Förekomsten av myasthenia gravis ökar – men så gör även behandlingsalternativen
Myasthenia gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där antikroppar mot muskelreceptorer leder till en onormal trötthet och svaghet av skelettmuskler. De senaste trenderna tyder på att prevalensen ökar, mest hos äldre personer, troligen till stor del till följd av en allmänt åldrande befolkning.
Även om antikroppar associerade med myasthenia gravis är värdefulla diagnostiska biomarkörer korrelerar inte antikroppsnivåer nödvändigtvis med sjukdomens svårighetsgrad eller svar på behandling. Därför finns ett behov av prognostiska biomarkörer för sjukdomsprogression och behandlingsresultat, framför allt eftersom behandlingen vid MG också utvecklas konstant.
En nyligen genomförd real world studie från USA visade att det genomsnittliga antalet symtom per patient (fem) var detsamma vid diagnos som efter behandling, vilket artikelförfattarna menar tyder på att många patienter fortfarande påverkades av sjukdomen trots behandling.
Över en tredjedel av patienterna i kohorten krävde akut behandling vid någon tidpunkt, främst för behandling av förvärrade symtom eller myasthen kris. I genomsnitt var 2,5 läkare involverade i patienthanteringen och fem konsultationer per patient genomfördes under de senaste 12 månaderna. Författarna menar att resultaten visar att nuvarande underhållsbehandling inte kontrollerar sjukdomen tillräckligt, eftersom patienterna fortsatt upplevde en hög sjukdomsbörda och hade behov av sjukvårdsresurser trots behandling.
Förekomsten av myastehina gravis ökar
Ett ökat antal fall av MG rapporteras hos vuxna i alla åldrar, med en årlig incidens på cirka 1/100 000 och en prevalens på cirka 20/100 000. MG kan debutera i alla åldrar, men vanligen mellan 20–40 års ålder. Sjukdomen är tre gånger vanligare hos kvinnor vid tidig debut (<50 år) och jämnt fördelad mellan könen vid sen debut.
Orsaken till den ökade prevalensen och incidensen globalt är sannolikt en kombination av bättre diagnostiska metoder, förbättrad behandling (och därmed ökad överlevnad) samt en ökad vetskap om sjukdomen även hos äldre patienter och att fler epidemiologiska studier har gjorts.
Hur är det att leva med LHON?
Lebers hereditära optikusneuropati, LHON, är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till att synen snabbt blir allvarligt försämrad i det centrala synfältet. Majoriteten drabbas av en permanent förlust av synen på båda ögonen.
148-2023-MARK
Muskulär trötthet och okulära symtom (dubbelseende och hängande ögonlock) är vanligt tidigt i förloppet. Muskelsvaghet efter ansträngning kan vara det enda symtomet. Svagheten ökar vid upprepad repetition av rörelser och mot slutet av dagen, och blir bättre vid vila. Bulbära symtom är svårigheter att tugga, svälja, tala och även andas. Omkring 85-90 procent utvecklar inom ett par år generaliserad MG.
Symtomatisk behandling
Symtomatisk behandling består av pyridostigmin, som vanligen sätts in initialt samt hos patienter med lindriga symtom eller enbart ögonsymtom. En annan symtomatisk medicin som ofta används vid bulbära symtom är beta-2-receptoragonister, framför allt salbutamol.
Fysisk aktivitet kan bidra till att minska muskelförtvining och förbättra muskeltrötthet över tid.
Immunhämmande behandling vid myasthenia gravis
Immunhämmande behandling består av immunoglobuliner och plasmaferes, som ofta ger snabb förbättring vid akut försämring av MG eller vid myasthen kris. Kortikosteroider är det vanligaste immunhämmande läkemedlet att inleda med. Utöver kortikosteroider är azatioprin den vanligaste kortisonsparande medicinen.
Rituximab är en monoklonal antikropp riktad mot B-cellers ytmarkör CD20. En nyligen publicerad svensk randomiserad studie visade att 71 procent av patienterna som fått en engångsbehandling med rituximab, som tillägg till standardbehandling med kortison, hade endast minimala symtom fyra månader efteråt jämfört med 29 procent av patienterna som fått placebo. De behövde också färre tilläggsbehandlingar liksom lägre doser kortison än placebogruppen.
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
I övrigt har det utvecklats ett stort antal immunhämmande läkemedel, där vissa nu också på senare år genomgått läkemedelsprövning med indikationen MG. Komplementfaktorhämning är en av dessa och framför allt de läkemedel som hämmar komplementfaktor C5 (såsom ekulizimab, ravulizumab och zilukoplan).
Den andra typen av läkemedel är blockerare av neonatala Fc-receptorer, som påverkar cirkulerande IgG-antikroppsnivåer. Efgartigimod har visat sig säkert och förbättrar både symtomen och minskar antikroppsnivåerna. Andra Fc-receptorhämmare genomgår utvärdering (exempelvis rozanolixizumab).
En annan behandlingsmetod, som använts på ett fåtal behandlingsrefraktära patienter, är autolog hematopoetisk stamcellstransplantation, men där saknas det välgjorda prospektiva studier. De flesta svarar bra på behandlingen och lever yrkesverksamma liv med få eller inga symtom. Den förväntade livslängden är samma som för normalbefolkningen.
Referenser:
-
Mahic M, Bozorg AM, DeCourcy JJ, Golden KJ, Gibson GA et al. Physician-Reported Perspectives on Myasthenia Gravis in the United States: A Real-World Survey. Neurol Ther. 2022 Dec;11(4):1535-1551.
-
https://nyheter.ki.se/reumatikerlakemedel-effektivt-mot-muskelsjukdomen-myasteni
-
Piehl F, Eriksson-Dufva A, Budzianowska A, Feresiadou A, Hansson W et el. Efficacy and Safety of Rituximab for New-Onset Generalized Myasthenia Gravis: The RINOMAX Randomized Clinical Trial. JAMA Neurol. 2022 Nov 1;79(11):1105-1112.
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis)? Lämna din e-postadress här »
-
Multipel skleros (MS)
Symtombilden vid multipel skleros (MS) kan vara komplex och mångfacetterad. I början av sjukdomen MS är besvären ofta beskedliga och övergående varför de kan förbises av patienten och primärvårdsläkaren som uppfattar besvären som ”domningar” eller ”klumpighet”.
-
Optikusneuropati – komplext och brett område
Ögonsjukdomar och ögonbesvär är ett brett och komplext område. De vanligaste orsakerna till obehag i ögonen i primärvården är konjunktivit, korneaerosion och hordeolum. Sällsynta ögonsjukdomar kan exempelvis omfatta synnervssjukdom, ämnesomsättningssjukdom och ärftlig n...
-
Heltäckande epilepsiregister – en utmaning
Heltäckande kvalitetsregister för epilepsi är en stor utmaning – men helt nödvändig för att på sikt få kunskap om vårdens kvalitet.
-
En av tre med epilepsi har läkemedelsresistent epilepsi
En tredjedel av alla som har epilepsi i Sverige har läkemedelsresistent epilepsi, vilket betyder att minst två olika läkemedel inte förhindrar anfallen. Läkemedelsresistent epilepsi är förknippad med en betydande neurologisk och psykiatrisk samsjuklighet och ökad dödlig...
-
Migrän är den tredje mest invalidiserande sjukdomen
Migrän innebär en betydande börda för samhället och individen, det visar en kartläggning från Institutet för Sjukvårds- och Hälsoekonomi (IHE). Globalt rankas dessutom migrän som den tredje mest invalidiserande sjukdomen i åldrarna 25–40.
-
Hjärntumörer hos vuxna
Tumörer i CNS är en stor grupp av benigna, lågmaligna och högmaligna tumörer, som förekommer hos patienter i alla åldrar. Huvvudvärk, epileptiska anfall och fokala bortfall är vanliga symtom.
-
Facialispares
-
Cervikalt diskbråck, cervikal radikulopati
Neurologiskt tillstånd som beror på inklämning eller irritation av en eller flera nervrötter i den cervikala delen av ryggraden.