Pylorusstenos

Basfakta

Definition

• Hypertrofisk pylorusstenos är en mer korrekt term.
• Pylorusstenos är en förträngning av pylorus på grund av hypertrofi av musklerna i antral och pylorus i magsäcken.¹
• Tillståndet kan uppkomma hos spädbarn flera veckor efter födelsen och kan läka spontant, men kräver ofta kirurgisk behandling (myotomi).

Förekomst

• Prevalensen varierar mellan 1,4 till 4 per 1000 levande födda vita barn:
  • Tendens till minskande frekvens i många västländer
  • I Skottland minskade incidensen från 4,4 till 1,4 per 1000 nyfödda från 1981 till 2004²
• Tillståndet är mer sällsynt hos afrikaner och asiater.
• Pylorusstenos är vanligare hos pojkar än hos flickor, med ett redovisat förhållande på 2:1 till 5:1.

Etiologi och patogenes

• Orsaken är okänd, men familjär förekomst tyder på att genetiska faktorer bidrar.³
• Gen-analyser har identifierat flera punkt formförändringar som är associerade med förekomst av pylorusstenos⁴
• Flaskuppfödda spädbarn löper en 4,6 gånger högre risk för pylorusstenos jämfört med barn som inte var flaskuppfödda⁵
• Behandling av nyfödda i åldern 0-13 dagar med makrolider är förknippad med 30 gånger ökad risk för utveckling av hypertrofisk pylorusstenos (OR 29,8). Detta motsvarar ytterligare 24 fall per 1000 födslar⁶
  • För makrolidbruk under perioden från 14 till 120 dagar efter födseln var OR 3,2
  • För makrolidbruk hos modern under perioden 0-13 dagar efter födseln var OR 3,5
  • Det fanns inget signifikant samband mellan pylorusstenos och användning av makrolider under graviditeten, men en tendens till ökad risk vid exponering i den sista trimestern

Patofysiologi

• Diffus hypertrofi och hyperplasi av den cirkulära glatta muskulaturen i ventrikelns antrala delar medför att pyloruskanalen blir smal och lättare obstrueras.
• Antral är förlängd och förtjockad upp till två gånger normal storlek.
• Till följd av försvårad tömning och kraftig peristaltik, blir ventrikelmuskulaturen i allmänhet hypertrofisk och utspänd.
• Gastrit kan uppstå på grund av långvarig stas, hematemes i sällsynta fall.
• Barnet kan bli dehydrerat på grund av kräkningarna och kan utveckla betydande hypokloremisk alkalos.

Predisponerande faktorer

• Familjär förekomst, men inte framträdande.

ICD-10

• Q40 Andra medfödda missbildningar i övre delen av matsmältningskanalen
  • Q40.0 Medfödd hypertrofisk pylorusstenos

ICD-10 Primärvård

• Q400Medfödd hypertrofisk pylorusstenos

Diagnos

Diagnoskriterier

• Typisk anamnes.
• Palpatoriskt fynd av hypertrofisk pylorus.
• Bilddiagnostisk bekräftelse med ultraljud.

Differentialdiagnoser

• Urinvägsinfektion
• Matintolerans (komjölk)
• Cystisk fibros
• Metabol sjukdom
• Ökat intrakraniellt tryck
• Duodenalatresi
• Kardiainsufficiens
• Gastroesofageal reflux
• Intestinal malrotation

Anamnes

• Nyfödda utvecklar typiska tecken på ventrikelretention i form av svåra kräkningar vid cirka fyra veckors ålder – i undantagsfall upp till sex månader:
  • Prematura utvecklar symtom senare än fullgångna barn
• Kräkningar:
  • Initialt glesa men inom ett par dagar mer regelbundna och förekommande vid nästan varje måltid
  • Intensiteten i kräkningarna ökar tills det blir klassiska "fontänkräkningar"
  • Kräkningarna inträffar oftast direkt efter en måltid
  • Lätt hematemes i form av små röda prickar eller kaffesumpsliknande kräkning uppstår hos vissa
• Avföring:
  • Ofta sparsam och grönaktig

Kliniska fynd

• Allmäntillstånd:
  • Barnet är oftast i gott skick och utan feber
  • Fördröjning av diagnostiken kan dock leda till uttorkning, metabola rubbningar, trötthet och undernäring
• Undersökning:
  • Leta efter synlig peristaltik, ofta förekommer kraftig ventrikelperistaltik
• Palpation:
  • En förstorad pylorus kan ofta, i 90 % av fallen, palperas som en "oliv" i den övre högra kvadranten eller i epigastriet och kan rullas mellan fingrarna
  • För påvisande av ett sådant fynd krävs det att barnet är lugnt och avslappnat och ligger med böjda höfter

Kompletterande undersökningar

• Laboratorieprover på sjukhus: Hb, EVF, trombocyter, syra-bas, Na, K, Cl, PK-INR, bilirubin.
• Fynd:
  • Metabol hypokloremisk alkalos är vanlig
  • Hypokalemi kan också förekomma
  • Okonjugerad hyperbilirubinemi förekommer i 2–8 %
• Preoperativt bör man kontrollera att barnet har fått tillräcklig vätsketillförsel och att eventuella elektrolytrubbningar har korrigerats.

Andra undersökningar

• Ultraljud:
  • Är standardmetoden för bilddiagnostisk vid detektion av pylorusstenos
  • Metoden är tillförlitlig och lätt att utföra
  • Tjockleken på pylorus och längden på pyloruskanalen mäts
  • En väggtjocklek på 3 mm eller mer och en pyloruslängd på 14 mm eller mer är onormalt hos ett barn som är yngre än 30 dagar
• Röntgen:
  • Kan även användas för att diagnostisera hypertrofisk pylorusstenos
  • Bilderna visar en förlängd pylorus och ett snävt antrum till följd av hypertrofi
  • Tecken på så kallat "järnvägsspår" med två tunna linjer över pylorus är patognomont
  • Diagnosen kan bara bekräftas efter att kontrast passerat över till tolvfingertarmen
  • Röntgen kan, till skillnad från ultraljud, påvisa eventuell gastroesofageal reflux
  • När undersökningen är klar bör allt röntgenkontrastmedel tas bort från magsäcken för att undvika aspiration
• Endoskopi?
  • Är sämre på att skilja hypertrofisk pylorusstenos från pylorospasm och utförs inte

När remittera?

• Vid misstanke om diagnosen.

Behandling

Behandlingsmål

• Att förebygga malnutrition och svåra metabola störningar.

Allmänt om behandlingen

• I lindriga fall kan man tillåta sig att vänta:
  • Barnet får då fler men mindre måltider
  • Eventuellt ges en spasmolytikum i tillägg
• I allvarliga fall är behandlingen kirurgisk.

Kirurgi

• Den kirurgiska metoden för hypertrofisk pylorusstenos har inte ändrats nämnvärt under de senaste hundra åren.
• Både laparoskopisk teknik och öppen kirurgi är säkra rutiner och laparoskopisk teknik verkar ge minst lika goda resultat som öppen kirurgi: ⁷
  • Laparoskopi visade sig i en studie leda till kortare tid till peroral näring och kortare tid på sjukhus, medan resultaten i övrigt var lika⁸
• Resultaten har blivit bättre som ett resultat av bättre preoperativ förberedelse, bättre metoder för anestesi och bättre kost.
• Preoperativa förberedelser:
  • Fokus ligger på näring, vätska och elektrolytbalans
  • Korrigera eventuell dehydrering och elektrolytrubbning
• Postoperativt:
  • Ges intravenös vätsketillförsel tills barnet tolererar peroral näring
  • Postoperativa kräkningar är inte ovanliga
  • I de flesta fall kan nutrition per os inledas inom 8 timmar efter operationen och ökas under det föjande dygnet
• Barnet kan skrivas ut när det behåller den peroralt tillförda vätskan och har tillräckligt intag per os.

Ingreppet

• Före anestesin sugs barnets ventrikel ur för att avlägsna eventuell kvarvarande magsaft eller kontrastvätska.
• Så kallad Ramstedts pyloromyotomi är standardmetoden, eftersom den är enkel att utföra, ger minimalt med komplikationer och säkerställer ett lyckat ingrepp.
• Ingreppet är en longitudinell myotomi in till slemhinnan.
• Perforation av slemhinnan inträffar sällan.
• Laparoskopisk teknik förlänger operationstiden och risken för komplikationer ökar.

Läkemedelsbehandling

• Eventuellt spasmolytikum eller syrahämmare.

Förebyggande behandling

• Undvik att föreskriva makrolider till spädbarn under de första levnads veckorna, om det inte är klart att eventuella behandlingseffekter överstiger risken för pylorusstenos⁶
• Detta gäller också föreskrivning av makrolider till modern under barnets första veckor, och eventuellt även under den senare delen av graviditeten⁶

Förlopp, komplikationer och prognos

Förlopp

• Sjukdomens svårighetsgrad varierar kraftigt.
• Lindriga fall kan gå över spontant, medan mer allvarliga fall kräver brådskande operation.
• Sjukdomen är som värst runt 4–6 veckors ålder, varefter kräkningarna brukar minska i intensitet.

Komplikationer

• Är mycket sällsynta.
• Vid mucosaperforation:
  • Barnet får feber, ömhet i buken och utspänd buk
  • Reoperation krävs
• Blödning:
  • Mycket ovanligt, men ett litet venöst läckage anses normalt
• Ihållande kräkningar:
  • En erfaren kirurg gör sällan en ofullständig myotomi
  • Tillståndet går ofta över spontant

Prognos

• Mortaliteten är mycket låg.
• Långtidseffekter av sjukdomen eller behandlingen är också minimala.

Uppföljning

• Barnet återhämtar sig i regel snabbt efter operationen.
• Rekommendera föräldrarna att öka barnets intag av mat under dagarna efter utskrivningen.
• En poliklinisk kontroll efter en till två veckor är tillräcklig och ett tecken på att barnet mår bra är viktökning.

Patientinformation

Vad bör man informera anhöriga om?

• Tillståndet har en god prognos.
• Lindriga fall går över spontant, medan mer allvarliga fall kräver operation.

Skriftlig patientinformation

• Pylorusstenos