Helgenomsekvensering gav fler diagnos
Att undersöka hela genuppsättningen, genom så kallad helgenomsekvensering är en bättre än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds. Det visar ny forskning från Karolinska universitetssjukhuset/institutet.
Korrekt diagnos är viktigt för att barn ska få rätt vård och stöd av samhället menar Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset och den som står bakom forskningen.
Helgenomsekvensering för att upptäcka sällsynta diagnoser
Sedan 2015 har metoden helgenomsekvensering använts i klinisk diagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset. Metoden har visat sig vara särskilt användbart för att upptäcka, klassificera och behandla sällsynta diagnoser. Att studera och analysera genetiken hos en person för att ställa diagnos ingår i det område som brukar kallas precisionsmedicin.
Läs hela artikeln med Anna Nordgren här »
Den nya metoden har gett fler diagnos
Studien från Karolinska Universitetssjukhuset/institutet, som publicerats i tidskriften Genetics in Medicine, har jämfört dagens vanligaste laboratoriemetoder (micro-array teknik i kombination med FMR1 analys) med helgenomsekvensering, då man får data som beskriver hela genuppsättningen.
- Laboratorier använder flera olika metoder för att utreda om orsaken är genetisk. Vi ville undersöka om de är lika effektiva, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset.
Hur är det att leva med LHON?
Lebers hereditära optikusneuropati, LHON, är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till att synen snabbt blir allvarligt försämrad i det centrala synfältet. Majoriteten drabbas av en permanent förlust av synen på båda ögonen.
148-2023-MARK
Resultaten visar att genom helgenomsekvensering forskarna ställa en genetisk diagnos på 35 procent av patienterna, jämfört med 11 procent med den äldre tekniken.
100 000 svenskar lever med intellektuell funktionsnedsättning
Orsaken till en intellektuell funktionsnedsättning är en medfödd genetisk förändring eller skada i hjärnan efter till exempel drunkningsolycka eller en svår förlossning.
Idag lever cirka 100 000 svenskar en intellektuella funktionsnedsättning som kan ha en mild, måttlig eller allvarlig påverkan på livet. Det kan handla om att inte kunna kommunicera med omvärlden till svårigheter i att klara av skolan i form av skriva och läsa. För en del kan den intellektuella funktionsnedsättningen vara så pass allvarlig att personerna inte klarar sig på egen hand i vuxen ålder.
Tidig diagnos - avgörande
För att få rätt hjälp och stöd tidigt är det viktigt att personer som har en intellektuell funktionsnedsättning får diagnos så tidigt som möjligt. För anhöriga kan kunskapen även vara viktig eftersom fler i familjen kan ha samma genetiska bakgrund.
På Karolinska Universitetslaboratoriet utförs ca 700 utredningar av intellektuell funktionsnedsättning varje år.
Öka din kunskap om migrän
Genom denna fortbildning kan du enkelt ta del av den senaste kunskapen om migrän, en neurovaskulär huvudvärk som drabbar omkring 15 procent av befolkningen. Trots den höga förekomsten antas migrän vara ett underdiagnostiserat tillstånd.
Källa: https://www.karolinska.se/om-oss/centrala-nyheter/20222/09/fler-fick-diagnos-med-stor-genetisk-analys-pa-karolinska-universitetssjukhuset/
Vill du bli först med att ta del av NetdoktorPro:s nyhetsrapportering från kongressen ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis)? Lämna din e-postadress här »
-
Multipel skleros (MS)
Symtombilden vid multipel skleros (MS) kan vara komplex och mångfacetterad. I början av sjukdomen MS är besvären ofta beskedliga och övergående varför de kan förbises av patienten och primärvårdsläkaren som uppfattar besvären som ”domningar” eller ”klumpighet”.
-
Optikusneuropati – komplext och brett område
Ögonsjukdomar och ögonbesvär är ett brett och komplext område. De vanligaste orsakerna till obehag i ögonen i primärvården är konjunktivit, korneaerosion och hordeolum. Sällsynta ögonsjukdomar kan exempelvis omfatta synnervssjukdom, ämnesomsättningssjukdom och ärftlig n...
-
Förekomsten av myasthenia gravis ökar – men så gör även behandlingsalternativen
Myasthenia gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där antikroppar mot muskelreceptorer leder till en onormal trötthet och svaghet av skelettmuskler. De senaste trenderna tyder på att prevalensen ökar, mest hos äldre personer, troligen till stor del till följd...
-
Heltäckande epilepsiregister – en utmaning
Heltäckande kvalitetsregister för epilepsi är en stor utmaning – men helt nödvändig för att på sikt få kunskap om vårdens kvalitet.
-
Nytt läkemedel mot Alzheimer – men till vilket pris?
Förväntningarna på nya monoklonala antikropps-läkemedel för personer med Alzheimers sjukdom är skyhöga, men det finns också stora utmaningar. Här sammanfattar Mats Halldin, läkare och medicinsk chef på NetdoktorPro det senaste inom området.
-
Facialispares
-
Willis-Ekboms sjukdom (WED)/Restless legs (RLS)
Troligen är det dopaminerga systemet är inblandat. Det finns också forskning som talar för att järnbrist i hjärnan är av betydelse.
-
Migrän är den tredje mest invalidiserande sjukdomen
Migrän innebär en betydande börda för samhället och individen, det visar en kartläggning från Institutet för Sjukvårds- och Hälsoekonomi (IHE). Globalt rankas dessutom migrän som den tredje mest invalidiserande sjukdomen i åldrarna 25–40.