikabehandling.
Läkemedelsbehandling
- Induktionsbehandling i två veckor med antibiotika intravenöst:
- Till exempel ceftriaxon 2 gram 1 x 1 eller kombination av bensylpenicillin 1,2 gram var 4:e timme
- Vid engagemang av det centrala nervsystemet dubbleras doseringen av bensylpenicillin
- Underhållsbehandling i ett år:
- Trimetoprim-sulfametoxazol tablett 160/800 mg 1 x 2
- Vid allergi mot sulfametoxazol:
- Doxycyklin 100 mg 1 x 2 och hydroxiklorokin 200 mg 1 x 3
Komplikationer
- Beroende av vilken vävnad som är angripen.
Prognos
- Obehandlad är sjukdomen kronisk och progredierande och leder till slut till döden.
- Recidiv trots antibiotikabehandling förekommer i 9–15 % av fallen.
- Årlig uppföljning rekommenderas efter avslutad behandling för att upptäcka recidiv.
Källor
- Puéchal X. Whipple's disease. Ann Rheum Dis. 2013 Jun;72(6):797-803.
- Melas N, Haji Younes A, Egerszegi P. Whipples sjukdom: sällsynt, dödlig utan behandling, men lätt botad.
-
3 oväntade levercancerpatienter
Det finns viktiga undantag att observera där den vårdsökande går ifrån den stereotypa bilden av patienten med levercancer.
-
Hepatocellulärt carcinom
I Sverige insjuknar cirka 400 till 500 personer årligen i hepatocellulärt carcinom, HCC. Det är en cancerform som vanligtvis är en följd av kronisk leversjukdom, särskilt virushepatit.
-
Crohns sjukdom
Crohns sjukdom kan angripa hela magtarmkanalen, från munhålan till analkanalen. Detta är en viktig skillnad gentemot ulcerös colit som enbart angriper tjock- och ändtarm.
-
Dysfagi (ät- och sväljsvårigheter)
Dysfagi är ett symtom och utgör ett samlingsbegrepp för ät- och sväljsvårigheter. Denna medicinska översikt avser förvärvad dysfagi hos vuxna, inte medfödda missbildningar som kan innebära olika ät- och sväljsvårigheter.
-
IBD-patienter vittnar om bristande information om behandling
Det finns ingen behandling som passar alla patienter med inflammatorisk tarmsjukdom, IBD. Dessutom visar ny forskning att tarmfloran hos dessa patienter förändras över tid – den behandling som passar nu kanske inte gör det om ett år. Något som gör det extra viktigt att involvera patienten genom att diskutera behandlingsalternativ och sätta upp mål.
-
Ulcerös kolit, UC
I Sverige har idag cirka 33 000 Ulcerös kolit (UC), vilket ingår i inflammatoriska tarmsjukdomar. Den sammanlagda prevalensen för IBD närmar sig en procent, som en följd av låg insjuknandeålder och minskad mortalitet.
-
Analcancer
Analcancer är en ovanlig cancerform i Sverige men incidensen har stigit under senare år. Humant papillomvirus, HPV, betraktas som en av de viktigaste orsaksfaktorerna för denna sjukdom.
-
Fulminant kolit
Allvarlig inflammation i stora delar av, eller i hela tjocktarmen som kan sprida sig till utsidan av tarmen.