Helgenomsekvensering gav fler diagnos
Att undersöka hela genuppsättningen, genom så kallad helgenomsekvensering är en bättre än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds. Det visar ny forskning från Karolinska universitetssjukhuset/institutet.
Flera riskfaktorer avgör hypotermi vid operation
Lär dig mer om perioperativ hypotermi genom NetdoktorPros webbaserade utbildning.
Korrekt diagnos är viktigt för att barn ska få rätt vård och stöd av samhället menar Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset och den som står bakom forskningen.
Helgenomsekvensering för att upptäcka sällsynta diagnoser
Sedan 2015 har metoden helgenomsekvensering använts i klinisk diagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset. Metoden har visat sig vara särskilt användbart för att upptäcka, klassificera och behandla sällsynta diagnoser. Att studera och analysera genetiken hos en person för att ställa diagnos ingår i det område som brukar kallas precisionsmedicin.
Läs hela artikeln med Anna Nordgren här »
Den nya metoden har gett fler diagnos
Studien från Karolinska Universitetssjukhuset/institutet, som publicerats i tidskriften Genetics in Medicine, har jämfört dagens vanligaste laboratoriemetoder (micro-array teknik i kombination med FMR1 analys) med helgenomsekvensering, då man får data som beskriver hela genuppsättningen.
- Laboratorier använder flera olika metoder för att utreda om orsaken är genetisk. Vi ville undersöka om de är lika effektiva, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset.
Resultaten visar att genom helgenomsekvensering forskarna ställa en genetisk diagnos på 35 procent av patienterna, jämfört med 11 procent med den äldre tekniken.
100 000 svenskar lever med intellektuell funktionsnedsättning
Orsaken till en intellektuell funktionsnedsättning är en medfödd genetisk förändring eller skada i hjärnan efter till exempel drunkningsolycka eller en svår förlossning.
Idag lever cirka 100 000 svenskar en intellektuella funktionsnedsättning som kan ha en mild, måttlig eller allvarlig påverkan på livet. Det kan handla om att inte kunna kommunicera med omvärlden till svårigheter i att klara av skolan i form av skriva och läsa. För en del kan den intellektuella funktionsnedsättningen vara så pass allvarlig att personerna inte klarar sig på egen hand i vuxen ålder.
Tidig diagnos - avgörande
För att få rätt hjälp och stöd tidigt är det viktigt att personer som har en intellektuell funktionsnedsättning får diagnos så tidigt som möjligt. För anhöriga kan kunskapen även vara viktig eftersom fler i familjen kan ha samma genetiska bakgrund.
På Karolinska Universitetslaboratoriet utförs ca 700 utredningar av intellektuell funktionsnedsättning varje år.
Källa: https://www.karolinska.se/om-oss/centrala-nyheter/20222/09/fler-fick-diagnos-med-stor-genetisk-analys-pa-karolinska-universitetssjukhuset/
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis)? Lämna din e-postadress här »
-
Multipel skleros (MS)
Symtombilden vid multipel skleros (MS) kan vara komplex och mångfacetterad. I början av sjukdomen MS är besvären ofta beskedliga och övergående varför de kan förbises av patienten och primärvårdsläkaren som uppfattar besvären som ”domningar” eller ”klumpighet”.
-
"Fler bör vaccinera sig mot bältros"
Då varicella zostervirus, som orsakar bältros, sitter i nervsystemet kan det påverka hela kroppen. Skulle folk veta hur allvarligt bältros är skulle fler vaccinera sig, menar professor Lars Lindquist vid Karolinska Institutet.
-
De här är de största utmaningarna inom MS-vården
Omhändertagandet av MS kräver mycket av vården. NetdoktorPro frågar Petra Nilsson, överläkare vid Neurologen, Skånes Universitetssjukhus, vilka som är de största utmaningarna idag och framgent.
-
Sjukdomsförloppet vid MS kan följas genom blodprov
Att hitta biomarkörer för bättre diagnostik, prognos och utvärdering av behandling vid MS. Och det ska bli lika enkelt som att ta en snabbsänka. Detta är något som professor Jan Lycke lyssnade extra noga på under ECTRIMS-kongressen 2021. Det är också ett område som han själv forskar på.
-
ADHD hos barn och ungdomar
ADHD har en prevalens på 2-5 procent. Genetiska faktorer har i de flesta fall avgörande betydelse för uppkomsten av ADHD. Idag anser man att ett flertal gener är inblandade i ett komplext mönster.
-
Fler epilepsibehandlingar kan kopplas till autism
Barn till kvinnor som tar vissa epilepsiläkemedel under graviditeten löper ökad risk för autism. Det visar en ny stor nordisk studie.
-
Parkinsons sjukdom
Med dagens behandlingsmöjligheter verkar inte mortaliteten vid Parkinsons sjukdom vara förhöjd under de första tio åren, men den tycks däremot något ökad under de påföljande åren.
-
Smärta bakom ögat - ett vanligt debutsymptom vid MS
Överläkare Petra Nilsson svarar på frågor kring symtom och behandling vid multipel skleros (MS).