Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum

Basfakta

Definition

• Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum (PAIVS) är ett medfött hjärtfel med följande kännetecken:
  • Stängd pulmonalisklaff
  • Öppen förmaksseptumdefekt
  • Öppen ductus arteriosus
• Pulmonalisatresi kan också förekomma i kombination med kammarseptumdefekt och andra medfödda hjärtfel.

Förekomst

• Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum utgör cirka 1–3 % av alla medfödda hjärtfel.
• Förekomsten är cirka 4,5 per 100 000 levandefödda.^1-2

Etiologi och patogenes

• Etiologi:
  • Orsaken är okänd
  • En omdiskuterad teori är att pulmonalisatresi förorsakas av en fetal inflammatorisk process, till exempel intrauterin rubella
• Morfologi:
  • Grunddefekten är en atretisk eller extremt stenotisk pulmonalisklaff
  • Höger kammare är ofta underutvecklad
  • Ductus arteriosus måste vara öppen för att barnet ska kunna leva
• Patofysiologi:
  • Pulmonalisatresi och intakt kammarseptum medför alltid shuntning av blod från höger till vänster förmak
  • Lungflödet är beroende av vänster-till-högerflödet via en öppen ductus arteriosus
  • En del av barnen med pulmonalisatresi har samtidigt uttalad trikuspidalisinsufficiens:
    • Dessa får ofta ett kraftigt dilaterat högerförmak, något som kan ge arytmier och leversvikt
  • Vid pulmonalisatresi utan trikuspidalisinsufficiens kan det också finnas en koronarcirkulation som är beroende av höger kammare:
    • Terapeutiska ingrepp som ändrar flödet genom höger kammare kan således minska koronarcirkulationen och leda till ischemi
    • Dessa barn har dessutom vanligen en liten, underutvecklad högerkammare

Predisponerande faktorer

• Enskilda intrauterina infektioner kan eventuellt öka risken för pulmonalisatresi.

ICD-10

• Q22 Medfödda missbildningar av pulmonalis- och trikuspidalisklaffar
  • Q22.0 Atresi av pulmonalisklaff
  • Q22.1 Medfödd stenos av pulmonalisklaff
  • Q22.3 Andra medfödda missbildningar av pulmonalisklaff

ICD-10 Primärvård

• Q24-PMedfödd hjärtmissbildning

Diagnos

Diagnoskriterier

• Diagnosen ställs med ekokardiografiskt påvisande av de typiska anatomiska avvikelserna.

Differentialdiagnoser

• Andra cyanotiska medfödda hjärtsjukdomar, bland annat Fallots tetrad och transposition av de stora artärerna.

Anamnes

• Som regel okomplicerad och fullgången graviditet.
• Tillståndet manifesterar sig ofta några timmar till tre dagar post partum:
  • De första sjukdomstecknen är cyanos och takypné utan dyspné
• Plötslig svår cyanos och acidos kan indikera slutning av ductus arteriosus och kräver omedelbar behandling.

Kliniska fynd

• Cyanos.
• Takypné utan dyspné.
• Eventuellt hyperdynamisk apical impuls.
• Auskultation:
  • Normal första hjärtton
  • Tydligt splittrad andra hjärtton
  • Eventuellt biljud:
    • Vid allvarlig trikuspidalisinsufficiens hörs ett långt systoliskt biljud längs nedre vänstra sternalranden
    • Eventuellt hörs också ett kontinuerligt systo-diastoliskt biljud längs den övre vänstra sternalranden på grund av öppen ductus

Kompletterande undersökningar i primärvården

• Sällan aktuellt, eftersom de flesta blir sjuka innan de lämnar sjukhuset.

Andra undersökningar

• Blodgas:
  • Visar hypoxemi och acidos
  • Som regel dålig respons på syrgasbehandling, även vid tillförsel av 100 % O₂
• Röntgen thorax:
  • Kan antyda storleken på höger förmak och kammare
• EKG:
  • Fynden är beroende av hur välutvecklad höger kammare är. Ofta små utslag över högersidan
• Ekokardiografi:
  • Eko-doppler är rutinundersökning för att påvisa pulmonalis atresi
  • Metoden visar också graden av trikuspidalisinsufficiens, storleken på höger förmak och kammare, graden av höger-till-vänstershunt genom förmaksseptum och flödet genom ductus arteriosus
• Angiografi:
  • Är viktig för att visa det hemodynamiska förhållandet och för att påvisa eventuellt kammarberoende koronarcirkulation
  • Eventuellt också invasiva ingrepp

När remittera?

• Omedelbar remittering till pediatriker.

Checklista vid remittering

Behandling

Behandlingsmål

• Målet är att barnet ska överleva den första akuta fasen och senare utvecklas optimalt.

Allmänt om behandlingen

• Initialt ges prostaglandin E intravenöst för att hålla ductus arteriosus öppen.
• Kirurgi eller perkutan intervention utförs när den akuta situationen är stabiliserad.

Läkemedelsbehandling

• Prostaglandin E intravenöst ges för att hålla ductus arteriosus öppen.³
• Eventuell korrigering av metabol acidos med hjälp av vätsketillförsel och buffert.

Annan behandling

• Kirurgisk eller angiografisk intervention beror på avvikelsernas omfattning:
  • Ballongdilatation eller valvulotomi av den atretiska pulmonalisklaffen
  • Dilatationen måste ofta upprepas flera gånger fram till två till fyra års ålder

Förebyggande åtgärder

• Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit rekommenderas inte längre generellt till dessa barn, men kan behövas i specialfall.

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Utan behandling dör de flesta barnen med pulmonalis atresi med intakt kammarseptum.
• Med modern behandling kan många växa upp och utvecklas i stort sett normalt.
• De flesta dödsfall sker under det första levnadsåret, antingen som en följd av sjukdomens naturliga förlopp eller som en komplikation till operation.

Komplikationer

• Cirka 75 % av barnen som växer upp har nedsatt fysisk uthållighet jämfört med friska barn.¹
• Allvarliga komplikationer är bland annat ischemisk hjärtsjukdom, artymier och hjärtsvikt.
• Kronisk hypoxemi kan leda till polycytemi och hyperviskositetssyndrom.
• Förekomsten av plötslig död är ökad.

Prognos

• Prognosen har förbättrats betydligt de senaste åren på grund av nya behandlingsmetoder.
• 5-årsöverlevnaden med behandling är cirka 75 %.
• De viktigaste prognostiska faktorerna:
  • Graden av högersidig kammarhypoplasi
  • Omfattningen på kammarberoende koronarcirkulation

Patientinformation

Vad du bör informera patienten om

• Information om tillståndet, behandling och prognos.
• Information till föräldrar (och senare till barnet) om behovet av endokarditprofylax när det är aktuellt.

Skriftlig patientinformation

• Pulmonalisatresi
• Hjärtkateterisering av barn

Patientföreningar

• Hjärtebarnsförbundet