Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Pediatrik

Kammarseptumdefekt (VSD)


Uppdaterad den: 2013-03-19
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Basfakta

Definition

  • Medfött hjärtfel med defekt i kammarseptum så att det blir en öppen passage mellan höger och vänster kammare.
  • Större eller mindre delar av septum kan vara drabbade, och defekten kan sitta i olika delar av septum.
  • Defekter i atrioventrikulärseptum (atrioventricularis communis) omfattas inte av begreppet i den här texten.

Förekomst

  • VSD är det vanligaste medfödda hjärtfelet (utgör mer än 20 %).
  • Incidensen är 1,5–3,5 per 1 000 levandefödda.

Etiologi och patogenes

Etiologi

  • Orsaken till VSD är okänd.

Patologisk anatomi och patofysiologi

  • Olika delar av kammarseptum kan vara drabbade:
    • Defekter i membranösa septum förekommer hos cirka 75 %
    • Muskulära septum omfattas i cirka 10–15 % av fallen
    • Septum i utflödesdelen är sällan påverkad hos vita, men hos 30 % av kineser och japaner med VSD
  • Storleken på defekterna kan variera från små defekter utan hemodynamisk betydelse till stora defekter som ger allvarliga symtom och kräver tidig kirurgisk behandling.
  • Hemodynamiska förhållanden vid VSD följer principen om att vätska flödar från högt tryck till lägre tryck.
  • Isolerad VSD har liten hemodynamisk betydelse före födseln:
    • På grund av högt motstånd i lungkärlen passerar flödet från höger kammare till aorta via ductus arteriosus. Systoliskt tryck i höger och vänster kammare är detsamma och därmed sker en obetydlig shuntning genom VSD.
  • Post partum minskar motståndet i lungkärlen snabbt och ductus arteriosus sluts inom loppet av några dagar. Motståndet i lungkärlen fortsätter att minska fram till två, tre månaders ålder:
    • Höger kammare arbetar då mot lägre tryck i lungcirkulationen, medan vänster kammare arbetar mot högre systemiskt tryck
    • Den här tryckskillnaden leder till vänster-till-högershuntning genom septumdefekten (från högt till lågt tryck)
  • Den hemodynamiska konsekvensen av VSD beror på storleken:
    • Små defekter ger små shuntar och har liten effekt på output och motstånd i lungkärlen
    • Måttliga defekter ger ingen eller lätt ökning av höger kammartryck, motstånd i lungkärl och lungartärer. Kan ge volymöverbelastning i vänster kammare och leda till hjärtsvikt
    • Stora defekter leder till tryckutjämning mellan kamrarna. Graden av vänster-till-högershunt påverkas av motståndet i lungkärlen respektive det systemiska motståndet (motståndet i lungkärlen minskar fram till två–tre månaders ålder och ger en successiv förvärring av tillståndet). Ger ofta betydande volymöverbelastning på vänster kammare, vänsterkammarhypertrofi och hjärtsvikt
  • Vid stor obehandlad VSD utvecklar barnet från cirka två års ålder hypertensiv lungkärlssjukdom som ger ökat motstånd i lungkärlen (Eisenmengers syndrom):
    • Efter hand kan motståndet i lungkärlen överstiga det systemiska motståndet och flödet genom VSD vända
    • Barnet blir då alltmer cyanotiskt eftersom det icke syresatta blodet från höger kammare flödar över på vänster sida och ut i aorta.
  • En väsentlig andel VSD sluts med tiden spontant:
    • Cirka 60 % av de små defekterna i muskulära och membranösa septum genomgår spontan slutning
    • Större, symtomgivande defekter sluts i cirka 10–12 % av fallen
    • Defekter i utflödesseptum sluts sällan spontant, men kan förhållandevis ofta ockluderas av aortaklaffapparaten (något som ger aortainsufficiens)

Predisponerande faktorer

  • Mer än 95 % av fallen är isolerade medfödda avvikelser.
  • Familjär förekomst är en betydande riskfaktor.
  • Tillståndet förknippas med en rad medfödda kardiella och extrakardiella missbildningar:
    • Fallots tetrad, transposition av de stora artärerna, persisterande truncus arteriosus med flera
    • Trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21 etcetera
  • Möjliga riskfaktorer:
    • Diabetes under graviditeten
    • Högt alkoholintag hos mamman tidigt i graviditeten ökar troligen risken
    • Fenylketonuri hos mamman

ICD-10

  • Q21 Medfödda missbildningar av hjärtats skiljeväggar (septum cordis)
    • Q21.0 Ventrikelseptumdefekt

ICD-10 Primärvård

  • Q24-PMedfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

  • Diagnosen fastställs genom ekokardiografiskt påvisande av defekt i kammarseptum.

Differentialdiagnoser

  • Andra medfödda hjärtsjukdomar som förknippas med VSD:
    • Fallots tetrad
    • Transposition av de stora artärerna
    • Persisterande truncus arteriosus
  • Persisterande ductus arteriosus.
  • Komplett defekt i atrioventrikulärkanalen.

Anamnes

  • Varierar efter storleken på defekten.
  • De flesta större VSD diagnostiseras inom de första levnadsmånaderna som en följd av kliniska symtom.
  • Mindre VSD upptäcks ofta vid tillfälligt fynd av systoliskt biljud.
  • Barn med stora VSD har ofta recidiverande pneumonier.

Kliniska fynd

  • Små defekter:
    • Ger oftast inga symtom
    • Systoliskt biljud av grad 1/6 till 3/6 med punctum maximum längs nedre vänstra sternalranden hörs ofta cirka en vecka efter födseln
    • Ofta hörs en accentuerad andra hjärtton
  • Måttliga defekter:
    • Kliniska fynd som vid små defekter, i tillägg ofta lätt takykardi och takypné från två till fyra veckor efter födseln
  • Stora defekter:
    • Tecken på hjärtsvikt uppkommer vid två, tre månaders ålder: takykardi, tendens till svettningar, irritabilitet, takypné, hyperpné, dyspné, hepatosplenomegali
    • Barnet verkar generellt sjukt, dålig viktökning och så vidare
    • Panystoliskt biljud grad 3/6 till 5/6 med punctum maximum längs nedre vänstra sternalranden. Vid allvarliga defekter kan biljudet bli svagt
    • Vid palpation över thoraxväggen kan man känna kraftig kontraktionsimpuls och man kan ofta "palpera biljuden"
  • Vid stor VSD som inte har slutits (spontant eller kirurgiskt) utvecklas ofta cyanos från två års ålder, clubbing (trumpinnefingrar) och nedsatt fysisk prestationsförmåga.

Kompletterande undersökningar i primärvården

  • Sällan aktuellt

Andra undersökningar

  • Blodprover:
    • Är som regel normala
    • Vid kronisk hypoxemi utvecklas ofta polycytemi
  • EKG:
    • Som regel normalt vid små defekter
    • Vid måttliga och stora defekter visar EKG ofta tecken på vänsterkammarhypertrofi, eventuellt hypertrofi på både vänster och höger sida
    • När en defekt är obehandlad och det har tillkommit ett ökat motstånd i lungkärlen ses ofta tecken på högerkammarhypertrofi
  • Ekokardiografi med Doppler:
    • Bästa metoden för att påvisa VSD
    • Större defekter i kammarseptum kan ofta ses direkt med ekokardiografi, medan mindre defekter påvisas via flödessignalen vid ekokardiografi med Doppler.
    • Lokalisation, anatomi och förhållande till övriga strukturer identifieras
    • Ekokardiografi med Doppler visar hemodynamiska förhållanden i kammaren, inklusive flödeshastigheter, beräknar tryck i höger kammare och arteria pulmonalis och graden av shuntning
    • Grad av shuntning anges som kvoten mellan pulmonellt och systemiskt blodflöde (Qp:Qs)
  • Röntgen av thorax:
    • Vid större defekter ses kardiomegali
    • Eventuellt ses dilaterade lungartärer och ökad kärlteckning i lungorna
  • Angiografi:
    • Är sällan nödvändigt

När remittera?

  • Remittera alltid till kardiolog eller pediatriker vid misstanke om tillståndet.

Checklista vid remittering

Biljud hos barn

  • Syftet med remitteringen:
    • Bekräftande diagnostik? Behandling? Övrigt?
  • Anamnes:
    • Är diagnosen ställd? Av vem? På vilka grunder?
    • Förlopp och utveckling? Ihållande besvär?
    • Har patienten symtom, om ja vilka? Tungandning? Snabb andning? Cyanos? Svaghet? Tillväxt? Näringsbrist?
    • Föreligger eventuellt misstanke om underliggande syndrom? Eventuellt andra sjukdomar?
    • Aktuella läkemedel?
    • Konsekvenser Funktionsnedsättning, vikt- och utvecklingshämning?
  • Kliniska fynd:
    • Allmäntillstånd?
    • Andningsstatus – andningsfrekvens, cyanos, ödem?
    • Hjärt- och cirkulationsstatus – puls, perifer cirkulation, blodtryck (barnmanschett, arm och ben) voussure/fremissement, iktus förskjuten? Förstorad lever? Beskriv biljuden - systoliskt/diastoliskt, var hörs ljuden bäst, styrka?
    • Vikt och längd. Tillväxtkurva är nödvändigt, beställ kopia av diagram från BVC.
  • Kompletterande undersökningar:
    • Inga krävs.

Behandling

Behandlingsmål

  • Eftersträva normal uppväxt för barnet och förhindra tidiga och sena komplikationer.

Allmänt om behandlingen

  • Små defekter behöver sällan kirurgisk intervention och kan följas genom regelbundna kontroller med långa intervall, också för att upptäcka eventuella komplikationer.
  • Chansen för spontan slutning minskar med stigande ålder.
  • Vid större defekter, vid vilka förhållandet mellan pulmonellt och systemiskt flöde är >2, rekommenderas som regel kirurgisk behandling.
  • Endokarditprofylax, se förebyggande behandling.1

Läkemedelsbehandling

  • Manifest hjärtsvikt ska behandlas:
    • Läkemedelsbehandling är en specialistuppgift
    • Diuretika och ACE-hämmare är basen i behandlingen

Annan behandling

  • Kirurgisk intervention rekommenderas som regel vid större defekter för att förhindra utveckling av Eisenmengers syndrom:
    • Vid VSD som ger intraktabel hjärtsvikt under första hälften av det första levnadsåret, eller orsakar > 2:1 shunt, är operation indicerad
    • Kirurgisk behandling görs också vid utveckling av pulmonell hypertension de första två levnadsåren
    • Vid reverserad shuntning (Eisenmengers syndrom) är korrigering kontraindicerad

Förebyggande åtgärder

  • Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit rekommenderas bara för personer som har opererats för VSD och har en residualdefekt, och bara i samband med tand- och luftvägsingrepp.

Behöver patienter med kammarseptumdefekt endokarditprofylax? 1

  • Det finns en viss risk för endokardit vid muskulära kammarseptumdefekter.
  • Barn med perimembranösa och subvalvulära defekter löper något högre risk för endokardit.
  • Endokardit utvecklas oftast oberoende av ingrepp, och antibiotikaprofylax anses oftast inte längre motiverat för patienter med VSD.
Annons
Annons

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

  • Små defekter sluts som regel spontant under de första ett till två levnadsåren.
  • Detta är mindre vanligt vid större defekter.
  • Spontan slutning sker sällan efter två års ålder.
  • Vid stora defekter som inte behandlas finns en betydande risk för att utveckla Eisenmengers syndrom.

Komplikationer

  • Hjärtsvikt.
  • Eisenmengers syndrom.
  • Infektiös endokardit.
  • Sekundär aortainsufficiens.
  • Rytmrubbningar är förhållandevis vanliga, också vid liten VSD:
    • Allvarliga arytmier är den vanligaste orsaken till plötslig död hos dessa patienter2
  • Död.

Prognos

  • Utmärkt prognos vid liten VSD.
  • Efter kirurgisk korrigering är prognosen också god för stor VSD:3
    • Den operativa mortaliteten är låg (<1 %):
      • Operativ mortalitet är betydligt högre vid komplicerande pulmonell hypertension med systoliskt lungartärtryck >85 mm Hg
    • Bare en liten andel behöver ny operation2
    • Långtidsprognosen är också god4

Uppföljning

Plan

  • Patienter med liten VSD som inte har behandlats bör följas årligen under de första åren med ekokardiografi, och därefter med längre intervall.

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

  • Information om tillstånd, behandling och prognos.
  • Vid fynd av liten VSD bör föräldrarna informeras om den goda prognosen och att defekten troligtvis sluts spontant:
    • Föräldrarna bör uppmanas att låta barnet leva normalt
  • Information till föräldrar (och senare till barnet) om behovet av endokarditprofylax i de fall barnet har opererats och har en restshunt, annars inte.

Skriftlig patientinformation

Animationer

  • Så fungerar hjärtklaffarna
  • Medfött hjärtfel

Patientföreningar

Källor

Annons
Annons
Vill du lära dig mer? Prenumerera på våra utskick

Du kan avsäga dig våra utskick när som helst genom att klicka på en länk som finns i alla utskick. Läs mer om NetdoktorPros personuppgiftspolicy här .


Annons
Annons
Annons

Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.

Annons