Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Pediatrik

Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom


Uppdaterad den: 2013-03-19
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Basfakta

Definition

  • Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (hypoplastic left heart syndrome - HLHS) är en grupp medfödda tillstånd med hypoplasi eller atresi av vänster hjärthalva.
  • Begreppet HLHS omfattar fyra huvudvarianter av anatomiska avvikelser:
    1. Mitralisatresi och aortaatresi med extrem hypoplasi eller atresi av vänster kammare
    2. Aortaatresi och aortastenos med öppen mitralisklaff, eventuellt med endokardiell fibroelastos
    3. Mitralisstenos eller mitralishypoplasi och hypoplasi av aortaklaffen
    4. Obalanserad atrioventrikulär kanal (oftast ostium primum förmaksseptumdefekt) med hypoplasi av vänster kammare

Förekomst

  • Incidensen uppges vara 0,16–0,36 per 1 000 levandefödda barn.
  • Fler pojkar än flickor drabbas.
  • Bland medfödda hjärtfel är HLHS den vanligaste dödsorsaken det första levnadsåret.1

Etiologi och patogenes

  • Etiologi:
    • De flesta fall är sporadiska
    • Kan av och till ses som del av genetiska syndrom, bland annat Turners syndrom
    • Familjära fall förekommer, men är sällsynta
  • Patofysiologi:
    • Ductusberoende systemcirkulation:
      • På grund av en underutvecklad vänster kammare hämmas blodflödet från lungvenerna genom vänster hjärthalva
      • Systemcirkulationen blir således beroende av flöde från höger kammare via ductus arteriosus
      • Postnatal överlevnad för operation är helt beroende av persisterande ductus
    • Pulmonell övercirkulation:
      • Eftersom systemcirkulationen sker via ductus arteriosus måste trycket i lungartärerna överensstämma med det systemiska blodtrycket
      • När motståndet i lungkärlen faller postnatalt, ökar det pulmonella blodflödet i motsvarande grad
      • Ökad PO2 (på grund av syrgasbehandling) eller nedsatt PCO2 (på grund av hyperventilation) påskyndar minskningen av motståndet i lungkärlen och kan öka lungflödet på bekostnad av den systemiska cirkulationen
    • Pulmonell venös obstruktion:
      • På grund av hypoplasi eller atresi av mitralisklaffen ökar trycket i vänster förmak
      • En vänster-till-högershunt uppkommer genom foramen ovale, så att det syresatta blodet från lungvenerna blandas med det syrefattiga blodet i höger förmak
      • Vid litet foramen ovale eller avsaknad av detsamma blir det pulmonella blodflödet mycket lågt till följd av högt motstånd i vänster förmak
  • Komorbiditet:
    • HLHS förekommer förhållandevis ofta i kombination med coarctatio aortae

Predisponerande faktorer

  • Enskilda genetiska syndrom predisponerar för HLHS:
    • Turners syndrom
    • Noonans syndrom
    • Smith-Lemli-Opitz syndrom
    • Holt-Orams syndrom

ICD-10

  • Q23 Medfödda missbildningar av aorta- och mitralisklaffar
    • Q23.4 Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom

ICD-10 Primärvård

  • Q24-PMedfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

  • Tillstånd med hypoplasi eller atresi av vänster hjärthalva (se beskrivning av anatomiska avvikelser ovan).

Differentialdiagnoser

  • Septisk chock.
  • Andra medfödda hjärtfel med vänstersidig obstruktion, bland annat allvarlig coarctatio aortae, avbruten aortabåge och kritisk aortastenos.
  • Enkammarhjärta.
  • Andra orsaker till hjärtsvikt hos nyfödda.

Anamnes

  • Ofta okomplicerad och fullgången graviditet.
  • Symtomen uppkommer ofta efter cirka 24–48 timmar, när ductus arteriosus sluts.
  • Det finns i huvudsak fyra möjliga kliniska förlopp.

Kliniska förlopp

  • Chock och multisystemisk organsvikt:
    • Chock och multiorgansvikt den första levnadsveckan ska misstänkas vara vänstersidig obstruktiv hjärtsjukdom tills det motsatta är bevisat
    • Barnet är gråblekt, letargiskt, irriterat och äter dåligt
    • Andningssvårighet på grund av metabol acidos och ökat pulmonellt blodflöde
    • Under förloppet utvecklas symtom och tecken på akut njursvikt och akut tubulär nekros, nekrotiserande enterokolit, krampanfall, koronar ischemi och eventuellt hjärtinfarkt
  • Hjärtsvikt:
    • I enstaka fall förblir ductus arteriosus öppen hos spädbarn med HLHS
    • Hos dessa barn kommer de första tecknen på sjukdom som regel i form av hjärtsvikt vid två till sex veckors ålder, när motståndet i lungkärlen minskar
    • På grund av högt pulmonellt blodflöde är syrgasmättnaden bara måttligt nedsatt och cyanos föreligger sällan
    • Hjärtsvikt leder till takykardi, takypné, svettningstendens, dåligt matintag och dålig viktökning
  • Cyanos hos det nyfödda barnet:
    • Kan bero på obstruktion av lungvenerna eller mycket restriktivt (slutet) foramen ovale
    • Kan också ses vid onormalt högt motstånd i lungcirkulationen
  • Cyanos hos det äldre barnet:
    • I sällsynta fall förblir ductus arteriosus öppen och barnet utvecklar kliniska symtom först vid sex till tolv månaders ålder
    • Dessa barn får inte uttalad hjärtsvikt, men efter hand ökar motståndet i lungkärlen på grund av långvarigt högt flöde i lungcirkulationen
    • Det ökade motståndet ger minskat lungflöde och lägre syresättning av blodet och därför uppkommer cyanos
    • Den systemiska perfusionen är dock väsentligen oförändrad

Kliniska fynd

  • Hypotermi, takykardi, andningssvårigheter, eventuell central cyanos.
  • Nedsatt perifer cirkulation.
  • Hos alla barn med HLHS hörs en enkel andra hjärtton.
  • Andra biljud kan förekomma i varierande grad och är sällan diagnostiska.
  • Hepatomegali vid hjärtsvikt.

Kompletterande undersökningar i primärvården

  • Utöver vanlig klinisk undersökning, inklusive auskultation, är tilläggsundersökningar sällan aktuella hos allmänläkare.

Andra undersökningar

Prenatalt

  • Prenatal diagnos förbättrar sannolikt prognosen eftersom förlossningen och omedelbar behandling kan optimeras.2
  • HLHS kan ofta påvisas vid ultraljudsundersökning kring vecka 18, tidigare undersökningar är ofta falskt negativa.
  • Optimal tidpunkt för att visualisera HLHS är omkring vecka 22.

Postnatal diagnostik

  • Ekokardiografi:
    • Kan ofta påvisa de anatomiska defekterna
    • De viktigaste bedömningarna är:
      • Graden av kommunikation mellan förmaken
      • Funktionen i höger kammare och trikuspidalisklaffen
      • Framställning av lungvenernas förbindelse med hjärtat
  • Arteriell blodgas:
    • Vid ductusstenos och chock visar blodgas tecken på metabol acidos (nedsatt pH, och lågt HCO3-)
    • PO2 kan vara nära det normala på grund av förhållandevis högt lungflöde:
      • Vid vidöppen ductus finns ett direkt samband mellan PO2 och lungflödet
  • EKG:
    • Kan visa axeldeviation åt höger och högersidig kammarhypertrofi
  • Angiografi:
    • Är sällan nödvändigt för att ställa diagnosen
    • Används av och till preoperativt för att framställa anomalierna tydligare, och ofta före steg 2 och 3 i Norwood-Fontan-metoden

När remittera?

  • Vid misstanke om HLHS ska barnet omedelbart remitteras till pediatrisk avdelning.

Checklista vid remittering

Biljud hos barn

  • Syftet med remitteringen:
    • Bekräftande diagnostik? Behandling? Övrigt?
  • Anamnes:
    • Är diagnosen ställd? Av vem? På vilka grunder?
    • Förlopp och utveckling? Ihållande besvär?
    • Har patienten symtom, om ja vilka? Tungandning? Snabb andning? Cyanos? Svaghet? Tillväxt? Näringsbrist?
    • Föreligger eventuell misstanke om underliggande syndrom? Eventuellt andra sjukdomar?
    • Aktuella läkemedel?
    • Konsekvenser. Funktionsnedsättning, vikt- och utvecklingshämning?
  • Kliniska fynd:
    • Allmäntillstånd?
    • Andningsstatus – andningsfrekvens, cyanos, ödem?
    • Hjärt- och cirkulationsstatus – puls, perifer cirkulation, blodtryck (barnmanschett, arm och ben) voussure/fremissement, iktus förskjuten? Förstorad lever? Beskriv biljuden - systoliskt/diastoliskt, var hörs ljuden bäst, styrka?
    • Vikt och längd. Tillväxtkurva är nödvändigt, beställ kopia av diagram från BVC.
  • Kompletterande undersökningar:
    • Inga krävs.

Behandling

Behandlingsmål

  • Målet är att barnet ska överleva den första akuta fasen och senare utvecklas optimalt.

Allmänt om behandlingen

  • Viktiga principer vid akutbehandlingen:3
    • Upprätthålla öppen ductus arteriosus
    • Optimera balansen mellan systemiskt flöde och lungflöde
  • Kirurgisk behandling krävs och görs ofta i flera steg.

Läkemedelsbehandling

  • Upprätthållande av öppen ductus arteriosus:
    • Prostaglandin ska ges omedelbart vid misstanke om HLHS
  • Korrigering av metabol acidos med tillförsel av rikligt med vätska och buffert:
    • Försiktighet vid användning av buffert eftersom normalisering av pH innebär ökat motstånd i den systemiska cirkulationen och efterföljande ökat lungartärflöde
  • Syrgastillförsel bör normalt undvikas, eftersom syre i inandningsluft verkar som en pulmonell vasodilator och kan öka lungflödet på bekostnad av den systemiska cirkulationen:
    • Vanlig rumsluft bör därför användas och barnets syrgasmättnad hållas på cirka 80 %
    • Vid svår hypoxemi kan dock extra syrgastillförsel vara nödvändig
  • Inotropa läkemedel bör bara användas vid kardiogen chock eller samtidig septisk chock eftersom de kan ha en ogynnsam effekt på balansen mellan systemiskt flöde och lungflöde.

Kirurgi

  • Intubering och respiratorbehandling kan krävas för att säkerställa optimala förhållanden.
  • Kirurgisk behandling görs ofta i tre steg enligt Norwood-Fontan-metoden.4-5
  • Hjärttransplantation är ett alternativ, men sällan aktuellt på grund av begränsad tillgång på organ.

Första operationen (Norwood-ingrepp)

  • Görs när barnet är nyfött, ofta i första levnadsveckan så snart den akuta situationen är stabiliserad.
  • De viktigaste operationsprinciperna är:
    1. Atriell septektomi för att upprätthålla fritt flöde från vänster till höger förmak
    2. Ligering av ductus arteriosus
    3. Anastomos mellan arteria pulmonalis och aorta
    4. Korrigera eventuell coarctatio aortae
    5. Shunt från aorta till arteria pulmonalis eller från höger kammare till pulmonalis

Andra operationen (bidirektionell Glenn)

  • Som regel vid 4–6 månaders ålder.
  • Viktiga principer är:
    1. Anastomos mellan vena cava superior och höger lungartär, så att venöst dränage från övre delen av kroppen dränerar direkt till lungorna (vena cava inferior dränerar fortsatt till höger förmak)
    2. Förbindelsen mellan vena cava superior och höger förmak försluts med en patch som tas bort vid den tredje operationen
    3. Shunten från aorta till arteria pulmonalis som lades vid den första operationen ligeras

Tredje operationen (Fontan-ingrepp, TCPC – total cavopulmonell anastomos)

  • 18–24 månaders ålder.
  • Huvudkorrigeringen under den tredje operationen är att leda dränaget från vena cava inferior direkt till lungartärerna.
  • När Norwood-Fontan-metoden avslutas är resultatet:
    • Det systemiska venösa blodet leds direkt från vena cava superior och inferior till lungartärerna
    • Syresatt blod returneras till hjärtat via lungvenerna och vänster förmak
    • Från vänster förmak shuntas blodet till höger förmak via förmaksseptumdefekten och därifrån in i höger kammare
    • Höger kammare pumpar ut blodet ut genom resterande arteria pulmonalis och via anastomosen över i aorta och systemcirkulationen

Förebyggande åtgärder

  • Det finns inga kända sätt att förebygga hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom.
  • Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit före ingrepp som kan leda till bakteriemi är viktig.
Annons
Annons

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

  • Obehandlade dör alla med HLHS tidigt. De flesta dör när de är nyfödda:6-7
    • Efter slutningen av ductus arteriosus dör de flesta inom två veckor

Komplikationer

  • Den viktigaste omedelbar komplikationen är dödsfall.
  • Enstaka barn som behandlats för HLHS utvecklar neurologiska följdsjukdomar:
    • Detta gäller både vid Norwood-Fontan-metoden och vid hjärttransplantation
  • Man har observerat en högre frekvens av allvarlig kammarsvikt flera år efter den kirurgiska behandlingen, även om detta förekommer relativt sällan.8

Prognos

  • Prognosen beror på de anatomiska avvikelsernas omfattning.
  • I gruppen under ett år lever cirka 50 % av barnen efter de tre stegen i Norwood-Fontan-metoden:2
    • Dödligheten är störst den första tiden
    • Prognosen är betydligt bättre för de barn som lever till steg två i den kirurgiska behandlingen
  • Andra studier har visat en överlevnad efter steg ett på upp till 77 %.9-11
  • Vi vet lite om prognosen på lång sikt eftersom metoden är förhållandevis ny (cirka 20 år).

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

  • Information om tillståndet, behandling och prognos.
  • Information till föräldrar (och senare till barnet) om behovet av endokarditprofylax i risksituationer.

Skriftlig patientinformation

Animationer

  • Medfött hjärtfel
  • Så här arbetar hjärtat

Patientföreningar

Källor

Annons
Annons

Annons
Annons
Annons

Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.

Annons