Fakta | Pediatrik

Rakit


Uppdaterad den: 2019-10-17
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons
Annons
Annons

Bakgrund

  • Är ett tillstånd då mineraliseringen av skelettet är nedsatt runt tillväxtplattorna (epifysskivorna), något som leder till tillväxthämning och försenad skelettutveckling.
  • I Europa är brist på vitamin D från solljus och/eller kost, den vanligaste orsaken.

Epidemiologi

  • Sjukdomen var vanlig förr, men sedan man införde D-vitamintillskott hos spädbarn har förekomsten minskat drastiskt.
  • Förekomsten verkar dock öka globalt, även i Europa.

Etiologi och patogenes

  • Endokondral förbening (ossifikation) är den process där brosk omvandlas till ben.
  • Under den här processen pågår en betydande avsättning av ny omineraliserad benvävnad, så kallad osteoid.
  • Vid rakit brister det i den här mineraliseringen av den nybildade osteoiden.

ICD-10

  • E55 D-vitaminbrist
    • E55.0 Aktiv rakit
    • E55.9 D-vitaminbrist, ospecificerad
  • E83 Rubbningar i mineralomsättningen
    • E83.3 Rubbningar av fosforomsättningen och fosfataser
  • N25 Rubbning som beror på nedsatt tubulär funktion i njurarna
    • N25.0 Renal osteodystrofi

Anamnes

  • Tillståndet ger först och främst symtom och fynd i nyföddhetsperioden och i puberteten, i perioder med hög tillväxthastighet.

Kliniska fynd

  • Kliniska fynd är ofta relaterade till skelettet:
    • Hjulbenhet
    • Uppdrivningar mellan brosk och revben
    • Dubbelmalleoler

Utredning av rakit

  • Barnläkarföreningen rekommenderar remiss direkt till barnläkare vid rakit-misstanke, så om dessa prover bör tas där eller inom primärvården kan se olika ut.
  • Röntgen är "golden standard" för att bekräfta och gradera sjukdomen.
  • Biokemiska fynd speglar orsaker och effekter av rakit:
    • Kalcidiol (25-hydroxycholecalciferol, 25(OH)D)
    • Kalcium
    • Fosfat
    • Paratyreoidhormon (PTH)
    • Magnesium
    • Alkaliskt fosfat (ALP)
    • Kreatinin och eGFR

Differentialdiagnoser

  • Benmetastaser

Behandling av rakit

  • Vanligast i Sverige är vitamin D-brist, så behandlingen riktar sig mot den. Finns det andra underliggande anledningar får behandlingen riktas mot det istället.
  • För att kunna substituera vitamin D-behovet behöver oral tillförsel ske.

Läkemedelsbehandling

  • Vitamin D-droppar.
  • Oftast sker samtidigt tillskott av kalcium.

Komplikationer

  • Tillväxthämning.
  • Benbrott, felställningar i skelettet.

Prognos

  • Mortalitet?
    • Med riktig behandling förknippas tillståndet inte med ökad dödlighet, men följdsjukdomar som lunginflammation, tuberkulos och enterit kan förekomma i ökad omfattning som i sin tur kan ge ökad mortalitet
  • Morbiditet:
    • Patienter som diagnostiseras och behandlas tidigt blir friska

Annons
Annons
Annons