Polycystisk njursjukdom
Bakgrund
- Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) karakteriseras av gradvis utveckling av cystor i njurarna och levern med långsam utveckling av njursvikt.
- Njurcystorna medför symtom som flanksmärta, hematuri, proteinuri, hypertoni och njursvikt. De kan också leda till stenbildning och urinvägsinfektioner.
- S-kreatinin stiger först sent i sjukdomsförloppet, efter att njurvävnaden redan fått allvarliga och irreversibla skador.
Epidemiologi
- Prevalensen anges vara mellan 1/500 och 1/4 000.
Etiologi och patogenes
- Autosomal dominant ärftlig sjukdom:
- Penetransen är varierande
- Sjukdomen beror på mutation i en av två gener:
- PKD1 (85 %, typ 1-ADPKD) och PKD2 (15 %, typ 2-ADPKD)
- Det är 50 % sannolikhet att ett barn till en drabbad förälder ärver sjukdomen:
- Spontana mutationer förekommer i cirka 5 % av fallen
- Njurcystornas tillväxthastighet varierar kraftigt från patient till patient med ADPKD.
- Patienter med PKD1-gendefekten utvecklar njurcystor tidigare, och cystorna växer snabbare än hos patienter med PKD-2-gendefekten.
- Njursvikt utvecklas när antalet och storleken på njurcystorna ökar:
- Ålder för terminal njursvikt är cirka 55 år för patienter med PKD-1 och 75 år för patienter med PKD-2
- Generaliserade förändringar i bindväven verkar utgöra en gemensam nämnare för utveckling av extrarenala manifestationer:
- Ökad risk för cerebrala aneurysm, levercystor, pankreascystor, klaffvitier, aneurysm i kranskärl, kolondivertiklar och bukväggsbråck
ICD-10
- Q61.2 Polycystisk njure, autosomal dominant
Anamnes
- ADPKD ger i de flesta fall inga symtom under barndomen eller i unga år.
- Hos de flesta finns en positiv familjehistoria som leder till utredning.
- Hypertoni:
- Utvecklas hos de flesta innan njurfunktionen börjar försämras
- Kan vara debutsymtom
- Vissa patienter upplever episoder med hematuri och flanksmärtor som första tecken på sjukdomen.
- Tidigare urinvägsinfektioner och njursten är vanligt.
Komplikationer
- Buk- eller flanksmärtor på grund av infektion, blödning i cysta eller njursten.
- Makroskopisk hematuri:
- Ska hos personer >50 år utredas enligt SVF för cancer i urinblåsan och övre urinvägarna samt eventuellt njurcancer
- Pyelonefrit med flanksmärtor, feber.
Kliniska fynd
- Njurarna är förstorade och kan vara palpabla.
- Hypertoni:
- Är den vanligaste manifestationen
- >50 % har högt blodtryck innan diagnosen polycystisk njursjukdom ställs
- De flesta utvecklar högt blodtryck under sjukdomsförloppet
- Cystor i andra organ – se extrarenala manifestationer ovan.
Utredning av polycystisk njursjukdom
- Diagnosen bekräftas genom ultraljuds- eller DT-undersökning med påvisning av cystor eller förstorade njurar.
- Vid känd ärftlighet för ADPKD används dessa diagnostiska kriterier:
- Ålder 15–39 år: ≥3 cystor totalt i njurarna, ensidiga eller bilaterala
- Ålder 40–59 år: ≥2 cystor i varje njure
- Ålder ≥60 år: ≥4 cystor i varje njure
- Om ingen känd ärftlighet föreligger är diagnosen mer osäker. En tumregel är att diagnos ADPKD säkert kan ställas om det finns ≥10 eller fler cystor i vardera njure. Förekomst av levercystor styrker diagnosen.
FORTBILDNING: Hypogonadism – Genom att följa ett patientfall får du den senaste kunskapen om symtomgivande testosteronbrist »
Utredning av familjemedlemmar
- Familjemedlemmar som vill veta om de har sjukdomen undersöks med ultraljud av njurarna.
- Undersökningen kan dock för personer <30 år inte med säkerhet utesluta ADPKD:
- Om undersökningen inte är konklusiv kan genetisk undersökning utföras i samband med rådgivning på klinisk-genetisk avdelning
- Om en familjemedlem inte vill bli undersökt rekommenderas blodtryckskontroll från 30-årsåldern.
- Intrakraniella aneurysm med rupturrisk finns hos 10–15 % av patienter med ADPKD. I de familjer där fall av aneurysmruptur har förekommit rekommenderas screening av vuxna patienter med MR-angiografi.
Differentialdiagnoser
- Njurscystor som inte är del i polycystisk njursjukdom.
- Andra orsaker till hematuri.
- Andra orsaker till njursvikt.
Behandling av polycystisk njursjukdom
- Behandling sköts av njurmedicinare.
- Hypertoni bör behandlas aggressivt för att fördröja utveckling av hjärthypertrofi, tillväxt av aneurysm och utveckling av njursvikt.
- Kronisk njursvikt behandlas efter vanliga riktlinjer.
- Om terminal njursvikt uppstår påbörjas dialysbehandling, och njurtransplantation kan vara ett behandlingsalternativ.
Egenbehandling
- Vid svåra buk- eller flanksmärtor orsakade av infektion, blödning i cysta och njursten rekommenderas vila och analgetika:
- NSAID bör undvikas på grund av njurtoxicitet
- Kraftig hematuri kan bero på blödning från rupturerad cysta, njursten eller urinvägsinfektion:
- Blödningen upphör som regel efter en veckas vila och god hydrering
- Lågt saltintag rekommenderas vid hypertoni eller njursvikt.
- Man bör undvika kontaktsporter där direkt trauma mot rygg eller mage är sannolikt – kan öka risken för att cystor brister.
Läkemedelsbehandling
-
Tolvaptan:
- Vasopressinantagonist som specifikt blockerar bindningen av argininvasopressin (AVP) till V2-receptorerna i distala nefronet
- Bör förskrivas av specialist i njurmedicin:
- Indikation är diagnos ADPKD, ålder 18–50 år, GFR >45 ml/min (njurfunktion >45 %) och snabb försämring av njurfunktionen eller snabb volymsökning av njurarna
- Bromsar cystbildningen, fördröjer utveckling till terminal njursvikt och ökar förväntad överlevnad
- Antihypertensiv behandling:
- God blodtryckskontroll bidrar till att bromsa progressionen av njursjukdom
- ACE-hämmare eller angiotensin II-antagonister är förstahandsval
- Bakteriell infektion i en cysta:
- Kan vara svårbehandlad
- Behöver inte ge bakteriuri eftersom det inte alltid finns någon förbindelse mellan cystan och urinvägarna
- Njursten:
- NSAID bör undvikas på gund av njurtoxicitet
Annan behandling
- Vid kroniska smärtor kan dekompression av en utspänd cysta (infektion, blödning) vara till hjälp.
- Dialys.
- Njurtransplantation.
Komplikationer
- Hypertoni.
- Smärtor:
- Kan bero på infektion, blödning i cystor och njursten
- Hematuri:
- Mer uttalad hematuri beror vanligtvis på ruptur av en cysta ut i njurbäckenet, men kan också orsakas av njursten eller urinvägsinfektion
- Njurinfektion.
- Njursten.
- Njursvikt.
- Kardiovaskulär sjukdom.
- Ökad risk för subaraknoidalblödning.
Prognos
- Upp till 77 % av patienter med polycystisk njursjukdom har bibehållen njurfunktion vid 50 års ålder och 52 % vid 73 års ålder.
- Njurarnas och cystornas volymer är de starkaste prediktorerna för försämring av njurfunktionen.
Källor
- Srivastava A, Patel N. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Am Fam Physician 2014;90:303-307. PMID: 25251090
- Akbar S, Bokhari SRA. Polycystic Kidney Disease. 2022 Sep 6. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 30422529
- Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 2012; 367: 2407-18. doi:10.1056/NEJMoa1205511
- UpToDate. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults: Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis. Last updated Jul 25, 2022. (Hämtad 23-01-24).
-
Njursjukdom med komorbiditet – skillnader i landet
Renovaskulär hypertoni fortsätter att vara den dominerande grundsjukdomen vid primär njursjukdom, följt av övriga specificerade njursjukdomar och diabetesnefropati. Många av patienterna har även andra sjukdomar som bidragande orsaker till njursjukdomen eller som samsjuk...
-
Njurcancer
Njurcancer utgör 2–3 procent av maligna tumörer hos människan med ca 1200 nya fall per år i Sverige. Njurcancer är ovanligt före 40 års ålder med den högsta incidensen i 70-årsåldern (65-75) vid diagnostillfället.
-
ESMO 2022: Höjdpunkter om njurcancer och urinblåsecancer
Sedan intåget av immunterapi som antitumoral behandling har överlevnaden för flertalet cancerdiagnoser ökad avsevärt. Inom njurcancer har ett stort fokus legat på att kombinera olika behandlingsstrategier med bland annat immunterapi och tyrosinkinashämmare. Här återger ...
-
EASD: revolutionerande behandling – njureffekt oavsett diabetes
Missade du EASD, den stora årliga europeiska världskongressen inom diabetes? NetdoktorPro:s diabetesexpert Jarl Hellman redogör för de största nyheterna och viktigaste kunskapen som lyftes under hösten möte. Läs hans kongressrapport här.
-
Afebril urinvägsinfektion/akut cystit hos kvinnor