Bikuspid aortaklaff

Bakgrund

• Bikuspid aortaklaff är ett medfött hjärtfel som innebär att aortaklaffen har två fickor i stället för det normala antalet tre.

Epidemiologi

• Tillståndet är det vanligaste medfödda hjärtfelet.

Etiologi och patogenes

• Genetiska faktorer:
  • 90 % av alla fall är ärftliga
• Majoriteten av patienterna utvecklar klaffrelaterade eller vaskulära komplikationer vid 70 års ålder.  Aortastenos och aortaklaffsinsufficiens är vanligast

ICD-10

• Q23.1 Bikuspidal aortaklaff

Anamnes

• Tillståndet ger vanligen inga symtom tills det att komplikationer uppstår.

Kliniska fynd

• Typiskt vid bikuspid aortaklaff är ett systoliskt ejektionsklick kombinerat med ett mittsystoliskt blåsljud.

Utredning av bikuspid aortaklaff

• Diagnosen ställs med hjälp av med transthorakal ekokardiografi.

Differentialdiagnoser

• Vid påtaglig klaffdysfunktion kan symtomen börja som hjärtsvikt.
• Ofta diagnostiseras tillståndet sent i förloppet när komplikationer såsom aortastenos, aortainsufficiens, thorakal aortaaneurysm och aortadissektion har uppstått.

Behandling av bikuspid aortaklaff

• Behandling krävs inte alltid men regelbunden uppföljning rekommenderas.
• Vid symtomatiskt klaffel kan klaffersättning eller klaffreparation vara indicerat.
• Kirurgisk åtgärd kan även vara indicerat vid komplikationer av tillståndet.

Egenbehandling

• Undvika tunga lyft och hård fysisk ansträngning vid bikuspid aortklaff och betydande aortaaneurysm.
• God tandhygien.

Annan behandling

• Kirurgisk behandling:
  • Vid tecken på aortaaneurysm
  • Vid uttalat klaffvitium med symtom och/eller påverkad vänsterventrikelfunktion, med aortaklaffbyte

Komplikationer

• Komplikationer relaterade till aortastenos och aortainsufficiens.
• Komplikationer relaterade till thorakal aortaaneurysm och aortadissektion.

Prognos

• Prognosen förbättras om komplikationerna behandlas tidigt.

Källor

• Wedin J, Vedin O, Ståhle E, Grinnemo KH. Bikuspid aortaklaff – vanligaste medfödda hjärtmissbildningen - Folksjukdom med allvarliga långtidskomplikationer, samlat konsensusdokument ger nu rekommendationer Bicuspid aortic valve - a common congenital cardiac malformation associated with serious complications. Lakartidningen. 2019;116:FHWP.
• Baumgartner H, Falk V, Bax J, et al. 2017 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J 2017; 38: 2739-2786.