Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Artikel | Neurologi

Helgenomsekvensering gav fler diagnos

Att undersöka hela genuppsättningen, genom så kallad helgenomsekvensering är en bättre än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds. Det visar ny forskning från Karolinska universitetssjukhuset/institutet.


D0C061E2 91E3 41C2 A087 67D824C7D69B
Publicerad den: 2022-09-16
Författare: Besima Aho, Redaktionschef, Netdoktor

Annons

Korrekt diagnos är viktigt för att barn ska få rätt vård och stöd av samhället menar Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset och den som står bakom forskningen.

Helgenomsekvensering för att upptäcka sällsynta diagnoser 

Sedan 2015 har metoden helgenomsekvensering använts i klinisk diagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset. Metoden har visat sig vara särskilt användbart för att upptäcka, klassificera och behandla sällsynta diagnoser. Att studera och analysera genetiken hos en person för att ställa diagnos ingår i det område som brukar kallas precisionsmedicin.

Läs hela artikeln med Anna Nordgren här »

Den nya metoden har gett fler diagnos

Studien från Karolinska Universitetssjukhuset/institutet, som publicerats i tidskriften Genetics in Medicine, har jämfört dagens vanligaste laboratoriemetoder (micro-array teknik i kombination med FMR1 analys) med helgenomsekvensering, då man får data som beskriver hela genuppsättningen. 

-   Laboratorier använder flera olika metoder för att utreda om orsaken är genetisk. Vi ville undersöka om de är lika effektiva, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset. 

Resultaten visar att genom helgenomsekvensering forskarna ställa en genetisk diagnos på 35 procent av patienterna, jämfört med 11 procent med den äldre tekniken. 

Annons
Annons

100 000 svenskar lever med intellektuell funktionsnedsättning

Orsaken till en intellektuell funktionsnedsättning är en medfödd genetisk förändring eller skada i hjärnan efter till exempel drunkningsolycka eller en svår förlossning. 

Idag lever cirka 100 000 svenskar en intellektuella funktionsnedsättning som kan ha en mild, måttlig eller allvarlig påverkan på livet. Det kan handla om att inte kunna kommunicera med omvärlden till svårigheter i att klara av skolan i form av skriva och läsa. För en del kan den intellektuella funktionsnedsättningen vara så pass allvarlig att personerna inte klarar sig på egen hand i vuxen ålder. 

Annons
Annons

Tidig diagnos - avgörande 

För att få rätt hjälp och stöd tidigt är det viktigt att personer som har en intellektuell funktionsnedsättning får diagnos så tidigt som möjligt. För anhöriga kan kunskapen även vara viktig eftersom fler i familjen kan ha samma genetiska bakgrund. 

På Karolinska Universitetslaboratoriet utförs ca 700 utredningar av intellektuell funktionsnedsättning varje år.


Källa: https://www.karolinska.se/om-oss/centrala-nyheter/20222/09/fler-fick-diagnos-med-stor-genetisk-analys-pa-karolinska-universitetssjukhuset/

 

Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis)? Lämna din e-postadress här »


Annons
Annons
Annons

Annons