Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Njurmedicin

Polycystisk njursjukdom


Uppdaterad den: 2023-01-23

Annons

Bakgrund

  • Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) karakteriseras av gradvis utveckling av cystor i njurarna och levern med långsam utveckling av njursvikt.
  • Njurcystorna medför symtom som flanksmärta, hematuri, proteinuri, hypertoni och njursvikt. De kan också leda till stenbildning och urinvägsinfektioner.
  • S-kreatinin stiger först sent i sjukdomsförloppet, efter att njurvävnaden redan fått allvarliga och irreversibla skador.

Epidemiologi

  • Prevalensen anges vara mellan 1/500 och 1/4 000.

Etiologi och patogenes

  • Autosomal dominant ärftlig sjukdom:
    • Penetransen är varierande
    • Sjukdomen beror på mutation i en av två gener:
      • PKD1 (85 %, typ 1-ADPKD) och PKD2 (15 %, typ 2-ADPKD)
    • Det är 50 % sannolikhet att ett barn till en drabbad förälder ärver sjukdomen:
      • Spontana mutationer förekommer i cirka 5 % av fallen
  • Njurcystornas tillväxthastighet varierar kraftigt från patient till patient med ADPKD.
  • Patienter med PKD1-gendefekten utvecklar njurcystor tidigare, och cystorna växer snabbare än hos patienter med PKD-2-gendefekten.
  • Njursvikt utvecklas när antalet och storleken på njurcystorna ökar:
    • Ålder för terminal njursvikt är cirka 55 år för patienter med PKD-1 och 75 år för patienter med PKD-2
  • Generaliserade förändringar i bindväven verkar utgöra en gemensam nämnare för utveckling av extrarenala manifestationer:
    • Ökad risk för cerebrala aneurysm, levercystor, pankreascystor, klaffvitier, aneurysm i kranskärl, kolondivertiklar och bukväggsbråck
Annons
Annons

ICD-10

  • Q61.2 Polycystisk njure, autosomal dominant

Anamnes

  • ADPKD ger i de flesta fall inga symtom under barndomen eller i unga år.
  • Hos de flesta finns en positiv familjehistoria som leder till utredning.
  • Hypertoni:
    • Utvecklas hos de flesta innan njurfunktionen börjar försämras
    • Kan vara debutsymtom
  • Vissa patienter upplever episoder med hematuri och flanksmärtor som första tecken på sjukdomen.
  • Tidigare urinvägsinfektioner och njursten är vanligt.

Komplikationer

Kliniska fynd

  • Njurarna är förstorade och kan vara palpabla.
  • Hypertoni:
    • Är den vanligaste manifestationen
    • >50 % har högt blodtryck innan diagnosen polycystisk njursjukdom ställs
    • De flesta utvecklar högt blodtryck under sjukdomsförloppet
  • Cystor i andra organ – se extrarenala manifestationer ovan.

Utredning av polycystisk njursjukdom

  • Diagnosen bekräftas genom ultraljuds- eller DT-undersökning med påvisning av cystor eller förstorade njurar.
  • Vid känd ärftlighet för ADPKD används dessa diagnostiska kriterier:
    • Ålder 15–39 år: ≥3 cystor totalt i njurarna, ensidiga eller bilaterala
    • Ålder 40–59 år: ≥2 cystor i varje njure
    • Ålder ≥60 år: ≥4 cystor i varje njure
  • Om ingen känd ärftlighet föreligger är diagnosen mer osäker. En tumregel är att diagnos ADPKD säkert kan ställas om det finns ≥10 eller fler cystor i vardera njure. Förekomst av levercystor styrker diagnosen.
Annons
Annons

Utredning av familjemedlemmar

  • Familjemedlemmar som vill veta om de har sjukdomen undersöks med ultraljud av njurarna.
  • Undersökningen kan dock för personer <30 år inte med säkerhet utesluta ADPKD:
    • Om undersökningen inte är konklusiv kan genetisk undersökning utföras i samband med rådgivning på klinisk-genetisk avdelning
  • Om en familjemedlem inte vill bli undersökt rekommenderas blodtryckskontroll från 30-årsåldern.
  • Intrakraniella aneurysm med rupturrisk finns hos 10–15 % av patienter med ADPKD. I de familjer där fall av aneurysmruptur har förekommit rekommenderas screening av vuxna patienter med MR-angiografi.

Differentialdiagnoser

  • Njurscystor som inte är del i polycystisk njursjukdom.
  • Andra orsaker till hematuri.
  • Andra orsaker till njursvikt.

Behandling av polycystisk njursjukdom

  • Behandling sköts av njurmedicinare.
  • Hypertoni bör behandlas aggressivt för att fördröja utveckling av hjärthypertrofi, tillväxt av aneurysm och utveckling av njursvikt.
  • Kronisk njursvikt behandlas efter vanliga riktlinjer.
  • Om terminal njursvikt uppstår påbörjas dialysbehandling, och njurtransplantation kan vara ett behandlingsalternativ.

Egenbehandling

  • Vid svåra buk- eller flanksmärtor orsakade av infektion, blödning i cysta och njursten rekommenderas vila och analgetika:
    • NSAID bör undvikas på grund av njurtoxicitet
  • Kraftig hematuri kan bero på blödning från rupturerad cysta, njursten eller urinvägsinfektion:
    • Blödningen upphör som regel efter en veckas vila och god hydrering
  • Lågt saltintag rekommenderas vid hypertoni eller njursvikt.
  • Man bör undvika kontaktsporter där direkt trauma mot rygg eller mage är sannolikt – kan öka risken för att cystor brister.
Vill du lära dig mer? Prenumerera på våra utskick

Du kan avsäga dig våra utskick när som helst genom att klicka på en länk som finns i alla utskick. Läs mer om NetdoktorPros personuppgiftspolicy här .

Läkemedelsbehandling

  • Tolvaptan:
    • Vasopressinantagonist som specifikt blockerar bindningen av argininvasopressin (AVP) till V2-receptorerna i distala nefronet
    • Bör förskrivas av specialist i njurmedicin:
      • Indikation är diagnos ADPKD, ålder 18–50 år, GFR >45 ml/min (njurfunktion >45 %) och snabb försämring av njurfunktionen eller snabb volymsökning av njurarna
    • Bromsar cystbildningen, fördröjer utveckling till terminal njursvikt och ökar förväntad överlevnad
  • Antihypertensiv behandling:
    • God blodtryckskontroll bidrar till att bromsa progressionen av njursjukdom
    • ACE-hämmare eller angiotensin II-antagonister är förstahandsval
  • Bakteriell infektion i en cysta:
    • Kan vara svårbehandlad
    • Behöver inte ge bakteriuri eftersom det inte alltid finns någon förbindelse mellan cystan och urinvägarna
  • Njursten:
    • NSAID bör undvikas på gund av njurtoxicitet

Annan behandling

  • Vid kroniska smärtor kan dekompression av en utspänd cysta (infektion, blödning) vara till hjälp.
  • Dialys.
  • Njurtransplantation.

Komplikationer

  • Hypertoni.
  • Smärtor:
    • Kan bero på infektion, blödning i cystor och njursten
  • Hematuri:
    • Mer uttalad hematuri beror vanligtvis på ruptur av en cysta ut i njurbäckenet, men kan också orsakas av njursten eller urinvägsinfektion
  • Njurinfektion.
  • Njursten.
  • Njursvikt.
  • Kardiovaskulär sjukdom.
  • Ökad risk för subaraknoidalblödning.

Prognos

  • Upp till 77 % av patienter med polycystisk njursjukdom har bibehållen njurfunktion vid 50 års ålder och 52 % vid 73 års ålder.
  • Njurarnas och cystornas volymer är de starkaste prediktorerna för försämring av njurfunktionen.

Källor


Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.

Annons