Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Pediatrik

Fallots tetrad


Uppdaterad den: 2013-03-19
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Basfakta

Definition

  • Medfött hjärtfel med:
    1. Pulmonalstenos
    2. Kammarseptumdefekt (VSD)
    3. Överridande aorta, det vill säga över kammarseptumdefekten
    4. Högerkammarhypertrofi

Förekomst

  • Fallots tetrad står för 6–15 % av alla medfödda hjärtfel med klinisk betydelse och drabbar cirka 0,3 per 1 000 nyfödda.1
  • Tillståndet är det vanligaste av de cyanotiska medfödda hjärtfelen.

Etiologi och patogenes

  • Etiologi:
    • Orsaken är okänd.
    • Djurmodeller tyder på att Fallots tetrad beror på en abnormal migration av ektodermal fostervävnad
    • Enskilda fall förknippas med mikrodeletion på kromosom 22
    • Tillståndet kan ses i samband med enskilda medfödda tillstånd:
      • Fetalt alkoholsyndrom
      • Fetalt karbamazepinsyndrom
      • Fetalt fenytoinsyndrom
      • Skador sekundära till maternell fenylketonuri
  • Patofysiologi:
    • Kombination av obstruktion i utflödesområdet från höger kammare (infundibulum) och icke-restriktiv VSD leder till tryckutjämning mellan höger och vänster sida, och efterhand till höger-till-vänstershunt genom septumdefekten
    • Pulmonalstenosen leder till minskning av lungblodflödet
    • Vid allvarlig pulmonalstenos kan barnet vara beroende av ductus arteriosus för att uppnå tillräcklig syresättning av blodet:
      • Slutningen av ductus kan bli kritisk hos dessa patienter, och det är bakgrunden till att de behandlas med prostaglandin E1
    • Som regel förvärras pulmonalstenosen med tiden och de kliniska tecknen på nedsatt syresättning av blodet ökar
  • Det systoliska biljudet som hörs härstammar från det trånga utflödespartiet från höger kammare, det vill säga från pulmonalstenosen.
  • Ett allvarligt tillstånd vid Fallots tetrad kallas "cyanosattack":
    • Attackerna beror på en plötslig minskning av det pulmonella blodflödet
    • Därmed uppkommer akut hypoxemi som kan leda till acidos, krampanfall och eventuellt dödsfall
  • Fallots tetrad förknippas med ökad förekomst av andra hjärtfel:
    • 25 % har högerställd aortabåge2-3
    • Hos cirka 10 % ser man en förmaksseptumdefekt (ASD)2
    • Anomalier i koronarartärerna förekommer hos cirka 10 %4

Predisponerande faktorer

  • Familjär förekomst av Fallots tetrad.
  • Bruk/missbruk av alkohol, karbamazepin eller fenytoin under graviditeten.

ICD-10

  • Q21 Medfödda missbildningar av hjärtats skiljeväggar (septum cordis)
    • Q21.3 Fallots tetrad

ICD-10 Primärvård

  • Q24-PMedfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

  • Misstanken väcks via kliniska symtom och fynd och slutlig diagnos ställs genom ekokardiografi/ekodoppler.

Differentialdiagnoser

  • Andningssvårigheter
  • Anemi
  • Aortastenos i barndomen
  • Öppen ductus arteriosus
  • Astma
  • Apné

Anamnes

  • Cyanos i neonatalperioden är vanlig. Föräldrarna berättar ofta om blåfärgning av läppar, hud och slemhinnor.
  • Hos de allra flesta barnen ställs diagnosen redan under neonatalperioden på grund av blåsljud och cyanos. De barn som inte får diagnos under neonatalperioden uppvisar successivt ökande symtom i form av:
    • Cyanos
    • Kraftig funktionell dyspné
    • Ett klassiskt drag hos barn med höger-vänstershunt är att de sätter sig på huk med knäna mot bröstet för att ta igen sig efter fysisk aktivitet
  • I sällsynta fall upptäcks tillståndet först under en cyanotisk attack.

Kliniska fynd

  • Klassiska fynd vid Fallots tetrad:
    • Cyanos
    • Clubbing ("trumpinnefingrar") hos barn äldre än ett år
    • Kraftig enkel andra hjärtton
    • Crescendo/decrescendo av holosystoliskt biljud med punctum maximum längs vänster sternalrand med utstrålning mot ryggen
    • Palperbar puls från höger kammare vid nedre vänstra sternalranden
  • Fynd vid en cyanosattack:
    • Extrem cyanos
    • Hyperpné
    • Agitation

Kompletterande undersökningar i primärvården

  • Laboratorieprover kan visa polycytemi.
  • EKG visar ofta tecken på högerställd el-axel och högerkammarhypertrofi.

Andra undersökningar

  • Arteriell blodgas visar som regel normal pH och normal pCO2 utom i extremfall.
  • Syrgasmättnaden varierar med allvarlighetsgraden.
  • Röntgen av thorax visar som regel normal hjärtstorlek.
  • Diagnosen bekräftas med ekokardiografi/ekodoppler.5
  • Angiografi kan vara nödvändig för att planera ett eventuellt kirurgiskt ingrepp.

När remittera?

  • Remittera patienten till pediatriker vid misstanke om tillståndet.

Checklista vid remittering

Biljud hos barn

  • Syftet med remitteringen:
    • Bekräftande diagnostik? Behandling? Övrigt?
  • Anamnes:
    • Är diagnosen ställd? Av vem? På vilka grunder?
    • Förlopp och utveckling? Ihållande besvär?
    • Har patienten symtom, eventuellt vilka? Tungandning? Snabb andning? Cyanos? Svaghet? Tillväxt? Näringsbrist?
    • Föreligger eventuellt misstanke om underliggande syndrom? Eventuellt andra sjukdomar?
    • Aktuella läkemedel?
    • Konsekvenser Funktionsnedsättning, vikt- och utvecklingshämning?
  • Kliniska fynd:
    • Allmäntillstånd?
    • Andningsstatus – andningsfrekvens, cyanos, ödem?
    • Hjärt- och cirkulationsstatus – puls, perifer cirkulation, blodtryck (barnmanschett, arm och ben) voussure/fremissement, iktus förskjuten? Förstorad lever? Beskriv biljuden – systoliskt/diastoliskt, var hörs ljuden bäst, styrka?
    • Vikt och längd. Percentildiagram är nödvändigt, beställ kopia av diagram från BVC.
  • Kompletterande undersökningar:
    • Inga kompletterande undersökningar krävs.

Behandling

Behandlingsmål

  • Att förhindra tidiga och sena komplikationer.

Allmänt om behandlingen

  • Prostaglandin E1 administreras till nyfödda barn med Fallots tetrad vars tillstånd snabbt förvärras.
  • Syrgas ska ges till alla barn med cyanos.
  • Kirurgisk behandling krävs i de flesta fall:
    • Optimal ålder för kirurgi varierar beroende på individuell anatomi
    • Den vanligaste tidpunkten för operation är tre till sex månader, men varierar med graden av cyanos eller förekomsten av cyanotiska anfall

Egenbehandling

  • Under en cyanotisk attack hjälper det ofta att dra upp barnets knän mot bröstet medan barnet sitter på förälderns arm.

Läkemedelsbehandling

  • Prostaglandin E1 för att förebygga stängning av ductus arteriosus.

Kirurgi

  • Tidlig kirurgisk behandling hos barn med uttalad hypoxemi:
    • Syftet är att upprätthålla tillräcklig genomströmning genom lungcirkulationen för att syresätta blodet
    • Detta kan man göra med en "systemisk-till-lungartärshunt"
    • Det är vanligast att lägga en graft från arteria subclavia till arteria pulmonalis (så kallad modifierad Blalock-Taussig-anastomos).
  • Många barn opereras nuförtiden vid någon månads ålder med totalkorrektion. Om man har behövt lägga en shunt tidigt sker slutlig kirurgisk behandling som regel vid nio till tolv månaders ålder:6
    • Principen är att sluta kammarseptumdefekten och att dilatera pulmonalstenosen,7-8 och eventuellt också vidga utflödesdelen till pulmonalis med en "patch"

Förebyggande åtgärder

  • Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit kan behövas före totalkorrektionen och i vissa fall även efter operationen före ingrepp som kan leda till bakteriemi.
Annons
Annons

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

  • Tillståndets naturliga förlopp beror i huvudsak på graden av pulmonalstenos.
  • Obehandlad är ett års mortalitet cirka 25 %, tre års mortalitet cirka 40 %, tio års mortalitet cirka 70 % och 40 års mortalitet cirka 95 %.

Komplikationer

  • En cyanosattack kan vara dödlig.
  • Komplikationer till polycytemi, bland annat tromboemboliska episoder.
  • En vanlig komplikation vid kirurgisk korrigering av Fallots tetrad är postoperativ pulmonalinsufficiens:
    • De flesta tolererar denna bra i många år
    • Enstaka patienter utvecklar efter hand en progressiv högersidig hjärtsvikt och en sekundär trikuspidalisinsufficiens:
      • Dessa kan behöva hjärtklaffsprotes
  • Aortainsufficiens är också relativt vanlig på grund av utvidgning av aortaroten:
    • Kirurgisk korrigering kan bli nödvändig
  • Personer som har opererats för Fallots tetrad drabbas oftare av plötsligt dödsfall:9-13
    • Detta beror bland annat på att arytmier (framför allt kammartakykardi) är en allvarlig senkomplikation9,11
    • Hemodynamiska mekanismer, bland annat på grund av högersidig kammardilatation, tros vara en annan viktig proarytmogen faktor14-15
    • Förändringar i kirurgiska ingrepp de senaste åren kan eventuellt minska förekomsten av senkomplikationer14

Prognos

  • Med modern kirurgisk behandling är prognosen ofta förhållandevis god.16-17

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

  • Information om tillståndet, behandling och prognos.
  • Information till föräldrar (och senare till barnet) om behovet av endokarditprofylax i risksituationer om detta är aktuellt.

Skriftlig patientinformation

Animationer

  • Hur fungerar hjärtklaffarna
  • Medfött hjärtfel

Patientföreningar

Källor

Annons
Annons

Annons
Annons
Annons

Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.

Annons