Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum
Basfakta
Definition
- Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum (PAIVS) är ett medfött hjärtfel med följande kännetecken:
- Stängd pulmonalisklaff
- Öppen förmaksseptumdefekt
- Öppen ductus arteriosus
- Pulmonalisatresi kan också förekomma i kombination med kammarseptumdefekt och andra medfödda hjärtfel.
Förekomst
- Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum utgör cirka 1–3 % av alla medfödda hjärtfel.
- Förekomsten är cirka 4,5 per 100 000 levandefödda.1-2
Etiologi och patogenes
- Etiologi:
- Orsaken är okänd
- En omdiskuterad teori är att pulmonalisatresi förorsakas av en fetal inflammatorisk process, till exempel intrauterin rubella
- Morfologi:
- Grunddefekten är en atretisk eller extremt stenotisk pulmonalisklaff
- Höger kammare är ofta underutvecklad
- Ductus arteriosus måste vara öppen för att barnet ska kunna leva
- Patofysiologi:
- Pulmonalisatresi och intakt kammarseptum medför alltid shuntning av blod från höger till vänster förmak
- Lungflödet är beroende av vänster-till-högerflödet via en öppen ductus arteriosus
- En del av barnen med pulmonalisatresi har samtidigt uttalad trikuspidalisinsufficiens:
- Dessa får ofta ett kraftigt dilaterat högerförmak, något som kan ge arytmier och leversvikt
- Vid pulmonalisatresi utan trikuspidalisinsufficiens kan det också finnas en koronarcirkulation som är beroende av höger kammare:
- Terapeutiska ingrepp som ändrar flödet genom höger kammare kan således minska koronarcirkulationen och leda till ischemi
- Dessa barn har dessutom vanligen en liten, underutvecklad högerkammare
Predisponerande faktorer
- Enskilda intrauterina infektioner kan eventuellt öka risken för pulmonalisatresi.
ICD-10
- Q22 Medfödda missbildningar av pulmonalis- och trikuspidalisklaffar
- Q22.0 Atresi av pulmonalisklaff
- Q22.1 Medfödd stenos av pulmonalisklaff
- Q22.3 Andra medfödda missbildningar av pulmonalisklaff
ICD-10 Primärvård
- Q24-PMedfödd hjärtmissbildning
Diagnos
Diagnoskriterier
- Diagnosen ställs med ekokardiografiskt påvisande av de typiska anatomiska avvikelserna.
Differentialdiagnoser
- Andra cyanotiska medfödda hjärtsjukdomar, bland annat Fallots tetrad och transposition av de stora artärerna.
Anamnes
- Som regel okomplicerad och fullgången graviditet.
- Tillståndet manifesterar sig ofta några timmar till tre dagar post partum:
- De första sjukdomstecknen är cyanos och takypné utan dyspné
- Plötslig svår cyanos och acidos kan indikera slutning av ductus arteriosus och kräver omedelbar behandling.
Kliniska fynd
- Cyanos.
- Takypné utan dyspné.
- Eventuellt hyperdynamisk apical impuls.
- Auskultation:
- Normal första hjärtton
- Tydligt splittrad andra hjärtton
- Eventuellt biljud:
- Vid allvarlig trikuspidalisinsufficiens hörs ett långt systoliskt biljud längs nedre vänstra sternalranden
- Eventuellt hörs också ett kontinuerligt systo-diastoliskt biljud längs den övre vänstra sternalranden på grund av öppen ductus
Kompletterande undersökningar i primärvården
- Sällan aktuellt, eftersom de flesta blir sjuka innan de lämnar sjukhuset.
Andra undersökningar
- Blodgas:
- Visar hypoxemi och acidos
- Som regel dålig respons på syrgasbehandling, även vid tillförsel av 100 % O2
- Röntgen thorax:
- Kan antyda storleken på höger förmak och kammare
- EKG:
- Fynden är beroende av hur välutvecklad höger kammare är. Ofta små utslag över högersidan
- Ekokardiografi:
- Eko-doppler är rutinundersökning för att påvisa pulmonalis atresi
- Metoden visar också graden av trikuspidalisinsufficiens, storleken på höger förmak och kammare, graden av höger-till-vänstershunt genom förmaksseptum och flödet genom ductus arteriosus
- Angiografi:
- Är viktig för att visa det hemodynamiska förhållandet och för att påvisa eventuellt kammarberoende koronarcirkulation
- Eventuellt också invasiva ingrepp
När remittera?
- Omedelbar remittering till pediatriker.
Checklista vid remittering
Biljud hos barn
-
Syftet med remitteringen:
- Bekräftande diagnostik? Behandling? Övrigt?
-
Anamnes:
- Är diagnosen ställd? Av vem? På vilka grunder?
- Förlopp och utveckling? Ihållande besvär?
- Har patienten symtom, eventuellt vilka? Tungandning? Snabb andning? Cyanos? Svaghet? Humörpåverkan? Näringsbrist?
- Föreligger eventuellt misstanke om underliggande syndrom? Eventuellt andra sjukdomar?
- Aktuella läkemedel?
- Konsekvenser Funktionsnedsättning, vikt- och utvecklingshämning?
-
Kliniska fynd:
- Allmäntillstånd?
- Andningsstatus – andningsfrekvens, cyanos, ödem?
- Hjärt- och cirkulationsstatus – puls, perifer cirkulation, blodtryck (barnmanschett, arm och ben) voussure/fremissement, iktus förskjuten? Förstorad lever? Beskriv biljuden – systoliskt/diastoliskt, var hörs ljuden bäst, styrka?
- Vikt och längd. Tillväxtkurva är nödvändigt, beställ kopia av diagram från BVC
-
Kompletterande undersökningar:
- Inga krävs.
Behandling
Behandlingsmål
- Målet är att barnet ska överleva den första akuta fasen och senare utvecklas optimalt.
Allmänt om behandlingen
- Initialt ges prostaglandin E intravenöst för att hålla ductus arteriosus öppen.
- Kirurgi eller perkutan intervention utförs när den akuta situationen är stabiliserad.
Läkemedelsbehandling
- Prostaglandin E intravenöst ges för att hålla ductus arteriosus öppen.3
- Eventuell korrigering av metabol acidos med hjälp av vätsketillförsel och buffert.
Annan behandling
- Kirurgisk eller angiografisk intervention beror på avvikelsernas omfattning:
- Ballongdilatation eller valvulotomi av den atretiska pulmonalisklaffen
- Dilatationen måste ofta upprepas flera gånger fram till två till fyra års ålder
Förebyggande åtgärder
- Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit rekommenderas inte längre generellt till dessa barn, men kan behövas i specialfall.
Förlopp, komplikationer och prognos
Förlopp
- Utan behandling dör de flesta barnen med pulmonalis atresi med intakt kammarseptum.
- Med modern behandling kan många växa upp och utvecklas i stort sett normalt.
- De flesta dödsfall sker under det första levnadsåret, antingen som en följd av sjukdomens naturliga förlopp eller som en komplikation till operation.
Komplikationer
- Cirka 75 % av barnen som växer upp har nedsatt fysisk uthållighet jämfört med friska barn.1
- Allvarliga komplikationer är bland annat ischemisk hjärtsjukdom, artymier och hjärtsvikt.
- Kronisk hypoxemi kan leda till polycytemi och hyperviskositetssyndrom.
- Förekomsten av plötslig död är ökad.
Prognos
- Prognosen har förbättrats betydligt de senaste åren på grund av nya behandlingsmetoder.
- 5-årsöverlevnaden med behandling är cirka 75 %.
- De viktigaste prognostiska faktorerna:
- Graden av högersidig kammarhypoplasi
- Omfattningen på kammarberoende koronarcirkulation
Patientinformation
Vad du bör informera patienten om
- Information om tillståndet, behandling och prognos.
- Information till föräldrar (och senare till barnet) om behovet av endokarditprofylax när det är aktuellt.
Skriftlig patientinformation
Patientföreningar
Nytt resevaccin ska förebygga denguefeber
Qdenga är det nya resevaccinet som numera är godkänt i Sverige för att förebygga denguefeber.
C-APROM/SE/QDE/0013
Källor
-
Övre luftvägsinfektion (ÖLI)
En mycket vanlig och oftast virusorsakad infektion som också benämns vanlig förkylning. Symtomen typiskt spridda från flera organ i övre luftvägar som exempelvis halsont, lockkänsla för öronen, rinnsnuva, irritation och svullnadskänsla i näsan.
-
Många söker inte hjälp för barns sängvätning
Många barn har problem med sängvätning upp i skolåldern. Netdoktors undersökning bland över 800 föräldrar till barn som kissar i sängen visar att endast sex av tio familjer hade sökt hjälp av vården.
-
Impetigo (svinkoppor)
En bakteriell hudinfektionen som yttrar sig som vätskefyllda blåsor, vanligtvis lokaliserade i ansiktet men även på händer, handleder och bål. Svinkoppor drabbar omkring tre procent av alla barn någon gång.
-
Mässling (morbilli)
Mässling är en av de mest smittsamma infektionssjukdomar vi känner till. Att vaccinera är viktigt för att undvika allvarliga komplikationer, som exempelvis encefalit som drabbar 1 av 1000 sjuka.
-
Ny teknik kartlägger varför skärmtid för småbarn är skadligt
Hjärnforskaren Patricia Kuhls studie visar att en timmes skärmtid per vecka minskar småbarns ordförråd med fem till sex ord jämfört med barn som inte ser på skärm alls.