Fakta | Pediatrik

För tidig pubertet


Uppdaterad den: 2019-09-08
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Pubertas precox hos flickor innebär begynnande bröstutveckling (B2) före åtta års ålder.
  • Pubertas precox hos pojkar innebär pubertal testisvolym (4 ml) före nio års åldern.
  • Delas in i central och perifer orsak. 

Epidemiologi

  • Central pubertas precox:
    • Relativt sällsynt tillstånd (1:5 000–1:10 000)
    • Stor överfrekvens hos flickor med en könsfördelning flickor:pojkar på cirka 10:11, och är idiopatiskt i 90 % av fallen hos flickor, 60–70 5% hos pojkarna
  • Perifer puberta precox:
    • Sällsynt tillstånd
    • Prevalenssiffror saknas
  • Skillnader i debutålder av puberteten är olika i olika etniska grupper.

Etiologi och patogenes

  • Pubertas precox delas in efter central (FSH/LH-beroende) och perifer (FSH/LH-oberoende) orsak.
  • Tanners stadier används till att bedöma den pubertala utvecklingen.
  • Begynnande pubertet kännetecknas av bröstutveckling hos flickor och testikeltillväxt hos pojkar, motsvarandes Tanner stadium 2 hos båda.
  • Central pubertas precox:
    • Runt 90 % av fallen hos flickor är orsaken idiopatisk, hos pojkar 60–70 % (resterande är organiska orsaker)
  • Organiska orsaker:
    • Bestrålning av CNS
    • Genomgången CNS-infektion
    • CNS-missbildningar
    • Hydrocefalus
    • Tumörer i och nära hypofys/hypotalamus
  • Genmutationer är sällan orsaken, men kan ses.
  • Perifer pubertas precox är ovanligare och kan bero på flertalet orsaker såsom tumör med mera.

ICD-10

  • E22.8 Pubertas praecox
    E30 Pubertetsstörningar som ej klassificeras annorstädes

Anamnes

  • Vid misstanke om för tidig pubertet man tänka på följande frågor:
    • Onormalt tidig eller en normalvariant?
    • Underliggande förklaringar?
    • Kan ett allvarligt tillstånd föreligga, exempelvis intrakraniell sjukdom?
    • Familjeanamnes?
    • Hade föräldrarna eller syskonen tidig pubertetsdebut?
    • Tecken till CNS-dysfunktion?
    • Exempelvis huvudvärk, ökad huvudomkrets, synförändringar, kramper

Kliniska fynd

  • Tillväxt?
    • Längd och vikt jämfört med tidigare tillväxtdata och tillväxtkurva
  • Tanner stadium?
    • Bedöm bröstutveckling och pubesbehåring hos flickor. Bedöm penis, scrotum och pubesbehåring hos pojkar

Utredning av för tidig pubertet

  • Längd och vikt-mätningar i förhållande till tidigare tillväxtkurvor.
  • Blodprov:
    • FSH, LH, östradiol/testosteron – proven bör tas på morgonen
  • Testosteron:
    • De flesta pojkar med pubertas precox har morgonvärden i pubertetsområdet
  • Östradiol:
    • Hos flickor varierar s-östradiol och provet har därför låg sensitivitet i diagnostiken av pubertas precox. Har man tillgång till känslig metodik (detektionsgräns 8–10pmol/l) har morgonöstradiol en hög sensitivitet
    • Mycket höga värden (> 367 pmol/L) tyder på ovarialcysta eller tumör
  • LH:
    • Varierande specificitet mellan 60 till 100 %
  • Bildgivande undersökningar kan bli aktuella. 

Differentialdiagnoser

  • Skilj mellan normal och tidig pubertet.
  • Skilj mellan olika orsaker till för tidig pubertet.
  • Observera att malign sjukdom/CNS lesioner kan vara orsak till för tidig pubertet.
  • Patologiska former av hyperandrogenism (till exempel sent debuterande adrenogenitalt syndrom och binjurebarktumör).

Behandling av för tidig pubertet

  • Behandlingen sker inom pediatriken.
  • Det kan vara svårt att avgöra om behandling är nödvändig, särskilt hos flickor mellan 6 och 8 år.
  • GnRH-agonister är indicerade vid progressiv central pubertas precox.

Läkemedelsbehandling

  • Består av GnRH-analog i depotform vilket ges för att hämma sekretionen av LH/FSH.

Komplikationer

  • Framförallt förkortad slutlängd.
  • Polycystiskt ovariesyndrom är eventuellt vanligare hos flickor med prematur adrenarche.

Prognos

  • Beror på eventuell underliggande sjukdom.

Annons
Annons
Annons